Protein C adalah sebahagian daripada sistem kompleks yang mengatur proses darah pembekuan. Ia adalah vitamin K-Protein bergantung. Sebahagian daripada hemostasis, ia mengawal proses darah pembekuan. Dalam kes kekurangan protein C, ini boleh terganggu.
Apakah kekurangan protein C?
Kekurangan protein C mempunyai kesan besar terhadap darah pembekuan. Dalam proses ini, protein C mempunyai tugas untuk menyahaktifkan faktor pembekuan darah FV dan FVIII. Sekiranya penyahaktifan ini gagal berlaku, pembekuan darah terbentuk. Protein C pada dasarnya mempunyai beberapa fungsi dalam organisma. Ia mempunyai kesan antikoagulan. Ini bermaksud bahawa ia mempunyai kesan penghambatan pembekuan darah. Selain itu, ia bahkan melumpuhkan pembekuan darah kerana ia juga mempunyai kesan profibrinolitik. Akhirnya, ia juga mempunyai kesan anti-radang. Pada masa yang sama, ia menstabilkan dinding darah vaskular dalaman kapal dan menghalang kematian sel yang diprogramkan. Tugas utama protein C adalah untuk mencegah pembekuan darah yang tidak terkawal di tempat yang tidak cedera sekiranya berlaku kecederaan. Sekiranya berlaku kecederaan, protein C diubah menjadi protein C aktif (aPC). Ini kemudian membentuk kompleks dengan protein S. Protein S adalah kofaktor protein C. Oleh itu, kompleks ini mewakili antikoagulan sebenarnya. Oleh itu, kompleks ini mewakili antikoagulan sebenar. Oleh itu, kekurangan protein C mengakibatkan peningkatan pembentukan pembekuan darah dan trombosis.
Punca
Kekurangan protein C boleh menjadi kongenital atau diperolehi. Sebagai contoh, kekurangan protein C kongenital yang teruk sangat jarang berlaku keadaan. Bentuk kekurangan protein C ini adalah genetik dan mempengaruhi satu daripada 200,000 bayi baru lahir. Gejala kadang-kadang tidak menjadi jelas sehingga dewasa muda. Dalam beberapa kes, bagaimanapun, janin sudah boleh terjejas, dan trombosis janin dan keguguran boleh berlaku. Kecacatan genetik boleh menjadi homozigot atau heterozigot. Dalam bentuk homozigot, gejala klinikal lebih teruk. Kekurangan protein C yang disebabkan oleh penurunan pengeluaran protein disebabkan oleh hati penyakit atau peningkatannya yang disebabkan oleh bakteria sepsis, antara sebab lain. Kekurangan protein C yang diperoleh juga disebabkan oleh rawatan kumarin. Rawatan Coumarin digunakan untuk menghalang pembekuan. Overdosis boleh mengakibatkan kulit nekrosis, yang seterusnya menyebabkan kekurangan protein C. Kerana vitamin K adalah prasyarat untuk pembentukan protein C, kekurangan vitamin K juga mengakibatkan penurunan pengeluaran protein C.
