Sindrom Costello adalah kecacatan yang diwarisi autosomal. Ciri ciri termasuk kelewatan perkembangan, mental terencat akal, keabnormalan jantung, dan ciri wajah kasar.
Apa itu sindrom Costello?
Sindrom Costello disebabkan oleh mutasi pada gen HRAS. The gen kecacatan diwarisi secara autosomal dominan, yang bermaksud hanya satu salinan gen yang rosak diperlukan untuk menyebarkan penyakit ini. Kecacatan genetik diwarisi oleh satu ibu bapa sahaja. Kanak-kanak yang terjejas mengalami kelewatan perkembangan selepas bersalin yang teruk, struktur jantung kecacatan. Tetapi juga sangat fleksibel sendi, berukuran besar, dan lembut dan berlebihan kulit dengan alur plantar dan palmar yang jelas di ulnar jari asas sendi. Terdapat kecenderungan pembentukan tumor kerana pertumbuhan sel yang berlebihan. Sindrom Costello jarang dilihat, dengan kira-kira 150 kes didokumentasikan di seluruh dunia.
Punca
Sindrom Costello berpunca daripada mutasi HRAS gen, yang memainkan peranan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan mental. Gen ini dikelaskan dalam kumpulan GTPases monomer (protein) yang bertindak sebagai pertukaran molekul dalam sel. Gen HRAS menghasilkan protein Bahawa membawa kepada mutasi sel, yang boleh menyebabkan tumor ganas atau jinak. Sejauh ini, belum dapat ditentukan secara pasti bagaimana sindrom malformasi ini berkembang. Ciri-ciri merangkumi perawakan pendek, mental terencat akal, kelainan dermatologi, kraniofasial, jantung, dan luaran. Oleh kerana pewarisan autosomal dominan, kebanyakan gangguan adalah mutasi baru yang tidak berterusan pada yang baru mengandung. Gambaran klinikal yang kompleks dengan kursus kronik dikaitkan dengan kecacatan dan jangka hayat yang terhad. Ada kanak-kanak yang hidup dengan baik dengan penyakit mereka dan hanya menunjukkan kelewatan perkembangan tanpa batasan fizikal. Kes yang teruk dikaitkan dengan penyakit fizikal seperti struktur jantung kecacatan dan mental terencat akal. Oksigen kekurangan sering berlaku. Sebilangan besar kanak-kanak yang terjejas tidak dapat makan atau menelan, jadi makanan buatan ditunjukkan. Selalunya, diagnosis akhir dibuat hanya setelah banyak pemeriksaan dan prosedur pembedahan yang dilakukan tidak semestinya tekanan pada anak.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kanak-kanak dengan sindrom Costello menunjukkan kelewatan perkembangan yang ketara, kurang berkembang, jantung kecacatan, ciri wajah kasar, dan pelbagai kulit kelainan. Kelewatan perkembangan membawa kepada perawakan pendek, dan di kemudian hari, individu yang terjejas sering merakam kenaikan berat badan yang tidak normal. Sebilangan besar pesakit muda menderita kardiomiopati, walaupun lain organ dalaman kurang kerap terjejas. Sindrom kekurangan pembangunan disertai oleh kelewatan perkembangan mental dengan watak ramah dan mesra. Selalunya ada hiperkrip jari dan kepincangan kaki. Dermatologi yang ketara adalah berlebihan kulit kawasan di tangan, kaki dan leher. Pesakit muda mempunyai kecenderungan peningkatan pembentukan tumor, terutamanya rhabdomyosarcoma (tumor tisu lembut). Sindrom Costello disertai dengan kelainan jantung seperti hipertrofik kardiomiopati (penyakit otot jantung) dan meningkat kadar jantung (tachycardia). Pertumbuhan anak-anak Costello mungkin benar-benar normal selama beberapa tahun pertama kehidupan, dengan kelewatan berlaku kemudian. Kerana kekurangan pertumbuhan penting hormon, pesakit mencatatkan perawakan yang dipendekkan. Gambaran klinikal yang rumit ini menyebabkan keadaan diagnostik yang sukar.
