Sindrom Muckle-Wells adalah penyakit metabolik keturunan yang tergolong dalam amiloidosis dan menyebabkan reaksi keradangan di dalam badan. Gejala ciri adalah demam, gatal-gatal dan masalah pendengaran kemudian. Rawatan dilakukan dengan ubat-ubatan dan ditujukan terutamanya terhadap reaksi berantai yang menyebabkan gejala keradangan.
Apa itu sindrom muckle-wells?
Sindrom Muckle-Wells adalah penyakit autoinflammatory yang dialami oleh Dunia Pemeriksaan Organisasi diklasifikasikan sebagai amiloidosis heredofamilial nonneuropati (E85.0). Amyloidosis adalah istilah perubatan untuk simpanan protein yang terkumpul di ruang antara sel. Dalam penyakit autoinflammatory seperti sindrom Muckle-Wells, tubuh melakukan proses pergerakan yang sebenarnya dimaksudkan sebagai tindak balas terhadap keradangan. Pelbagai gejala, seperti demam, berkhidmat untuk melawan bakteria dan badan asing yang lain dengan lebih berkesan. Walau bagaimanapun, dalam sindrom Muckle-Wells, tindak balas ini berjalan tanpa sebenarnya keradangan sedang hadir. Penyakit autoinflammatory menyerupai penyakit autoimun, tetapi di mana tindak balas pertahanan badan diarahkan terhadap sistem imun bukannya menentang ejekan keradangan.
Punca
Sindrom Muckle-Wells adalah gangguan yang diwarisi. Ia diturunkan dari sekurang-kurangnya seorang ibu bapa kepada anak-anak melalui gen NLRP3 pada kromosom pertama. Penyakit autoinflammatory lain juga mungkin disebabkan oleh perubahan NLRP3. Yang diubah gen dominan dan oleh itu membawa kepada permulaan penyakit walaupun hanya berlaku sekali dalam kod genetik. Walaupun begitu, tidak setiap anak orang yang terkena penyakit juga mesti menghidap penyakit ini. Manusia mempunyai set kromosom diploid: setiap kromosom biasanya terdapat dua kali. Sekiranya hanya seorang ibu bapa yang menderita sindrom Muckle-Wells dan mempunyai kromosom kedua yang sihat selain kromosom 1 yang membawa penyakit, kebarangkalian pewarisan adalah sekitar 50 peratus. The gen NLRP3 mengekod protein tertentu yang disebut cryopyrin. Antara lain, cryopyrin mengambil bahagian dalam penghantaran isyarat keradangan dan bunuh diri sel yang diprogramkan (apoptosis). Di samping itu, ia merangsang sintesis interleukin-1β - bahan utusan yang mendorong keradangan. Interleukin-1β, seterusnya, merangsang hati sel untuk menghasilkan protein amiloid A serum (SAA). Sains perubatan kini menyedari tiga jenis SAA fasa akut yang dihasilkan oleh badan sebagai tindak balas kepada isyarat keradangan: SAA-1 dan SAA-2 berperanan terutamanya dalam tindak balas keradangan hati, sedangkan SAA-3 juga berlaku pada tisu lain.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala sindrom muckle-wells berbeza-beza dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, episod berulang penyakit ini adalah ciri. Semasa episod, gejala-gejala yang menunjukkan tindak balas imun dan keradangan menjadi lebih ketara. Biasanya, individu yang terkena demam atau sekurang-kurangnya mempunyai suhu tinggi semasa episod ini. Demam sering berlaku bersama dengan otot kesakitan dan aduan sendi. Gatal-gatal juga sering berlaku pada sindrom muckle-wells. Perubatan juga merujuk kepada perkara ini kulit reaksi sebagai sarang. Ini menghasilkan paus, yang muncul sebagai lebam kecil di kulit kerana tisu di bawahnya membengkak. The kulit juga sering kemerahan. Pada kemudiannya penyakit ini, individu yang terjejas mungkin kehilangan pendengaran. Sebagai peraturan, kemampuan pendengaran hanya sedikit menurun pada mulanya dan kemudian menurun secara berterusan. Amiloidosis progresif merosakkan organ Corti antara koklea dan membran timpani dan / atau saraf vestibulocochlear. Akibatnya, keupayaan berfungsi koklea di telinga dalam menurun. Perubatan juga memanggil saraf vestibulocochlear sebagai pendengaran seimbang saraf - ia juga bertanggungjawab untuk rasa keseimbangan. Oleh itu, pening and loya juga antara gejala sindrom muckle-wells. Kurang kerap, keletihan, kepekatan masalah dan kehilangan kesedaran yang singkat berlaku. Kerosakan progresif pada buah pinggang menyebabkan sejumlah tanda penyakit lain: Terdapat jumlah protein yang tidak wajar dalam air kencing (proteinuria), dan individu yang terkena mempunyai risiko peningkatan akut yang ketara buah pinggang kegagalan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Muckle-Wells nampaknya jarang berlaku, walaupun data yang tepat tidak tersedia. Ia tidak menjadi jelas sehingga remaja dalam banyak kes. Apabila penyakit ini semakin meningkat, gejala meningkat dalam jumlah dan keparahan. Doktor sering membuat diagnosis setelah membuat perincian sejarah perubatan dan menolak sebab-sebab gejala yang lain. Dalam ujian makmal, peningkatan kadar pemendapan dan tahap protein C-reaktif yang tinggi di darah berikan petunjuk lebih lanjut. Ujian genetik dapat memberikan kejelasan pasti sama ada orang yang terkena membawa NLRP3 gen yang diubah, yang menyebabkan sindrom Muckle-Wells. Walau bagaimanapun, ujian genetik tidak penting untuk diagnosis.
