Displasia Cleidocranial adalah a keadaan biasanya dicirikan oleh ketiadaan atau keterbelakangan klavikula dan pembukaan fontanelles dan jahitan kranial yang luas. Yang lain tulang badan juga boleh cacat. Di samping itu, perubahan gigi mungkin berlaku sebagai sebahagian daripada penyakit ini. Displasia Cleidocranial diwarisi dan berlaku sangat jarang.
Apa itu displasia cleidocranial?
Displasia Cleidocranial dicirikan oleh kecacatan pada tisu penghubung-seperti atau bentuk rawan kartilaginus tulang. Klavikula, pelvis, dan tengkorak terutamanya dipengaruhi oleh kerosakan. Penyakit ini mempunyai kekerapan 1: 1,000,000 dan dengan begitu jarang sekali berlaku. Displasia Cleidocranial adalah penyakit keturunan di mana pewarisan biasanya autosomal dominan. Walau bagaimanapun, bentuk yang diwarisi secara resesif juga wujud. Displasia Cleidocranial diklasifikasikan sebagai penyakit dengan malformasi kongenital pada bahagian atas kaki serta tali pinggang bahu.
Punca
Kerana displasia cleidocranial adalah penyakit yang diwarisi, penyebab utamanya adalah kecacatan genetik. Penyakit ini terutama disebabkan oleh mutasi secara spesifik gen dipanggil gen RUNX2 atau CBFA1. Kecacatan genetik yang bertanggungjawab untuk displasia cleidocranial diwarisi secara autosomal dominan. Namun, pada rata-rata satu dari tiga pesakit dengan penyakit ini, mutasi spontan baru muncul. The gen bertanggungjawab untuk penyakit ini, RUNX2 / CBFA1, mempunyai fungsi membezakan sel-sel progenitor osteoblas. The gen juga bertanggungjawab untuk pembezaan chondrocytes, yang berkaitan dengan pembentukan tulang enchondral. Akibatnya, terdapat penurunan pembentukan tulang enchondral serta penurunan pembentukan tulang desmal dalam pengaturan displasia cleidocranial.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam konteks displasia cleidocranial, pelbagai gejala dan aduan mungkin berlaku, terutamanya disebabkan oleh malformasi yang terkena tulang. Oleh itu, gejala berbeza bergantung pada gambaran klinikal, penyetempatan malformasi, dan juga keparahan displasia cleidocranial. Penyakit ini dicirikan, misalnya, oleh a perawakan pendek individu yang terjejas, walaupun fakta ini hanya dapat dilihat pada masa dewasa atau setelah selesai fasa pertumbuhan. Pesakit wanita mempunyai ketinggian rata-rata 149 sentimeter, sementara pesakit lelaki mempunyai ketinggian rata-rata 170 sentimeter. Displasia Cleidocranial juga dikaitkan dengan gejala lain. The keadaan boleh menampakkan dirinya, sebagai contoh, pada hakikat bahawa individu yang terkena dapat mendekatkan bahu mereka secara luar biasa. Dalam kes individu, bahu boleh disentuh. Di samping itu, pesakit yang terkena mempunyai toraks yang agak sempit. Ini juga dicirikan oleh bentuk seperti loceng. Bilah bahu juga boleh menonjol seperti sayap. Kecacatan tertentu pada displasia cleidocranial boleh menyebabkan pelvis sempit. Perubahan juga berlaku di tangan dan kaki pesakit yang terkena.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis displasia cleidocranial terutamanya disebabkan oleh gejala klinikal penyakit yang jelas dalam bentuk kerosakan tulang. Ini boleh didiagnosis dengan pasti oleh perubahan tipikal yang dapat dikesan oleh Sinar X pemeriksaan. Contohnya, individu yang terjejas mempunyai jarak yang pendek dan luar biasa kepala (istilah perubatan brachycephaly). Kelainan juga dilihat pada tengkorak, yang sangat besar. Pada masa yang sama, wajah tengkorak cenderung lebih kecil. Wajah pesakit juga menunjukkan keanehan yang disebabkan oleh displasia cleidocranial. Sebagai contoh, jarak antara kedua-dua mata meningkat dan fonanelle di bahagian anterior tengkorak tidak ditutup. Pesakit menunjukkan kelewatan masuk pengoksidaan tengkorak, dan fontanelles mungkin tetap terbuka lebar sehingga dewasa. The Sinar X juga menunjukkan bahawa terdapat perubahan di kawasan leher dan pelvis femoral dalam bentuk malformasi tulang. Di samping itu, diagnosis displasia cleidocranial dapat disahkan dengan ujian genetik molekul. Sekiranya bukti mutasi gen RUNX2 atau CBFA1 diperoleh, diagnosis dapat dibuat dengan pasti.