Diagnosa
Dalam penyakit yang jarang berlaku dengan malformasi yang kompleks, pertukaran doktor yang merawat dengan pakar tidak dapat dielakkan. Kemungkinan kerjasama antara disiplin adalah penting untuk membuat diagnosis akhir. Kanak-kanak yang terjejas memerlukan sokongan di semua kawasan penyakit ini; hanya dengan cara ini dapat meningkatkan kualiti hidup mereka, sekurang-kurangnya hingga tahap tertentu. Pilihan rawatan termasuk fisioterapi untuk menyokong kemahiran motorik umum dan halus, serta terapi ucapan dan pendidikan pemulihan untuk sokongan umum dalam bidang bahasa dan kebebasan. Cabaran menemani anak-anak dengan sindrom Costello dalam perjalanan hidup mereka hanya dapat ditangani dengan optimum penyelarasan dari semua profesional. Ramai doktor mencapai had mereka dalam hal ini dan mengadu kekurangan jaringan antara pakar, ahli terapi, pakar pediatrik dalam amalan swasta dan klinik, yang memungkinkan diagnosis yang lebih cepat. Sebagai tambahan kepada pakar pediatrik dan ahli terapi, penggunaan pakar neurologi perkembangan dan ahli kardiologi pediatrik sangat diperlukan. Diagnosis dibuat berdasarkan penemuan klinikal, dengan papilloma sebagai ciri khas. Kulit muka yang kasar dan hiperpigmentasi membolehkan pengenalan awal sindrom Costello. Dengan diagnosis pembezaan, doktor menjelaskan sama ada sindrom kardio-facio-cutaneous atau sindrom Noonan mungkin ada. Sekiranya penemuan mengesampingkan keadaan ini, pemeriksaan kardiologi dilakukan untuk menentukan kemungkinan penglibatan jantung.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Rawatan harus dimulakan pada awal sindrom Costello. Rawatan lebih awal dimulakan, semakin tinggi kualiti hidup orang yang terjejas pada masa dewasa. Sebagai peraturan, doktor harus berjumpa sekiranya pesakit menderita parah perawakan pendek dan juga obesiti. Juga, kelewatan dalam perkembangan keseluruhan menunjukkan sindrom Costello dan mesti diperiksa. Dalam kes ini, perkembangan mental anak juga mesti disokong agar komplikasi tidak timbul pada masa dewasa. Oleh kerana sindrom Costello kerap membawa kepada penyakit jantung, pesakit bergantung pada pemeriksaan berkala untuk meningkatkan jangka hayat mereka. Dalam kebanyakan kes, diagnosis boleh dibuat selepas kelahiran. Seorang pakar pediatrik juga dapat mendiagnosis sindrom Costello dan memulakan rawatan. Dalam banyak kes, bagaimanapun, sokongan pakar lain diperlukan. Tambahan pula, rawatan psikologi juga harus dilakukan sekiranya ibu bapa atau saudara-mara mengalami keluhan psikologi atau kemurungan.
Rawatan dan terapi
individu terapi pilihan belum ada, kerana sindrom Costello hampir tidak diteliti dan jarang muncul di seluruh dunia. Dalam had tertentu, gejala individu dapat dirawat dengan ubat untuk mengurangkan gejala tersebut. Namun, tidak ada penawar untuk sindrom malformasi ini. Kelainan jantung struktural yang menyertainya dapat diatasi dengan ubat jantung. Kanak-kanak dengan stenosis paru valvular mengalami penurunan darah mengalir dan boleh mengembangkan bakteria subkutan endokarditis. Mereka diberi profilaksis antibiotik untuk mengelakkan jangkitan pada lapisan dalam jantung. Kelainan dermatologi dapat diatasi secara individu. Kerencatan pertumbuhan dan keterbelakangan mental tidak dapat dipulihkan.
