Istilah diagnostik pranatal merangkumi pelbagai peperiksaan yang berlangsung selama mengandung. Mereka menangani pengesanan awal penyakit dan perkembangan buruk anak yang belum lahir.
Apa itu diagnostik pranatal?
Istilah diagnostik pranatal merangkumi pelbagai peperiksaan yang berlangsung selama mengandung. Diagnostik pranatal (PND) merujuk kepada prosedur dan alat pemeriksaan perubatan yang menangani pengesanan awal penyakit dan malformasi anak yang belum lahir. Diagnostik pranatal membolehkan pencegahan terapi diambil pada peringkat awal. Ini mungkin melibatkan campur tangan pembedahan atau bahkan penghentian mengandung, bergantung kepada tahap kepincangan atau penyakit. Istilah pranatal yang diterjemahkan dari bahasa Latin bermaksud "sebelum kelahiran". Oleh itu, pemeriksaan pranatal digunakan secara eksklusif sebelum kelahiran dan terutama pada dua trimester kehamilan terakhir. Diagnosis pranatal biasanya dapat dilakukan mulai akhir bulan ketiga kehamilan.
Rawatan dan terapi
Diagnostik pranatal digunakan untuk mengesampingkan atau mengesan perkembangan yang tidak normal pada anak yang belum lahir. Ini adalah kecacatan terutamanya yang mempunyai latar belakang genetik dan sering bermaksud kecacatan teruk bagi anak yang terkena. Hasil diagnostik pranatal memungkinkan untuk mengenal pasti kelainan genetik tertentu seperti penyakit keturunan yang jarang berlaku atau penyakit metabolisme, darah dan otot. Ini termasuk trisomi 21 (Sindrom Down), Penyakit Huntington, Jenis Duchenne distrofi otot, dan Sistik Fibrosis. Namun, berjaya terapi kebanyakan penyakit semasa kehamilan atau selepas kelahiran anak hanya mungkin berlaku dalam kes yang jarang berlaku. Di samping itu, ujian pranatal tidak dapat menunjukkan keparahan kecacatan yang tepat. Tambahan pula, hanya kira-kira lima peratus daripada semua kecacatan yang bersifat kongenital. Sebilangan besar dari mereka hanya berkembang di kemudian hari kerana penyakit. Walau bagaimanapun, faktor-faktor tertentu mungkin menjadikan diagnosis pranatal dilakukan oleh pakar. Ini adalah penyakit ibu, yang merangkumi epilepsi, jangkitan semasa kehamilan, penyakit genetik dalam keluarga, dan berlakunya kecacatan pada kehamilan sebelumnya. Sebab lain yang mungkin termasuk tidak normal atau tidak jelas ultrasound penemuan semasa a pemeriksaan ginekologi, malformasi yang sudah ada, keinginan untuk amniosentesis, atau adanya kehamilan berganda. Dengan kaedah pemeriksaannya, diagnostik pranatal tambahan prosedur konvensional yang berlaku secara rutin semasa kehamilan. Kos prosedur pranatal biasanya hanya ditanggung oleh kesihatan syarikat insurans dalam kes khas, seperti adanya penyakit keturunan tertentu. Dalam beberapa kes, melakukan diagnostik pranatal boleh menyebabkan teruk tekanan untuk ibu bapa. Sebagai contoh, persoalan penting timbul mengenai pemeriksaan lebih lanjut dan kemungkinan risiko, serta mengenai kesan pada kehidupan masa depan sekiranya berlaku kecacatan anak. Begitu juga, penamatan kehamilan boleh dibincangkan. Soalan-soalan ini sering menimbulkan masalah psikologi bagi ibu bapa. Atas sebab ini, prestasi diagnostik pranatal harus ditimbang terlebih dahulu dan dibincangkan secara terperinci dengan doktor.
Kaedah diagnosis dan pemeriksaan
Dalam diagnostik pranatal, penting untuk membezakan antara kaedah pemeriksaan bukan invasif dan invasif. Istilah tidak invasif bermaksud bahawa instrumen pemeriksaan tidak menembusi organisma wanita hamil. Tidak ada risiko untuk ibu atau anak yang belum lahir. Sebaliknya, prosedur invasif melibatkan penembusan tubuh wanita hamil, yang kadang-kadang membawa kepada risiko tertentu. Antara prosedur pranatal bukan invasif yang sering dilakukan adalah ultrasound pemeriksaan (sonografi). Peperiksaan dengan ultrasound pada dasarnya berlaku dua hingga empat kali semasa kehamilan. Mungkin ada tambahan sonografi khas seperti pengukuran lipatan nuchal. Pemeriksaan ultrabunyi dianggap sama bebas risiko seperti yang khusus darah ujian. Ini merangkumi pengukuran darah tekanan, CTG pemantauan dan menentukan besi tahap. Ini langkah-langkah adalah prosedur standard. Sekiranya kaedah pemeriksaan invasif dilakukan, ini bermaksud campur tangan dalam tubuh ibu dan anak. Salah satu prosedur invasif yang paling biasa adalah amniosentesis. Cecair ketuban dikeluarkan melalui dinding perut wanita hamil di bawah pemerhatian ultrasound. The cecair amnion mengandungi sel-sel kanak-kanak yang memberikan maklumat mengenai kemungkinan gangguan. Para doktor mencari penyimpangan dari jumlah biasa kromosom. Prosedur invasif lain adalah persampelan villus korionik, yang melibatkan penyingkiran plasenta. Pemeriksaan ini dilakukan, antara lain, untuk mengecualikan Sindrom Down. Perkara yang sama berlaku untuk tali pusat tusuk. Dalam kaedah ini, pakar sakit puan mengambil tali pusat darah dari anak untuk memeriksa sel darah yang dikandungnya. Anesthesia tidak diperlukan untuk prosedur pemeriksaan yang boleh dibandingkan dengan pengambilan darah. Prosedur diagnostik selalu dilakukan secara rawat jalan. Diagnostik pra-implantasi adalah kes khas dalam kaedah pemeriksaan pranatal. Di sini, pemeriksaan dilakukan pada embrio yang berusia beberapa hari dan dibuat pada tahun inseminasi buatan. Pemeriksaan berlangsung sebelum embrio dipindahkan ke uterus. Dengan prosedur ini, kemungkinan perubahan pada kromosom dapat dikesan dalam masa. Ini termasuk, sebagai contoh, perubahan jumlah kromosom. Di samping itu, perubahan dalam gen individu dapat dikesan. Walaupun kaedah diagnostik pranatal yang invasif memberikan maklumat berharga, mereka juga menghadapi beberapa bahaya. Contohnya, a keguguran mungkin berlaku. Walau bagaimanapun, risikonya dianggap rendah.
