Sindrom Huriez adalah penyakit dermatologi yang jarang ditemui oleh pakar dermatologi Perancis Huriez pada tahun 1963. Sindrom ini diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa ciri untuk penyataan penyakit ini bukan pada jenis kelamin kromosom, tetapi pada alel. Di samping itu, sindrom boleh berlaku apabila sifat genetik dibawa oleh satu ibu bapa sahaja.
Apa itu sindrom Huriez?
Di sebalik istilah sindrom Huriez adalah genetik kulit gangguan yang diwarisi dan oleh itu kongenital. Sinonim untuk sindrom Huriez merangkumi palmoplantar hyperkeratosissindrom sclerodactyly, sindrom scleroatrophic, sclerotylosis, dan scleroatrophy kongenital ekstremitas distal. Semua istilah umum menjelaskan bahawa simptomologi utama penyakit ini merujuk kepada kulit pesakit. Penyakit dermatologi dicirikan oleh alur membujur yang ketara kuku. Dalam beberapa kes penyakit ini, kuku juga berkurang teruk. Ini boleh mempengaruhi kedua-dua kuku jari dan jari kaki. Walau bagaimanapun, lebih kerap gejala berlaku di kawasan tangan. Juga berlaku untuk sindrom Huriez adalah gangguan kornifikasi yang teruk pada tangan dan telapak kaki.
Punca
Sindrom Huriez adalah genetik dan kongenital. Ia berlaku dari mutasi pada kromosom 4, lebih spesifik pada gen lokus 4q23. Kerana mutasi tidak berlaku pada hubungan seks kromosom X atau Y, tetapi pada satu alel, yang keadaan boleh diwarisi daripada bapa atau ibu. Lelaki dan wanita boleh sama-sama terjejas oleh sindrom Huriez. Warisan juga boleh berlaku sekiranya hanya satu ibu bapa yang menjalankan mutasi. Mutasi yang sangat jarang ini dipercayai menyebabkan bilangan sel Langerhans yang berkurang dalam lapisan tertentu kulit, mengakibatkan gejala ciri sindrom Huriez.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala sindrom Huriez terutamanya mempengaruhi kulit, walaupun lapisan kulit yang berlainan mungkin menunjukkan gejala yang berbeza. Tanda-tanda boleh merebak ke tangan, kaki, dan sendi. Dalam kebanyakan kes, tangan nampaknya terkena. Selain keratinisasi telapak tangan dan kaki, juga disebut hyperkeratosis, ada sangat kulit kering, sebahagiannya mempunyai ciri warna kelabu-kuning keabu-abuan. Akibat dari ini adalah sedikit skala kawasan kulit individu. Kuku jari dan jari kaki rapuh atau hampir tidak terbentuk. Mereka tidak berkembang kembali atau tumbuh semula dengan teruk dan tidak perlu dipotong. Jari orang yang menderita sindrom Huriez sering pendek dan runcing. Eritema yang disebut sering dapat dilihat pada bahagian belakang tangan dan kaki mereka yang terkena. Ini adalah kemerahan atau keradangan akibat dilatasi darah kapal. Ini juga boleh muncul dalam bentuk kapilari pelebaran pada wajah orang yang terkena. Di samping itu, individu yang terjejas sering mengalami lesi pangkal sendi jari dan skleroatrofi, ubah bentuk sclera mata. Komplikasi sindrom Huriez adalah kenyataan bahawa tumor sering terbentuk dalam penyakit ini. Lebih khusus lagi, ini adalah karsinoma skuamosa epitelium, lapisan sel kulit dan mukosa. Karsinoma ganas dan juga berkembang metastasis dalam sindrom Huriez.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Sindrom Huriez adalah kongenital. Permulaan penyakit ini sama ada semasa kelahiran atau awal zaman kanak-kanak. Diagnosis dibuat berdasarkan gejala ciri dan secara histologi dengan pemeriksaan mikroskopik tisu. Ini menunjukkan peningkatan pembentukan lapisan kulit tertentu. Selalunya infiltrat limfosit juga dilihat secara histologi. Jumlah sel Langerhans yang berkurang di kawasan kulit yang lesi juga mencolok.
