Penyakit Asid Argininosuccinic: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit asid argininosuccinic adalah gangguan metabolik yang sudah kongenital. Ia disebabkan oleh kekurangan enzim argininosuccinate lyase.

Apakah penyakit asid argininosuccinic?

Penyakit asid argininosuccinic (argininosuccinaturia) adalah kongenital urea kecacatan kitaran. Urea, yang merupakan salah satu sebatian organik, terbentuk di hati. Urea sangat penting bagi banyak proses biologi. Ini termasuk, misalnya, metabolisme protein. Di samping itu, perkumuhan dari nitrogen, pengambilan yang berlaku dengan protein makanan, berlaku sebagai urea melalui air kencing. Pembentukan urea disebut kitaran urea. Beberapa enzim ikut serta. Salah satu daripadanya enzim adalah argininosuccinate lyase. Sekiranya terdapat kekurangannya, ini mengakibatkan penyakit asid argininosuccinic. Dalam kes ini, yang kepekatan asid argininosuccinic meningkat dalam semua cecair badan. Di samping itu, blok pembinaan protein citrulline, Ammonia dan asid orotik hadir di darah. Seberapa jelas gejala penyakit asid arginosuccinic bergantung pada berapa banyak Ammonia meningkat di dalam darah. Ammonia adalah sebatian kimia dari hidrogen dan nitrogen. Dalam kepekatan yang lebih tinggi, ia menghasilkan kesan toksik.

Punca

Mutasi yang berlaku di dalam ASL gen bertanggungjawab untuk penyakit asid arginosuccinic. ASL gen terletak di kromosom 7 dan menyediakan pengekodan argininosuccinate lyase. Biasanya, ia memangkin pembahagian argininosuccinate menjadi arginine dan fumarate. Walau bagaimanapun, sekiranya gen terdapat kecacatan, kitaran urea tidak lagi dapat berjalan dengan lancar. Ini seterusnya menghasilkan pengumpulan argininosuccinate, citrulline dan ammonium di darah. Penyakit asid argininosuccinic adalah salah satu penyakit keturunan yang jarang berlaku. Oleh itu, ia diwarisi secara autosomal secara resesif. Di Amerika Syarikat dan Eropah, kira-kira satu dari 215,000 bayi baru lahir menghidap penyakit ini.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala pertama yang disebabkan oleh penyakit asid argininosuccinic biasanya muncul sejurus selepas kelahiran anak yang terkena, tetapi mungkin juga muncul kemudian zaman kanak-kanak. Dalam bidang perubatan, perbezaan dibuat antara tiga kursus penyakit keturunan. Ini adalah bentuk neonatal awal, bentuk akut, dan bentuk kronik, yang muncul pada akhir. Pada bentuk awal, amonia dalam darah sudah meningkat pada hari-hari pertama kehidupan. Dalam kes ini, bayi yang terjejas mengalami lemah minum, gemetar, kelemahan otot, reaksi perlahan, kerap muntah, kelesuan dan sawan. Doktor kemudian juga membincangkan episod hiperamonemik. Sekiranya bentuk neonatal tidak dirawat tepat pada waktunya, bayi yang sakit berisiko terkena koma, yang sering membawa maut. Bentuk akut bayi boleh bermula seawal usia bayi. Di sini juga, sawan dan muntah berlaku. Gejala lain termasuk kering dan bersisik kulit, pergerakan sukarela dan kehilangan kesedaran. Pembesaran hati juga mungkin. Tanpa berkesan terapi, terdapat risiko kecacatan mental atau fizikal. Bentuk akhir, yang mengambil kursus kronik, dilihat pada anak-anak kecil. Dalam kes ini, pembangunan yang tertunda pada mulanya adalah ciri utama. Ketika berlanjutan, terdapat risiko reaksi, gegaran dan kejang yang diperlambat. Sebilangan kanak-kanak juga mungkin menderita sakit kepala atau jangkitan seperti selsema dan batuk. Ciri khas juga ialah pengembangan rapuh dan tidak stabil rambut, yang dikenali sebagai trichorrhexis nodosa. Episod hiperamonemik juga dapat dinyatakan dalam bentuk lewat dengan pengambilan berlebihan protein or selesemaseperti jangkitan. Sekiranya bentuk kronik tetap tidak dapat dikesan kerana perjalanan ringan, ada risiko sekuela jangka panjang. Ini termasuk. Hati penyakit seperti sirosis dan tekanan darah tinggi atau gangguan kognitif seperti ADHD or pembelajaran kecacatan, masing-masing.