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, displasia cleidocranial mengakibatkan pelbagai kecacatan tulang pada tubuh pesakit. Begitu juga, terdapat kecacatan dan perubahan pada gigi, yang memberi tekanan pada kehidupan harian orang yang terkena. Sebagai peraturan, semua keluhan dan komplikasi penyakit ini berpunca dari kerosakan tulang. Oleh itu, mereka sangat bergantung pada kecacatan tertentu. Dalam banyak kes, ketinggian berkurang, yang hanya dapat didiagnosis pada usia muda. A perawakan pendek oleh itu tidak dapat dikesan secara langsung di zaman kanak-kanak. Selalunya terdapat juga kesalahan bahu, sehingga mereka saling menyentuh pada pesakit. Perubahan juga berlaku di pelvis, tangan dan kaki. Dalam keadaan terburuk, ini juga boleh berlaku membawa kepada pergerakan terhad. Pesakit kemudiannya bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Sebagai peraturan, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, rawatan berdasarkan terutamanya pada gejala dan kecacatan. Dalam banyak kes, ini dapat diperbaiki secara pembedahan sehingga pesakit tidak mengalami batasan. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh penyakit. Perkembangan kecerdasan juga tidak terjejas.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Displasia Cleidocranial biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran dan dirawat secara langsung, jika mungkin. Adakah lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan terutamanya bergantung kepada tahap kepincangan yang teruk. Contohnya, maloklusi gigi dan perubahan pada pelvis mesti selalu diperjelaskan dan dirawat oleh doktor. Ibu bapa yang menyedari sekatan pergerakan atau gejala lain pada anak mereka yang menunjukkan serius keadaan Sekiranya bercakap kepada pakar pediatrik. Dia akan tampil menyeluruh pemeriksaan fizikal dan kemudian merujuk ibu bapa kepada pakar yang sesuai. Di samping itu, doktor harus berunding sekiranya ada aduan tambahan yang timbul di kemudian hari atau jika kanak-kanak itu menderita kecacatan dari segi psikologi. Sekiranya terdapat masalah psikologi seperti kompleks rendah diri atau kemurungan, lebih baik bercakap secara langsung dengan ahli terapi. Kadang-kadang, mereka yang terjejas juga bergantung pada sokongan dalam kehidupan seharian. Ini harus diatur seawal mungkin, sebaiknya segera setelah diagnosis displasia cleidocranial.
Rawatan dan terapi
Berkenaan dengan rawatan displasia cleidocranial, pelbagai kaedah tersedia berdasarkan keparahan malformasi. Sekiranya terdapat kerosakan pada tali pinggang bahu, pesakit yang terjejas tidak mempunyai sekatan dalam kehidupan seharian dalam kebanyakan kes. Oleh itu, tidak terapi adalah perlu dalam kes ini. Dalam rawatan kecacatan gigi, yang mungkin juga berkaitan dengan displasia cleidocranial, ini dirawat oleh pergigian atau ortodontik. Di sini, tujuannya adalah untuk mendapatkan hasil yang memuaskan secara fungsional dan estetik. Oleh itu, gigi supernumerary serta gigi yang tidak normal dari orang yang terkena dikeluarkan. Sebagai tambahan, ketumpatan tulang mesti diperiksa secara berkala untuk melawan kemungkinan osteoporosis.
