Sindrom Jacobsen adalah gangguan genetik yang jarang berlaku. The keadaan dikaitkan dengan pertumbuhan terencat akal, terencat akal, jantung kecacatan, dan kelainan anggota badan.
Apa itu sindrom Jacobsen?
Sindrom Jacobsen adalah kelainan kromosom yang jarang berlaku dan juga disebut sindrom penghapusan distal 11q. Bahagian tidak terdapat pada kromosom nombor 11. Penyakit ini sangat jarang berlaku. Tidak banyak yang diketahui mengenai sindrom itu, yang ditemui oleh doktor Denmark, Petra Jacobsen. Setakat ini, kira-kira 80 kes telah didokumentasikan. Kekerapan diberikan sebagai satu kes penyakit setiap 100,000 bayi baru lahir. Kanak-kanak perempuan lebih kerap terjejas berbanding lelaki. Nisbahnya adalah sekitar 2: 1. Kedua-dua perkembangan fizikal dan mental terganggu. Individu yang terjejas dapat dikenali secara visual oleh kecacatan luaran. Antara lain, keriput Mongolia pada mata, pendek leher, pendek hidung, terkulai lebih rendah bibir dan berbentuk V mulut hadir. Individu yang terkena menunjukkan kecacatan intelektual ringan (IQ kurang dari 80) hingga sederhana (IQ kurang daripada 50). Pengurangan kecerdasan ini membawa kepada kekurangan bahasa dan kognitif. Ekspresi verbal khususnya jauh di bawah kanak-kanak pada usia yang sama.
Punca
Penyebab sindrom Jacobsen adalah kehilangan segmen kromosom kromosom kesebelas. Mutasi (penghapusan) telah berlaku pada bahagian q kromosom nombor 11. Banyak gen maklumat hilang akibatnya. Menurut penemuan saintifik terkini, penghapusan ini diwarisi dari bapa pada 15 peratus mereka yang menghidap penyakit ini. Penyebabnya adalah penularan gen ibu bapa yang tidak berjaya. Dalam kira-kira 85 peratus kes, mutasi genetik berlaku secara spontan, iaitu tanpa kecenderungan yang diwarisi. Hasil daripada perubahan genetik ini, protein yang rosak dihasilkan. Mengapa perubahan genetik ini boleh berlaku masih belum jelas.
Gejala, keluhan dan tanda
Gejala berlaku sejak lahir dan mempengaruhi seluruh badan. Biasanya, terdapat kecacatan pada kepala rantau, seperti pendek leher, lelangit tinggi, atau kelopak mata yang terkulai. Dismorphia muka dapat dikenali dengan bentuk segitiga kecil kepala dengan dahi yang menonjol. Individu yang terkena terkadang mempunyai kelainan pada mata (misalnya, glaukoma, katarak, strabismus). Heart kecacatan berlaku pada kira-kira separuh daripada mereka yang menghidap penyakit ini. Prestasi kognitif berbeza di antara penghidap. Dalam kebanyakan kes, klasifikasi mental ringan hingga sederhana terencat akal. Perkembangan mental yang normal jarang dijumpai. Terutama kebolehan kognitif dan linguistik adalah terhad. Orang yang terjejas dapat menyatakan diri dengan buruk secara lisan, sebagai perbandingan lebih memahami bahasa. Sekatan dalam kemahiran motor halus dan kasar adalah perkara biasa. Lebih daripada 90 peratus, terdapat penurunan dalam darah platelet (trombosit). Akibatnya, pesakit dengan penyakit ini cenderung mengalami pendarahan. Perubahan dapat dilihat pada tangan dan kaki, seperti tukul jari kaki, yang kurang berkembang kuku, jari supernumerary atau anyaman. Jarang, individu yang terkena menderita gangguan pertumbuhan, kelainan pada alat kelamin, hernia, dan perubahan pada buah pinggang.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Majoriti kanak-kanak yang terjejas dilahirkan normal dan sindrom ini dikesan pada bulan-bulan pertama kehidupan. Dalam kes sedemikian, yang jantung kecacatan dan darah hitung dengan komponen darah yang diubah dikesan terlebih dahulu. Kerana kelainan kromosom yang jarang berlaku, doktor sering bingung. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas melaporkan penderitaan perubatan selama beberapa bulan atau tahun sehingga diagnosis. Jangka hayat adalah terhad. Kira-kira seperlima kanak-kanak yang terkena bencana mati dalam dua tahun pertama kehidupan. Pendarahan atau kongenital kecacatan jantung sangat penting untuk kematian awal. Di samping itu, kecenderungan jangkitan berulang mempunyai kesan negatif. Sekiranya kanak-kanak yang terjejas menjalani pembedahan jantung, menerima secara berkala darah pemindahan dan campur tangan awal, kualiti hidup dapat ditingkatkan. Jangka hayat kanak-kanak itu yang bertahan melebihi dua tahun tidak diketahui kerana jarang berlaku sindrom Jacobsen.
