Distrofi Otot Facioscapulohumeral: Punca, Gejala & Rawatan

Facioscapulohumeral distrofi otot adalah apa yang disebut penyakit distrofi otot. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini bermula di kawasan muka dan juga tali pinggang bahu. Facioscapulohumeral distrofi otot adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Ia berlaku hanya dalam satu hingga lima orang dalam 100,000. Di samping itu, penyakit ini biasanya bermula pada usia 10 hingga 20 tahun. Pada prinsipnya, mungkin bagi facioscapulohumeral distrofi otot berlaku pada kanak-kanak kecil dan juga orang dewasa.

Apakah distrofi otot facioscapulohumeral?

Distrofi otot facioscapulohumeral juga dikenali secara sinonim dalam beberapa kes sebagai distrofi otot Landouzy-Dejerine. Singkatan umum istilah ini adalah FSDH. Pada prinsipnya, ia adalah penyakit otot, yang ditunjukkan oleh istilah miopati perubatan. Nama penuh merujuk kepada kawasan badan yang paling sering terkena penyakit ini. Ini adalah wajah, otot-otot tali pinggang bahu serta lengan atas. Distrofi otot facioscapulohumeral biasanya genetik dan diturunkan secara autosomal dominan. Dalam kebanyakan kes, distrofi otot facioscapulohumeral terdapat pada remaja dan dewasa muda. Kira-kira seperlima dari semua pesakit yang terjejas bergantung pada kerusi roda untuk mobiliti kerana distrofi otot facioscapulohumeral. Walau bagaimanapun, pemeriksaan perbandingan dengan distrofi otot lain menunjukkan bahawa distrofi otot facioscapulohumeral sering kali agak ringan.

Punca

Penyebab distrofi otot facioscapulohumeral terutamanya genetik. Cara pewarisan penyakit adalah autosomal dominan. Asas pewarisan dibentuk oleh urutan berulang yang disebut, yang bersifat polimorfik. Mereka terletak pada kromosom nombor 4. Walau bagaimanapun, kecacatan penyebab pada gen belum ditemui. Pada asasnya, distrofi otot facioscapulohumeral disebabkan oleh perubahan struktur otot rangka. Akibatnya, kelemahan progresif otot yang terjejas berkembang. Di samping itu, atrofi otot adalah mungkin.

Gejala, keluhan, dan tanda

Dalam konteks distrofi otot facioscapulohumeral, pelbagai gejala dan gejala penyakit muncul, yang berbeza dari orang ke orang sehubungan dengan manifestasi masing-masing. Pada awal penyakit, gejala biasanya tertumpu di kawasan tali pinggang bahu dan otot yang sepadan. Gejala awal juga muncul di kawasan muka. Ini terutamanya merangkumi paresis serta atrofi otot tempatan. Ekspresi wajah tertentu khas untuk distrofi otot facioscapulohumeral. The mulut sebahagiannya runcing dan menyerupai cemberut. Pada asasnya, otot di bahu adalah atropik. Otot deltoid yang disebut tidak dipengaruhi oleh distrofi otot facioscapulohumeral. Akibatnya, lipatan yang ketara berkembang antara dada dan axilla. Dalam beberapa kes, penyakit ini secara beransur-ansur meluas ke otot-otot kaki bawah dan juga pelvis. Satu lagi gejala khas distrofi otot facioscapulohumeral adalah hilang pendengaran telinga dalam. Di samping itu, kapal di kawasan retina mata mungkin berubah. Pada prinsipnya, perbezaan antara individu dari segi gejala yang ditunjukkan sangat besar. Kadang-kadang kelumpuhan hampir semua otot badan adalah mungkin, tetapi ini agak jarang berlaku. Terutama pada permulaan distrofi otot facioscapulohumeral, otot-otot wajah lemah hingga sedikit lumpuh. Otot cincin mata juga sering terkena lumpuh, sehingga kelopak mata tidak dapat ditutup sepenuhnya. Akibatnya, beberapa pesakit tidak boleh tidur dengan kelopak mata ditutup. Istilah perubatan untuk kelopak mata yang lumpuh adalah lagophthalmos.

