Myelomonositik remaja leukemia adalah bentuk leukemia malignan yang berlaku pada bayi dan anak kecil. Dalam banyak kes, Myelomonocytic Juvenile Leukemia hanya disebut dengan singkatan JMML. Dalam Myelomonocytic Juvenil Leukemia, transformasi malignan sel stem hematopoietik, yang merupakan pendahulu monosit, berlaku.
Apakah leukemia myelomonocytic remaja?
Pada dasarnya, leukemia myelomonocytic remaja dianggap sebagai kacukan antara sindrom myelodysplastic dan juga neoplasma myeloproliferatif. Leukemia myelomonocytic remaja adalah bentuk leukemia kronik yang sangat teruk. Penyakit ini terutamanya menyerang kanak-kanak yang berumur kurang dari empat tahun. Umur rata-rata pada permulaan penyakit adalah kira-kira dua tahun. WHO mengklasifikasikan leukemia myelomonocytic remaja sebagai penyakit myeloproliferative dan myelodysplastic. Leukemia myelomonocytic remaja menyumbang kira-kira satu hingga dua peratus daripada semua diagnosis leukemia. Di Amerika Syarikat, misalnya, diagnosis dianggarkan berlaku antara 25 hingga 50 kali setahun. Oleh itu, satu kanak-kanak per juta mengalami leukemia myelomonocytic remaja setiap tahun.
Punca
Banyak faktor yang berbeza sedang dibincangkan sebagai penyebab penyebab leukemia myelomonocytic remaja. Walau bagaimanapun, menurut keadaan penyelidikan perubatan semasa, penyebab penyakit ini belum dapat ditentukan secara pasti. Setakat ini, hampir tidak ada faktor persekitaran telah dikenal pasti yang menyokong pembentukan leukemia myelomonocytic remaja. Di samping itu, kira-kira sepuluh peratus kanak-kanak dengan penyakit itu didiagnosis sebelum mereka mencapai usia tiga bulan. Atas sebab ini, diandaikan bahawa keturunan memainkan peranan khas dalam perkembangan penyakit ini. Di samping itu, lebih daripada 80 peratus pesakit yang terkena menunjukkan kelainan genetik yang disebut, yang dinyatakan oleh ujian makmal pada sel leukemia yang disebut. Kira-kira 15 hingga 20 peratus individu yang terkena mengalami mutasi pada neurofibromatosis jenis 1. 25 peratus daripada semua pesakit mengalami mutasi pada apa yang disebut proto-oncogene, yang bertanggungjawab untuk pengekodan RAS protein. Akhirnya, mutasi pada PTPN11 dilihat pada kira-kira 35 peratus pesakit yang terkena.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam keadaan leukemia myelomonocytic remaja, banyak gejala dan keluhan yang mungkin terjadi pada pesakit yang terkena, yang berbeza-beza bergantung pada kes individu, keparahan, dan manifestasi penyakit ini. Beberapa simptom khas harus segera membimbangkan doktor dan ibu bapa apabila mereka berlaku pada bayi dan anak kecil. Banyak gejala dalam pelbagai kombinasi menunjukkan adanya leukemia myelomonocytic remaja. Ini termasuk, sebagai contoh, demam, pucat kulit, batuk, kerentanan tinggi terhadap jangkitan, kenaikan berat badan yang rendah, pendarahan yang berlaku secara spontan, makulopapula, atau limfadenopati. Hepatomegali sederhana, leukositosis, anemia, splenomegali dan monositosis teruk, atau trombositopenia harus meminta siasatan yang sesuai. Dalam beberapa kes, kanak-kanak dengan leukemia myelomonocytic remaja dan neurofibromatosis 1 juga hadir dengan gejala lain yang spesifik. Ini termasuk, sebagai contoh, tempat kafe-au-lait di kulit, pelbagai neurofibromas, ketuat di axillae, glioma optik, pelbagai nodul Lisch, dan pelbagai malformasi tulang. Keadaan yang mungkin berlaku di sini merangkumi bengkok kaki bawah lutut, scoliosis, dan rendah ketumpatan tulang.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sebagai sebahagian daripada diagnosis leukemia myelomonocytic remaja, terdapat banyak kaedah pemeriksaan yang boleh dipilih, dan pakar yang hadir memutuskan permohonannya setelah mempertimbangkan kes tersebut. Pada dasarnya, tiga kriteria diperlukan untuk membuat diagnosis pasti leukemia myelomonocytic remaja. Ini termasuk ketiadaan kromosom Philadelphia atau gabungan BCR atau ABL gen dan sebilangan besar letupan di sumsum tulang and darah kurang daripada 20 peratus. Di samping itu, terdapat lebih daripada sepuluh unit monosit per liter di periferal darah. Kriteria yang relevan dianalisis melalui ujian makmal sumsum tulang and darahPrognosis leukemia myelomonocytic remaja bergantung pada seberapa baik individu yang terkena bertindak balas terhadap terapi langkah-langkah. Beberapa penemuan mengenai prognosis leukemia myelomonocytic juvana telah terbukti dari masa ke masa. Sebagai contoh, kelangsungan hidup anak-anak kecil tanpa terapi hanya lima peratus. Sel hematopoietik pemindahan meningkatkan kebarangkalian pemulihan. Di sini, kadar kelangsungan hidup meningkat kepada sekitar 50 peratus.
