Sindrom Fröhlich sangat jarang berlaku dan disebabkan oleh tumor hipotalamus. Ini menyebabkan ketidakseimbangan hormon yang mengganggu beberapa mekanisme pengawalseliaan dalam badan. Tidak ada penawar untuk gangguan ini.
Apakah sindrom Fröhlich?
Sindrom Fröhlich terutamanya dicirikan oleh teruk obesiti dengan lemak wanita pengedaran jenis dan perawakan pendek. Terdapat juga poliuria yang teruk dengan rasa dahaga yang tidak puas. Bergantung pada permulaan penyakit, perkembangan kematangan seksual orang yang terjejas terganggu. Dalam bentuk penyakit kongenital, terdapat penurunan hasil kecerdasan. Dalam kebanyakan kes, lelaki terpengaruh. Nama lain untuk sindrom ini adalah sindrom hipotalamus, dystrophia adiposogenitalis atau sindrom Babinski-Fröhlich. Ia adalah gangguan endokrin yang sangat jarang berlaku. Ia boleh wujud sejak lahir atau berkembang kemudian. Titik permulaan penyakit ini adalah ketumbuhan hipotalamus, yang juga mempengaruhi pengeluaran hormon kelenjar pituitari (hipofisis). Sekurang-kurangnya sebahagiannya, komponen genetik sindrom Fröhlich juga disyaki.
Punca
Punca simptom pada sindrom Fröhlich adalah ketumbuhan hipotalamus dengan besar-besaran memanjang ke kelenjar pituitari (hipofisis). The keadaan sangat jarang dan berkait rapat dengan lokasi tumor tertentu. Lokasi ini mempengaruhi fungsi kedua-dua hipotalamus dan juga kelenjar pituitari. Hipotalamus adalah sebahagian daripada autonomi sistem saraf dan pusat kawalan pusatnya yang paling penting. Di sini terdapat pelbagai rangkaian kawalan homeostatik yang mengekalkan seimbang persekitaran dalaman badan. Ini membolehkan organisma menyesuaikan diri dengan tekanan luaran dan dalaman. Telah dijumpai bahawa walaupun gangguan terkecil di kawasan ini mempunyai pengaruh besar terhadap daya maju organisma. Sebagai contoh, hipotalamus mempunyai, antara lain, tugas menjaga seimbang (homeostasis) antara suhu badan, darah tekanan dan osmolariti, mengatur makanan dan air pengambilan, irama biologi dan tidur, dan mengawal tingkah laku pembiakan dan seksual. Pelbagai peraturan hormon hipotalamus bertanggungjawab untuk ini. Ini hormon termasuk TRH (hormon pembebasan tirotropin), CRH (hormon pelepasan kortikotropin), GNrH (hormon pelepasan gonadotropin), GHRH (hormon pelepasan hormon pertumbuhan) atau somatostatin (hormon penghambat pertumbuhan). Semua ini hormon mengatur pembentukan atau penghambatan hormon tertentu dengan tugas tertentu. Sebagai contoh, TRH mengawal pembentukan hormon tiroid dalam kelenjar tiroid. CRH bertanggungjawab untuk pembentukan Kortisol, hormon seks dan aldosteron di korteks adrenal. GRnH mengawal pengeluaran LH dan v, yang seterusnya bertanggungjawab untuk pertumbuhan dan pematangan gonad sperma and telur. Walaupun GHRH mendorong pembebasan hormon pertumbuhan, somastatin menghalang pembebasannya. Sebagai tambahan kepada hormon yang disebutkan di atas, prolaktin dan vasopressin disimpan di hipotalamus. Prolaktin kawalan susu pengeluaran di kelenjar susu. Vasopressin bertanggungjawab untuk keseimbangan air seimbang dalam organisma dengan mengatur perkumuhan air melalui air kencing melalui proses kawalan. Hipotalamus juga mengawal pengeluaran hormon leptin, yang menyebabkan rasa kenyang. Leptin biasanya dirembeskan ketika tisu lemak meningkat, sehingga rasa kenyang terjadi ketika tubuh dalam keadaan pemakanan yang baik. Sistem pengawalseliaan yang rumit ini dapat menjelaskan mengapa gejala khas sindrom Fröhlich dapat berkembang apabila ada besar-besaran di kawasan hipotalamus yang juga mempengaruhi kelenjar pituitari pada masa yang sama.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Fröhlich khas dicirikan oleh gejala seperti yang ditandai obesiti dengan lemak wanita pengedaran corak, perawakan pendek, kekurangan kecerdasan, dan perkembangan gonad yang kurang maju. Pengambilan makanan sangat meningkat kerana kurangnya pembentukan rasa kenyang. Akil baligh ditangguhkan atau tidak hadir. Selanjutnya, gangguan visual, sakit kepala dan poliuria berlaku. Poliuria boleh berkembang menjadi melampau kencing manis bahagian dalam. Dalam bentuk yang melampau kencing manis di dalam badan, badan boleh kehilangan hingga 20 liter air setiap hari, yang tentunya mesti dikompensasi dengan minum. Oleh itu, pesakit mengalami rasa dahaga dan kelaparan yang berterusan. Diabetes insipides disebabkan oleh kekurangan hormon vasopressin. Vasopressin disimpan di hipotalamus dan dilepaskan apabila diperlukan. Gangguan perasaan kenyang disebabkan oleh disregulasi pengeluaran hormon leptin. Terdapat kekurangan leptin, yang menyebabkan rasa lapar berterusan. Rembesan hormon seks juga dikurangkan, sehingga pematangan gonad tidak dapat terjadi. The perawakan pendek disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan, yang disebabkan oleh peningkatan pengeluaran somastatin. Sekiranya penyakit itu tidak berlaku sehingga dewasa, gonad yang sudah terbentuk akan merosot. Ini boleh membawa kepada kemandulan.
