amniosentesis

Sindrom Smith-Lemli-Opitz: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah sindrom kecacatan kogenital. Ia disebabkan oleh salah satu daripada 70 mutasi gen pada kromosom 11q13.4. Kelainan ini bersifat autosomal resesif dan merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku dengan pelbagai kerosakan organ dan biosintesis kolesterol. Apakah sindrom Smith-Lemli-Opitz? Sindrom Smith-Lemli-Opitz tergolong dalam kumpulan resesif autosomal yang diwarisi… Sindrom Smith-Lemli-Opitz: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Tay-Sachs: Punca, Gejala & Rawatan

Orang dengan sindrom Tay-Sachs mempunyai gangguan genetik yang jarang berlaku. Mereka mundur perlahan kerana penyakit dihidupkan ke keadaan koma disertai dengan kehilangan kemahiran, kejang, dan kelumpuhan yang diperoleh. Pada peringkat akhir, pesakit kehilangan kesedaran dan mati. Apakah sindrom Tay-Sachs? Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Tay-Sachs tidak mempunyai masa depan, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan… Sindrom Tay-Sachs: Punca, Gejala & Rawatan

Mutasi Gen: Punca, Gejala & Rawatan

Perubahan dalam genom manusia, iaitu jumlah keseluruhan gen, dapat menampakkan diri dalam gejala yang bermanfaat, tetapi biasanya pada gejala buruk. Tujuannya di sini adalah untuk menjelaskan bagaimana mutasi gen berlaku, bagaimana mereka didiagnosis, jenis gejala apa yang boleh menyebabkannya, dan bagaimana ubat merawat dan merawatnya. Tidak mungkin ... Mutasi Gen: Punca, Gejala & Rawatan

Glikogen: Fungsi & Penyakit

Glikogen terdiri daripada unit glukosa dan merupakan polisakarida. Dalam organisma manusia, berfungsi untuk menyediakan dan menyimpan glukosa. Penumpukan glikogen disebut sintesis glikogen, dan pemecahannya disebut glikogenolisis. Apa itu glikogen? Glikogen terdiri dari sesuatu yang disebut glikogenin, protein pusat yang beribu-ribu molekul glukosa… Glikogen: Fungsi & Penyakit

Pemeriksaan genetik

Apa itu ujian genetik? Ujian genetik menggambarkan analisis DNA manusia. DNA adalah pembawa bahan genetik dan terletak di nukleus sel, di mana ia dapat diasingkan dengan prosedur tertentu. DNA itu kemudian boleh diperiksa. Mutasi terkecil dapat mempengaruhi ekspresi gen dan mempunyai akibat kesihatan. … Pemeriksaan genetik

Apa ujian genetik untuk penyakit keturunan yang ada? | Pemeriksaan genetik

Apa ujian genetik untuk penyakit keturunan yang ada? Prinsip setiap pemeriksaan genetik adalah penjujukan DNA. Di sini, DNA dipecah menjadi blok bangunannya, bahagian gen yang akan diperiksa digandakan dan kemudian dianalisis. Pada dasarnya, perbezaan dapat dilakukan antara pemeriksaan genetik yang berlaku sebelum kelahiran (diagnostik pranatal) dan… Apa ujian genetik untuk penyakit keturunan yang ada? | Pemeriksaan genetik

Tempoh keputusan | Pemeriksaan genetik

Tempoh hasil Tempoh keputusan boleh sangat berbeza. Ia bergantung pada ujian mana yang dilakukan. Ujian darah biasanya memakan masa lebih sedikit daripada kaedah genetik molekul kerana prosedurnya lebih kompleks. Sekiranya anda mahukan masa yang tepat, anda harus membincangkannya dengan doktor atau makmal anda. Betapa boleh dipercayai ... Tempoh keputusan | Pemeriksaan genetik

Apakah alternatifnya? | Pemeriksaan genetik

Apakah alternatifnya? Tidak ada alternatif sebenar untuk ujian genetik. Sekiranya disyaki penyakit genetik, hanya analisis DNA yang dapat memberikan maklumat yang diperlukan. Ia dapat mengesahkan atau bahkan mengesampingkan penyakit ini. Ujian darah atau prosedur pencitraan bukanlah alternatif. Mereka hanya dapat menunjukkan jalan ke hadapan. Sekiranya penyakit genetik ... Apakah alternatifnya? | Pemeriksaan genetik

Phenylketonuria: Punca, Gejala & Rawatan

Phenylketonuria (PKU) gangguan metabolik keturunan jarang berlaku, tetapi jika seorang anak jatuh sakit, ia memerlukan diet yang konsisten dari minit pertama untuk mencegah kerosakan pada perkembangan otak dan komplikasi yang mungkin timbul. Apa itu fenilketonuria? Phenylketonuria adalah penyakit metabolik keturunan di mana komponen protein tertentu terkumpul di dalam badan, membatasi otak… Phenylketonuria: Punca, Gejala & Rawatan