Komplikasi
Dalam penyakit ini, leukemia terutamanya menyerang kanak-kanak dan bayi kecil. Pesakit biasanya menderita pucat kulit, batuk dan selalunya tinggi demam. Kerentanan pesakit terhadap jangkitan juga meningkat dengan ketara, sehingga jangkitan atau keradangan dapat terjadi lebih kerap. Juga tidak jarang berlaku pendarahan di seluruh badan. Selanjutnya, orang yang terkena juga boleh menunjukkan bintik-bintik, yang mempunyai pengaruh negatif terhadap estetika pesakit. Begitu juga, tidak jarang pelbagai kecacatan atau kecacatan muncul di tulang pesakit. Berkurang ketumpatan tulang juga dapat memudahkan patah tulang dan kecederaan lain berlaku. Kualiti hidup mereka yang terjejas sangat terhad dan dikurangkan oleh bentuk leukemia ini. Sebagai peraturan, leukemia ini juga dapat diatasi dengan bantuan sel induk. Komplikasi lebih lanjut tidak berlaku. Malangnya, penyakit ini tidak dapat dirawat secara jangka panjang, sehingga pesakit mungkin harus bergantung pada seumur hidup terapi. Secara amnya tidak dapat diramalkan apakah ini akan mengakibatkan penurunan jangka hayat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Bayi dan kanak-kanak memerlukan rawatan perubatan segera setelah mereka menunjukkan gejala penyakit. Kerana leukemia myelomonocytic remaja mempunyai gejala individu dan sangat beragam, lawatan ke doktor dinasihatkan apabila terdapat kelainan yang sangat berbeza. Tanpa rawatan perubatan yang tepat pada masanya, kanak-kanak itu mungkin mati kerana pertumbuhan agresif kanser. Sekiranya kanak-kanak itu kerap mengalami jangkitan, batuk secara berterusan atau mempunyai kulit pucat, doktor harus berjumpa. Sekiranya pendarahan spontan berlaku berulang kali, jika anak menunjukkan kurang minat dalam aktiviti bermain atau apatis, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat kelainan pada penampilan kulit, maka terbentuknya ketuat atau pembengkakan bahagian atas badan, doktor harus berunding. Penonjolan perut atau di kawasan hati dianggap membimbangkan dan mesti diperiksa. Kekhususan sistem rangka, kepincangan individu tulang atau kecacatan adalah petunjuk ketidakteraturan yang mesti diperiksa dengan lebih teliti. Sekiranya terdapat kelainan tingkah laku, perubahan keperibadian, atau jika anak berulang kali menyatakan keadaan tidak selesa, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat penurunan prestasi, keletihan, peningkatan keperluan untuk tidur, atau perubahan berat badan yang tidak biasa, gejala harus disiasat dan doktor harus berunding. Batasan penglihatan atau pendengaran dianggap sebagai tanda amaran yang ada kesihatan ketidakkonsistenan.
Rawatan dan terapi
Macam-macam langkah-langkah tersedia untuk rawatan leukemia myelomonocytic remaja. Walau bagaimanapun, belum ada protokol rawatan dengan pengiktirafan antarabangsa. Pada masa ini, dua kaedah terapi utama digunakan untuk leukemia myelomonocytic remaja. Di satu pihak, pesakit yang terkena menerima kemoterapi or radioterapi, dan sebaliknya, pemindahan sel stem. Dalam kes kemoterapi, nampaknya ia tidak memberikan penyembuhan jangka panjang untuk penyakit ini. Namun, belum ada hasil penyelidikan yang disahkan. Radioterapi juga nampaknya tidak membawa untuk pemulihan sepenuhnya. Oleh itu, pemindahan sel stem adalah satu-satunya kemungkinan untuk menyembuhkan. Pada dasarnya, semakin muda pesakit, semakin tinggi peluang untuk sembuh.
