Hipotrichosis dengan remaja distrofi makula adalah diwarisi keadaan yang wujud sejak lahir. The keadaan biasanya disebut dengan singkatan HJMD. Hipotrichosis dengan remaja distrofi makula agak jarang berlaku. Gejala utamanya adalah lemah rambut pertumbuhan (istilah hipotrichosis perubatan), yang sudah ketara pada kanak-kanak kecil. Di samping itu, ada yang disebut distrofi makula, yang berkembang secara progresif.
Apa itu hipotrichosis dengan distrofi makula remaja?
Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja berlaku dengan frekuensi yang sangat rendah. The rambut pesakit yang terjejas bertambah jarang dan agak pendek kerana cepat jatuh. Gejala ini muncul dalam konteks hipotrichosis dengan distrofi makula remaja bersamaan dengan degenerasi makula. Penyakit ini mengakibatkan buta individu yang terjejas. Kejadian hipotrichosis sebenar dengan distrofi makula remaja belum diketahui. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1935, dengan kira-kira 50 orang yang terkena penyakit telah dikenal pasti sejak itu. Walau bagaimanapun, anggaran adalah kejadian anggaran 1: 1,000,000.
Punca
Penyebab hipotrichosis dengan distrofi makula remaja adalah disebabkan oleh kecacatan genetik. Lebih khusus lagi, ia adalah mutasi khusus pada spesifik gen lokus. Yang sepadan gen bertanggungjawab untuk pengekodan bahan P-kaderin. Bahan ini juga terdapat di epitelium dalam folikel rambut. Selain itu, bahan tersebut juga merupakan komponen dari epitelium pigmen pada retina mata. Pada dasarnya, hipotrichosis dengan distrofi makula remaja mempunyai mod pewarisan resesif autosomal. Bahan P-kaderin mengikat kalsium. Ini memainkan peranan penting dalam pembentukan hubungan sel dalam pelbagai tisu organik. Penyakit ini juga dikaitkan dengan bentuk heterozigositi tertentu.
Gejala, keluhan, dan tanda
Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja muncul dengan beberapa gejala khas. Pertama, pertumbuhan rambut jarang adalah ciri. Rambut kulit kepala pesakit agak jarang. Gejala ini muncul sama ada pada bayi yang baru lahir atau beberapa bulan selepas kelahiran. Walaupun dengan usia pesakit yang semakin meningkat, kepala rambut tidak bertambah. Di samping itu, terdapat gangguan penglihatan. Ini biasanya muncul antara dekad pertama dan ketiga kehidupan. Ketajaman penglihatan pesakit semakin berkurang. Sebabnya ialah degenerasi makula, yang berkembang seiring bertambahnya usia. Dalam banyak kes, ini membawa kepada buta pada mereka yang menderita hipotrichosis dengan distrofi makula remaja. Kebutaan biasanya berlaku antara dekad kedua dan keempat kehidupan. Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja juga boleh dikaitkan dengan pelbagai kecacatan hujung kaki. Dalam kes sedemikian, penyakit ini juga disebut dengan singkatan EEM. Ciri lain hipotrichosis dengan distrofi makula remaja adalah bahawa rambut pesakit yang terjejas agak miskin pigmen. Rambut di bahagian badan yang lain adalah normal. Penurunan penglihatan juga dikaitkan dengan penurunan kemampuan membaca. Terlepas dari gejala ini, pesakit berkembang secara normal. Jangka hayat mereka juga rata-rata.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Sekiranya kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda hipotrichosis khas dengan distrofi makula remaja, doktor harus segera berjumpa dengan doktor. A sejarah perubatan dibawa bersama pesakit dan, jika perlu, ibu bapanya. Terutama sejarah keluarga memainkan peranan penting, kerana hipotrichosis dengan distrofi makula remaja adalah penyakit keturunan. Selepas temu ramah pesakit, pelbagai kaedah pemeriksaan klinikal digunakan. Di sini, tumpuan awalnya adalah pada gejala yang dapat dilihat, contohnya rambut jarang di kepala. Dengan cara ini, diagnosis tentatif sudah dapat dilakukan dalam banyak kes. Di samping itu, latar belakang mata diperiksa, yang merosot dalam konteks hipotrichosis dengan distrofi makula remaja dan menunjukkan pigmentasi yang tidak normal. Peperiksaan khas digunakan sebagai bukti gangguan fungsi yang muncul di tiang posterior. Di samping itu, pemeriksaan kulit kepala dan rambut adalah mungkin, yang menunjukkan hipotrichosis dengan distrofi makula remaja. Selanjutnya, diagnosis pembezaan memainkan peranan penting. Sangat penting untuk membezakan hipotrichosis dengan distrofi makula remaja dari sindrom EEM. Ini kerana penyakit ini disebabkan oleh mutasi yang serupa. Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja biasanya dapat didiagnosis sebelum kelahiran. Diagnosis pranatal boleh dilaksanakan jika mutasi penyebabnya unik.