Komplikasi
Sindrom Jacobsen menyebabkan pesakit mengalami sejumlah gangguan dan keluhan yang berbeza yang biasanya menyulitkan kehidupan seharian dan mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Dalam kebanyakan kes, individu yang terkena mengalami gangguan pertumbuhan dan mental terencat akal dalam prosesnya. Akibatnya, mereka tidak jarang bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian. Kecacatan jantung juga berlaku. Sekiranya tidak dirawat, ini boleh membawa hingga kematian orang yang terjejas sekiranya berlaku kematian jantung secara tiba-tiba. Tidak jarang anggota badan turut terjejas, mengakibatkan pelbagai kecacatan dan anomali. Oleh itu, terutamanya pada kanak-kanak, sindrom Jacobsen boleh berlaku membawa mengusik atau membuli dan menimbulkan teruk kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Bukan perkara biasa bagi ibu bapa anak-anak untuk mengalami tekanan psikologi juga. Tidak mustahil untuk merawat sindrom Jacobsen secara kausal. Oleh itu, rawatan terutamanya berdasarkan gejala dan bertujuan untuk meningkatkan jangka hayat. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi lebih lanjut. Walau bagaimanapun, orang yang terlibat bergantung pada pemeriksaan berkala.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, bayi baru lahir diperiksa secara meluas oleh pakar obstetrik dan juga pakar pediatrik sebaik sahaja dilahirkan dan pada bulan-bulan berikutnya. Oleh kerana kemungkinan penyelewengan sindrom Jacobsen sudah dapat diperhatikan dan didiagnosis dalam pemeriksaan ini, ibu bapa kanak-kanak itu tidak semestinya harus aktif sekiranya berlaku ketidaknormalan dan penyelewengan. Sekiranya pemeriksaan automatik tidak berlaku atau jika gejala awal tidak disedari semasa pemeriksaan, lawatan ke doktor diperlukan sebaik sahaja kekhasan dan kelainan fizikal menjadi nyata pada bulan-bulan pertama kehidupan. Sekiranya pemberian makanan ditolak, bayi sukar bertindak balas terhadap rangsangan luar atau kedudukan mata tidak biasa, doktor harus mendapatkan nasihat. Sekiranya ada pandangan tetap atau kekal juling, ada keadaan yang harus didiagnosis. Deformasi dari kepala, pendek leher atau penampilan dahi yang tidak biasa adalah petunjuk yang harus dijelaskan oleh doktor. Sekiranya gangguan mental, kelewatan perkembangan dalam pertuturan atau pergerakan motor kasar menjadi jelas dalam perkembangan selanjutnya, disarankan lawatan ke doktor. Kecenderungan pendarahan yang meningkat dan perubahan visual pada anggota badan adalah tanda-tanda sindrom Jacobsen yang perlu disiasat secara perubatan. Diagnosis dibuat dengan mengesan perubahan genetik. Oleh itu, jika gejala merangkumi gangguan irama jantung atau aktiviti jantung yang tidak teratur, penyelidikan lebih lanjut diperlukan untuk menjelaskan penyebabnya.
