Sklerosis tuberous adalah penyakit keturunan yang berkaitan dengan pelbagai malformasi otak and perubahan kulit. Yang keadaan juga dikenali sebagai sindrom Bourneville-Pringle setelah penemuannya.
Apa itu sklerosis tuberous?
Tuberous sclerosis disebut tuberous sclerosis complex (TSC) dalam bahasa Inggeris. Penyakit ini tergolong dalam kumpulan phakomatoses. Phakomatoses adalah penyakit yang dicirikan oleh kecacatan pada kulit and sistem saraf. Selain tuberous sclerosis, neurofibromatoses dan sindrom Peutz-Jeghers juga tergolong dalam phakomatoses. Seorang bayi yang baru lahir dalam setiap 8000 kelahiran dijangkiti penyakit ini. Penyakit ini diwarisi. Kecacatan dan ketumbuhan pada otak, gangguan perkembangan, perubahan kulit dan perubahan organ didapati. Sklerosis tuberus tidak dapat diubati secara kausal. Rawatan adalah semata-mata tanpa gejala. Orang dengan sklerosis tuberous ringan biasanya membawa kehidupan normal. Walau bagaimanapun, dalam penyakit yang teruk, jangka hayat adalah terhad.
Punca
Sklerosis tuberous adalah penyakit yang diwarisi. Ia diwarisi secara autosomal-dominan. Dalam warisan autosomal dominan, maklumat genetik terletak pada salah satu daripada 22 pasang autosom. Penyakit ini diwarisi tanpa mengira jantina. Anak-anak seseorang yang menghidap penyakit ini mempunyai risiko 50 peratus untuk mewarisi alel yang berpenyakit dan dengan itu juga menjadi sakit. Sekiranya kedua ibu bapa menderita sklerosis tuberous dan juga pembawa sifat heterozigot, risiko penyakit meningkat menjadi 75 peratus. Sekiranya satu ibu bapa homozigot, iaitu membawa dua alel yang cacat, risiko penyakit adalah 100 peratus. Dalam 30 peratus daripada semua pesakit, penyakit ini diwarisi dari ayah dan ibu. Selebihnya 70 peratus, penyakit ini hanya berlaku secara sporadis. Penyakit yang disebabkan oleh mutasi baru adalah mungkin. Walaupun sklerosis tuberus hanya sangat ringan pada orang tua yang terkena, ada kemungkinan anak-anak kemudiannya akan menderita bentuk penyakit yang sangat ketara.
Gejala, keluhan, dan tanda
Perubahan dan malformasi seperti tumor di otak sering dikesan pada usia yang sangat awal pada mereka yang menghidap penyakit ini. Hartartoma glioneuronal kortikal terdapat di korteks serebrum. Hamartoma adalah tumor yang berasal dari tisu embrio yang cacat. Penonjolan berkembang, mengakibatkan gangguan kognitif. Epilepsi juga boleh disebabkan oleh tuberositi ini. Astrocytoma sel gergasi subependymal yang disebut dan nodul subependymal berhampiran sistem ventrikel juga terbentuk. Kemerosotan sistem ventrikel biasanya mengakibatkan hidrosefalus. Hydrocephalus adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan pelebaran ventrikel serebrum yang tidak normal yang berisi cecair. Hydrocephalus juga disebut hidrosefalus. Kejang epilepsi adalah khas dari sklerosis tuberous. Mereka sering berlaku pada bulan-bulan pertama kehidupan. Sindrom West boleh berkembang pada bayi. Ini adalah malignan umum epilepsi dikaitkan dengan sawan kilat, sawan mengangguk, dan kejang salaam. Semakin kerap sawan, semakin banyak pembelajaran kesukaran yang dialami oleh anak-anak. Pembelajaran kecacatan adalah masalah utama dalam sklerosis tuberous. Perkembangan sering terganggu. Kesukaran berlaku, terutamanya dalam perkembangan pertuturan dan pergerakan. Masalah tingkah laku juga mungkin berlaku. Walau bagaimanapun, separuh daripada semua pesakit dengan sklerosis tuberous mempunyai kecerdasan normal. Batasan yang teruk terdapat pada 30 peratus pesakit. Perubahan kulit boleh berlaku dalam pelbagai tahap. Pada mulanya, kelainan pigmen tidak berbahaya muncul. Kemudian dalam zaman kanak-kanak, nodul kemerahan berkembang di kawasan lipatan nasolabial. Ini juga dipanggil angiofibromas. Khas untuk penyakit ini juga adalah "tompok-tompok shagreen". Ini sedikit meningkat kulit luka di bahagian bawah punggung. Pada satu perempat pesakit, nodul fibromatous kemerahan berkembang di lipatan kuku. Ini juga dipanggil tumor Koenen. Tumor juga boleh berlaku pada sistem organ lain. Ginjal sering mengalami sista atau angiomyolipoma. Namun, biasanya, perubahan ketumbuhan ini tidak menyebabkan sebarang gejala. Walau bagaimanapun, terdapat risiko degenerasi tumor malignan. Paru-paru dan organ-organ tubuh yang lain juga boleh mengembangkan tumor semasa penyakit ini.