Orang dengan sindrom Tay-Sachs mempunyai gangguan genetik yang jarang berlaku. Mereka mundur perlahan kerana penyakit dihidupkan ke keadaan koma disertai dengan kehilangan kemahiran yang diperoleh, kejang, dan kelumpuhan. Pada peringkat akhir, pesakit kehilangan kesedaran dan mati.
Apakah sindrom Tay-Sachs?
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Tay-Sachs tidak mempunyai masa depan, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan selalu membawa maut. Nama untuk penyakit ini berasal dari pakar neurologi Amerika Bernhard Sachs (1858 hingga 1944) dan British pakar mata Warren Tay (1853 hingga 1927), yang pertama kali menggambarkan penyakit simpanan lemak keturunan ini. Ia berlaku di zaman kanak-kanak antara bulan ketiga dan ketujuh kehidupan. Penyakit maut ini tergolong dalam kumpulan penyakit metabolik keturunan (gangliosidoses), juga dikenali sebagai penyakit simpanan lisosom. Lisosom adalah organel sel kecil yang mempunyai pelbagai fungsi yang berbeza dalam organisma manusia. Sederhananya, mereka bertindak sebagai organel untuk "pembuangan sampah."
Punca
Lyososom, dalam kapasitinya sebagai organel sel kecil, mengandungi sebilangan besar enzim (hidrolase) yang bertanggungjawab untuk penurunan yang teratur karbohidrat, lipid, protein (RNA, DNA), serta komponen selular yang rosak. Mereka berfungsi sebagai pemangkin. Mereka memenuhi fungsi pertahanan tertentu ketika mereka bekerjasama dengan sistem imun dan bertanggungjawab untuk pembuangan bahan pencemar asing dan bakteria. Sekiranya seorang kanak-kanak menderita penyakit penyimpanan lisosomal, organismenya tidak memproses bahan-bahan tertentu sebagaimana dimaksudkan kerana kekurangan enzim. Ini disimpan di lisosom dan bukannya diproses dan diekskresikan. Kanak-kanak dengan sindrom Tay-Sachs menderita kekurangan enzim hexoseaminidase A. Enzim ini bertanggungjawab untuk penukaran atau perkumuhan bahan tertentu. Enzim ini bertanggungjawab untuk penukaran atau penurunan sphingolipid, yang mengakibatkan pengumpulan patologi lipid terutamanya di otak. Sphingolipid membentuk sekumpulan lipid yang terlibat dalam pembinaan membran sel. Lipid terdiri daripada asid lemak yang digabungkan (diesterifikasi) dengan bahan sphingosine (alkohol). Pengumpulan lipid ini menyebabkan neuron (sel saraf) mati. Oleh itu sindrom Tay-Sachs adalah penyakit neurodegeneratif. Penyakit ini menjelma lebih awal, dengan gejala pertama biasanya muncul pada bulan ketiga kehidupan. Ini termasuk peningkatan kelemahan otot, bintik merah ceri di belakang mata (makula), penurunan psikomotor dengan kehilangan keupayaan untuk duduk dan berdiri, reaksi mengejutkan terhadap rangsangan bunyi, buta dan pekak, paresis, spastik, sawan, wajah seperti anak patung dengan telus kulit, bulu mata panjang, dan halus rambut.
