Gangguan metabolik keturunan fenilketonuria (PKU) jarang berlaku, tetapi jika kanak-kanak menjadi sakit, ia memerlukan konsisten diet dari minit pertama untuk mengelakkan kerosakan pada otak perkembangan dan komplikasi yang mungkin timbul.
Apa itu fenilketonuria?
Phenylketonuria adalah penyakit metabolik keturunan di mana komponen protein tertentu terkumpul di dalam badan, membatasi otak perkembangan pada kanak-kanak khususnya. Di Republik Persekutuan Jerman, secara statistik hanya satu kanak-kanak daripada 10,000 yang terjejas. Sekiranya penyakit itu didiagnosis pada awal kanak-kanak ini, fenilketonuria dapat dirawat dan anak dapat berkembang dengan normal.
Punca
Penyebab fenilketonuria adalah kecacatan genetik. Ini menyebabkan komponen protein fenilalanin, yang terdapat dalam semua makanan yang mengandung protein dan oleh itu dimakan dengan makanan, tidak dapat dipecah. Pada orang yang sihat, enzim aktif untuk ini, tetapi pada orang dengan fenilketonuria, bergantung kepada keparahannya, ia hanya berfungsi sebahagian atau telah berhenti berfungsi sepenuhnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Jika keadaan tidak dikenali dan dirawat sejurus selepas kelahiran, tanda-tanda pertama muncul sekitar usia tiga bulan. Otak kematangan terganggu, dan otak tidak berkembang secukupnya, yang dapat dilihat pada kanak-kanak yang lebih tua dengan jumlah yang jauh lebih kecil kepala. Perkembangan mental ketinggalan. Pada masa baligh dicapai, terdapat kecacatan mental yang teruk. Kerana kerosakan pada sel-sel otak, anak-anak menderita hipereksitasi, yang sering menyebabkan sawan epilepsi. Sel-sel otot juga rosak akibat penyakit ini. Otot tegang seperti kejang (spastik), menjadikan pergerakan normal sukar. Selanjutnya, gangguan tingkah laku dalam bentuk hiperaktif dan agresiviti berlaku. Kanak-kanak cenderung mempunyai kemarahan yang tidak terkawal. Tanda khas PKU adalah bau of aseton dipancarkan oleh mereka yang terjejas. Ia disebabkan oleh pembentukan fenil asetat di dalam badan. Bahan ini diekskresikan melalui kelenjar peluh dan juga terdapat dalam air kencing. Penampilan mereka yang menderita PKU adalah ciri. Oleh kerana oranisme mereka tidak dapat menghasilkan pigmen dengan secukupnya melanin, mereka sering berambut perang putih rambut, sangat sensitif terhadap cahaya kulit dan biru muda, mata berkilauan telus. Gangguan pigmen boleh menyebabkan ekzema-Suka kulit ruam. Keterukan gejala bergantung pada seberapa parah metabolisme terganggu dan menyimpang dari norma.
Diagnosis dan kursus
Phenylketonuria dapat dikesan oleh a darah ujian, yang biasanya dilakukan semasa pemeriksaan bayi baru lahir sebagai sebahagian daripada pemeriksaan pemeriksaan U2. Antara lain, darah ujian yang dilakukan di sini menentukan tahap fenilalanin bayi. Oleh kerana metabolisme terganggu dalam hal fenilketonuria dan fenilalanin tidak lagi dapat dipecah, ia semakin tersimpan di darah dan dapat dikesan di sini. Tahap fenilalanin yang meningkat dengan lebih dari 1 hingga 2 miligram per desiliter dalam darah menunjukkan penyakit dengan fenilketonuria. Sekiranya fenilketonuria disyaki semasa mengandung, Ujian DNA bayi dapat dilakukan secara pranatal dengan bantuan seorang amniosentesis dan diagnosis boleh dibuat. Sekiranya fenilketonuria didiagnosis, ujian selanjutnya dilakukan untuk menentukan keparahan penyakit, yang menjadi asas untuk rawatan. Sekiranya fenilketonuria tidak dirawat, gejala pertama penyakit metabolik muncul selepas kira-kira tiga bulan dan cepat membawa kepada komplikasi serius, termasuk perkembangan mental yang tertunda hingga mental yang teruk terencat akal, ketegangan otot terganggu hingga kejang epilepsi.