Diagnosis dan perkembangan

Penyakit asid argininosuccinic dapat dikesan dengan ciri khasnya. Oleh itu, asid argininosuccinic meningkat dalam darah. Terdapat juga perubahan dalam kepekatan blok pembinaan protein seperti arginine, ornithine, dan citrulline, yang dapat dikesan dengan ujian makmal khas. Enzim argininosuccinate lyase dikesan pada fibroblas (kulit sel), erythrocytes (sel darah merah), dan buah pinggang dan tisu hati. The kepekatan asid argininosuccinic tidak mempengaruhi tahap penyakit keturunan. Perjalanan penyakit asid arginosuccinic bergantung pada bentuk penyakit yang dihidapi oleh anak yang terkena. Prognosis dianggap tidak baik dalam bentuk neonatal. Walau bagaimanapun, prognosisnya lebih baik pada bentuk penyakit ringan, dengan syarat konsisten terapi dijalankan. Di samping itu, tidak ada gangguan metabolik. Tambahan pula, khas diet adalah perlu untuk mengatasi kecacatan mental.

Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, penyakit asid argininosuccinic didiagnosis tepat setelah bayi dilahirkan ketika masih di hospital. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes mungkin tidak akan muncul sampai beberapa saat setelah kelahiran, oleh itu perlu dilakukan lawatan ke doktor untuk diagnosis. Doktor ini harus berunding terutama jika ada muntah dan kelemahan otot. Begitu juga, kebanyakan pesakit juga mengalami gegaran yang teruk. Sekiranya simptom itu berlaku, maka doktor harus berunding. Penyakit asid argininosuccinic juga mungkin terdapat dalam kes kehilangan kesedaran atau pergerakan yang tidak disengajakan. Tidak jarang pesakit juga menderita simptom selsema or selesema, tetapi ini kekal dan tidak hilang. Pesakit juga mudah terkena penyakit kecil dan jangkitan dan menderita lemah sistem imun. Begitu juga, seorang profesional perubatan juga harus berunding sekiranya berlaku tekanan darah tinggi. Rawatan biasanya boleh dilakukan, sehingga simptomnya dapat dibatasi dalam jangka masa panjang. Dalam kebanyakan kes, ini juga tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.

Komplikasi

Penyakit ini mempunyai tiga kursus, dengan bentuk neonatal menimbulkan masalah yang paling teruk. Komplikasi yang dihasilkan ditunjukkan dalam kelewatan perkembangan serta kelainan yang teruk pada anak yang sedang membesar. Antara lain, kanak-kanak itu mengalami sawan, kelemahan otot, muntah, mudah dijangkiti, sakit kepala, hati diperbesarkan, koma, kegagalan peredaran darah dan juga kematian. Sekiranya ibu bapa menyedari tanda-tanda penyakit terlambat, bayi mungkin akan mengalami gejala tersebut. Bayi sering menunjukkan ADHD simptom, muntah, gegaran, dan serpihan rambut dan kulit. Untuk menolak akibat komplikasi yang serius, kanak-kanak itu berada dalam rawatan perubatan. Walaupun pada varian akhir kursus, yang boleh pecah pada usia berapa pun, kesihatan akibat mengancam. Sirosis hati dan gangguan kognitif boleh berkembang. Sindrom ini dapat dikesan dengan pasti dengan ujian makmal khas. Pelan rawatan jangka panjang kemudian dibuat berdasarkan hasil kajian. Sekiranya simptom dikesan lebih awal, komplikasi lewat dapat dielakkan dengan berkesan. Ciri penting adalah protein rendah diet dan persediaan perubatan yang secara khusus mengatasi peningkatan amonia.

Rawatan dan terapi

. terapi penyakit asid argininosuccinic bergantung pada bentuk penyakit tertentu. Sekiranya wujud neonatal, tujuannya adalah untuk menghentikan amonia membiak. Ini juga dilakukan sekiranya terdapat kecacatan urea yang lain. Rawatan jangka panjang adalah bahagian penting dalam terapi. Semasa rawatan ini, kanak-kanak yang terjejas menerima dadah yang membantutkan percambahan ammonia. Ini termasuk phenylbutyrate dan natrium benzoat, yang diberikan secara intravena. Badan juga menerima glukosa dan lipid. Yang penting juga adalah istimewa diet. Sebagai contoh, pengambilan protein mesti dikurangkan dengan ketara untuk mengelakkan amonia membiak. Untuk memenuhi keperluan blok penting protein, anak mendapat ubat khas. Makanan berprotein tinggi yang mesti dielakkan oleh anak termasuk susu dan produk tenusu, daging, sosej, ikan, kekacang, telur, kacang dan semolina. Sebaliknya, buah-buahan, sayur-sayuran, kentang, beras, saus epal, dan rendah protein roti dan pasta dianggap wajar.

