Sindrom Phelan-McDermid adalah gangguan perkembangan genetik. Ia mengakibatkan gejala neuromuskular dan kecacatan intelektual yang teruk.
Apakah sindrom Phelan-McDermid?
Dalam komuniti perubatan, sindrom Phelan-McDermid (PMS) juga dikenali sebagai sindrom penghapusan mikrodeletion 22q13.3 atau 22q13.3. Ini merujuk kepada gangguan perkembangan yang disebabkan oleh genetik yang berkaitan dengan kecacatan intelektual, keluhan neuromuskular, dan kurangnya perkembangan bahasa. Bertanggungjawab untuk gangguan ini adalah mikrodeletion pada kromosom 22, di lengan panjang yang mana segmen hilang. Sindrom Phelan-McDermid adalah salah satu penyakit yang sangat jarang berlaku. Gangguan perkembangan hanya didiagnosis seribu kali di dunia. Walau bagaimanapun, pakar perubatan menganggap bahawa jumlahnya terlalu rendah, kerana majoriti semua pesakit menderita autisme gangguan spektrum. Walau bagaimanapun, tidak semua kes PMS dikaitkan dengan autisme, jadi anggaran epidemiologi cenderung tidak tepat. Sindrom ini muncul seawal zaman kanak-kanak. Sindrom Phelan-McDermid dinamakan sempena pengkaji K. Phelan dan H. McDermid, di mana sindrom tersebut dicirikan dengan cara yang lebih tepat secara fenotipik. Huraian pertama mengenai gangguan perkembangan berlaku pada tahun 1985 sebagai monosomi separa 22q.
Punca
Sindrom Phelan-McDermid bertanggungjawab untuk kehilangan bahan genetik dari kromosom 22. Oleh itu, individu yang terkena kekurangan segmen di hujung lengan kromosom panjang. Tiga sebab boleh dipertimbangkan untuk gangguan genetik ini. Ini termasuk penghapusan sederhana, di mana bahagian kromosom 22 terputus semasa pembentukan a sperma sel atau sel telur. Pembentukan kromosom cincin juga mungkin berlaku, di mana terdapat kerosakan pada kedua-dua hujung kromosom 22. Selepas itu, hubungan antara hujung terbuka berlaku untuk membentuk kromosom yang mempunyai bentuk cincin. Sebab ketiga yang mungkin berlaku adalah translokasi yang tidak seimbang. Dalam kes ini, terdapat kehilangan sebahagian kromosom 22, dan segmen kromosom lain akan diambil sebagai pengganti. Segmen kromosom 22 yang hilang mengandungi gen PROSAP2 / SHANK 3. Diduga bahawa ketiadaan ini gen bertanggungjawab untuk gejala neurologi sindrom Phelan-McDermid. Pemerhatian yang dibuat dalam beberapa tahun kebelakangan menunjukkan bahawa perkara ini berlaku. Salinan Shank3 gen hilang dalam hampir semua kes yang dijelaskan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala yang disebabkan oleh sindrom Phelan-McDermid bervariasi dan berubah secara berbeza dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, hampir semua pesakit mempunyai gangguan perkembangan global. Ini mengakibatkan mental yang teruk terencat akal dan hipotonia otot yang ditandakan. Tambahan pula, perkembangan bahasa mengalami sindrom. Komponen psikiatri dianggap tidak konsisten. Awal zaman kanak-kanak autisme atau gangguan spektrum autisme dapat dikenal pasti pada sekitar 80 peratus daripada semua kanak-kanak yang terjejas. Pada beberapa individu yang terjejas, yang mempunyai mutasi pada gen Shank3 atau mikrodeletion 22q13.3, skizofrenia atau gangguan bipolar berlaku semasa remaja atau dewasa. Gangguan pertuturan menjadi sangat jelas pada mereka yang terjejas. Oleh itu, bunyi dibuat hanya dengan kelewatan atau sama sekali tidak ada. Dalam beberapa kes, kanak-kanak pada awalnya cukup mampu mengucapkan beberapa perkataan atau bahkan ayat individu. Dengan bertambahnya usia, mereka semakin kehilangan kemampuan ini. Ciri khas lain dari sindrom Phelan-McDermid adalah kecenderungan jangkitan dan peningkatan kesakitan bertolak ansur. Gejala pertama sindrom pada bayi adalah hipotonia otot. Adalah tidak biasa untuk melihat sedikit kerosakan pada wajah dan anggota badan. Tambahan pula, kerosakan pada bahagian dalaman badan seperti di [[buah pinggang, saluran kencing atau saluran darah jantung mungkin. Atas sebab ini, pemeriksaan kawalan yang sesuai harus dilakukan. Kejang epilepsi berlaku pada kira-kira 25 peratus daripada semua kanak-kanak yang menderita sindrom Phelan-McDermid. Ini mungkin berkaitan dengan kerosakan bentuk otak seperti sista arachnoid. Jarang, gangguan organ dalaman atau endokrin, seperti autoimun hepatitis, menjadi jelas. Kecacatan mental yang disebabkan oleh sindrom Phelan-McDermid juga mempengaruhi tingkah laku kanak-kanak yang terjejas. Contohnya, mereka tidak mempunyai timbal balik sosial dan kontak mata. Ramai kanak-kanak juga tidak mempunyai irama tidur-bangun dua kali.