Komplikasi
Phenylketonuria mesti dirawat sebaik sahaja anak dilahirkan. Sekiranya rawatan ini tidak diberikan, mungkin ada masalah serius dengan pertumbuhan dan perkembangan anak yang tidak dapat dikompensasi nanti. Mereka yang terjejas biasanya menderita gangguan metabolik akibat fenilketonuria. Ini juga menyebabkan kerengsaan meningkat, sehingga anak-anak kelihatan agresif. Kelewatan perkembangan motorik dan mental juga dapat dilihat dan mengurangkan kualiti hidup orang yang terkena. Dalam banyak kes, ibu bapa juga menderita kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Orang yang terjejas juga menunjukkan bau badan yang tidak menyenangkan, sehingga kanak-kanak dan remaja yang terjejas dapat menjadi mangsa ejekan atau buli. Selanjutnya, sawan epilepsi juga berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh berlaku membawa hingga mati. Gangguan pigmentasi juga boleh berlaku pada anak. Rawatan fenilketonuria tidak dikaitkan dengan komplikasi. Pemakanan yang betul dapat mencegah perkembangan buruk, sehingga tidak ada lagi komplikasi pada masa dewasa.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Oleh kerana fenilketonuria boleh menyebabkan kerosakan teruk pada otak anak, ini keadaan mesti dirawat dengan segera dalam apa jua keadaan. Diagnosis awal sangat penting untuk mencegah komplikasi lebih lanjut atau gangguan perkembangan anak. Sebagai peraturan, fenilketonuria dimanifestasikan oleh perlambatan perkembangan anak, dan mental terencat akal dan sawan epilepsi juga berperanan. Sekiranya berlaku kejang epilepsi, doktor kecemasan harus dipanggil atau hospital segera dikunjungi, kerana ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah kerosakan selanjutnya. Pada tahun-tahun yang lebih muda, fenilketonuria sering menyebabkan kemarahan atau gangguan tingkah laku yang teruk. Sekiranya gejala ini juga berlaku, lawatan ke doktor adalah perlu. Juga, gangguan pigmen atau bintik-bintik pada kulit mungkin menunjukkan penyakit ini. Rawatan phenylketonuria bergantung pada gejala yang tepat dan dijalankan oleh pelbagai pakar. Selalunya, rawatan psikologi juga berguna, di mana ibu bapa atau saudara-mara juga dapat mengambil bahagian. Dengan diagnosis dan rawatan awal, jangka hayat pesakit biasanya tidak terjejas secara negatif.
Rawatan dan terapi
Setelah fenilketonuria didiagnosis, biasanya dapat diobati dengan cukup baik, sehingga anak-anak tidak harus mengalami perkembangan otak yang tidak baik dan sebaliknya berkembang secara normal secara mental. Walau bagaimanapun, ini hanya mungkin dilakukan dengan fenilalanin rendah yang diikuti secara konsisten diet. Tidak ada yang lain terapi pilihan, seperti ubat, untuk mengubati fenilketonuria dan mencegah kerosakan otak. Sangat penting untuk menghindari makanan yang mengandungi fenilalanin sepenuhnya semasa otak sedang berkembang - iaitu sejak lahir hingga baligh. Semakin awal diet dimulakan, semakin baik perjalanan fenilketonuria. Atas sebab ini, diet biasanya dimulakan sejak kelahiran bayi yang baru lahir, dan bayi diberi formula bayi khas yang mengandungi hampir tidak ada fenilalanin sebagai ganti susu ibu. Walaupun diet rendah fenilalanin sangat penting sehingga baligh, doktor mengesyorkan diet sepanjang hayat dengan sedikit fenilalanin untuk mengelakkan dibatasi oleh keadaan ke usia tua. Walau bagaimanapun, penting dalam diet untuk terapi phenylketonuria bahawa diet mengandungi sedikit fenilalanin, tetapi tidak sepenuhnya menghalang pengambilan fenilalanin. Ini kerana fenilalanin adalah asid amino penting yang sangat diperlukan untuk pertumbuhan, bahkan pada anak-anak yang menderita fenilketonuria. Walau bagaimanapun, nilai tertentu dalam darah tidak boleh dilebihi. Oleh itu, penghidap penyakit fenilketonuria mesti menjalani darah biasa pemantauan.
Prospek dan prognosis
Prognosis untuk fenilketonuria klasik sangat baik jika diagnosis dibuat lebih awal, lebih baik pada bayi yang baru lahir. Sekiranya diet rendah fenilalanin diberikan pada awal usia, tidak diharapkan gangguan fizikal atau mental. Individu yang terjejas mempunyai kehidupan normal dan jangka hayat purata. Prasyarat penting untuk prognosis positif adalah mematuhi diet yang ketat, terutama selama enam tahun pertama kehidupan, ketika otak berkembang dengan cara yang sangat jelas. Wanita dengan fenilketonuria juga boleh hamil dan mempunyai anak sendiri. Walaupun ia adalah gangguan metabolik keturunan, tidak ada bahaya yang diharapkan bagi anak. Walau bagaimanapun, diet mesti diikuti secara konsisten selama mengandungTanpa diet rendah fenilalanin, penyakit ini membawa kepada gangguan perkembangan otak pada awal zaman kanak-kanak. Kelainan neurologi dapat dilihat seawal usia 4 bulan. Oleh kerana kerosakan otak tidak dapat dipulihkan, tidak ada kemungkinan untuk menyembuhkan. Hasil kecerdasan biasanya akan kekal di bawah norma. Selain itu, sawan, gangguan tingkah laku dan kecacatan motorik mungkin berlaku. Kes khas adalah bentuk fenilketonuria atipikal, yang dicirikan oleh kekurangan koenzim BH4 (tetrahydrobiopterin). Prognosis perkembangan mental pada pesakit ini tidak dapat dinilai secara seragam. Walaupun diet awal, kerosakan pada sistem saraf mungkin berlaku.