Diagnosa

Diagnosis distrofi otot facioscapulohumeral mesti dibuat melalui pelbagai pemeriksaan, yang mesti dilakukan oleh pakar yang sesuai. Sekiranya seseorang menderita gejala, langkah pertama adalah menghubungi doktor. Doktor membincangkan simptom dengan pesakit dan mengambil pesakit. sejarah perubatan. Gejala klinikal penyakit ini juga memainkan peranan penting. Distrofi otot facioscapulohumeral dapat didiagnosis dengan kepastian relatif dengan bantuan ujian genetik molekul. Darah analisis menunjukkan peningkatan tahap piruvat kinase. Elektromilogi juga bermanfaat untuk diagnosis. Apabila a biopsi otot dilakukan, penemuan histologi khas dilihat. Jenis serat atropik dan hipertrofi muncul.

Komplikasi

Distrofi otot Facioscapulohumeral mengakibatkan batasan otot di bahagian muka yang ketara. Komplikasi biasanya berbeza mengikut jenis dan keparahan penyakit. Pesakit mengalami gejala pertama di kawasan muka, di mana kumpulan otot tertentu tidak lagi dapat dikawal dan digerakkan dengan betul. Ini menghasilkan ekspresi wajah tetap bagi pesakit, yang biasanya tidak dapat diubah dengan mudah. Kadang-kadang kedutan berkembang dari masa ke masa, terletak di antara ketiak dan dada. Gejala ini juga boleh terus merebak ke pelvis dan bahagian bawah kaki, mempengaruhi otot di kawasan ini juga. Di kebanyakan pesakit, hilang pendengaran juga berkembang, sehingga kualiti hidupnya sangat berkurang. Kehidupan seharian lebih sukar bagi pesakit dan hubungan sosial boleh mengalami ekspresi wajah yang kekal. Harga diri juga menurun pada kebanyakan pesakit. Dalam keadaan terburuk, lumpuh boleh berlaku di seluruh badan, sehingga pesakit dikenakan sekatan pergerakan sepenuhnya. Rawatan khusus dan kausal tidak mungkin dilakukan, tetapi gejalanya dapat diatasi dan dikurangkan dengan fisioterapi. Penyakit ini biasanya tidak mengurangkan jangka hayat.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Dengan penyakit ini, orang yang terjejas selalu memerlukan rawatan perubatan. Biasanya tidak ada penyembuhan diri, dan penyakit ini juga dapat membatasi perkembangan anak-anak dengan ketara. Seorang doktor harus berunding sekiranya orang yang terkena mengalami ketidakselesaan di muka atau di bahagian bahu. Dalam kes ini, terutamanya otot-otot yang terkena penyakit dan tidak lagi dapat bergerak dengan mudah. Selanjutnya, hilang pendengaran mungkin juga menunjukkan penyakit ini dan mesti disiasat. Ini dapat mengelakkan komplikasi pada masa dewasa. Lumpuh atau pelbagai gangguan deria juga boleh berlaku dan juga menunjukkan penyakit. Walau bagaimanapun, keparahan lumpuh berbeza pada kebanyakan individu yang terjejas. Biasanya, penyakit ini dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik atau oleh doktor am. Diagnosis awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Rawatan penyakit boleh dilakukan melalui pelbagai terapi dan rawatan. Ini menghadkan beberapa gejala. Walau bagaimanapun, penyembuhan penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Sekiranya orang yang terjejas juga mengalami keluhan psikologi, lawatan ke psikologi adalah disarankan.

Rawatan dan terapi

Pada prinsipnya, hanya terdapat pilihan rawatan simptomatik untuk distrofi otot facioscapulohumeral. Ini kerana, kerana ia adalah penyakit keturunan, bersebab terapi penyakit ini tidak mungkin. Physiotherapy memainkan peranan penting. Pada beberapa pesakit, terapi pekerjaan juga berguna. Kadang kala simptom-simptom tersebut dapat diringankan secara singkat oleh pentadbiran of kreatinin or clenbuterol. dalam terapi, harus diperhatikan bahawa distrofi otot facioscapulohumeral tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, usaha terapi memberi tumpuan kepada peningkatan kualiti hidup individu yang terjejas. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas mempunyai jangka hayat purata.