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Untuk mendiagnosis sindrom Phelan-McDermid, a darah ujian biasanya dilakukan. Ini melibatkan ujian khas yang disebut array CGH. CGH bermaksud Hibridisasi Genomik Perbandingan. Dengan bantuan ujian CGH ini, adalah mungkin untuk mengesan perubahan kromosom, walaupun sangat kecil sehingga tidak dapat dikesan secara normal analisis kromosom. Selanjutnya, PMS juga dapat dikesan oleh mengandung ujian seperti amniosentesis. Prognosis untuk sindrom Phelan-McDermid adalah negatif kerana gangguan perkembangan tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit biasanya tidak menderita. Oleh itu, ia bergantung pada perawatan yang diterima pesakit dan tahap kecacatannya.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Phelan-McDermid, individu yang terkena mengalami perkembangan yang sangat lambat dan juga pelbagai gangguan dalam pertumbuhan. Biasanya, ini juga mengakibatkan kecacatan dan batasan mental dan motorik yang ketara. Dalam banyak kes sindrom Phelan-McDermid, saudara dan ibu bapa pesakit juga menderita gejala psikologi dan juga dari kemurungan, supaya kualiti hidup seisi keluarga dikurangkan dengan ketara. Begitu juga, sindrom Phelan-McDermid mengakibatkan atrofi otot dan juga batasan mental, sehingga anak-anak skizofrenia atau menderita gangguan bipolar. Keupayaan untuk bercakap juga dibatasi secara signifikan oleh sindrom, sehingga terdapat kesulitan dalam komunikasi. Selanjutnya, dalam banyak kes, kerosakan pada buah pinggang atau jantung juga berlaku dengan sindrom ini, yang mungkin dapat mengurangkan jangka hayat pesakit. Ini membawa kepada kejang epilepsi dan pelbagai kulit keluhan. Malangnya, sindrom Phelan-McDermid tidak dapat diubati secara kausal. Atas sebab ini, rawatan terutamanya berdasarkan gejala sindrom ini. Tidak ada komplikasi tertentu, tetapi tidak semua gejala dapat dibatasi. Mungkin, sindrom Phelan-McDermid juga akan mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kerana sindrom Phelan-McDermid adalah gangguan genetik yang serius, ia mesti selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Hanya rawatan perubatan yang dapat membatasi gejala. Namun, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan, sehingga orang yang terkena menderita gejala sindrom ini sepanjang hayatnya. Seorang doktor harus berjumpa dengan sindrom Phelan-McDermid sekiranya pesakit mengalami ketidakselesaan otot dan otot yang teruk kesakitan. Yang keadaan boleh membawa ke mental terencat akal atau gangguan bipolar. Sekiranya gejala ini juga berlaku, pesakit harus menjalani rawatan perubatan untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Rawatan awal dapat membatasi mental terencat akal. Selanjutnya, pemeriksaan organ secara berkala berguna kerana sejak jantung dan buah pinggang juga terkena penyakit ini. Sekiranya berlaku kejang epilepsi, doktor kecemasan harus diberitahu segera atau hospital harus dikunjungi. Oleh kerana ibu bapa dan saudara-mara juga sering mengalami ketidakselesaan psikologi kerana sindrom Phelan-McDermid, perawatan psikologi sangat berguna.
Rawatan dan terapi
Rawatan penyebab sindrom Phelan-McDermid tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, tanpa gejala terapi mengambil tempat. Mempromosikan faktor kognitif, motor, bahasa, dan sosial memainkan peranan penting dalam meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Juga penting untuk merawat gejala yang menyertainya seperti gangguan menelan dan menghisap, refluks or muntah, yang sudah berlaku pada awal zaman kanak-kanak kerana hipotonia otot. Langkah-langkah selanjutnya untuk intervensi awal termasuk rawatan fisioterapeutik, penggunaan output ucapan
Komputer output ucapan, atau terapi pekerjaan boleh dipertimbangkan.
