perak-Russell syndrome (RSR) mewakili sindrom yang sangat jarang yang dicirikan oleh gangguan pertumbuhan pranatal dengan perkembangan perawakan pendek. Setakat ini, hanya sekitar 400 kes penyakit yang didokumentasikan. Pembentangannya sangat berubah-ubah, menunjukkan bahawa ini bukan gangguan yang seragam.
Apa itu sindrom Silver-Russell?
perak-Russell syndrome dicirikan oleh intrauterin perawakan pendek. Intrauterin bermaksud bahawa perawakan pendek sudah terbentuk di rahim. Atas sebab-sebab yang belum diketahui dengan tepat, pertumbuhan anak terhambat. Penyakit ini dikaji secara terperinci pada tahun 1953 dan 1954 oleh orang Inggeris Henry Russel dan American Alexander perak. Di negara berbahasa Inggeris, sindrom ini juga dikenali sebagai sindrom Russel-Silver (RSS). Henry Russel dan Alexander Silver terutamanya berminat dengan penyebab penyakit ini. Dengan melakukannya, mereka dapat menentukan bahawa itu bukan penyakit seragam, melainkan kompleks gejala yang ditentukan secara genetik, tetapi berdasarkan pada kecacatan genetik yang berbeza. Ciri utama penyakit ini adalah perawakan pendek intrauterin dengan kekurangan zat makanan. Berdasarkan kes-kes yang didokumentasikan, kedua doktor dapat menunjukkan bentuk penyakit yang terjadi secara sporadis dan terkelompok. Oleh itu, mereka menyimpulkan bahawa penyakit itu adalah genetik.
Punca
Menurut kajian yang lebih baru, penyebab yang berbeza dapat diasumsikan untuk perkembangan sindrom Silver-Russell. Walau bagaimanapun, yang biasa untuk semua bentuk adalah asas genetik penyakit ini. Sebagai contoh, apa yang disebut tikar disomi 7 uniparental ibu (UPD (7)) ditemui pada 15 peratus daripada semua individu yang terkena. Dalam kes ini, pesakit masing-masing mewarisi dua salinan kromosom ibu nombor 7. Kromosom ayah yang sesuai hilang atau rosak. Keadaan ini menunjukkan kesan yang disebut. Dalam kes ini, hanya satu kromosom ibu 7 yang aktif. Namun, belum diketahui mekanisme mana membawa hingga bertubuh pendek. Sebagai tambahan kepada kromosom 7 ibu ganda ini, 40 peratus bentuk sindrom Silver-Russell yang lain disebabkan oleh metilasi kromosom 11. yang tidak mencukupi. Dalam kes ini, alel ayah H19-DMR pada 11p15 terjejas. Alel bawah metilasi mengekod RNA yang tidak berfungsi. Kebiasaannya, H19 bapa gen dimetilasi dengan baik dan alel ibu yang sesuai tidak. Apabila kawasan DMR1 alel ayah dimetilasi, faktor pertumbuhan IGF2 dihasilkan. Walau bagaimanapun, apabila alel bapa kurang metilasi, faktor ini tidak dihasilkan dengan secukupnya. Sebagai tambahan kepada dua penyebab utama sindrom Silver-Russell yang ditunjukkan, perubahan kromosom struktur lain telah dijumpai. Oleh itu, pemanjangan pada lengan pendek kromosom 7 atau pemendekan pada lengan panjang kromosom 17 telah dijumpai.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Silver-Russell dicirikan oleh pelbagai gejala. Gejala utama adalah perawakan pendek intrauterin dengan kekurangan zat makanan. Anak itu biasanya beratnya kurang dari dua kilogram semasa lahir. The kepala agak besar berkaitan dengan badan. Dahi sering tinggi dan membonjol. Wajah segitiga dan mempunyai telinga set rendah yang terletak jauh ke belakang. Selain itu, dagu runcing, kelopak mata kedutan di mata dan no mulut dengan sudut mulut yang terkulai mencirikan mereka yang menderita sindrom Silver-Russel. Maloklusi gigi kelihatan jelas. The kulit nipis dan mengandungi bintik-bintik putih hingga coklat. Terdapat kepincangan jari dan jari kaki. Pematangan tulang ditangguhkan dengan ketara, yang menjelaskan pertumbuhan panjang yang berkurang. Pertumbuhan tidak sekata. Ketinggian orang dewasa berada di bawah purata pada dua pertiga mereka yang menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, satu pertiga menunjukkan ketinggian normal. Berat tetap di bawah purata. Gejala lain seperti lelangit, suara bernada tinggi, hilang pendengaran, hipoglisemia, atau keratoconus mungkin berlaku. Secara keseluruhan, harus diperhatikan bahawa tidak semua individu yang terkena mengalami semua gejala. Kapasiti mental tidak terganggu.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis diperumit oleh perkembangan pelbagai gejala. Sekiranya terdapat simptom-simptom utama tertentu, dapat diandaikan bahawa sindrom Silver-Russell ada. Walau bagaimanapun, belum diketahui bentuk penyakit yang ada. Untuk tujuan ini, tahap metilasi alel H19-DMR kromosom ke-11 ditentukan terlebih dahulu. Sekiranya ini terlalu rendah, pesakit adalah salah satu daripada 40 peratus orang yang terkena cacat ini. Sekiranya tidak disahkan, pemeriksaan asas bahan genetik mesti dilakukan.