Prospek dan prognosis

Prognosis penyakit asid argininosuccinic bergantung pada rawatan pesakit. Tanpa rawatan perubatan, bayi yang baru lahir mungkin mengalami keadaan koma dalam beberapa hari pertama kehidupan. Risiko kematian dalam kes ini sangat tinggi. Sekiranya rawatan perubatan diberikan sangat lewat, bayi menghadapi prognosis yang tidak baik. Sekiranya kanak-kanak itu selamat, sekuela dan gangguan sepanjang hayat mungkin berlaku. Terdapat peluang yang lebih baik kesihatan peningkatan bagi bayi baru lahir yang diperiksa sebaik sahaja dilahirkan dan dirawat tanpa berlengah setelah diagnosis. Sekiranya terdapat penyakit lain, keadaan kesihatan dikelaskan sebagai kritikal. Prognosis bergantung kepada keparahan penyakit. Tanpa gangguan lebih lanjut, rancangan rawatan komprehensif digunakan. Kesalahan metabolisme bawaan menunjukkan gejala individu. Ini dirawat secara individu dengan ubat yang disasarkan atau terapi yang diselaraskan. Penyembuhan untuk penyakit asid argininosuccinic tidak berlaku, kerana ia adalah penyakit sistem metabolik. Walau bagaimanapun, ia dapat disokong dan dipengaruhi secara khusus. Oleh itu, aduan yang berlaku dapat diatasi dan sebahagiannya ditangani sepenuhnya. Dengan diet khusus dan dengan memerhatikan pelbagai faktor yang diperlukan secara perubatan, adalah mungkin untuk mencapai peningkatan yang signifikan dalam kesejahteraan pesakit. Dia dihidupkan dengan baik dengan penyakit ini dan juga tanpa gangguan tambahan.

pencegahan

Pencegahan terhadap penyakit asid argininosuccinic tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, ia adalah penyakit keturunan yang sudah kongenital.

Susulan

Penjagaan susulan untuk penyakit asid argininosuccinic yang jarang berlaku sering ditinggalkan kerana individu yang terjejas mati pada usia muda akibat penyakit metabolik kerana kekurangan ASL. Kecacatan kitaran urea yang diwarisi dapat nyata pada usia berapa pun, bahkan pada bayi baru lahir. Ciri penyakit argininosuccinic yang paling tidak menentu adalah hyperammonemic koma. Walau bagaimanapun, gejala menyerupai psikosis mungkin berlaku sebelumnya. Ini menyukarkan diagnosis. Namun, sebenarnya, lebihan amonium dalam darah adalah penyebabnya. Sekiranya penyakit asid argininosuccinic telah didiagnosis pada pesakit yang sudah berumur, dia akan memerlukan rawatan dan rawatan susulan yang intensif seumur hidupnya. Penting untuk menyedari bahawa penyakit asid argininosuccinic yang ringan dan tidak didiagnosis juga boleh berlaku. Oleh itu, simptomologi kekurangan ALS boleh berbeza-beza dari individu ke individu. Namun, jika tidak dirawat, kemungkinan mereka yang terkena hidup tanpa gejala dan umur panjang berkurang. Kelebihan amonium yang teruk dalam organisma boleh berlaku pada bila-bila masa. Doktor berusaha untuk mendapatkan kelegaan dengan mengekalkan diet protein rendah yang ketat sepanjang hayat pesakit. Pada masa yang sama, dalam terapi jangka pendek dan jangka panjang, asid amino L-arginine, dan tambahan natrium phenylbutrate atau natrium benzoat diberikan untuk mengikat lebihan ammonium. Pada akhir semua pilihan perubatan, selalunya hanya tinggal transplantasi hati. Di sini, rawatan susulan jauh lebih penting kerana berpotensi untuk ditolak dan dijangkiti.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Sumbangan yang paling penting untuk pertolongan diri dibuat oleh orang yang terkena di mana dia makan makanan khusus penyakit. Dalam terapi akut dan jangka panjang, salah satu yang paling penting langkah-langkah adalah untuk mengurangkan pengambilan protein sehingga kurang amonia terbentuk. Oleh itu, pesakit mesti melihat kebiasaan makan mereka dan mengetahui makanan mana yang sangat kaya dengan protein dan alternatif apa yang boleh ditoleransi. Tidak seperti banyak penyakit lain yang dipengaruhi oleh diet, alternatif vegan tidak selalu disukai dalam penyakit asid argininosuccinic. Pengeluaran amonia tubuh didorong oleh protein tumbuhan dan haiwan tulen. Secara umum, daging, sosej, telur, pasta telur, susu, yogurt, keju kotej, keju, kekacang, biji dan kacang, terutama kacang harus dielakkan. Sejak am dan terutamanya lupin tinggi protein, tidak perlu beralih dari lembu susu produk ke produk berdasarkan dua spesies tumbuhan ini. Walau bagaimanapun, susu lembu boleh diganti dengan susu beras rendah protein. Mereka yang terjejas harus mempunyai ahli ekotrofologi yang menyusun rancangan diet dan, berdasarkan ini, membuat rancangan makan sepanjang minggu depan. Ia juga bernilai melabur dalam jadual pemakanan yang baik yang tidak hanya menunjukkan kalori tetapi juga kandungan protein makanan.