pencegahan
Kerana fenilketonuria adalah gangguan metabolik keturunan, tidak ada cara untuk mencegah fenilketonuria. Walau bagaimanapun, mereka yang mengalami fenilketonuria dapat mencegah gejala dan komplikasi yang biasanya terjadi dengan fenilketonuria dengan memakan makanan yang rendah fenilalanin. Untuk melindungi anak-anak seseorang dari akibat penyakit dengan fenilketonuria, individu yang terjejas yang sudah hamil, pasangannya sedang hamil, atau yang merancang untuk hamil harus memastikan dengan ketat mematuhi rancangan diet rendah-fenilalanin. Sekiranya anak jatuh sakit, diet rendah fenilalanin juga harus diikuti untuk kesejahteraan anak.
Susulan
Oleh kerana phenylkentonuria adalah salah satu gangguan metabolik yang diwarisi dan tidak dapat disembuhkan secara kausal, tetapi hanya dirawat, tindak lanjut dan rawatan pada umumnya sama. Pertama dan terpenting, ini termasuk diet rendah fenilalanin dan biasa pemantauan tahap PA dalam darah. Ini langkah-langkah mesti dipatuhi dengan ketat sehingga usia enam tahun, tetapi perlu sepanjang hayat. Dalam fenilketonuria atipikal, koenzim BH4 juga mesti ditambah. Sekiranya rawatan dimulakan terlambat, tindakan susulan juga dapat menanggung kerosakan yang telah ada. Ini biasanya di kawasan perkembangan otak dan boleh berbeza-beza dalam tahap keparahannya. Di sini, permulaan awal sokongan langkah-langkah (sebagai contoh, terapi pekerjaan) boleh berguna untuk mengatasi masalah tingkah laku. Ini termasuk masalah tidur, tekanan kawalan, kerosakan diri atau tingkah laku antisosial, keparahan yang sering dapat dikurangkan dengan jayanya. Untuk gangguan motor, disasarkan terapi fizikal dapat memperbaiki simptom. Sekiranya ditetapkan langkah-langkah dipatuhi, kini mungkin bagi banyak pesakit membawa kehidupan yang normal. Apabila akil baligh dicapai, fasa yang paling sensitif selesai. Kecacatan neurologi yang besar biasanya tidak lagi diharapkan, walaupun kimia otak mungkin sementara terganggu oleh turun naik tahap PA. Ini dibantu oleh bekalan dopamin persiapan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Dalam fenilketonuria klasik, fokusnya adalah mematuhi diet vegan sepanjang hayat tanpa sumber fenilalanin aspartame. Bayi yang baru lahir hanya diberi makan botol tanpa phenylalanine. Balang buah dan sayur sesuai sebagai makanan pelengkap. Ibu bapa kanak-kanak yang menderita PKU mesti mengira kandungan fenilalanin dari semua makanan yang diberi makan dan mematuhi nilai had secara konsisten. Kemudian, makanan bayi diganti dengan a serbuk protein dibangunkan khas untuk gangguan ini. Campuran asid amino untuk pesakit PKU mesti ditambahkan pada setiap hidangan. Ini membentuk komponen utama seumur hidup dari diet rendah-fenilalanin yang diperlukan. Oleh itu, disarankan untuk membiasakan anak bungsu dengan anak bau and rasa daripada serbuk secara suka bermain. Sementara itu, terdapat banyak latihan dan Memasak kursus untuk kanak-kanak yang terjejas dari semua peringkat umur. Langkah-langkah pendidikan ini secara beransur-ansur meningkatkan tanggungjawab peribadi. Pada masa yang sama, mereka menyokong pendekatan positif terhadap larangan diet. Makanan keselesaan fenilalanin rendah membolehkan pesakit muda mengambil bahagian dalam lawatan dan lawatan sekolah. Ibu bapa kanak-kanak yang sakit terdedah kepada organisasi dan psikologi yang kuat tekanan. Sangat berguna bagi mereka untuk bertukar maklumat dengan rakan-rakan yang menderita dalam kumpulan pertolongan diri. Pesakit fenilketonuria dewasa yang ingin mempunyai anak mesti berhati-hati dalam merancang keluarga: Hanya mematuhi diet yang ketat memastikan tahap fenilalanin normal semasa mengandung.Normal nilai sudah wajib pada waktu reka bentuk untuk mengelakkan kerosakan serius pada anak yang belum lahir.