Gejala, keluhan dan tanda
Sindrom Tay-Sachs diwarisi secara resesif autosomal. Pewarisan resesif autosomal bermaksud bahawa seseorang hanya jatuh sakit jika dia membawa dua salinan resesif yang sesuai gen. Seseorang dipanggil pembawa jika dia hanya membawa satu salinan resesif gen. Pembawa ini mempunyai patologi gen, tetapi ini tidak membawa untuk permulaan penyakit. Oleh kerana pembawa tidak menunjukkan simptom dan sama sihatnya dengan orang lain, banyak dari mereka tidak tahu bahawa mereka membawa gen ini. Dalam banyak kes, pembawa ini tidak muncul sebelum diagnosis pranatal atau ketika anak itu didiagnosis dengan sindrom Tay-Sachs berdasarkan gejala. Dalam kes pembiakan seksual, gamet lelaki dan wanita bersatu dalam bentuk sperma, telur dan gamet. Ini menghasilkan dua set kromosom yang diturunkan dari setiap ibu bapa. Setiap gen hadir dua kali. Betapa jelasnya sifat genetik pada anak ditentukan sama oleh ibu dan ayahnya. Kedua-dua gen sifat tertentu terletak di tempat yang sama homolog kromosom. Sekiranya terdapat identiti genetik, orang gen ini dipanggil homozigot (homozigot). Sekiranya, sebaliknya, gen ini terdapat dalam dua varian yang berbeza (alel), orang itu disebut heterozigot (bercampur). Alel dominan wujud apabila salah satu daripada dua alel mengatasi yang lain dalam ungkapan sifat. Varian alel yang ditekan tidak menegaskan dirinya dan mengambil tempat duduk belakang ke yang dominan. Atas sebab ini, ia disebut sebagai resesif. Alel resesif (sifat) hanya muncul dalam kes warisan murni, dalam keadaan homozigot. Sekiranya terdapat penyakit resesif, kedua-dua varian alel gen yang sesuai dimutasi. Mutasi ini membawa kepada ekspresi fenotip penyakit.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Pembawa yang sihat dari gen resesif ini dapat didiagnosis oleh darah ujian. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mewarisi gen yang sihat dan gen yang berpenyakit, ada kemungkinan 25 peratus anak mereka akan mengalami sindrom Tay-Sachs. Pemeriksaan mengenai cecair amnion juga dapat memberikan maklumat sama ada ada risiko atau tidak. The keadaan menyebabkan perubahan pada tisu saraf dan pelbagai gejala, kehilangan kemampuan yang diperoleh sebelumnya seperti pendengaran, penglihatan, ucapan, duduk dan berdiri, dan muntah bermula pada usia 16 bulan.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, sindrom Tay-Sachs mengakibatkan kematian pesakit. Ini tidak dapat dicegah sepenuhnya, tetapi hanya diperlahankan. Atas sebab ini, ibu bapa dan saudara-mara khususnya juga mengalami ketidakselesaan psikologi yang teruk dalam sindrom ini, yang juga boleh membawa kepada kemurungan. Kanak-kanak yang terkena kehilangan kesedaran mengenai penyakit ini dan terus menderita koma. Mereka biasanya tidak bertindak balas dan tidur nyenyak. Juga, perkembangan anak mengalami kemunduran kerana sindrom, sehingga kemahiran yang dipelajari hilang lagi. Kejang atau lumpuh seluruh badan mungkin berlaku, sehingga anak-anak bergantung pada rawatan kekal dalam hidup mereka. Kanak-kanak yang terjejas sering menderita radang paru-paru dan masalah pernafasan lain kerana sindrom Tay-Sachs. Walaupun ini dapat diubati, sindrom ini membatasi jangka hayat mereka yang terjejas. Pencegahan penyakit ini juga tidak mungkin. Dalam banyak kes, ibu bapa bergantung pada rawatan psikologi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Orang yang terjejas bergantung pada pemeriksaan perubatan untuk sindrom Tay-Sachs. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan ketidakselesaan atau komplikasi lebih lanjut, kerana sindrom ini juga tidak dapat sembuh dengan sendirinya. Sekiranya sindrom Tay-Sachs tidak dapat dirawat atau ditemui lewat, ia boleh berlaku membawa hingga kematian orang yang terjejas dalam keadaan terburuk. Oleh itu, doktor harus dihubungi pada gejala pertama sindrom Tay-Sachs. Doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena menderita pelbagai keradangan secara kekal. Dalam kebanyakan kes, paru-paru pesakit terjejas, jadi keradangan paru-paru adalah perkara biasa. Walaupun pada kanak-kanak kecil, aduan ini berlaku. Oleh itu, sekiranya keradangan paru-paru berlaku sangat kerap, doktor mesti dihubungi. Sebagai peraturan, sindrom Tay-Sachs dapat dikesan oleh pakar pediatrik atau oleh doktor umum. Walau bagaimanapun, walaupun menjalani rawatan, jangka hayat orang yang terjejas berkurangan. Oleh itu, apabila sindrom Tay-Sachs berlaku, ibu bapa dan ahli keluarga harus berjumpa dengan ahli psikologi untuk mengelakkannya kemurungan atau gangguan psikologi yang lain.