Diagnosa
Sudah berdasarkan gejala penyakit, doktor sering dapat membuat diagnosis sementara mengenai sindrom Fröhlich. Pengimejan seperti CT dapat mengesahkan tumor hipotalamus.
Komplikasi
Malangnya, sindrom Fröhlich tidak dapat disembuhkan. Perawakan pendek dan obesiti berlaku dalam kebanyakan kes. Kanak-kanak khususnya boleh menderita sindrom Fröhlich, kerana mereka diusik dan diganggu kerana gejalanya. Ini membawa kepada sekatan sosial dan masalah psikologi. Pada kebanyakan individu yang terjejas, akil baligh sama sekali tidak ada. Pengambilan makanan juga meningkat kerana rasa kenyang tidak ada. Oleh kerana kegemukan, diabetes sering berkembang. Sindrom Fröhlich mempunyai kesan negatif pada penglihatan dan pada masa yang sama membawa kepada teruk sakit kepala. Kehidupan seharian pesakit sangat terhad. Kerana penangguhan akil baligh, hormon seksual juga tidak dirembeskan. Tidak mustahil untuk mengubati atau menyembuhkan sepenuhnya sindrom Fröhlich. Rawatan ini bertujuan untuk mengurangkan gejala kegemukan dan mengurangkan berat badan. Dalam banyak kes, ini mengakibatkan positif penyakit ini. Jangka hayat berkurang kerana kegemukan. Komplikasi dari jantung dan paru-paru mungkin berlaku. Campur tangan pembedahan dapat merawat perawakan pendek, walaupun penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan. Biasanya, pesakit mesti hidup dengan simptom sepanjang hayatnya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya kenaikan berat badan yang teruk berlaku tanpa alasan yang dapat difahami dan dijelaskan, doktor harus berunding. Sekiranya tidak ada penurunan berat badan walaupun berdiet dan pengambilan makanan yang normal, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya rasa kenyang tidak berlaku atau jika terdapat penurunan berat badan yang berulang, ini harus dibincangkan dengan doktor. Perawakan pendek yang ketara selalu dianggap tidak biasa dan harus diselidiki. Ibu bapa yang menyedari pengurangan kecerdasan pada anak mereka dalam pemerhatian langsung dan perbandingan dengan anak-anak pada usia yang sama harus dijelaskan oleh doktor. Desakan cecair yang luar biasa kuat juga dianggap penyebabnya bercakap kepada doktor. Sekiranya berterusan sakit kepala, perasaan tekanan di dalam kepala atau gangguan penglihatan, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya, di sebalik semua usaha, keinginan untuk memiliki anak tetap tidak terpenuhi, pemeriksaan dengan doktor adalah dianjurkan. Sekiranya orang yang terjejas mengalami gangguan emosi atau mental, disarankan untuk meminta bantuan doktor atau ahli terapi. Suasana tertekan, penarikan sosial atau kehilangan semangat seumur hidup dianggap membimbangkan dan harus dijelaskan. Sekiranya terdapat penurunan kemampuan prestasi atau jika tanggungjawab profesional dan swasta tidak dapat dipenuhi lagi, lawatan ke doktor adalah perlu.
Rawatan dan terapi
Rawatan penyebab sindrom Fröhlich belum dapat dilakukan. Terapi mesti sekadar simptomatik. Ini termasuk promosi perkembangan mental dan kawalan tingkah laku makan melalui psikoterapi langkah-langkah. Pengurangan berat badan juga harus ditujukan melalui pemakanan langkah-langkah. Oleh kerana hormon pertumbuhan dan hormon seks yang tidak seimbang, gangguan pertumbuhan berlaku, yang dalam kes individu mungkin memerlukan campur tangan pembedahan.
