Sindrom Gorlin-Goltz adalah genetik yang sangat jarang berlaku keadaan dicirikan oleh kejadian berkelompok karsinoma sel basal (putih kulit kanser). Selain daripada pembangunan baru yang berterusan kulit tumor, perjalanan ini keadaan berbeza pada setiap pesakit. Beberapa kriteria utama dan kecil digunakan untuk mendiagnosis sindrom Gorlin-Goltz.
Apakah sindrom Gorlin-Goltz?
Sindrom Gorlin-Goltz adalah gangguan yang tidak diketahui kerana jarangnya. Simptom utama adalah kemunculan pelbagai jinak dan malignan kulit ketumbuhan sepanjang hayat. Gejala lain termasuk anomali rahang dan kerangka, sumbing bibir dan lelangit, atau tidak biasa tengkorak bentuk. Menurut tinjauan awal, kira-kira satu daripada 56,000 orang terkena penyakit ini. Di Jerman, sekitar 100 pesakit kini diketahui. Walau bagaimanapun, sejumlah besar kes yang tidak dilaporkan disyaki. Sindrom Gorlin-Goltz pertama kali dijelaskan pada tahun 1960 oleh ahli genetik manusia AS Robert James Gorlin dan ahli dermatologi Robert William Goltz. Nama lain untuk penyakit ini adalah sindrom Gorlin, sindrom Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk atau sindrom Ward II. Mengenai simptom, ia juga disebut sel basal nevus sindrom atau nevus epitheliomatodes multiplex. Kedua-dua jantina sama-sama terjejas oleh penyakit ini. Kadang-kadang terdapat kekeliruan dalam perihalan dengan apa yang disebut sindrom Goltz-Gorlin, yang juga merupakan penyakit kulit genetik, tetapi mengambil jalan yang sama sekali berbeza. Lebih-lebih lagi, dalam sindrom Goltz-Gorlin hanya wanita yang terjejas, kerana janin lelaki mati sudah berada di dalam rahim. Dari kenyataan bahawa nama yang serupa digunakan untuk kedua penyakit ini, mungkin terdapat kerengsaan dalam literatur ketika menggambarkannya.
Punca
Beberapa gen mutasi mungkin bertanggungjawab untuk sindrom Gorlin-Goltz. Satu sebab yang diketahui adalah mutasi penekan tumor gen PTCH1 pada kromosom 9. Ini gen memberikan kawalan terhadap tahap profil sel tertentu (termasuk sel basal). Sekiranya kawalan ini hilang kerana mutasi gen, karsinoma sel basal baru dapat berkembang secara berterusan. Oleh kerana profil sel-sel lain juga dikendalikan, keabnormalan rangka dan rahang terbentuk semasa embriogenesis. Selanjutnya, kista rahang baru juga dapat terus berkembang pada masa dewasa, yang kemudian perlu dirawat. Di rahim, jalur isyarat Hedgehog yang disebut bertanggungjawab untuk perkembangan embrio yang normal. Walau bagaimanapun, jalan isyarat ini biasanya dimatikan pada orang dewasa kerana peningkatan kadar profil sel tidak lagi diperlukan. Tetapi, disebabkan oleh gen PTCH1 yang diubah secara genetik, jalan isyarat ini tetap aktif. Akibatnya, peningkatan kadar pembentukan sel, terutama sel basal, dipertahankan. Tumor kulit baru sentiasa terbentuk. Sindrom Gorlin-Goltz diwarisi secara autosomal dominan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Gorlin-Goltz pada dasarnya dicirikan oleh penampilan karsinoma sel basal yang baru. Tumor kulit pertama mungkin muncul sebelum usia 18. Walau bagaimanapun, usia manifestasi utama adalah antara 30 hingga 50 tahun. Mulai saat ini, tumor baru selalu muncul, yang tidak terbentuk metastasis tetapi mempunyai kesan merosakkan pada tulang yang berdekatan dan rawan tisu. Sekiranya tidak dirawat, terdapat banyak penyesuaian kawasan yang terjejas. Terdapat pesakit yang menghidap beberapa ribu tumor sepanjang hayatnya. Terutamanya, tumor terletak di wajah, kepala atau belakang. Biasanya terdapat anomali pada vertebra dan tulang rusuk. Kista rahang berkembang sangat kerap semasa hidup. Polydactyly (jari-jari kaki atau jari kaki), anomali mata, fibromas jantung or ovari, sumbing bibir-nyaring lelangit, kecacatan muka tengkorak, sista dari menangis, Atau medulloblastoma (tumor malignan cerebellum) pada kanak-kanak mungkin berlaku. Kalsifikasi dijumpai di falx cerebri.
