Dystroglycanopathies adalah antara distrofi otot keturunan. Mereka adalah sekumpulan gangguan otot dengan pelbagai gejala, tetapi semuanya berpunca dari gangguan glikosilasi tertentu. Tidak ada rawatan kausal pada mana-mana dystroglycanopathies.
Apa itu dystroglycanopathies?
Dystroglycanopathies mewakili distrofi otot keturunan berdasarkan gangguan metabolik reaksi glikosilasi. Mereka adalah gangguan yang sangat jarang berlaku dengan kelemahan otot dan pelbagai gangguan fizikal atau mental yang lain. Jangka hayat biasanya tidak terlalu lama. Dystroglycanopathy adalah istilah kolektif untuk kumpulan heterogen distrofi otot yang sangat jarang berlaku. Beberapa penyakit hanya dijelaskan sekali sahaja setakat ini. Dystroglycanopathies merangkumi otot-mata-otak penyakit, distrofi otot taip sindrom Fukuyama atau Walker-Warburg. Kumpulan ini juga merangkumi bentuk distrofi anggota badan-girdle yang sangat jarang berlaku seperti distrofi anggota badan-girdle 2P atau distrofi anggota badan-ikat pinggang 2I. Distrofi otot adalah penyakit yang selalu dikaitkan dengan peningkatan kelemahan otot dan pembaziran. Dalam semua distrofi otot, pembaziran otot tidak dapat dipulihkan. Kerana kenyataan ini, jangka hayat pesakit selalu berkurang. Selanjutnya, semua distrofi otot mempunyai persamaan bahawa tidak ada sebab terapi untuk mereka belum. Ia hanya boleh dilakukan untuk meningkatkan jangka hayat dengan melambatkan proses penurunan otot. Dystroglycanopathy disebabkan oleh reaksi glikosilasi, iaitu hubungan antara gula residu ke protein, lipid atau bukan gula lain, tidak berlaku dengan betul. Sebatian glisosilasi melakukan pelbagai fungsi dalam organisma. The gula residu dapat mempengaruhi sifat biomolekul dengan ketara. Antara lain, glikosilasi protein membentuk struktur tersier atau kuarter yang berbeza daripada protein nonglycosylated.
Punca
Semua dystroglycanopathies turun temurun. Biasanya, ia melibatkan mutasi resesif autosomal. Autosomal resesif bermaksud orang yang terkena mesti mempunyai dua gen dengan mutasi yang sama untuk menjadi sakit. Mereka menerima ini dari kedua ibu bapa. Oleh itu, kedua ibu bapa tidak sakit, tetapi mereka masing-masing mengalami perubahan genetik gen. Anak-anak mereka mempunyai risiko 25% untuk menghidap distrogliscanopati kerana mereka mungkin 25 peratus homozigot untuk bermutasi gen. Walau bagaimanapun, terdapat mutasi tertentu gen untuk setiap penyakit dalam kumpulan dystroglycanopathies. Contohnya, 15 gen yang berbeza dikenali dengan otot-mata-otak penyakit sahaja. Mutasi gen FCMD pada kromosom 9 bertanggungjawab untuk jenis Fukuyama distrofi otot. Sindrom Walker-Warburg, pada gilirannya, boleh disebabkan oleh mutasi pada enam gen yang berbeza. Begitu juga, distrofi anggota badan 2P dan 2I masing-masing disebabkan oleh mutasi gen autosomal resesif.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala biasa semua dystroglycanopathies adalah progresif yang tidak dapat diatasi distrofi otot yang sangat mengehadkan jangka hayat. Gejala yang menyertainya bergantung pada penyakit yang terlibat secara khusus. Otot-mata-otak penyakit, misalnya, dicirikan oleh fakta bahawa otot menunjukkan ketegangan yang berkurang sejurus selepas kelahiran. Terdapat juga malformasi mata seperti pembentukan bawah kedua bola mata, pembentukan sumbing pada mata (coloboma) atau kadang-kadang bola mata yang membesar. Glaukoma dan displasia retina juga boleh berlaku, akhirnya membawa kepada buta. Selanjutnya, kelainan pada wajah muncul. Kerosakan otak juga diperhatikan. Ini dicirikan oleh perkembangan otak yang tidak mencukupi. Pembentukan hidrosefalus juga mungkin. Pesakit mengalami gangguan psikomotor, kegagalan untuk berkembang dan sawan. The mulut hanya dapat dibuka dengan tidak mencukupi kerana adanya kontraksi sendi pada sendi rahang. Jangka hayat individu yang terkena adalah antara 6 dan 16 tahun. Sindrom Walker-Warburg menunjukkan simptom yang serupa. Walau bagaimanapun, teknik pencitraan dapat membezakan kecacatannya di otak daripada penyakit otot-mata-otak. Walau bagaimanapun, jangka hayat dalam sindrom Walker-Warburg adalah serendah satu tahun hingga tiga tahun. Jenis distrofi otot Fukuyama juga dicirikan oleh gangguan perkembangan yang teruk dan kerosakan otak di samping kelemahan otot umum. Atrofi otot dan mental terencat akal maju dengan pantas. Dari usia lima tahun, terdapat juga kemerosotan pesat dalam perkembangan motor. Kanak-kanak yang terjejas biasanya tidak hidup melebihi usia sepuluh tahun. Kejang epilepsi dan kontraksi sendi juga sering berlaku semasa penyakit ini. Semua dystroglycanopathies lain menunjukkan simptom yang serupa. Walau bagaimanapun, selain distrofi otot kongenital dengan gangguan kecerdasan, terdapat juga distrofi otot kongenital tanpa gangguan kecerdasan.