Prospek dan prognosis
Tidak kira sama ada rawatan simptomatik diberikan atau tidak, sindrom Fröhlich tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, semua gejala berterusan seumur hidup. Walau bagaimanapun, dengan mengubati simptom, perjalanan penyakit dapat dikurangkan, yang membawa kepada prognosis yang lebih baik dari segi kualiti hidup. Ini berlaku terutama untuk gaya hidup intervensi yang ditunjukkan secara perubatan sekiranya berlaku kerosakan pada organ. Sebagai contoh, perawakan pendek boleh diatasi dengan ortopedik langkah-langkah. Malposisi dari sendi and tulang (terutamanya biasa di paha kawasan) biasanya dapat diperbetulkan. Dengan cara ini, kecacatan dan ketidakselesaan postur dapat dikurangkan. Selain itu, peningkatan risiko terkena diabetes dapat diatasi dengan penurunan berat badan. Secara keseluruhan, kualiti hidup lebih baik pada orang dengan sindrom Fröhlich yang hanya mengalami pendam berat badan berlebihan. Prognosis keseluruhan berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Pada prinsipnya, tingkah laku makan yang terkawal dikaitkan dengan komplikasi yang lebih sedikit daripada tingkah laku makan yang tidak terkawal. Sebagai tambahan, mereka yang terjejas dapat dan tetap aktif secara sosial berkat langkah-langkah sokongan. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas tidak subur. Oleh itu, keinginan untuk mempunyai anak tetap ditolak. Ini benar terutamanya jika sindrom Fröhlich telah wujud sejak lahir.
pencegahan
Pada masa ini tidak ada langkah-langkah untuk mencegah sindrom Fröhlich. Punca tumor hipotalamus tidak diketahui. Hanya rawatan simptomatik terhadap gejala individu dari gangguan ini, seperti kegemukan yang melampau, yang dapat mencegah kejadian selanjutnya.
Susulan
Biasanya tidak ada pilihan penjagaan khas yang tersedia untuk orang yang terkena sindrom Fröhlich. Pertama sekali, rawatan perubatan langsung diperlukan untuk menghilangkan tumor, walaupun penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, kemungkinan jangka hayat orang yang terjejas juga dibatasi oleh sindrom. Semakin awal sindrom dikesan, semakin baik prognosisnya. Rawatan sindrom Fröhlich hanya boleh menjadi simptomatik semata-mata, kerana rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Physiotherapy langkah-langkah boleh digunakan untuk meningkatkan pergerakan orang yang terjejas lagi. Dalam banyak kes, latihan dari ini terapi juga boleh dilakukan di rumah untuk mempercepat penyembuhan. Sebilangan aduan hanya dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan. Selepas operasi sedemikian, orang yang terkena bencana mesti selalu mengambilnya dengan tenang dan merehatkan badannya. Oleh itu, senaman harus selalu dielakkan, dan situasi tertekan juga harus dihindari sejauh mungkin. Tidak jarang, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas juga bergantung pada rawatan psikologi, dan sokongan daripada keluarga dan rakan mereka sendiri sangat berguna.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit sindrom Fröhlich dapat mengoptimumkan berat badan mereka dengan mengatur pengambilan makanan mereka. Berat jika berat badan anda berada dalam lingkungan BMI yang normal. Dengan diet kaya dalam vitamin dan seimbang, serta senaman yang mencukupi, penurunan berat badan berlebihan dapat terjadi. Sebaiknya buat gambaran keseluruhan pengambilan makanan yang dirancang setiap hari. Pada masa yang sama, menyimpan buku harian harian di mana semua makanan yang dimakan, dari makanan hingga makanan ringan atau gula-gula, didokumentasikan terbukti berkesan. Oleh kerana penghidap sindrom Fröhlich mungkin telah mengurangkan kemampuan kognitif, dalam kes ini pengasuh harus mempunyai gambaran keseluruhan mengenai rutin dan struktur harian. Ini dapat memastikan bahawa pesakit tidak memperoleh makanan yang tidak bermanfaat untuknya kesihatan tanpa sedar akan akibatnya. Untuk mengelakkan pengasingan sosial, saudara harus mendorong dan menyokong hubungan dengan anak-anak lain. Pertukaran dengan penderita lain serta saudara-mara mereka mungkin dapat membantu. Petunjuk dan petua bagaimana menangani sindrom Fröhlich dalam kehidupan seharian dapat diberikan antara satu sama lain. Ini meningkatkan kualiti hidup dan kesejahteraan umum. Sebagai tambahan, kelonggaran teknik untuk mengatasi tekanan telah terbukti berkesan. Ini boleh dilakukan bersama dengan pesakit dalam ruang lingkup kemungkinan.