Diagnosis dan kursus
Sindrom Gorlin-Goltz dapat didiagnosis berdasarkan kriteria klinikal tertentu. Terdapat kriteria utama dan kecil. Untuk diagnosis yang disahkan, dua kriteria utama atau satu kriteria utama dan dua kriteria kecil mesti dipenuhi. Kriteria utama merangkumi sekurang-kurangnya lima karsinoma sel basal atau satu karsinoma sel basal sebelum usia 30 tahun, kehadiran sista rahang secara berterusan, kemurungan pada telapak tangan atau kaki, kelainan tulang rusuk, kalsifikasi meningeal, atau riwayat keluarga sindrom. Kriteria sekunder merangkumi besar kepala lilitan, celah bibir dan lelangit, kelainan pada tulang dan tulang belakang, fibromas ovari or jantung, dan medulloblastoma. Selanjutnya, ujian genetik manusia dapat membuktikan diagnosis dengan mengesan mutasi pada gen PTCH1.
Komplikasi
Sindrom Gorlin-Goltz menyebabkan perkembangan kulit kanser dalam kebanyakan kes. Ini kanser boleh membawa kepada pelbagai gejala dan komplikasi, yang sangat bergantung pada kawasan yang terjejas dan penyebaran penyakit tumor. Tumor juga boleh merebak ke tulang dan tisu sekitarnya dan memusnahkannya. Ini mengakibatkan teruk kesakitan dan had pergerakan. Pelbagai kecacatan boleh berlaku akibat ketumbuhan di wajah. Selalunya, mata juga terkena, sehingga pesakit mungkin buta atau kehilangan sebahagian besar penglihatannya akibat sindrom Gorlin-Goltz. The tengkorak menjadi cacat dan sista terbentuk di bahagian tubuh yang berlainan. Rawatan sindrom Gorlin-Goltz biasanya dilakukan dengan membuang tumor secara pembedahan dari tempat masing-masing. Selanjutnya, ubat diberikan kepada pesakit. Namun, tidak ada jaminan bahawa barah itu tidak akan berulang di kemudian hari. Pesakit juga bergantung pada pemeriksaan pencegahan untuk mengelakkan jangka hayat yang berkurang. Rawatan sindrom Gorlin-Goltz selalu mengakibatkan perjalanan penyakit positif dalam kebanyakan kes.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat kelainan kulit yang tidak biasa atau perubahan pada penampilan kulit yang biasa, doktor mesti berunding. Sekiranya ada bercakap pada kulit, bengkak, pertumbuhan atau benjolan berkembang, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya gejala merebak atau bertambah besar, doktor harus berjumpa secepat mungkin. Dalam sindrom Gorlin-Goltz, penyelewengan terutamanya mempengaruhi wajah, kepala dan kembali. Lawatan ke doktor diperlukan sebaik sahaja aduan dari tulang, vertebra belakang atau rawan tisu berlaku. Sekiranya kesakitan masuk atau jika pergerakan terganggu, diperlukan penjelasan mengenai aduan oleh doktor. Sekiranya terbuka luka berlaku pada badan, steril penjagaan luka adalah diperlukan. Sekiranya ini tidak dapat dijamin, doktor harus meminta pertolongan. Sekiranya gatal-gatal, perasaan tegang pada kulit atau kegelisahan dalaman, doktor harus berunding. Sekiranya keluhan fizikal membawa untuk masalah psikologi, lawatan ke doktor juga disarankan. Fasa kemurungan, perubahan emosi serta melankolis berterusan dianggap tidak biasa. Tingkah laku agresif, perubahan keperibadian atau penarikan sosial adalah tanda amaran yang harus ditindaklanjuti. Ahli terapi diperlukan apabila tingkah laku itu berterusan selama beberapa minggu atau bulan atau ia bertambah buruk.
Rawatan dan terapi
Terapi untuk sindrom Gorlin-Goltz terdiri daripada penyingkiran karsinoma sel basal, rawatan ortopedik untuk kelainan tulang dan vertebra, pembedahan membuang sista rahang, dan kaunseling onkopsikologi. Terdapat beberapa pilihan untuk rawatan karsinoma sel basal. Pilihan pertama terapi adalah pembedahan membuang tumor. Operasi ini dilakukan di bawah anestesia tempatan. Dalam prosesnya, tisu yang sihat masih dikendalikan dari pinggir tumor pada jarak yang selamat agar dapat mengeluarkan sel tumor sebanyak mungkin. Tambahan pula, apa yang disebut krioterapi juga digunakan untuk beberapa tumor. Ini melibatkan penyucian tumor dengan bantuan cecair nitrogen. Yang sangat sejuk semburan digunakan pada tumor, yang kemudian mati dengan pembentukan kerak. Sebagai alternatif ubat, imiquimod krim atau 5-fluorourasil krim disapu pada tumor beberapa kali. Imiquimod krim mengaktifkan sistem imun sehingga secara tempatan boleh menyebabkan tumor mati. Rawatan dengan 5-fluorourasil krim membentuk tempatan kemoterapi. Akhirnya, terapi fotodinamik melibatkan menggosok tumor dengan krim yang menjadikan sel barah sangat sensitif terhadap cahaya.