Prospek dan prognosis
Prognosis displasia cleidocranial umumnya baik. Hanya dalam kes-kes yang sangat jarang terdapat kerosakan sistem kerangka yang tidak dapat diperbaiki. Prospek untuk kesihatan peningkatan berkaitan dengan intensiti kecacatan yang ada. Aduan individu serta manifestasi aduan berlaku pada setiap pesakit. Perkara ini mesti diambil kira semasa membuat prognosis. Penyebab penyakit genetik tidak dapat disembuhkan. Walaupun begitu, kebanyakan gejala dan kecacatan dapat diatasi dengan kemungkinan perubatan yang ada. Pembetulan gigi atau tulang dibuat. Ini menunjukkan peningkatan besar dalam kualiti hidup dan kekal seumur hidup. Hanya berlaku perawakan pendek pesakit tidak dapat dirawat atau diperbetulkan. Pesakit yang mengalami penurunan ukuran fizikal mempunyai prognosis terburuk pada displasia cleidocranial. Di sini, risiko gangguan mental meningkat. Gangguan tingkah laku mungkin berlaku atau keyakinan diri diturunkan. Walaupun begitu, pesakit tidak mengalami keluhan fizikal seperti kesakitan atau seumpamanya. Selain itu, jangka hayat tidak akan terjejas. Walau bagaimanapun, sekiranya sakit mental berlaku, kesejahteraan pesakit merosot dengan teruk. Penyembuhan sering memerlukan beberapa tahun dan boleh membawa kesan kepada semua bidang kehidupan.
pencegahan
Kerana displasia cleidocranial adalah penyakit yang diwarisi, tidak ada pilihan untuk pencegahan. Satu-satunya pilihan adalah merawat gejala-gejala displasia cleidocranial dan dengan itu memberi kesan positif terhadap kualiti hidup mereka yang terjejas.
Susulan
Sebagai peraturan, tidak ada pilihan penjagaan khas yang tersedia untuk orang yang terkena dengan keadaan ini, kerana penyakit ini tidak dapat diatasi secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, ibu bapa pesakit dan pesakit itu sendiri harus turut serta kaunseling genetik jika dia ingin mempunyai anak, untuk mengelakkan daripada mewarisi penyakit ini. Sebagai peraturan, malformasi dirawat dengan campur tangan pembedahan, prosedur berdasarkan jenis dan keparahan malformasi. Selepas operasi sedemikian, orang yang terjejas memerlukan banyak rehat dan mesti memulihkan tubuh. Sekiranya penyakit ini juga mempengaruhi kaviti oral dan membawa kepada kecacatan atau kecacatan gigi, ini juga mesti dikeluarkan. Dalam kes ini, pemeriksaan berkala oleh doktor gigi disarankan untuk mengelakkan komplikasi dan keluhan gigi yang lebih lanjut. The ketumpatan tulang pesakit juga harus diperiksa secara berkala. Oleh kerana penyakit ini juga memberi kesan yang sangat negatif terhadap keyakinan diri orang yang terkena, maka kaunseling psikologi dapat bermanfaat untuk mengelakkan kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Ibu bapa orang yang terlibat juga boleh mengambil bahagian dalam hal ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Displasia Cleidocranial adalah gangguan yang diwarisi. Pada masa ini tidak ada cara untuk merawat gangguan itu secara kausal. Sebagai gantinya, usaha dilakukan untuk merawat gejala tersebut untuk meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Sebilangan besar gejala yang disebabkan oleh penyakit ini berpunca dari kerosakan tulang. Sama ada dan apa yang boleh dilakukan oleh pesakit untuk memperbaiki keadaannya bergantung pada jenis kecacatan. Sekiranya kemampuan bergerak sangat terhad, pesakit harus membiasakan diri pada tahap awal dengan fungsi pelbagai berjalan bantuan ditawarkan. Pengendalian ini betul bantuan harus dipelajari pada peringkat awal. Kerusi roda (kuasa) serta kenderaan yang dilengkapi khas untuk orang yang cacat berjalan juga dapat membantu mengekalkan pergerakan. Sekiranya berlaku perubahan pada tangan yang sukar untuk memahami dan menulis, latihan fisioterapeutik sering kali dapat membantu mendapatkan kembali atau meningkatkan kemampuan untuk bergerak. Displasia Cleidocranial juga sering disertai dengan perubahan pada gigi. Ini sering kali besar atau kecil, dan gigi juga menunjukkan maloklusi yang teruk. Ini bukan sahaja sangat menyusahkan, tetapi juga menyukarkan makan. Individu yang terjejas harus berjumpa doktor gigi yang berpengalaman dan, jika perlu, pakar ortodontik dalam kes-kes ini.