Gejala, keluhan, dan tanda
Keparahan gejala kekurangan protein C bergantung kepada kepekatan protein C dalam darah. Sekiranya ia kepekatan hanya sedikit berkurang, tidak ada gejala yang berlaku. Apabila kepekatan protein C dikurangkan dengan teruk, mikrotrombosis berlaku, menyumbat darah terkecil kapal dalam kulit dan organ. Ini mengakibatkan pendarahan kecil di kulit yang tidak dapat dihapuskan. Ini dipanggil petechiae. Apabila penyakit itu semakin meningkat, penyakit itu petechiae saling mengalir, membentuk kawasan besar yang berterusan. Proses ini dipanggil purpura fulminans. Semasa purpura fulminans, kawasan kulit yang terkena mikroklog mati. Ini adalah proses yang sangat menyakitkan, yang boleh mengambil jalan yang sangat tidak baik. Microthrombi menyebabkan kematian sel-sel tisu di banyak organ lain selain kulit. Dalam kes terburuk, ini mengakibatkan kegagalan pelbagai organ dengan hasil yang membawa maut. Kekurangan protein C kongenital menyebabkan peningkatan trombosis di urat bayi yang baru lahir. Selanjutnya, bayi ini juga berisiko mengalami trombosis atipikal di otak atau usus.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sekiranya kekurangan protein C disyaki, a ujian darah dilakukan untuk memeriksa darah untuk protein C kepekatan dan aktiviti. Pertama, aktiviti protein ditentukan. Ini mestilah antara 70 hingga 140 peratus. Kekurangan protein C sudah didiagnosis sekiranya aktiviti di bawah 70 peratus. Namun, jika protein mempunyai aktiviti di bawah 20 hingga 25 persen, rawatan harus segera dimulakan untuk menghindari gejala yang paling parah atau bahkan membawa maut. Seterusnya, kepekatan protein C ditentukan. Walau bagaimanapun, pemeriksaan ini hanya masuk akal jika penurunan aktiviti protein C telah ditentukan sebelumnya. Julat normal untuk kepekatan protein C adalah sekitar dua hingga enam miligram seliter. Untuk menjelaskan sama ada terdapat kekurangan kongenital atau diperolehi, keadaan daripada hati, jumlah dan jenis ubat yang diambil, dan vitamin K kepekatan juga dikaji.
Komplikasi
Akibat kekurangan protein C, individu yang terkena mengalami gangguan pembekuan darah dalam kebanyakan kes. Ini memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup dan boleh membawa kepada pelbagai keluhan dan komplikasi dalam kehidupan seharian orang yang terkena. Sebagai peraturan, pendarahan kecil berlaku secara langsung pada kulit. Ini sering menyakitkan dan tidak boleh dihilangkan begitu sahaja. The organ dalaman juga boleh terkena pendarahan akibat kekurangan protein C, sehingga dalam keadaan terburuk, kegagalan organ dapat terjadi pada pesakit. Trombosis juga boleh disukai kerana kekurangannya. Sebagai peraturan, kekurangan protein C dapat didiagnosis dengan mudah dengan bantuan a ujian darah, supaya rawatan awal juga mungkin untuk penyakit ini Sekiranya rawatan tidak diberikan, kerosakan yang tidak dapat dipulihkan pada organ dalaman boleh berlaku kerana kekurangan protein C. Rawatan itu sendiri dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan dan dapat mengurangkan simptomnya. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas biasanya bergantung pada sepanjang hayat terapi sekiranya rawatan kausal tidak mungkin. Adakah jangka hayat yang berkurang kerana kekurangan protein C biasanya tidak dapat diramalkan secara universal.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kekurangan protein C kongenital didiagnosis sebaik sahaja anak dilahirkan. Adakah lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan bergantung kepada tahap kekurangannya. Untuk keadaan ringan, cukup untuk memberi protein yang diperlukan kepada anak secara intravena. Keadaan teruk boleh membawa kepada trombosis dan komplikasi lain yang memerlukan rawatan perubatan intensif. Kekurangan protein C yang diperoleh menunjukkan gejala seperti keletihan dan ketidakselesaan pada anak. Sebagai tambahan, gangguan peredaran darah and perubahan kulit mungkin berlaku. Sekiranya gejala ini berlaku, doktor harus berjumpa. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus berjumpa dengan pakar pediatrik. Rawatan sebenarnya biasanya dilakukan oleh pakar penyakit dalaman. Ini mungkin disertai oleh pakar pemakanan. Oleh kerana kekurangan protein C adalah penyakit yang teruk yang membebankan ibu bapa dan anak, sokongan terapi adalah penting. Ibu bapa harus menghubungi doktor yang sesuai dan berunding rapat dengannya semasa dan selepas rawatan.
