Sindrom Fanconi-Bickel adalah gangguan di mana penyimpanan glikogen terganggu. Penyakit ini sangat jarang berlaku dan secara sinonim disebut sebagai glikogenosis jenis XI atau Bickel-Fanconi glikogenosis. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan pada gen 'GLUT-2'.
Apakah sindrom Fanconi-Bickel?
Dalam sindrom Fanconi-Bickel, penyimpanan glikogen di buah pinggang dan hati terjejas. Di samping itu, pesakit yang terkena menderita tubulopati ginjal yang ketara dan gangguan dalam metabolisme galactose and glukosa. Pernyataan tepat mengenai kekerapan sindrom Fanconi-Bickel pada masa ini belum dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, tidak lebih daripada 200 kes penyakit ini diketahui. Sebagai peraturan, gejala pertama penyakit ini muncul pada bayi pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran. Penyakit ini biasanya menampakkan diri dalam gejala seperti riket dan poliuria. Dalam kes ini, tubulus proksimal juga dipengaruhi oleh gangguan. Sindrom Fanconi-Bickel mendapat namanya merujuk kepada doktor Fanconi dan Bickel, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1949.
Punca
Sindrom Fanconi-Bickel disebabkan oleh kecacatan genetik, menjadikannya penyakit keturunan. Menurut hasil kajian sehingga kini, ia adalah penyakit resesif autosomal. Kelaziman yang tepat belum diteliti, tetapi sindrom Fanconi-Bickel adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Perkembangan penyakit ini disebabkan oleh gen mutasi pada gen GLUT-2 yang disebut. Ini melibatkan mutasi genetik dari jenis heterozigot dan homozigot.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam sindrom Fanconi-Bickel, zat glikogen terkumpul di hati pesakit yang terjejas. Selain itu, apa yang disebut hepatomegali, pembesaran patologi hati and buah pinggang, terbukti, dan kemampuan ginjal berfungsi dengan teruk. Sebagai tambahan, galactose and glukosa seimbang terganggu. Beberapa simptom khas penyakit ini sudah terbukti pada bayi baru lahir dan bayi. Sebagai contoh, riket berkembang, yang dikaitkan dengan gangguan buah pinggang fungsi. Dalam perjalanan seterusnya sindrom Fanconi-Bickel, pesakit mengalami gejala seperti perawakan pendek dan juga yang disebut buah pinggang osteopati. Dalam konteks ini, hepatosplenomegali juga osteoporosis juga berlaku. Pada kanak-kanak kecil, penyakit ini pada mulanya dimanifestasikan oleh perut yang menonjol ke depan akibat hepatosplenomegali. Fasa pubertas muncul kemudian pada individu yang terkena berbanding remaja yang sihat. Di samping itu, pesakit biasanya mengalami osteopenia dan mengalami peningkatan patah tulang semasa kanak-kanak. Dengan bertambahnya usia, manifestasi dari osteoporosis bertambah kuat. Pada sebilangan individu yang terkena, lemak badan diedarkan secara tidak normal.
Diagnosa
Dalam mendiagnosis sindrom Fanconi-Bickel, doktor yang merawat mempertimbangkan kedua-dua gejala penyakit yang jelas dan hasil pelbagai ujian makmal yang dilakukan pada pesakit. Apabila bayi mengalami simptom khas beberapa bulan selepas kelahiran, pemeriksaan perubatan yang sesuai biasanya diperintahkan dengan cepat. Walau bagaimanapun, memandangkan frekuensi penyakit yang rendah, kecurigaan jarang berlaku pada sindrom Fanconi-Bickel. Anamnesis pesakit yang diperlukan terutamanya melibatkan penjaga anak yang sakit. Melalui mereka, doktor mendapat maklumat mengenai gejala penyakit. Di samping itu, dengan bantuan ibu bapa pesakit, pakar dapat mengambil sejarah keluarga, yang penting untuk diagnosis penyakit keturunan. Selepas temu duga pesakit, pelbagai prosedur pemeriksaan adalah keutamaan pertama, yang mana doktor cuba mendekati penyakit ini. Contohnya, dia menggunakan Sinar X peperiksaan, yang biasanya menunjukkan bukti mengenai riket. Darah ujian dan sampel air kencing pesakit dengan penilaian makmal yang sesuai juga memainkan peranan penting. Individu dengan sindrom Fanconi-Bickel menunjukkan proteinuria, phosphaturia, glukosuria, dan