Komplikasi
Sindrom Huriez mengakibatkan pelbagai aduan dan komplikasi yang berlaku terutamanya pada kulit pesakit. Kaki dan tangan terutamanya terkena sindrom. Kulit sangat kering dan mempunyai warna kuning yang tidak semula jadi. Begitu juga, pesakit menderita sangat kuku rapuh dan dengan itu, dalam kebanyakan kes, mengurangkan estetika. Kanak-kanak khususnya boleh menjadi mangsa ejekan dan buli dan menimbulkan keluhan psikologi sebagai akibatnya. Selanjutnya, radang dan kemerahan juga dapat terbentuk, yang semakin memperburuk penampilan kulit dan membawa untuk ketidakselesaan. Tumor juga dapat terbentuk akibat sindrom Huriez, yang biasanya perlu dikeluarkan secepat mungkin. Pesakit mesti terus hadir kanser pemeriksaan untuk mencegah dan mengelakkan barah selanjutnya. Rawatan kosmetik juga diperlukan untuk mengurangkan rasa tidak selesa. Sekiranya terdapat aduan pada kuku, a pemindahan boleh juga dilakukan. Sebagai peraturan, ini tidak berlaku membawa untuk komplikasi lebih lanjut. Jangka hayat juga tidak dipengaruhi oleh sindrom Huriez. Aduan psikologi dapat diperiksa oleh ahli psikologi dan juga dirawat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya gejala seperti berlebihan kulit kering atau kuku dan jari kaki yang rapuh diperhatikan, sindrom Huriez mungkin menjadi penyebab. Seorang doktor harus berunding jika gejala tidak dapat dikaitkan dengan sebab lain atau jika gejala tambahan muncul semasa penyakit ini. Sekiranya perubahan warna kelabu-kuning pada kulit khas penyakit ini berlaku, lawatan segera ke doktor ditunjukkan. Perkara yang sama berlaku jika kemerahan menyakitkan atau keradangan diperhatikan. Dengan gejala ini harus segera pergi ke doktor keluarga. Jika tidak, komplikasi serius mungkin timbul. Sekiranya tidak dirawat, sindrom Huriez boleh, misalnya, menyebabkan tumor atau merebak sakit mental. Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat harus melibatkan pakar pediatrik dan mengatur pemeriksaan dan rawatan yang menyeluruh. Sekiranya kesakitan teruk, penilaian hospital disarankan. Dalam kes sindrom Huriez, doktor am atau pakar dermatologi adalah hubungan yang tepat. Pada peringkat lanjut, seorang internis mesti berunding. Aduan psikologi paling baik dibincangkan dengan ahli terapi atau dalam konteks kumpulan pertolongan diri.
Rawatan dan terapi
Pada masa sekarang, tidak ada terapi yang dapat menyembuhkan penyebab sindrom Huriez. Penting bagi penghidap penyakit ini keadaan untuk menjalani pemeriksaan dermatologi secara berkala. Tiang lain dari terapi sindrom Huriez adalah menyeluruh kanser saringan. Dengan cara ini, tumor ganas dapat dikesan dan dirawat pada peringkat awal (luka prakanker). Gejala dermatologi juga dapat diatasi secara simptomatik oleh pakar dermatologi yang sesuai untuk mengurangkan rasa tidak selesa bagi orang yang terkena. Hiperkeratosis dan komplikasi yang berkaitan dapat diatasi secara simptomatik, misalnya, oleh pakar dermatologi atau doktor haiwan dengan rawatan khas kupas, melembutkan tisu keratinisasi (disebut keratolisis) dan produk penjagaan. Pilihan lain tanpa gejala terapi bagi penghidap sindrom Huriez adalah katil kuku pemindahan, jika hipoplasia kuku teruk dan dianggap mengganggu oleh orang yang terkena. Tempat tidur kuku buatan boleh menggantikan kuku yang hilang jika orang yang terkena menderita hipoplasia kuku, iaitu kuku yang kurang berkembang. Terapi penyakit keturunan juga merangkumi secara mendalam kaunseling genetik. Semasa menjalani kaunseling tersebut, individu yang terkena harus mengetahui dan memahami risiko mewarisi penyakit ini dengan lebih baik.
Prospek dan prognosis
Oleh kerana sindrom Huriez bersifat genetik, tidak ada terapi kausal. Hanya simptom yang dapat dikurangkan melalui rawatan dan penjagaan kulit. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit tidak terhad. Walau bagaimanapun, dalam sindrom, lesi prakanker berkembang kadang-kadang, yang mesti diperhatikan berulang kali dan dirawat jika perlu. Sebaliknya pesakit bergantung pada penjagaan kulit sepanjang hayat dengan pelembutan kornea produk penjagaan kulit. Kulit tetap kering dan kuku cacat. Terdapat juga banyak telangiectasias di wajah, yang muncul sebagai tompok merah pada kulit. Masalah terbesar bagi mereka yang terjejas adalah beban psikologi. Terutama kanak-kanak dan remaja dengan sindrom Huriez sering terdedah kepada gangguan dan gangguan yang berterusan kerana penampilan mereka. Oleh kerana penawar untuk gangguan ini tidak mungkin, hanya kaedah rawatan simptomatik yang tersedia, tetapi ini tidak dapat dilakukan membawa untuk menyelesaikan kebebasan dari gejala. Dalam kes-kes yang sangat bermasalah dengan kekurangan pembangunan jari dan kuku jari kaki, penggantian tempat tidur kuku sering dipertimbangkan, antara rawatan lain. Penampilan bintik pada wajah dapat dikurangkan dengan kosmetik langkah-langkah. Walau bagaimanapun, ini adalah pilihan rawatan yang sangat terhad. Selain estetika, tambahan kesakitan yang berlaku dan ketakutan yang berterusan untuk mengembangkan tumor ganas juga membebankan jiwa. Oleh itu, diperlukan konsep rawatan yang komprehensif, yang juga merangkumi kaunseling psikologi, untuk meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas.