Rawatan dan terapi
Sindrom ini biasanya dikenali pada usia muda pada individu yang terkena. Pada beberapa pesakit dan pesakit wanita, pembedahan mesti dilakukan. Campur tangan di hati kanak-kanak yang terjejas sering dilakukan sejurus selepas kelahiran. Pemeriksaan dan pemindahan darah secara berkala diperlukan sepanjang hayat. Lawatan kerap ke pakar perlu dilakukan. Orang yang terkena dengan sekatan sistem optik memerlukan rawatan oftalmologi dekat. Pemeriksaan perubatan dalaman dilakukan kerana kerosakan organik. Pakar ortopedik dirujuk untuk kecacatan kaki dan tangan. Kualiti hidup dapat ditingkatkan dengan terapi ucapan. Promosi pertuturan meningkatkan kemampuan ekspresif kanak-kanak yang sakit. Masuk akal untuk memulakan campur tangan awal and fisioterapi secepat mungkin. Campur tangan awal adalah istilah kolektif untuk pendidikan dan terapi langkah-langkah untuk kanak-kanak kurang upaya. Melalui kaedah suka bermain, pembangunan harus disokong sejak tahun-tahun pertama kehidupan. Tahap kecacatan mental tidak dapat dikurangkan dengan ketara, tetapi kualiti hidup dapat ditingkatkan. Kerja juga dilakukan dengan ibu bapa supaya mereka dapat menyara anak dengan baik di rumah. Physiotherapy disyorkan untuk peningkatan kemahiran motor halus dan kasar. Kanak-kanak dengan sindrom kemungkinan besar tidak akan dapat memulakan persekolahan seperti biasa. Menyokong langkah-langkah adalah sesuai untuk membolehkan kerjaya sekolah yang normal. Terapi dan rawatan untuk sindrom Jacobsen dapat memperbaiki gejala tetapi tidak menyembuhkannya. Penderitaan bergantung pada bantuan perubatan dan terapi sepanjang hidup mereka.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Jacobsen tidak baik. Ini adalah penyakit genetik yang tidak dapat dirawat sepenuhnya dengan pilihan perubatan dan undang-undang semasa. Kerana undang-undang yang ada, tidak ada perubahan pada manusia genetik dibenarkan. Oleh itu, simptomatik terapi aduan yang dilakukan secara individu dilakukan. Sekiranya rawatan perubatan tidak dicari, kualiti hidup yang sudah terjejas akan dikurangkan. Di samping itu, jangka hayat yang sudah dikurangkan dikurangkan dengan ketara oleh yang lain. Kerana banyak keluhan, rawatan sangat diperlukan untuk penyakit ini. Biasanya, berbeza terapi pendekatan dilakukan secara selari untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit serta memperpanjang jangka hayat yang ada. Lagi cepat terapi dimulakan, semakin berjaya hasilnya. Walaupun semua usaha dilakukan, penyembuhan sepenuhnya tidak dapat dicapai dalam penyakit ini. Perubahan atau kecacatan optik diperbetulkan dengan campur tangan pembedahan jika perlu. Matlamat intervensi untuk sentiasa mengoptimumkan kesejahteraan dan peningkatan kesihatan kemerosotan. Sebilangan besar pesakit mati dalam dua tahun pertama kehidupan. Penyakit ini mengakibatkan kongenital kecacatan jantung. Pada banyak bayi, ini tidak dapat dipulihkan atau, kerana keadaan lemah pada umumnya kesihatan, tidak ada campur tangan pembedahan yang dapat dilakukan agar pesakit dapat bertahan.
pencegahan
Sindrom Jacobsen kadang-kadang menjadi jelas ultrasound sebelum kelahiran. Walaupun bebas masalah mengandung, bayi yang belum lahir mungkin kecil dan kurang berat badan. Ibu boleh memberikan persetujuan untuk ujian pranatal. Semasa pemeriksaan terhadap cecair amnion, bahan genetik diambil. Sekiranya kebarangkalian kecacatan genetik tinggi, maka mengandung boleh ditamatkan. Ada kemungkinan sindrom Jacobsen diturunkan kepada anak-anak yang lebih jauh. Pencegahan langkah-langkah terhadap a gen mutasi tidak diketahui. Penting dalam apa jua mengandung untuk mempromosikan kesihatan anak melalui gaya hidup sihat.