Rawatan dan terapi
Dalam kekurangan protein C akut, protein C mesti diberikan secara langsung dengan infus untuk mencegah mikrotrombosis dengan kemungkinan kegagalan organ. Rawatan ini mengembalikan peredaran mikro di kapilari. Ini mengembalikan bahaya yang mengancam nyawa keadaan menjadi normal. Terutama pada bayi dengan kekurangan protein C kongenital, kaedah rawatan ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah akibat yang membawa maut. Pantas pentadbiran of heparin kerana antikoagulan lain bertindih dengan masa kekurangan protein C. Sekiranya kekurangan protein C yang diperoleh, penting untuk merawat keadaan pencetus, seperti yang mendasari sepsis or hati penyakit. Selanjutnya, dadah yang menghalang pembentukan protein C mesti dihentikan.
pencegahan
Profilaksis terhadap kekurangan protein C tidak mungkin kerana keadaannya sama ada kongenital atau disebabkan oleh gangguan yang tidak dapat diramalkan yang paling teruk, seperti sepsis. Walau bagaimanapun, beberapa keadaan lain yang mendasari (misalnya, penyakit hati) dapat dicegah dengan gaya hidup yang sihat.
Susulan
Sama ada kongenital sebagai kecacatan genetik atau diperoleh melalui kejadian penyakit, rawatan susulan merangkumi seluruh jangka hayat pesakit. Pelbagai aplikasi digunakan secara holistik sebagai sebahagian daripada terapi untuk menolong individu yang terkena hidup seumur hidup yang mungkin. Ini juga berlaku jika bersebab terapi hampir mustahil untuk pelbagai alasan. Kanak-kanak dan pesakit tua khususnya merasa sangat terbeban oleh kesakitan gejala, jadi disarankan bagi penderita atau ibu bapa untuk mendapatkan sokongan psikoterapi. Portal pertolongan diri untuk bertukar maklumat dengan orang yang berpikiran sama juga memberikan sokongan penting dan berfungsi untuk bertukar maklumat. membawa kepada pembekuan darah yang memerlukan ubat terkawal. Tanggungjawab ini menuntut perhatian yang tinggi dari pengasuh dan ibu bapa kanak-kanak dengan kekurangan protein C. Bagaimanapun, kekurangan pada pesakit mesti disedari dengan cepat agar tindakan segera dapat diambil dengan betul pentadbiran ubat. Akibatnya, pengasuh dan ibu bapa terlibat dengan tegas dalam rawatan susulan dan belajar secara mendalam bagaimana menangani sindrom ini. Agar mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka dapat menjaga keseimbangan mental dan mereka sendiri kecergasan in seimbang, Pelbagai kelonggaran teknik seperti latihan autogenik or yoga mesti digunakan dengan kerap. Yang seimbang diet dengan makanan rendah lemak dan minuman tanpa alkohol, jika boleh, menyokong pertahanan tubuh pesakit sendiri.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penting bagi pesakit dengan kekurangan protein C menjalani terapi seumur hidup, kerana penyakit mereka membawa maut dalam senario terburuk. Penyakit yang mendasari kekurangan protein C mesti dijumpai dan diatasi. Walaupun terapi kausal tidak mungkin, gejalanya dapat diatasi dengan terapi yang sesuai. Walaupun begitu, kekurangan protein C boleh menjadi sangat tertekan, terutama jika menyebabkan hematopoiesis terganggu dan pendarahan yang kadang-kadang menyakitkan tidak dapat dicegah sepenuhnya. Di sini, hubungan dengan penderita lain terbukti bermanfaat. Walau bagaimanapun, tidak ada kumpulan pertolongan diri untuk pesakit kekurangan protein C; penyakit ini terlalu jarang berlaku. Walau bagaimanapun, portal bantuan diri untuk penyakit jarang (www.orpha-selbsthilfe.de) dapat memberikan maklumat dan kenalan terkini. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas mesti menyedari bahawa salah mengurus bayi mereka boleh membawa maut. Mereka mesti dapat menyedari kekurangan pada anak mereka dan memberikan antikoagulan dengan segera. Tanggungjawab ini sering membebankan ibu bapa. Mereka harus mendapat latihan dan sokongan psikologi yang sesuai. Relaksasi terapi seperti yoga, latihan autogenik, atau otot progresif Jacobson kelonggaran juga dinasihatkan.