Prospek dan prognosis
Sindrom Gorlin-Goltz mempunyai prognosis yang agak buruk. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini membawa kepada kanser kulit, yang sering membawa maut. Komplikasi yang menyertainya dan kesihatan masalah sering teruk, sangat mengurangkan kualiti hidup dan kesejahteraan individu yang terjejas. Sebagai contoh, tumor boleh merebak ke tulang atau tisu berdekatan, mengakibatkan pergerakan terhad, kesakitan dan gangguan saraf. Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas juga buta dan mengalami pelbagai lumpuh semasa penyakit ini. Sekiranya tumor dikesan lebih awal, mungkin untuk menghilangkannya sebelum timbul komplikasi serius. Prasyarat untuk ini, bagaimanapun, adalah bahawa pesakit menjalani radiasi panjang terapi atau operasi yang rumit, yang pada gilirannya dikaitkan dengan risiko. Walaupun dengan rawatan yang berjaya, pesakit bergantung pada pemeriksaan pencegahan dan terapi ubat sepanjang hayatnya. Oleh itu, pandangan dan prognosis bergantung terutamanya pada kapan sindrom Gorlin-Goltz dikesan dan apa langkah-langkah diambil untuk membuang tumor. Secara amnya, pada awal usia tumor berlaku, semakin baik prognosisnya. Orang yang lebih tua dan sakit mempunyai prognosis yang sedikit lebih teruk kerana badan sering terus hancur akibat rawatan.
pencegahan
Kerana sindrom Gorlin-Goltz diwarisi secara autosomal yang dominan, keluarga yang terjejas harus mencari manusia kaunseling genetik. Ujian pranatal dapat mengesan sindrom Gorlin-Goltz.
Susulan
Pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad dalam sindrom Gorlin-Goltz. Di sini, pesakit bergantung pada rawatan perubatan langsung untuk mengelakkan komplikasi yang lebih jauh. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku. Selanjutnya, penyembuhan lengkap tidak dapat dijamin, sehingga jangka hayat orang yang terkena juga dapat dikurangkan. Oleh itu, diagnosis dan rawatan awal memainkan peranan yang sangat penting dalam sindrom Gorlin-Goltz. Sindrom ini biasanya dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan. Selepas campur tangan seperti itu, orang yang terlibat harus selalu berehat dan menjaga badan mereka sendiri. Sekiranya boleh, aktiviti berat atau aktiviti tekanan harus dielakkan. Selanjutnya, ubat boleh diambil untuk mengurangkan gejala sindrom. Perhatian harus diambil untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala dan boleh berinteraksi dengan ubat lain. Dalam beberapa kes, mereka yang terjejas juga bergantung pada kemoterapi. Dalam kes ini, sokongan rakan atau keluarga juga sangat membantu dan dapat mempercepat proses penyembuhan. Hubungan dengan penderita lain juga sangat berguna dalam hal ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam sindrom Gorlin-Goltz, tidak ada pilihan pertolongan diri yang tersedia untuk pesakit. Sebagai peraturan, tumor mesti selalu dikeluarkan dengan rawatan perubatan dalam kes ini. Namun, kerana sindrom Gorlin-Goltz diwarisi, pesakit atau ibu bapa mereka harus selalu menjalani kaunseling genetik. Ini dapat membantu mencegah sindrom itu berlaku pada generasi akan datang. Tumor dikeluarkan melalui pembedahan. Dalam beberapa kes, pelbagai krim boleh juga digunakan untuk melawan tumor. Selalunya, mereka yang terjejas bergantung pada sokongan psikologi. Ini harus disediakan terutamanya oleh ahli terapi atau rakan rapat dan keluarga. Sokongan dalam kehidupan seharian juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Orang yang terjejas boleh ditemani untuk menjalani pemeriksaan perubatan atau rawatan atau disokong selama tinggal lebih lama di hospital. Sekiranya terdapat aduan psikologi, perbincangan dengan saudara terdekat dan rakan selalu sangat membantu. Hubungan dengan pesakit lain sindrom Gorlin-Goltz juga terbukti bermanfaat. Kanak-kanak harus selalu dimaklumkan mengenai kemungkinan akibat dan komplikasi penyakit ini.