Susulan
Kanak-kanak dengan sindrom Jacobsen memerlukan rawatan dan pengurusan perubatan oleh bidang pelbagai disiplin semasa tempoh susulan selepas diagnosis. Komplikasi dan situasi yang mengancam nyawa disebabkan oleh kecacatan jantung kanak-kanak yang teruk dan boleh mempengaruhi kemampuan mereka untuk hidup. Sebagai tambahan, gambaran darah diubah sedemikian rupa sehingga terdapat kerentanan yang tinggi dan mengancam nyawa terhadap jangkitan dalam kehidupan seharian. Defisit kongenital dalam pengeluaran trombosit secara kekal menyebabkan peningkatan risiko pendarahan. Kerana kecacatan mental, anak-anak bergantung secara kekal pada sokongan dan pertolongan dalam kehidupan seharian. Dalam kebanyakan kes, hidup bebas tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, pemeriksaan susulan secara berkala boleh dilakukan membawa kepada keperluan dan pertolongan dengan rawatan perubatan yang sesuai yang dapat meningkatkan kualiti hidup dan harapan hidup anak (contohnya, pembedahan jantung, pemindahan darah). Melalui terapi fisioterapeutik dan pekerjaan dan intervensi awal, penderitaan anak dapat dikurangkan sedikit dan sumber-sumber keadaan perkembangan dapat digunakan dan dipelihara. Aromaterapi, terapi bunyi, terapi muzik dan terapi cahaya boleh digunakan untuk merangsang deria anak. Perkara penting dalam rawatan susulan kanak-kanak dengan sindrom Jacobsen adalah pekerjaan, kaunseling dan sokongan keluarga dalam menangani dan menangani anak yang sakit. Dengan cara ini, kebolehan dan kemahiran anak dapat dikenal pasti, digunakan, dipelihara, dan disokong bersama.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pemeriksaan berkala dengan doktor keluarga dan pakar seperti pakar kardiologi atau ortopedis adalah mustahak sekiranya sindrom Jacobsen ada. Sekiranya mata terkena penyakit ini, ibu bapa juga harus mengunjungi pakar mata bersama anak mereka dalam jangka masa yang singkat. Selain itu, mereka yang terjejas dapat mengambil beberapa langkah untuk meningkatkan kualiti hidup anak mereka. Ini termasuk lawatan ke ahli terapi pertuturan. Ahli terapi pertuturan secara berkesan dapat meningkatkan kemampuan anak untuk mengekspresikan dirinya melalui latihan khas untuk mempromosikan pertuturan. Terapi fizikal juga berguna untuk membantu anak mengembangkan kemahiran motor dan motor halus. Semua langkah terapi dan pendidikan pada kanak-kanak dengan kecacatan fizikal dan / atau mental diringkaskan di bawah istilah intervensi awal. Oleh kerana simptom sindrom Jacobsen sangat berbeza, ibu bapa harus mendapatkan perbincangan dengan pakar pediatrik mereka untuk menjelaskan bentuk terapi mana yang paling disarankan untuk anak mereka sendiri. Terutama pada tahun-tahun pertama kehidupan, ibu bapa juga dapat menyokong anak mereka melalui kaedah suka bermain. Ini tidak mengurangkan tahap kecacatan - tetapi masih mungkin untuk meningkatkan kualiti hidup. Oleh kerana hidup dengan anak yang menderita sindrom Jacobsen adalah beban emosi yang besar, ibu bapa juga tidak perlu takut untuk meminta pertolongan sekiranya ada keraguan - sama ada dari doktor, psikologi atau pendidik.