Komplikasi
Pertama sekali, sindrom Muckle-Wells menyebabkan kemerahan teruk pada kulit. Begitu juga, kawasan yang terkena pada badan boleh membengkak dan terkena sensasi gatal yang tidak menyenangkan. Tidak jarang bagi mereka yang terjejas merasa malu sebagai akibatnya dan juga mengalami kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Aduan psikologi atau kemurungan mungkin juga berlaku. Selanjutnya, sindrom Muckle-Wells boleh membawa kepada kesakitan pada otot dan sendi. Terutama pada waktu malam, ini kesakitan boleh membawa masalah tidur dan dengan itu mudah marah pesakit. Mereka yang terjejas biasanya juga terus menderita demam dan lemah sistem imun. Akibatnya, jangkitan atau keradangan berlaku lebih kerap, sehingga kualiti hidup pesakit berkurang dengan ketara. Kepekatan juga berkurangan dan mereka yang terjejas kelihatan letih dan letih. Sindrom Muckle-Wells secara signifikan meningkatkan risiko buah pinggang kegagalan. Komplikasi biasanya berlaku sekiranya sindrom Muckle-Wells tidak dirawat. Dalam kes ini, yang organ dalaman gagal dan orang yang terjejas mati. Rawatan itu sendiri boleh dilakukan dengan bantuan ubat dan mengurangkan gejala dengan ketara. Sama ada terdapat penurunan jangka hayat akibat sindrom Muckle-Wells tidak dapat diramalkan secara universal.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Apabila tanda-tanda pertama sindrom muckle-wells diperhatikan, doktor harus segera berjumpa. Sebagai contoh, sakit otot, ketidakselesaan sendi, dan kemerahan pada kulit menunjukkan serius keadaan yang harus selalu dinilai oleh doktor dan kemudiannya dirawat. Doktor dapat menentukan sama ada aduan tersebut berdasarkan sindrom Muckle-Wells dan memulakan rawatan yang sesuai dengan bekerjasama dengan pelbagai pakar penyakit dalaman. Sekiranya ini dilakukan pada peringkat awal, serius kesihatan komplikasi biasanya dapat dikesampingkan. Walau bagaimanapun, jika ada gangguan atau bahkan gangguan deria pendengaran atau seimbang muncul, penyakit metabolik mungkin sudah jauh maju. Dalam kes ini selewat-lewatnya, pakar mesti berunding yang dapat menjelaskan gejala dan, jika perlu, memulakan rawatan. Sekiranya berlaku akut buah pinggang kegagalan, doktor kecemasan mesti dipanggil. Lebih jauh terapi berlaku di klinik pakar untuk penyakit metabolik. Orang yang terjejas terlebih dahulu boleh berjumpa dengan doktor keluarga atau pakar penyakit dalaman. Kanak-kanak harus dikemukakan kepada pakar pediatrik sekiranya disyaki sindrom Muckle-Wells.
Rawatan dan terapi
Terapi setakat ini tidak dapat menyembuhkan sepenuhnya sindrom Muckle-Wells kerana mutasi yang mencetuskan kekal seumur hidup; namun, simptomnya kebanyakannya dapat diatasi. Doktor biasanya menggunakan dadah untuk mengganggu tindak balas keradangan. Salah satunya ialah anakinra. Ini adalah antagonis reseptor interleukin-1. anakinra dapat memulihkan pendengaran pada tahap simptomatik dan menormalkan darah kadar pemendapan dan protein C-reaktif. Individu yang terjejas biasanya menyuntikkannya di bawah kulit pada waktu yang hampir sama setiap hari. anakinra mengurangkan kesan interleukin-1α dan interleukin-1β. Ejen lain memanggil canakinumab memberi tumpuan khusus pada interleukin-1β, yang memantapkan tindak balas autoinflammatory pada sindrom muckle-wells. Canakinumab berterusan di dalam badan untuk beberapa waktu; pesakit menerima suntikan beberapa minggu berjauhan. Untuk melegakan gejala keradangan, ubat sering menggunakan kortison. Di samping itu, penderita sering mengambil ubat penahan sakit. Sekiranya tidak dirawat, sindrom Muckle-Wells membawa kepada kecacatan progresif dan kegagalan organ.