hipofosfatemia. Sebagai tambahan, hiperurisemia dilihat berkaitan dengan aminoaciduria. Biopsi dengan analisis histologi sampel tisu juga mungkin dilakukan. Doktor biasanya mengenali steatosis hepatik serta penyimpanan glikogen di hati dan buah pinggang, lebih tepat lagi di kawasan sel tubulus proksimal dan juga hepatosit. Pada akhirnya, sindrom Fanconi-Bickel dapat dikesan dengan pasti melalui ujian genetik. The gen mutasi pada gen yang bertanggungjawab dikenal pasti. Di samping itu, diagnosis penyakit pranatal dapat dilakukan pada keluarga yang terbeban. Di dalam diagnosis pembezaan, doktor terutamanya mengecualikan apa yang disebut penyakit penyimpanan glikogen jenis IA, juga dikenali sebagai penyakit Von Gierke.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, sindrom Fanconi-Bickel mengakibatkan hati diperbesarkan dan disfungsi buah pinggang. Begitu juga, kebanyakan individu yang terjejas menderita perawakan pendek. Terutama pada kanak-kanak, perawakan pendek boleh membawa menghadapi kesukaran kerana mereka diusik kerana itu. Ini sering membawa kepada kemurungan dan batasan psikologi yang lain. Risiko patah tulang sangat meningkat oleh sindrom Fanconi-Bickel, sehingga pesakit dapat mengalami kecederaan dengan lebih mudah. Dalam beberapa kes, pesakit juga mengalami penyakit yang tidak biasa pengedaran lemak badan. Ini juga boleh menyebabkan penurunan harga diri dan kualiti hidup yang berkurang. Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Fanconi-Bickel. Oleh itu, hanya mungkin untuk merawat gejala dan mengurangkannya secara minimum. Buah pinggang diperkuat dengan penambahan elektrolit. Pesakit mesti menjaga a diet tanpa galactose dan ambil cukup fruktosa. Secara umum, gaya hidup sihat juga memberi kesan positif terhadap sindrom Fanconi-Bickel. Dalam beberapa kes, jangka hayat berkurang jika disfungsi ginjal teruk. Kesakitan boleh dirawat dengan terapi kesakitan, tetapi penggunaan ubat penahan sakit jangka panjang harus dianjurkan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom Fanconi-Bickel tidak menyebabkan penyembuhan diri atau peningkatan gejala, penyakit ini mesti diperiksa oleh doktor dalam apa jua keadaan dan juga harus terus dirawat. Ini adalah kaedah yang baik untuk mengelakkan komplikasi selanjutnya. Doktor harus berunding sekiranya pesakit mengalami masalah yang ketara hati diperbesarkan. Antara lain, ini juga dapat dilihat melalui kesakitan di kawasan badan ini. Selanjutnya, fungsi buah pinggang juga boleh terganggu, yang hanya dapat diperiksa oleh a darah ujian. Tambahan pula, lawatan ke doktor adalah perlu sekiranya orang yang terkena mengalami perawakan pendek. Peningkatan patah tulang atau aduan apabila tulang berkembang bersama-sama juga dapat menunjukkan sindrom Fanconi-Bickel dan harus diperiksa oleh doktor. Biasanya, penyakit ini dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik atau doktor am. Rawatan gejala biasanya dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan dan dapat membataskannya. Oleh kerana sindrom Fanconi-Bickel juga boleh membawa untuk gejala psikologi, ini harus diuruskan oleh psikologi atau ahli terapi. Sindrom itu sendiri biasanya tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tidak ada pilihan berkesan yang tersedia untuk rawatan kausal sindrom Fanconi-Bickel. Sebaliknya, gejala pesakit dirawat dengan sebaik mungkin. Terjejas fungsi buah pinggang dirawat dengan tambahan pentadbiran of elektrolit and air. Pesakit juga menerima fosfat and vitamin D. Sebaik-baiknya, individu yang berpenyakit mematuhi galaktosa rendah diet. Pengambilan mencukupi fruktosa memainkan peranan penting, kerana bahan ini memberikan yang diperlukan karbohidrat. Kursus dan prognosis sindrom Fanconi-Bickel belum dapat diteliti dengan secukupnya. Walau bagaimanapun, telah terbukti bahawa tubulopati ginjal masih terdapat pada pesakit dewasa. Walau bagaimanapun, ia jarang mengakibatkan gangguan buah pinggang.