Rawatan dan terapi
Kanak-kanak dengan penyakit ini biasanya mati antara usia satu hingga empat tahun kerana berulang radang paru-paru. Masih belum ada pilihan rawatan kerana kanak-kanak yang sakit dapat disembuhkan. Mereka menjadi ketara pada tahun pertama kehidupan, setelah itu penyakit ini berkembang tanpa henti. Jangka hayat kanak-kanak yang terjejas adalah empat tahun.
pencegahan
Kerana penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif, tidak ada pencegahan dari segi klinikal. Penyelidik perubatan sedang menyiasat penyebab biologi dan biokimia molekul penyakit ini untuk mencari pilihan terapi pada masa akan datang.
Susulan
Sehingga kini, sindrom Tay-Sachs hanya dapat dirawat secara simptomatik. Penjagaan susulan memberi tumpuan kepada gejala individu dan sokongan psikologi untuk saudara-mara pesakit dan pesakit. Penurunan psikomotor mesti dikawal dengan ketat. Pada tahun-tahun pertama penyakit ini, keluhan otot dapat ditangani sebahagiannya oleh fisioterapi. Pesakit selalu memerlukan rawatan ubat juga. The pentadbiran ubat dinilai semasa rawatan susulan. Oleh kerana penyakit ini progresif, penyesuaian ubat secara berkala diperlukan. Pada peringkat akhir penyakit ini, pesakit dapat dipindahkan ke rumah sakit. Penjagaan psikologi untuk saudara-mara susulan dari ini dan biasanya melibatkan beberapa perbincangan dengan ahli terapi yang sesuai. Sejauh mana tahap psikologi selepas rawatan dipisahkan dari kes ke kes. Sindrom Tay-Sachs selalu membawa maut, sebab itulah pesakit mesti diberitahu tentang prospek mereka untuk sembuh pada peringkat awal. Orang yang berpenyakit biasanya juga memerlukan sokongan dalam kehidupan seharian. Semasa rawatan susulan, langkah-langkah boleh dikaji dan disesuaikan sekiranya perlu. Di sini juga, penilaian semula diperlukan kerana perkembangan penyakit yang progresif. Penjagaan susulan biasanya diberikan oleh doktor penjagaan primer dan pelbagai pakar.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Tay-Sachs hanya dapat diatasi secara simptomatik sehingga kini. Ia perlu untuk mengatasi kelemahan otot yang semakin meningkat dengan fisioterapi and terapi fizikal. Kemerosotan psikomotor mesti dikompensasikan dalam jangka panjang dengan bantuan seperti tongkat, kerusi roda, lif tangga dan akses orang kurang upaya. Apabila gejala seperti hilang pendengaran or buta muncul, anak itu memerlukan sokongan tetap. Oleh kerana penyakit ini berkembang pesat dan membawa kepada kematian anak pada tahun ketiga atau keempat kehidupan, semakin jauh langkah-langkah mungkin perlu diambil untuk menyokong ibu bapa semasa fasa sakit anak dan kemudian dalam tempoh berkabung. Pada bulan-bulan terakhir kehidupan, langkah yang paling penting adalah membiarkan anak itu hidup tanpa gejala mungkin. Di samping itu, rawatan gejala yang berterusan perlu dilakukan. Selepas kematian kanak-kanak itu, terapi trauma semoga bermanfaat. Untuk mengatasi kesedihan, lawatan ke kumpulan pertolongan diri atau rawatan terapi adalah disyorkan. Sekiranya perlu, ubat seperti ubat penenang atau antidepresan mesti juga diambil, dan pengambilannya harus dipantau oleh doktor. Persatuan "Tangan Berhadapan dengan Tay-Sachs" memberikan mereka hubungan dan petua untuk menangani sindrom Tay-Sachs.