Komplikasi
Sindrom Silver-Russell boleh membawa kepada banyak gejala dan komplikasi yang berbeza, semuanya mengurangkan dan membatasi kualiti hidup orang yang terjejas. Selalunya menghasilkan perawakan pendek dan pelbagai kecacatan. The kepala orang yang terkena adalah besar. Aduan ini boleh membawa membuli atau mengusik, terutama pada kanak-kanak atau remaja, dan dengan demikian untuk kemurungan dan aduan psikologi yang lain. Muka juga dipengaruhi oleh kecacatan, yang mengakibatkan estetika berkurang dengan ketara. Selanjutnya, sindrom Silver-Russell menyebabkan maloklusi gigi dan keluhan tulang. Ini boleh pecah dengan lebih mudah, sehingga pesakit lebih kerap mengalami kecederaan atau patah tulang. Ketika penyakit itu berkembang, masalah pendengaran dan penglihatan biasanya berkembang. Mental terencat akal juga boleh berlaku dan menjadikan kehidupan seharian orang yang terlibat lebih sukar. Mereka sering bergantung pada pertolongan orang lain. Rawatan langsung dan kausal sindrom Silver-Russell tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, kepincangan individu dapat diatasi. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat mereka yang terjejas tidak terhad atau dikurangkan oleh sindrom.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Silver-Russell biasanya selalu memerlukan rawatan perubatan. Tidak ada penyembuhan diri dalam hal ini keadaan, jadi pesakit akan selalu memerlukan rawatan dari doktor. Oleh kerana sindrom Silver-Russell adalah penyakit keturunan, kaunseling genetik juga harus dilakukan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak untuk mengelakkan komplikasi dan pewarisan sindrom. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena mengalami pelbagai kecacatan pada badan. Ini mengakibatkan terlalu besar kepala dan biasanya ketara kurang berat badan sejurus selepas kelahiran. Sindrom Silver-Russell juga dapat diakui oleh maloklusi gigi yang teruk, dan kebanyakan individu yang terkena juga menderita hilang pendengaran atau lelangit sumbing. Dalam beberapa kes, perawakan pendek juga menunjukkan sindrom Silver-Russell dan mesti dinilai oleh doktor. Diagnosis awal sindrom biasanya dibuat di hospital sejurus selepas kelahiran. Mereka yang terkena sindrom Silver-Russell bergantung kepada sepanjang hayat terapi agar tidak mengurangkan jangka hayat mereka. Oleh kerana sindrom ini juga boleh menyebabkan gejala psikologi, rawatan psikologi juga harus diberikan.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal terhadap penyakit tidak mungkin dilakukan kerana asas genetik sindrom Silver-Russell. Percubaan utama adalah untuk merangsang pertumbuhan dengan mengatur pertumbuhan hormon. Ini sangat berjaya dalam beberapa kes. Dalam beberapa kes, pertumbuhan panjang dapat meningkat dengan ketara. Pada pesakit lain, ini terapi kadang-kadang menunjukkan sedikit atau tidak ada kejayaan. Oleh kerana banyak penghidap juga sering menderita hipoglisemia, semuanya harus dilakukan untuk mengelakkan hipoglikemia. Jika tidak, orang dengan SRS biasanya tidak terhad dalam kualiti hidup mereka. Walau bagaimanapun, dengan pelbagai kemungkinan gejala, beberapa batasan mungkin berlaku. Sebagai tambahan kepada hipoglisemia, kemungkinan keratoconus boleh menyebabkan kecacatan penglihatan. Dalam kes ini, yang kornea mata selekoh dalam bentuk kerucut, kadang-kadang memerlukan penyesuaian tetap dari gelas or kanta lekap. Pada
Pengembangan lelangit sumbing, pembedahan pembetulan mesti dilakukan.