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sklerosis tuberus sukar, terutama pada anak-anak yang lebih muda. Ciri utama penyakit ini termasuk angiofibromas wajah, tumor lipatan kuku, tuberositi korteks serebrum, dan hamartoma retina. Ciri sekunder merangkumi tempat konfeti kulit, sista buah pinggang, dan bintik-bintik retina yang tidak berpigmen. Sklerosis tuberus dianggap disahkan apabila terdapat dua ciri utama atau satu ciri utama dan dua ciri kecil. Sekiranya terdapat satu ciri utama dan satu ciri kecil, kemungkinan sklerosis tuberous. Sekiranya terdapat satu ciri utama atau dua ciri kecil, sklerosis tuberous sekurang-kurangnya disyaki. Sekiranya penyakit itu disyaki, pelbagai teknik pencitraan seperti ultrasound or tomografi dikira digunakan. Diagnosis dapat disahkan dengan pengesanan a gen mutasi oleh molekul genetik. Walau bagaimanapun, mutasi gen TSC dapat dikesan hanya pada 85 peratus dari semua kes penyakit ini.
Komplikasi
Dalam penyakit ini, individu yang terjejas terutamanya menderita pelbagai kecacatan yang berlaku secara langsung di otak. Ini biasanya mengakibatkan gangguan kognitif dan motor. Selanjutnya, penyakit ini juga boleh membawa ke mental terencat akal, supaya orang yang terjejas selalu bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Penyakit ini juga boleh membawa untuk serangan sawan dan, dalam keadaan terburuk, hingga kematian orang yang terkena. Pesakit juga menderita teruk pembelajaran gangguan dan oleh itu memerlukan rawatan intensif. Dalam beberapa kes, penyakit ini juga boleh menyebabkan gangguan pigmentasi, yang, bagaimanapun, tidak memberi kesan negatif lebih lanjut pada pasien kesihatan. Yang organ dalaman boleh terkena tumor dan oleh itu mesti diperiksa secara berkala. Jangka hayat orang yang terjejas juga dapat dikurangkan dengan ketara. Oleh kerana rawatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan, hanya gejala individu yang dapat dibatasi. Ini tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Dengan bantuan ubat, sawan epilepsi dapat diselesaikan. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak tercapai. Dalam banyak kes, ibu bapa dan saudara-mara juga memerlukan rawatan psikologi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Oleh kerana penyembuhan diri tidak dapat berlaku dengan penyakit ini, orang yang terjejas mesti berjumpa doktor. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi selanjutnya. Semakin awal penyakit ini dikesan dan dirawat, semakin baik perjalanannya. Seorang doktor harus dihubungi sekiranya orang yang terkena mengalami pelbagai kerosakan otak. Epilepsi juga dapat menunjukkan penyakit ini dan juga harus diperiksa oleh doktor. Dalam beberapa kes, orang yang terkena juga mengalami sawan akibat penyakit ini, sehingga anak-anak mungkin mengalami kelewatan perkembangan yang ketara. Pada masa yang sama, keluhan dalam belajar atau bercakap juga menunjukkan penyakit ini. Perubahan pada kulit juga dapat menunjukkan keluhan ini. Penyakit itu sendiri dapat dikesan oleh pakar pediatrik atau oleh doktor umum. Dalam kebanyakan kes, rawatan itu sendiri kemudian dilakukan oleh pakar dan bergantung pada manifestasi tepat dari aduan tersebut.