Prospek dan prognosis
Prognosis untuk sindrom Phelan-McDermid buruk di satu pihak dan baik di sisi lain. Memang benar bahawa penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, selalunya ia tidak mengehadkan jangka hayat mereka yang terjejas. Walau bagaimanapun, jika tahap kecacatan yang disebabkan oleh sindrom Phelan-McDermid lebih tinggi dan rawatan perubatan dan psikososial tetap tidak mencukupi, prognosis boleh menjadi lebih teruk. Semakin cepat kanak-kanak yang terjejas disokong dalam perkembangan intelektual atau motorik mereka, semakin baik prognosisnya. Namun, selain daripada ini, hanya rawatan simptomatik yang dapat diberikan kepada individu yang terkena. Semasa sindrom Phelan-McDermid, kelainan neurologi atau psikiatri seperti kemurungan, skizofrenia atau gangguan bipolar boleh berlaku. Sekuel ini dapat dirawat mengikut standard perubatan yang ditetapkan. Walau bagaimanapun, rawatan ubat yang sama tidak berfungsi dengan baik pada pesakit ini seperti yang lain. Prognosis diperburuk oleh kurangnya sokongan, rawatan perubatan yang tidak mencukupi, kurangnya pengiktirafan dalam bidang sosial, dan epilepsi bersamaan atau kulit simptom. Di samping itu, komplikasi perubatan mungkin berlaku. Contohnya, sindrom Phelan-McDermid boleh membawa kepada kerosakan organ penting atau atrofi otot. Kecacatan seperti ini sering mempengaruhi jantung atau buah pinggang. Kesudahan tersebut boleh memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup dan jangka hayat mereka yang terjejas. Dalam kes ini, prognosis perubatan mungkin lebih baik daripada penilaian diri orang yang terjejas.
pencegahan
Sindrom Phelan-McDermid sudah kongenital. Oleh itu, tidak ada pencegahan langkah-langkah yang mungkin.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes, individu yang terkena sindrom Phelan-McDermid sama sekali tidak mempunyai rawatan susulan atau hanya rawatan susulan yang sangat terhad langkah-langkah ada. Individu yang terjejas harus mendapatkan rawatan perubatan pada awal penyakit ini, kerana mungkin tidak sembuh dengan sendirinya. Oleh itu, diagnosis awal penyakit ini dapat mencegah komplikasi dan ketidakselesaan selanjutnya. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, pemeriksaan dan bimbingan genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu, sehingga sindrom tidak dapat berulang pada keturunan, kerana ini adalah penyakit genetik. Orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini. Sebilangan besar pesakit bergantung pada langkah-langkah of fisioterapi atau fisioterapi untuk sindrom Phelan-McDermid. Banyak latihan dari terapi seperti itu juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri, mungkin mempercepat penyembuhan. Begitu juga, kanak-kanak yang terjejas bergantung pada rawatan rapi dan sokongan dari keluarga mereka sendiri untuk mengurangkan gejala dan membiarkan anak itu berkembang. Sebagai peraturan, tidak ada pernyataan umum yang dapat dibuat mengenai jalan dan ramalan selanjutnya mengenai jangka hayat penyakit ini dalam konteks ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
. terapi sindrom Phelan-Mc-Dermid terutama ditujukan untuk sokongan awal kanak-kanak dengan penyakit ini. Langkah yang paling penting adalah secara khusus meningkatkan kemampuan sosial, motorik, linguistik, dan kognitif pesakit. Ini memerlukan sukan, fisioterapi, latihan mental dan beberapa langkah lain. Ibu bapa harus menghubungi doktor yang berkenaan pada peringkat awal agar rancangan rawatan dapat dibuat yang mengambil kira gejala kompleks sindrom Phelan-Mc-Dermid. Di samping itu, penyesuaian mesti dilakukan dalam kehidupan seharian. Kanak-kanak dengan penyakit ini biasanya tidak dapat bergerak tanpa bantuan dan dengan itu memerlukan rawatan pesakit luar. Tangga yang sesuai untuk orang kurang upaya mesti dipasang di rumah dan perubahan lain yang dibuat bergantung pada gambaran gejala. Di samping itu, kanak-kanak itu biasanya memerlukan kerusi roda. Dalam kes ini, soalan berkaitan insurans mesti dijelaskan, di mana doktor yang bertanggungjawab juga ada untuk memberikan sokongan dalam aspek ini. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas biasanya terdedah kepada banyak tekanan. Ini menjadikan perbincangan bersama dengan orang lain yang terjejas dan, jika perlu, dengan ahli terapi menjadi lebih penting. Langkah-langkah umum seperti sukan, kelonggaran senaman dan seimbang diet tolong mengurangkan tekanan.