Prospek dan prognosis
Sebahagian besarnya, sindrom Fanconi-Bickel tidak mengancam nyawa. Sekiranya penyakit penyimpanan glikogen diketahui lebih awal dan dirawat oleh pakar, komplikasi serius dapat diatasi. Walau bagaimanapun, dalam kes individu, gejala dapat berkembang menjadi kekurangan buah pinggang, yang dikaitkan dengan komplikasi lebih lanjut dan berpotensi mengancam nyawa. Sindrom Fanconic-Bickel juga menyebabkan gejala kekurangan yang teruk yang menyebabkan beban berlarutan pada badan. Walau bagaimanapun, prognosis pada amnya positif. Pesakit yang berunding dengan doktor pada gejala pertama dan mematuhi arahan doktor mengenai diet dan mengambil ubat pulih dalam beberapa bulan. Akibat kekal tidak dijangka dalam sindrom Fanconi-Bickel, dengan syarat rawatan yang diperlukan langkah-langkah telah diambil. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh penyakit. Kesejahteraan dikurangkan semasa fasa akut penyakit ini dan juga semasa terapi, walaupun tahap keterbatasannya bergantung pada gambaran gejala, usia pesakit dan faktor-faktor lain, yang mesti diambil kira oleh doktor semasa menetapkan prognosis. vitamin D dan ubat phospate terapi mungkin sekali-sekala membawa kepada kesan sampingan dan ubat interaksi yang mungkin memburukkan lagi prospek pemulihan yang cepat.
pencegahan
Sindrom Fanconi-Bickel, sebagai penyakit yang dicetuskan secara genetik, tidak dapat dicegah.
Penjagaan susulan
Biasanya tidak ada pilihan penjagaan khas yang tersedia untuk orang yang terkena sindrom Fanconi-Bickel. Dalam hal ini, pesakit bergantung pada diagnosis dan rawatan awal, kerana komplikasi serius mungkin berlaku sebaliknya. Oleh kerana sindrom Fanconi-Bickel hanya dapat diatasi secara simptomatik dan bukan secara kausal, kaunseling genetik adalah dinasihatkan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak untuk mencegah sindrom tersebut daripada ditularkan kepada anak-anak. Sindrom ini biasanya dirawat dengan bantuan ubat. Mereka yang terjejas juga harus memperhatikan pengambilan cecair yang tinggi agar tidak merosakkan buah pinggang. The organ dalaman harus diperiksa secara berkala oleh doktor untuk mengesan dan merawat kerosakan pada peringkat awal. Diet khas juga diperlukan, yang mesti diikuti oleh orang yang terkena. Terutama dalam hal anak-anak, ibu bapa harus memperhatikan diet ini. Sekiranya kelemahan buah pinggang, pemindahan or dialisis mungkin diperlukan, sebab itulah jangka hayat orang yang terkena itu dapat dikurangkan kerana sindrom Fanconi-Bickel. Selanjutnya, penjagaan dari keluarga dan rakan-rakan sering kali membantu dan memberi kesan positif terhadap penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam sindrom Fanconi-Bickel, sangat sedikit pilihan pertolongan diri yang tersedia untuk orang yang terjejas. Sindrom itu sendiri tidak dapat dicegah, jadi biasanya hanya rawatan simptomatik oleh doktor yang dapat dilakukan. Penderita bergantung pada diet rendah galaktosa dalam kehidupan seharian mereka untuk mengurangkan gejala sindrom. Buah-buahan dan sayur-sayuran khususnya boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini, kerana ia kaya dengan fruktosa. Selanjutnya, gaya hidup sihat secara amnya juga memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Oleh kerana mereka yang terjejas juga boleh mengalami kelemahan fungsi buah pinggang kerana sindrom Fanconi-Bickel, elektrolit harus ditambah kepada air secara tetap. Pelbagai khasiat tambahan, Sebagai contoh vitamin D or fosfat, juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan sindrom. Penggunaan jangka panjang ini tambahan hanya boleh berlaku setelah berunding dengan doktor. Penggunaan jangka panjang ubat penahan sakit juga harus selalu dibincangkan dengan profesional perubatan. Selanjutnya, individu yang terkena bergantung pada pemeriksaan ginjal dan lain-lain secara berkala organ dalaman untuk mengesan aduan dan komplikasi pada peringkat awal.