Diagnosa
Dystroglycanopathies individu biasanya dapat dibezakan hanya dengan teknik pencitraan seperti MRI atau CT. Elektromiografi dan biopsi otot juga dilakukan. Selanjutnya, pemeriksaan biologi molekul dilakukan. Sebelum lahir, a persampelan villus korionik or amniosentesis boleh dilaksanakan.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, dystroglycanopathy mengakibatkan pelbagai gangguan dan komplikasi yang mempengaruhi otot pesakit. Oleh kerana simptom tersebut, jangka hayat berkurang dan kehidupan harian pesakit adalah terhad. Pada kebanyakan pesakit, otot menunjukkan ketegangan yang sangat rendah sebaik sahaja dilahirkan. Ini mengakibatkan pembentukan celah pada mata. Glaukoma juga boleh berkembang dan, dalam keadaan terburuk, pesakit boleh menjadi buta sepenuhnya. Orang yang terjejas juga mengalami kerosakan otak. Ini boleh mempengaruhi fungsi motor secara negatif dan juga membawa kepada perkembangan mental pesakit yang tertangguh. Terdapat teruk terencat akal dan atrofi otot. Sekiranya orang yang terkena hidup masih bayi, jangka hayat biasanya hanya sekitar sepuluh tahun. Dalam kes ini, pesakit mengalami sawan epilepsi dan kecerdasan berkurang. Sebagai peraturan, orang yang terjejas tidak mungkin dapat mengatasi kehidupan seharian dengan sendirinya dan dia bergantung pada bantuan ibu bapa dan orang lain. Selalunya, ibu bapa juga dibebani secara psikologi akibat penyakit ini kemurungan dan aduan psikologi yang lain.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Seorang doktor harus berjumpa dengan dystroglycanopathy setiap kali orang yang terkena menunjukkan nada otot yang sangat rendah. Biasanya, aduan ini dapat dikesan tepat selepas kelahiran atau pada bulan-bulan pertama kehidupan anak. Celah di mata juga boleh menunjukkan dystroglycanopathy dan mesti diperiksa. Kanak-kanak itu sendiri mengadu masalah penglihatan dan juga menunjukkan kerosakan mata. Lawatan ke doktor juga disyorkan jika pesakit menunjukkan pelbagai kelainan pada wajah atau jika dia menghidap hidrosefalus. Aduan pengambilan makanan dan cecair juga boleh menunjukkan keadaan dan perlu disiasat. Pemeriksaan awal boleh dilakukan oleh pakar pediatrik atau pengamal am. Walau bagaimanapun, rawatan lanjut memerlukan lawatan ke pakar. Untuk mengelakkan gangguan perkembangan, kanak-kanak dengan dystroglycanopathy harus diberi sokongan khas. Sekiranya kejang epilepsi berlaku, doktor kecemasan biasanya harus dipanggil.
Rawatan dan terapi
Seperti yang disebutkan sebelumnya, kausal terapi tidak mungkin untuk semua dystroglycanopathies kerana ia adalah gangguan genetik. Rawatan simptomatik digunakan untuk berusaha meningkatkan kualiti hidup dan meningkatkan jangka hayat. Terdapat perbezaan antara penyakit individu. Rawatan simptomatik termasuk fisioterapi, rawatan komplikasi, pernafasan bantuan dan rawatan sawan. Fungsi jantung dan pernafasan mesti dipantau secara berterusan pada banyak pesakit. Prognosis penyakit bergantung kepada komplikasi neurologi, pernafasan, atau jantung.