pencegahan
Kerana sindrom Huriez adalah gangguan genetik, tidak ada pencegahan langsung. Satu-satunya kemungkinan pencegahan adalah kaunseling genetik untuk orang dewasa. Ini dapat meminimumkan risiko melahirkan anak yang akan menderita sindrom Huriez. Oleh itu, kaunseling genetik bagi penderita bertujuan untuk memperbaiki dan mempermudah perancangan keluarga dengan memberitahu mereka tentang risikonya. Untuk mengelakkan perkembangan gejala sindrom Huriez yang menyertainya, tutup pemantauan oleh pakar dermatologi disyorkan.
Susulan
Semasa penjagaan selepas bersalin, penting untuk memberikan pelembapan pada kulit krim and salap secara tetap untuk melawan dehidrasi dari kulit. Untuk tujuan ini, produk khas dari farmasi harus digunakan, yang keberkesanannya melebihi produk di kaunter. Sekiranya doktor juga telah menetapkan khas kupas and kalus-menghilangkan persiapan, penggunaannya secara teratur harus dipastikan untuk mengelakkan keratinisasi kulit. Sekiranya retakan yang mendalam muncul di kulit walaupun ada perawatan yang baik, doktor mesti segera berjumpa dengan doktor, kerana ini biasanya hanya sembuh dengan rawatan perubatan. The psikologi tekanan disebabkan oleh kulit yang berubah keadaan tidak boleh dipandang rendah. Kanak-kanak dan remaja khususnya dihadapkan dengan ejekan dan bahkan buli oleh rakan sebaya mereka dan memerlukan pendamping psikoterapi. Ini menolong mereka menghadapinya dan menunjukkan kepada mereka cara-cara di mana mereka dapat menghadapi buli. Kumpulan pertolongan diri dengan anak-anak pada usia yang sama, jika boleh, memberi sokongan tambahan, kerana mereka dapat membincangkan kebimbangan dan ketakutan mereka pada tahap mata dan saling memberi petua untuk kehidupan seharian serta sokongan kumpulan. Untuk mengesan dan merawat sebarang tumor ganas pada peringkat awal, kulit biasa kanser pemeriksaan mesti dilakukan oleh pakar dermatologi. Di samping itu, orang yang terjejas juga harus memerhatikan kulitnya sendiri untuk perubahan dan menjelaskannya dengan doktor yang hadir.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Huriez adalah penyakit kulit yang sangat jarang berlaku yang harus dinilai oleh pakar dermatologi dan dirawat dengan sewajarnya. Dalam kes ini, kulit orang yang terjejas sangat kering dan rapuh, sehingga retakan yang mendalam muncul dengan cepat. Mereka yang ingin mengambil sendiri langkah-langkah untuk peningkatan boleh menggunakan pelembap krim and salap. Ini dapat mengatasi dehidrasi kulit, dengan syarat sindrom Huriez belum berada di peringkat akhir. Dalam kes yang melampau, kulit kering berkembang menjadi fisur. Kulit yang pecah-pecah adalah air mata yang dalam yang tidak tahan lagi berkembang bersama dengan sendiri. Dalam kes sedemikian, doktor harus berunding secepat mungkin. Yang ada hanya terhad langkah-langkah yang boleh diambil oleh pesakit untuk membawa peningkatan yang ketara dalam kes retakan yang ada. Untuk mengesan penyakit mendasar yang serius seperti barah pada peringkat awal, pemeriksaan pencegahan secara berkala sangat penting. Sekiranya sindrom Huriez didiagnosis secara eksplisit, produk penjagaan dermatologi khas terbukti berkesan. Untuk tujuan ini, pakar dermatologi harus berjumpa dengan siapa yang boleh menetapkan produk penjagaan yang sesuai. Adakah sindrom Huriez mungkin disebabkan oleh penurunan genetik dapat diketahui dengan kaunseling genetik.