Prospek dan prognosis
Prognosis leukemia myelomonocytic remaja tidak baik pada banyak pesakit. Walaupun dengan rawatan perubatan, komplikasi atau sekuel mungkin berlaku. Tanpa rawatan perubatan, penyakit ini membawa maut di lebih daripada 90 peratus mereka yang terjejas. Menurut penilaian statistik, kemungkinan bertahan hidup bagi pesakit kurang dari 5 persen. Prospek penyembuhan bertambah baik jika doktor dirujuk lebih awal, diagnosis dibuat dan perubatan yang komprehensif terapi dimulakan. Semakin cepat rawatan dimulakan, semakin baik prognosisnya. Oleh kerana penyakit ini terjadi pada anak-anak dan bayi, saudara-mara mempunyai kewajiban untuk menjalani pemeriksaan perubatan yang dilakukan pada saat pertama terjadi penyimpangan dan kelainan. Sekiranya sel hematopoietik pemindahan dipilih sebagai bentuk terapi, kemungkinan kelangsungan hidup meningkat menjadi sekitar 50 persen. Ini adalah pilihan rawatan terbaik untuk penyakit ini. Walaupun begitu, leukemia masih membawa maut pada separuh pesakit. Di samping itu, ia mesti diperiksa secara individu sama ada rawatan ini dapat dijalankan. Pemindahan tidak boleh digunakan untuk semua pesakit yang terjejas. Pesakit yang telah pulih boleh menghidap Leukemia Myelomonocytic Juvenile lagi dalam perjalanan selanjutnya. Prognosis tetap tidak baik sekiranya penyakit ini berulang.
pencegahan
Menurut keadaan semasa penyelidikan perubatan, tidak ada yang diketahui berkesan langkah-langkah atau kaedah untuk mencegah perkembangan leukemia myelomonocytic remaja pada bayi dan anak kecil. Ini terutamanya kerana penyakit ini nampaknya berasal dari genetik.
Susulan
Tindak lanjut untuk leukemia myelomonocytic remaja langsung mengikuti rawatan. Berdasarkan kajian terkini, saat ini tidak ada langkah pencegahan untuk melindungi bayi dan anak kecil dari penyakit ini. Namun, ibu bapa secara positif dapat mempengaruhi perjalanan penyakit selanjutnya dan dengan itu prospek penyembuhannya. Antara lain, mereka harus memeriksakan anak-anak mereka secara berkala agar doktor dapat mengesan penyakitnya seawal mungkin. Sekiranya bayi batuk secara berlebihan, terdedah kepada jangkitan dan mempunyai warna kulit pucat, orang tua harus berhati-hati. Kualiti hidup pesakit kecil dan seluruh keluarga berkurang secara drastik, kerana rawatannya adalah beban fizikal dan emosi. Inilah sebabnya mengapa pertolongan saudara-mara sangat penting. Sekiranya dirawat di hospital, ibu bapa boleh tinggal bersama keturunannya untuk meredakan kegelisahan mereka. Sekiranya kemurungan berkembang pada ibu bapa yang terjejas akibat teruk tekanan, mereka sering memerlukan terapi sendiri. Dalam kerangka rawatan psikoterapi, mereka merasa dihargai dan mendapati asalnya kekuatan lagi. Bergantung pada perjalanan penyakit pada kanak-kanak, mereka memerlukan sokongan yang penuh kasih sayang. Melalui penjagaan emosi keluarga, bayi dan balita merasa dijaga, yang dapat memberi kesan positif pada proses penyembuhan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Leukemia myelomonocytic remaja mempengaruhi bayi dan anak kecil, jadi tanggungjawab untuk langkah-langkah pertolongan diri tidak terletak pada pesakit itu sendiri. Sebaliknya, ibu bapa atau penjaga menyokong perjalanan penyakit ini dan prospeknya untuk disembuhkan dengan tingkah laku mereka. Contohnya, ibu bapa membantu memastikan penyakit itu didiagnosis tepat pada waktunya. Diagnosis awal mempunyai kesan positif terhadap prospek penyembuhan, sehingga pengaruh yang besar dapat dilakukan di sini. Contohnya, ibu bapa mencari gejala seperti batuk dan pucat, demam dan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan pada anak-anak mereka yang baru lahir dan pada usia bayi. Gejala-gejala ini menunjukkan adanya penyakit dan mendorong ibu bapa agar anak itu segera diperiksa oleh doktor. Semasa rawatan penyakit ini, kualiti hidup pesakit biasanya menurun dengan banyak, kerana langkah-langkah terapi mengalami tekanan fizikal dan psikologi. Anak-anak mendapat sokongan emosi dari ibu bapa dan saudara-mara. Oleh itu, jika boleh, ibu bapa tinggal bersama anak-anak di hospital untuk menolong mereka mengatasi kegelisahan, terutamanya semasa rawatan pesakit dalam dan prosedur perubatan yang lebih lama. Sekiranya penyakit itu membawa kepada kemurungan atau masalah psikologi lain pada ibu bapa pesakit, rawatan psikoterapi mesti disertakan.