Prospek dan prognosis
Kerana dystroglycanopathy adalah penyakit keturunan, ia tidak dapat diobati secara kausal. Oleh itu, pesakit selalu bergantung pada gejala terapi untuk melegakan simptom. Penyembuhan diri tidak berlaku dengan penyakit ini. Jangka hayat sangat terhad pada dystroglycanopathy sekiranya penyakit ini tidak dirawat. Pelbagai kecacatan dan keluhan penglihatan yang teruk berlaku. Orang yang terjejas juga mengalami gangguan perkembangan dan juga pada masa dewasa akibat komplikasi dan kesukaran dalam kehidupan seharian. Mental terencat akal dan pengurangan kecerdasan berlaku. Dystroglycanopathy juga membawa kepada kekejangan pada otot atau kejang epilepsi, yang boleh membawa hingga kematian pesakit. Perkembangan motor kanak-kanak juga dibatasi oleh penyakit ini. Rawatan selalu bergantung pada manifestasi penyakit yang tepat dan dapat mengurangkan beberapa gejala. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak tercapai. Dalam banyak kes, pesakit bergantung pada pemeriksaan biasa dan tetap pemantauan fungsi badan. Selain gejala fizikal, ibu bapa atau saudara mara sering menderita kemurungan atau gangguan psikologi yang lain.
pencegahan
Tidak ada pencegahan langkah-langkah untuk mencegah dystroglycanopathy, kerana ia adalah genetik keadaan. Walau bagaimanapun, kebanyakan dystroglycanopathies dikenakan warisan resesif autosom. Oleh itu, jika terdapat kelompok keluarga penyakit ini, ujian genetik manusia harus dilakukan jika ada keinginan untuk memiliki anak. Secara amnya, terdapat peningkatan risiko keturunan jika ibu bapa berkaitan dengan darah dan terdapat sejarah dystroglycanopathy dalam keluarga.
Susulan
Dalam dystroglycanopathy, pilihan dan langkah-langkah penjagaan susulan sangat terhad. Oleh kerana ini juga merupakan penyakit keturunan, tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya karena kausal, sehingga penyembuhan lengkap juga biasanya tidak mungkin terjadi dalam hal ini. Atas sebab ini, orang yang terjejas terutama bergantung pada diagnosis awal dengan rawatan berikutnya untuk mengelakkan komplikasi atau aduan selanjutnya. Sekiranya orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik dan ujian juga dapat dilakukan sekiranya terdapat keraguan. Ini dapat mengelakkan pewarisan dystroglycanopathy kepada anak-anak. Dalam kebanyakan kes, penghidapnya keadaan bergantung kepada langkah-langkah of terapi fizikal or fisioterapi. Sebilangan besar latihan dari terapi seperti itu juga dapat dilakukan di rumah oleh orang yang terkena, sehingga pergerakan otot meningkat lagi. Bukan perkara biasa bahawa sokongan dan penjagaan dari keluarga atau rakan dan kenalan seseorang mempunyai kesan positif terhadap perjalanan dystroglycanopathy. Dalam konteks ini, kontak dengan penderita lain juga bermanfaat, kerana ini sering terjadi membawa untuk pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Untuk semua dystroglycanopathies, rawatan memberi tumpuan kepada melegakan gejala. Langkah-langkah perubatan dapat disokong oleh perubahan dalam kehidupan seharian dan pelbagai rawatan rumah tangga dan semula jadi. Pertama sekali, penjelasan komprehensif mengenai aduan disyorkan, kerana hanya dengan cara ini mungkin terapi yang disasarkan dan berkesan. Secara amnya, doktor akan mengesyorkan fisioterapi, yang dapat disokong dengan latihan dan latihan berkala dari yoga. Menemani bantuan mungkin mesti teratur. Pesakit yang mengalami gangguan fungsi jantung dan pernafasan sering bergantung pada a perentak jantung atau perlu berkunjung ke hospital secara berkala agar fungsi badan dapat diperiksa. Langkah-langkah tepat yang harus diambil bergantung pada sifat penyakit dan keparahan gejala. Oleh kerana prognosis dystroglycanopathy pada umumnya lemah, sokongan psikologi juga diperlukan. Di samping itu, mereka yang terlibat memerlukan pertolongan dalam kehidupan seharian mereka, sama ada dari saudara-mara atau perkhidmatan rawatan pesakit luar. Pesakit perlu mengurus perkara-perkara ini sejak awal agar rawatan yang lancar dapat dilakukan pada peringkat penyakit selanjutnya.