pencegahan
Profilaksis untuk sindrom Silver-Russell sangat sukar kerana keadaan sering berlaku secara sporadis. Dalam kes berkelompok keluarga, ujian genetik manusia harus dilakukan untuk menentukan gen status. Manusia kaunseling genetik kemudian harus membincangkan risiko kepada keturunan.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, tidak ada pilihan khusus untuk rawatan susulan yang tersedia untuk orang yang terkena sindrom Silver-Russell. Atas sebab ini, orang yang terjejas sebaiknya menghubungi doktor pada peringkat awal dan dengan itu juga memulakan rawatan sehingga komplikasi atau lain-lain aduan tidak timbul dalam perjalanan selanjutnya. Oleh kerana sindrom Silver-Russell adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, kaunseling genetik dan ujian harus dilakukan dalam apa jua keadaan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, agar penyakit itu tidak berulang. Sebilangan besar orang yang terjejas bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Ini dapat menjadikan kehidupan harian orang yang terjejas menjadi lebih mudah, yang juga dapat mencegahnya kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Dalam banyak kes, campur tangan pembedahan juga diperlukan untuk mengurangkan gejala. Selepas operasi sedemikian, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badannya. Mereka harus menahan diri daripada bersenam atau melakukan aktiviti fizikal dan tekanan. Dalam beberapa kes, sindrom Silver-Russell mengurangkan jangka hayat orang yang terkena, walaupun ramalan umum tidak mungkin dilakukan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Seorang wanita hamil disarankan untuk mengambil bahagian dalam semua pemeriksaan dan pemeriksaan yang ditawarkan selama ini mengandung. Dalam pelbagai prosedur ujian dan pencitraan, kesihatan keturunan diperiksa dan didokumentasikan. Sekiranya berlaku penyimpangan, pada tahap ini adalah mungkin untuk mengetahui gangguan apa yang mungkin berlaku. Ini memberi peluang kepada ibu bapa untuk bertindak balas terhadap situasi pada peringkat awal dan membuat keputusan yang tepat dan mengambil langkah berjaga-jaga. Keyakinan diri yang stabil diperlukan dalam menangani gangguan harian. Persekitaran sosial harus diberitahu mengenai gangguan dan keluhan yang sesuai. Ini membantu mengelakkan salah faham atau konflik. Oleh kerana keupayaan mental pesakit terhad, sokongan langkah-langkah harus dimulakan pada peringkat awal. Ada baiknya jika, selain itu, latihan dan latihan dilakukan secara bebas di luar terapi untuk memperbaiki keadaan. Walaupun ini tidak menyebabkan penyembuhan, ia dapat meringankan gejala mereka yang terjejas. Mengatasi kehidupan seharian dipermudah dan rasa kesejahteraan meningkat. Oleh kerana pesakit berisiko tinggi mengalami kecederaan atau patah tulang, ini mesti diambil kira semasa bergerak dan melakukan latihan sukan. Begitu juga, aktiviti riadah harus disesuaikan dengan spesifikasi organisma.