Prospek dan prognosis

Prognosis distrofi otot facioscapulohumeral tidak baik kerana tiada penawar yang dapat dicapai. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik yang tidak dapat disembuhkan secara bersebab. Oleh kerana keperluan undang-undang, campur tangan di genetik manusia tidak dibenarkan. Oleh itu, doktor menumpukan rawatan untuk mengurangkan gejala yang ada. Dalam konteks ini, sokongan awal orang yang terjejas sangat penting untuk kejayaan rawatan perubatan. Kualiti hidup penghidapnya bertambah baik sebaik sahaja terapi digunakan. Di samping itu, latihan dan latihan otot yang bertanggungjawab sendiri harus dilakukan antara janji yang dipersetujui. Tanpa rawatan perubatan, penderita mengadu penurunan kesejahteraan mereka yang jauh lebih besar. Lebih-lebih lagi, peningkatan penurunan nilai dijangka. Jangka hayat purata tidak dikurangkan oleh distrofi otot facioscapulohumeral. Walau bagaimanapun, perubahan visual pada wajah boleh membawa kepada masalah emosi dan mental. Ini secara signifikan meningkatkan risiko penyakit sekunder atau gangguan psikologi bagi orang yang terkena. Prognosis bertambah buruk sebaik sahaja orang yang terjejas tidak mendapatkan bantuan diri langkah-langkah. Kualiti hidup yang berkurang secara kekal dapat membawa kepada kelemahan organisma dan penyebaran aduan yang ada.

pencegahan

Pencegahan distrofi otot facioscapulohumeral pada masa ini tidak mungkin dilakukan kerana ia adalah gangguan yang diwarisi. Sebaliknya, fokusnya adalah pada terapi simptomatik penyakit ini, terutamanya melalui fisioterapi.

Penjagaan selepas itu

Orang yang terjejas biasanya tidak mempunyai sedikit atau sedikit selepas rawatan langkah-langkah tersedia untuk penyakit ini. Di sini, perhatian harus diberikan terutama pada diagnosis awal dengan rawatan berikutnya untuk mencegah komplikasi atau ketidakselesaan yang lebih lanjut. Diagnosis awal selalu memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit selanjutnya dan dapat membatasi keluhan selanjutnya. Semakin awal doktor berunding, semakin baik perjalanan penyakit ini. Walau apa pun, pesakit harus mengambilnya dengan mudah dan tidak menggunakan dirinya secara tidak perlu. Aktiviti fizikal tidak digalakkan. Selanjutnya, fisioterapi langkah-langkah juga perlu. Banyak latihan dari terapi tersebut juga dapat diulang di rumah, yang dapat mempercepat proses penyembuhan. Pertolongan dan pertolongan rakan dan keluarga juga dapat mengurangkan simptom dan menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi orang yang terjejas. Dalam kebanyakan kes, perbualan yang penuh kasih dan intensif juga diperlukan untuk mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan. Tidak ada pernyataan umum yang dapat dibuat mengenai jangka hayat penyakit ini.

Inilah yang boleh anda lakukan sendiri

Dalam pengurusan penyakit ini setiap hari, pesakit memerlukan penstabilan mental. Untuk mengatasi cabaran yang ditimbulkan oleh gejala dan perjalanan penyakit ini, kelonggaran teknik disarankan. Dengan mereka, tekanan dapat dikurangkan dan dalaman mengimbangi ditubuhkan. Yoga, meditasi or latihan autogenik sering terbukti berkesan dalam mengurangkan kognitif tekanan dan meningkatkan kualiti hidup. Bercakap dengan saudara-mara, orang kepercayaan atau penderita lain juga dapat membantu bercakap mengenai ketakutan atau pengalaman. Dalam kumpulan atau forum pertolongan diri, pertukaran boleh berlaku di mana pengalaman dilaporkan dan saling petua dan bantuan diberikan. Untuk menyokong otot, bekalan kehangatan yang mencukupi dan penghindaran draf membantu. Tubuh harus digerakkan secukupnya bergantung pada kemungkinan yang ada untuk memperkuat kesejahteraan dan otot yang utuh. Dengan sihat diet dan penghindaran bahan berbahaya seperti nikotin or alkohol, pesakit menyokongnya kesihatan dan mempromosikan sistem imun. Kegiatan riadah yang teratur harus dirancang dan dijalankan untuk membangun semangat hidup. Hubungan sosial dan sikap asas yang positif membantu mengatasi rintangan dalam kehidupan seharian. Pendekatan terbuka terhadap penyakit dan aduan yang ada menyokong saling memahami dan mewujudkan suasana kepercayaan.