Prospek dan prognosis
Oleh kerana sindrom Costello diwarisi melalui penyimpangan genetik, tidak ada rawatan penyebab dalam kes ini. Oleh itu, individu yang terlibat selalu bergantung pada gejala terapi, yang hanya dapat membatasi gejala individu. Oleh itu, penyembuhan yang lengkap tidak dapat dicapai dalam sindrom Costello. Keluhan individu dapat diatasi dengan bantuan ubat, tetapi dalam banyak kes campur tangan pembedahan juga diperlukan. Keluhan kulit juga sering dihadkan. Namun, dalam hal keterbelakangan mental dan kelewatan pertumbuhan dan perkembangan, tidak ada rawatan yang dapat diberikan, sehingga pesakit sangat terbatas dalam hidupnya dan dengan demikian biasanya bergantung pada bantuan luar dalam kehidupan seharian mereka. Sekiranya sindrom Costello tidak dirawat, biasanya menyebabkan kematian orang yang terjejas, kerana kerosakan jantung tidak diperbetulkan. Penyembuhan diri tidak berlaku dalam kes ini. Sama ada jangka hayat dikurangkan walaupun dengan rawatan tidak dapat diramalkan secara umum. Selalunya, sindrom Costello juga menyebabkan ketidakselesaan psikologi yang teruk, yang boleh berlaku bukan sahaja pada pesakit tetapi juga pada ibu bapa atau saudara-mara.
pencegahan
Penjagaan perubatan bagi pesakit sangat terhad kerana alasan ekonomi dan struktur, kerana syarikat farmaseutikal besar tidak berminat untuk penyelidikan lebih lanjut. Kumpulan sasaran sesuai dadah terlalu kecil dan margin keuntungan tidak tersedia. Atas sebab ekonomi ini, pilihan terapi yang lebih baik hampir tidak dapat dilihat. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Sekiranya sindrom malformasi kompleks ini didiagnosis semasa mengandung, profesional perubatan hanya dapat menyesuaikan rawatan perubatan mereka dengan keadaan baru ini. Hanya dengan individu terapi dan persekitaran sosial yang ideal ialah kanak-kanak Costello dapat belajar aktiviti mental dan fizikal yang dianggap sihat oleh orang sihat.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Individu yang menghidapi sindrom Costello pada mulanya memerlukan rawatan perubatan. Terapi perubatan mungkin dapat disokong oleh pelbagai langkah-langkah dan ubat dari alam semula jadi. Pertama sekali, pemerhatian yang baik terhadap anak yang terjejas adalah penting. Ibu bapa harus memerhatikan gejala yang tidak biasa dan, jika ragu, bawa anak ke pakar pediatrik. Rawatan ubat disokong dengan rehat dan pemanasan tempat tidur. Bayi khususnya sensitif terhadap ubat yang diresepkan dan memerlukan tidur yang cukup setelah mengambil ubat tersebut dadah. Oleh kerana kerencatan pertumbuhan tidak dapat dipulihkan walaupun begitu langkah-langkah, ibu bapa mesti mendapatkan bantuan profesional dalam jangka masa panjang. Anak memerlukan pengasuh dan, di kemudian hari, seorang profesional terlatih yang dapat memantau anak dan mengambil langkah yang diperlukan sekiranya berlaku insiden. Sekiranya terdapat kelainan dermatologi, yang klasik ubat-ubatan rumah akan membantu, iaitu peningkatan kebersihan diri, mandi yang menenangkan dan mungkin losyen dibuat dari ubat semula jadi. Untuk mengelakkan masalah, penggunaan ubat-ubatan ini harus terlebih dahulu dibincangkan dengan doktor. Di samping itu, pemeriksaan kawalan oleh doktor selalu ditunjukkan. Penjagaan perubatan yang baik sangat penting pada bulan-bulan dan tahun-tahun pertama kehidupan, kerana gangguan pertumbuhan dan kecacatan terbesar dapat terjadi dalam tempoh ini.