Prospek dan prognosis
Sindrom Muckle-Wells menawarkan prognosis yang agak buruk. Terapi kerana gangguan genetik adalah simptomatik semata-mata. Rawatan awal dapat mengurangkan kesakitan dan keradangan. Kecacatan fizikal dapat dirawat jika didiagnosis lebih awal, tetapi tidak dapat dihilangkan sepenuhnya. Individu yang terjejas selalu mengalami batasan fizikal. Umum fizikal dan mental yang lemah keadaan sering juga mengakibatkan keluhan psikologi. Kualiti hidup secara amnya berkurang dan kesejahteraan terus menurun ketika penyakit ini berkembang. Ubat-ubatan yang ditetapkan seperti kortison atau rilonacept disertai dengan kesan sampingan yang seterusnya mengehadkan kesejahteraan. Perkara yang sama berlaku untuk sebarang campur tangan di sendi, yang berisiko kerana risiko keradangan. Sindrom Muckle-Wells yang tidak dirawat adalah progresif. Kecacatan dan kecacatan meningkat dan menyebabkan penyakit bersamaan. Jangka hayat dikurangkan oleh jangkitan, amiloidosis, dan penyakit lain. Prognosis sindrom muckle-well didasarkan pada faktor lain seperti jenis terapi dan sebarang penyakit bersamaan. Pakar yang bertanggungjawab biasanya memberikan prognosis pesakit dan saudara-mara yang tepat, yang dapat digunakan untuk merancang lebih jauh langkah-langkah tepatnya.
pencegahan
Oleh kerana sindrom Muckle-Wells adalah gangguan genetik, pencegahan tidak mungkin dilakukan pada masa ini. Di masa depan, rawatan genetik dapat menghilangkan kecacatan pada gen NLRP3, sehingga mencegah pewarisan sindrom.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, individu yang terjejas tidak mempunyai yang istimewa atau langsung langkah-langkah rawatan susulan yang tersedia untuk sindrom Muckle-Wells. Walau bagaimanapun, doktor sebaiknya mendapatkan nasihat pada tanda dan gejala pertama untuk mengelakkan komplikasi lain atau gejala yang semakin teruk. Sindrom Muckle-Wells tidak dapat sembuh sendiri, jadi mereka yang terkena harus berjumpa doktor lebih awal. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, ujian dan kaunseling genetik sangat disarankan jika pesakit ingin mempunyai anak. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Dos dan pengambilan ubat yang betul harus selalu diperhatikan. Sekiranya terdapat pertanyaan atau ketidakpastian, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Begitu juga, pemeriksaan berkala oleh doktor sangat penting dalam sindrom Muckle-Wells, kerana terutamanya organ dalaman boleh terjejas secara negatif oleh sindrom. Pendengaran bantuan harus digunakan sekiranya terdapat masalah pendengaran. Terutama pada anak-anak, ibu bapa mesti memperhatikan pemakaian pendengaran yang betul bantuan dan juga pengambilan ubat yang betul. Dalam banyak kes, sindrom ini membatasi jangka hayat mereka yang terjejas.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Muckle-Wells mesti dirawat oleh doktor terlebih dahulu. Oleh kerana penyakit keturunan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kesejahteraan umum, langkah pertolongan diri yang paling penting adalah untuk mengatasi gejala individu dengan berehat, mengambilnya dengan mudah dan mengambil individu langkah-langkah. Ini dapat dicapai, misalnya, dengan mengubah diet. Berunding dengan doktor dan pakar pemakanan, sesuai diet dapat dibentuk. Makanan dengan banyak vitamin and mineral disyorkan, sebagai contoh kacang, buah-buahan dan sayur-sayuran, kerana ini dapat membantu demam, gatal-gatal dan gejala khas lain. Sekiranya buah pinggang terlibat, alkohol, kafein dan minuman lain yang memberi tekanan pada organ harus dielakkan. Makanan yang terlalu masin atau rempah yang kuat juga tidak boleh lagi dimakan, kerana ia merupakan beban yang besar bagi buah pinggang. Sekiranya doktor memberikan arahan khas mengenai diet, pesakit harus mengikutinya. Selepas fasa akut, sistem imun dapat didorong oleh senaman sederhana. Berjalan dan bersenam dari yoga atau senamrobik sesuai. Langkah-langkah yang berguna secara terperinci selalu bergantung pada gejala individu penyakit autoinflammatory dan mesti dikendalikan bersama dengan doktor keluarga.