Rawatan dan terapi
Kausal terapi penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Rawatan hanya bersifat simptomatik dan sebahagian besarnya tertumpu pada epilepsi. Ubat antiepileptik (anticonvulsants) digunakan untuk merawat epilepsi. Matlamat ini dadah adalah untuk mengelakkan kejang epilepsi. Pada kira-kira 80 peratus pesakit, kebebasan sawan dapat dicapai dengan bantuan ini dadah. Sekiranya tidak dapat mengelakkan kejang sepenuhnya, sekurang-kurangnya keparahan dan kekerapannya dapat dikurangkan.
pencegahan
Sklerosis tuberus tidak dapat dicegah. Keluarga di mana ahli keluarga sudah mempunyai sklerosis tuberous disyorkan untuk menjalani ujian genetik molekul jika mereka ingin mempunyai anak.
Susulan
Tidak ada sebab terapi untuk sklerosis tuberous. Terapi hanya simptomatik dan sebahagian besarnya berkaitan dengan epilepsi. Individu yang terjejas sangat terhad dalam hidup mereka dengan penyakit ini. Bantuan dari keluarga dan saudara-mara tidak dapat dibebaskan. Adalah disyorkan agar orang yang terjejas menjalani kaunseling dengan ahli psikologi. Ini dapat membantu cara terbaik untuk menangani penyakit ini dan menjadikan kehidupan seharian lebih berharga. Pergi ke kumpulan pertolongan diri juga hanya bermanfaat bagi mereka yang terjejas. Di sana anda boleh mendapatkan petua dan pendapat lain mengenai cara hidup dengan sklerosis tuberous. Walau bagaimanapun, di atas semua orang yang terlibat boleh bercakap di sana dengan orang yang terjejas dan tidak merasa keseorangan. Bagaimanapun, mereka yang terjejas harus memperhatikan gaya hidup yang sangat sihat. Ini bermaksud bahawa nikotin, alkohol and dadah harus dielakkan. Perhatian juga harus diberikan secara seimbang diet kaya dalam vitamin. Orang yang terlibat mesti memastikan bahawa mereka tidak berat badan berlebihan. Atas sebab ini, senaman yang mencukupi harus dilakukan. Walau apa pun, perhatian mesti diberikan kepada irama tidur yang sihat. Sekiranya orang yang terjejas mempunyai keinginan untuk mempunyai anak, disyorkan untuk menjalani kaunseling genetik terlebih dahulu.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kerana ini keadaan genetik, ia tidak dapat disembuhkan. Tetapi gejalanya dapat diatasi - bergantung kepada keparahannya. Di sini, pertama dan terpenting, ibu bapa kanak-kanak yang terlibat diminta. Semakin awal gangguan kognitif dan motorik diakui, semakin cepat mereka dapat dirawat dan diberi pampasan. Ubat boleh diberikan untuk mengatasi kejang epilepsi. Ibu bapa mesti memantau pengambilan ubat anak sehingga anak itu cukup tua untuk mengatasi penyakit itu sendiri. Bergantung pada keparahan gejala, sklerosis tuberous adalah penyakit yang sangat menyedihkan. Oleh itu, dalam banyak kes, adalah mustahak bagi individu yang terjejas dan keluarganya untuk menjalani proses tambahan psikoterapi. Mereka juga boleh mendapat manfaat daripada menghadiri kumpulan pertolongan diri. Tuberous Sclerosis Association of Germany memberikan alamat dan maklumat mengenai perkara ini. (www.tsdev.org). Sekiranya mereka yang terlibat memerlukan sokongan untuk mengatasi kehidupan seharian mereka, persatuan yang disebutkan di atas juga memberikan nasihat praktikal mengenai bantuan sosio-undang-undang. Seperti semua penyakit kronik, mereka yang terkena harus memperhatikan gaya hidup yang sihat. Ini termasuk makan a diet kaya dalam vitamin dan nutrien, bersenam, mengelakkan nikotin and alkohol, dan memastikan irama tidur / bangun yang teratur. Pesakit dewasa dengan sklerosis tuberous yang mempunyai keinginan untuk mempunyai anak harus mencari kaunseling genetik terlebih dahulu.