Komplikasi
Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja terutamanya mengakibatkan penurunan pertumbuhan rambut. Ini memberi kesan negatif pada penampilan pesakit, mengakibatkan perasaan malu dan penurunan harga diri. Selanjutnya, kompleks rendah diri dan kemurungan boleh mengakibatkan. Tidak jarang kanak-kanak mengalami ejekan dan buli kerana penampilan mereka. Rambut di kepala tidak meningkat dalam perjalanan hidup. Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja juga menyebabkan penurunan penglihatan, sehingga dalam keadaan terburuk kebutaan pesakit dapat terjadi. Ia juga tidak biasa berlaku pelbagai kecacatan pada bahagian hujung pesakit, yang boleh berlaku membawa kepada batasan dalam kehidupan seharian atau pergerakan terhad. Kualiti hidup sangat dibatasi oleh gejala penyakit ini. Walau bagaimanapun, jangka hayat tidak dikurangkan oleh penyakit dalam kebanyakan kes. Rawatan kausal tidak mungkin berlaku dalam kes ini. Hanya simptom hipotrichosis dengan distrofi makula remaja yang dapat dirawat dan terhad, tetapi tidak dijamin perjalanan positif penyakit ini. Tidak jarang ibu bapa atau saudara-mara juga terkena keluhan psikologi dan memerlukan rawatan yang sewajarnya.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
If keguguran rambut berterusan selama beberapa minggu dan lebih dari 100 rambut gugur setiap hari, doktor harus berunding. Doktor dapat menjelaskan gejala dan menentukan sama ada hipotrichosis dengan distrofi makula remaja sebenarnya penyebabnya. Sekiranya ini berlaku, rawatan lebih lanjut dengan ubat biasanya dimulakan dengan segera. Rawatan di hospital biasanya tidak diperlukan untuk ini. Orang yang terjejas juga harus berjumpa doktor jika terdapat gejala lain, seperti kulit kerengsaan atau parut di kawasan kulit kepala. Sekiranya pendarahan, teruk kelemumur or kesakitan dapat dilihat pada kulit kepala, lebih baik berjumpa doktor pada hari yang sama. Tambahan pula, nasihat perubatan diperlukan sekiranya aduan meningkat walaupun terdapat rawatan ubat atau jika ditetapkan dadah menyebabkan kesan sampingan yang kuat dan interaksi. Ubat-ubatan pertumbuhan rambut khususnya boleh menyebabkan pelbagai keluhan, oleh sebab itu ubat-ubatan mesti disesuaikan dengan baik. Sekiranya aduan psikologi timbul akibat hipotrichosis, lebih baik berjumpa dengan ahli terapi.
Rawatan dan terapi
Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja tidak dapat disembuhkan secara berpunca. Oleh itu, terapi gejala adalah fokus utama untuk menjaga kualiti hidup individu yang terjejas setinggi mungkin dan untuk mencegah kerosakan sebanyak mungkin. Oleh kerana penglihatan yang cacat, kanak-kanak yang terjejas biasanya menghadiri sekolah khas. Pada masa akan datang, mungkin dapat memperbaiki gejala hipotrichosis dengan distrofi makula remaja oleh genetik terapi pendekatan. Dengan cara ini, kebutaan pesakit dapat dicegah.
pencegahan
Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja adalah penyakit keturunan yang wujud sejak lahir. Atas sebab ini, belum ada pilihan untuk pencegahan penyakit yang diteliti atau diketahui pada masa ini.
Susulan
Tidak ada penawar penyebab hipotrichosis dengan distrofi makula remaja, tetapi sebagai sebahagian daripada rawatan susulan, individu yang terkena dapat membuat hidup mereka lebih selesa. Pencegahan kerosakan fizikal adalah penting. Sering kali, penglihatan terganggu pada kanak-kanak dengan penyakit ini. Pendekatan terapi awal dapat memperlambat kemerosotan atau kebutaan dan bahkan dapat mencegahnya. Doktor yang merawat sering melibatkan pesakit yang aktif terapi dan penjagaan selepas rawatan. Cadangan perubatan mendorong anak-anak untuk menjaga janji rawatan secara konsisten. Untuk menerima sekatan dalam kehidupan sehari-hari, disarankan sokongan psikoterapi. Penjagaan selepas jenis ini memainkan peranan yang relevan terutama bagi pesakit dengan anggota badan yang cacat. Sokongan jangka panjang pengasuh psikologi sama bermanfaat seperti yang disasarkan fisioterapi. Latihan fisioterapi menolong pesakit mengekalkan pergerakan mereka. Menyeluruh langkah-langkah berkaitan dengan rawatan susulan juga membantu untuk mengambil bahagian dalam kehidupan sosial. Ini adalah perkara penting bagi kanak-kanak yang terkena dan juga seisi keluarga. Kumpulan pertolongan diri dan kemudahan penjagaan khas memberikan sokongan yang diperlukan dan menawarkan peluang yang baik kepada pesakit membawa kehidupan yang agak bebas.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pertama, pesakit dengan hipotrichosis dengan distrofi makula remaja menyedari bahawa jangka hayat mereka tidak dibatasi oleh penyakit ini. Individu yang terjejas mencapai kualiti hidup yang setaraf dengan gejala penyakit dengan memenuhi batasannya. Ciri-ciri yang menarik secara visual, seperti pertumbuhan rambut yang jarang, dapat disembunyikan dengan menggunakan rambut palsu jika pesakit menginginkannya. Untuk mengelakkan atau sekurang-kurangnya melambatkan kebutaan, pesakit secara aktif mengambil bahagian dalam rawatan penglihatan mereka. Dengan campur tangan perubatan tepat pada masanya, degenerasi makula boleh diperlahankan sehingga tahap tertentu sekiranya pesakit mematuhi arahan pakar oftalmologi dan menghadiri semua janji temu rawatan. Sebilangan pesakit mengalami kecacatan anggota badan, yang berkaitan dengan keterbatasan pergerakan. Oleh itu, disarankan agar pesakit hadir terapi fizikal bersama fisioterapi. Beberapa senaman juga boleh dilakukan di rumah oleh pesakit hipotrichosis dengan distrofi makula remaja. Oleh kerana kecacatan fizikal, pesakit sering bersekolah di sekolah khas dan kemudahan penjagaan yang sesuai, sehingga pekerjaan dengan perawatan sosial adalah mungkin bagi orang yang terkena walaupun mereka tidak dapat bekerja. Sekiranya pesakit mengalami kompleks rasa rendah diri, terapi psikologi biasanya penting.
