Lissencephaly terpencil adalah perkembangan buruk kongenital otak disebabkan oleh kecacatan genetik. Ini membawa kepada kecacatan fizikal dan mental yang sangat teruk pada kanak-kanak yang terjejas. Lissencephaly terpencil sangat jarang berlaku.
Apa itu lissencephaly terpencil?
Lissencephaly terpencil adalah gangguan perkembangan kongenital pada manusia otak dan merupakan salah satu daripada lima bentuk lissencephaly. Kanak-kanak yang terjejas menderita kecacatan fizikal dan mental yang teruk yang dapat dilihat dari zaman neonatal. Doktor pada umumnya memahami lissencephaly sebagai gangguan migrasi otak, yang membawa kepada fakta bahawa perkembangan otak manusia terganggu antara minggu kelapan dan keenam belas mengandung. Secara khusus, dalam lissencephaly yang terpencil, perkembangan yang salah ini menyebabkan rangkaian dan saling berkaitan neuron di otak tidak berfungsi dengan baik. Selain itu, korteks serebrum pada lissencephaly terpencil adalah halus dan tidak berkerut seperti biasa. Lissencephaly terpencil berbeza dengan bentuk lain kerana dalam kebanyakan kes ia disebabkan oleh perubahan gen. Selain kerosakan otak, pelbagai organ dalaman biasanya tidak terbentuk dengan betul di lissencephaly terpencil.
Punca
Dalam kebanyakan kes, lissencephaly terpencil disebabkan oleh a gen mutasi, iaitu perubahan bahan genetik manusia. Kromosom 17 terjejas, sebab itulah doktor juga menyebutnya sebagai urutan lissencephaly terpencil 17. Bagaimana tepatnya kecacatan genetik yang membawa kepada lissencephaly terpencil diwarisi tidak jelas. Nampaknya lissencephaly yang terpencil dapat diwarisi dari orang tua dan juga disebabkan oleh perubahan genetik yang tidak dapat diramalkan. Walau bagaimanapun, terdapat juga kes-kes yang diketahui keadaan di mana tidak ada perubahan genetik yang menyebabkan lissencephaly terpencil.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kanak-kanak yang mengasingkan lissencephaly mempunyai gangguan perkembangan yang teruk. Mereka tidak pernah meninggalkan tahap perkembangan bayi dan, bahkan ketika dewasa, tidak dapat berjalan, bercakap, atau sebaliknya berkomunikasi dengan persekitaran mereka. Individu yang terjejas memerlukan penjagaan sepanjang hayat. Lissencephaly yang terpencil boleh menyebabkan pelbagai gejala dan aduan. The keadaan pada mulanya ditunjukkan oleh disfagia dan kecenderungan untuk radang paru-paru. Akibat masalah biasa dengan pengambilan makanan, muntah dan gejala kekurangan berlaku. Dalam kebanyakan kes, ini mengakibatkan penurunan berat badan. Kanak-kanak yang terjejas juga mengalami sawan berulang dan serangan epilepsi. Kekejangan yang tidak terkawal sering disertai dengan tingkah laku basah atau mencederakan diri sendiri. Contohnya, penderita menggigit lidah atau mengejang lengan dan kaki. Pada kanak-kanak yang lebih tua, otot boleh menjadi tegang. Spasticity disertai oleh otot-otot lembap yang kurang sensitif terhadap sentuhan daripada pada kanak-kanak yang sihat. Gejala lissencephaly terpencil biasanya wujud sejak lahir atau berkembang pada tahun-tahun pertama kehidupan. Rawatan simptomatik sangat terhad, sebab itulah gejala berterusan dan terus meningkat akibat pembuangan fizikal dan mental.
Diagnosis dan kursus
Dalam kebanyakan kes, lissencephaly terpencil disyaki di rahim. Untuk menjelaskan sebelum kelahiran adakah bayi akan menderita keadaan, doktor biasanya mengesyorkan amniosentesis jika terdapat kelainan pada ultrasound. Dalam ujian ini, sel diambil dari cecair amnion diuji untuk perubahan genetik. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, lissencephaly terpencil tidak dapat dikesan sehingga selepas kelahiran. Tanda-tanda keadaan ini mungkin termasuk kelewatan perkembangan, kesukaran menelan, corak pergerakan yang tidak biasa, atau sawan. A darah ujian memberikan maklumat mengenai kehadiran lissencephaly terpencil. Ujian pencitraan, seperti a pengimejan resonans magnet ([[MRI] 6) atau tomografi dikira Imbasan (CT), juga digunakan untuk memeriksa otak anak untuk mengesahkan diagnosis menggunakan gambar otak. Kanak-kanak yang mengasingkan lissencephaly mempunyai jangka hayat yang lebih pendek.
Komplikasi
Keadaan ini menyebabkan simptom fizikal dan psikologi yang teruk pada pesakit. Dalam kebanyakan kes, simptom tersebut berlaku sejurus selepas kelahiran dan dapat mengurangkan kualiti hidup orang yang terjejas. Hal ini juga tidak biasa bagi ibu bapa pesakit untuk menderita keluhan psikologi yang teruk atau kemurungan. Kanak-kanak mengalami gangguan perkembangan. Buli atau menggoda juga boleh berlaku. Spasticity dan kejang juga boleh berlaku. Begitu juga, dalam banyak kes, terdapat batasan mental dan dengan demikian terencat akal. Pesakit mungkin tidak dapat mengatasi kehidupan seharian sendiri dan bergantung pada pertolongan orang lain. Ia tidak biasa untuk keradangan berlaku di paru-paru dan, selanjutnya, untuk kesukaran menelan berlaku. Jangka hayat dikurangkan dan dibatasi oleh penyakit ini. Rawatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Gejalanya dapat dibatasi sebahagiannya, walaupun tidak mungkin penyembuhan lengkap. Biasanya, pesakit bergantung pada terapi dan mengambil ubat seumur hidupnya.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Kanak-kanak yang menunjukkan kelainan fizikal dan mental harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya terdapat kelewatan yang ketara dalam pembangunan jika dibandingkan secara langsung dengan rakan sebaya, ada yang perlu dikhawatirkan. Sekiranya berjalan tidak dipelajari, ada masalah serius dengan pertuturan atau kesukaran makan, doktor mesti berjumpa. Sekiranya kesukaran menelan berlaku, pengambilan makanan ditolak, dan anak menurunkan berat badan, rawatan perubatan mesti dicari. Terdapat ancaman kekurangan zat makanan organisma, yang dalam kes yang teruk boleh berakhir dengan kematian pramatang. Sekiranya berlaku sawan, spastik atau sawan epilepsi, lawatan ke doktor diperlukan secepat mungkin. Sekiranya terdapat gangguan kesedaran atau gangguan aktiviti pernafasan, perkhidmatan ambulans diperlukan. Pertolongan cemas langkah-langkah harus dimulakan untuk memastikan kelangsungan hidup orang yang terkena. Sekiranya masalah komunikasi kekal berlaku dalam kehidupan seharian, jika anak itu tidak bertindak balas dengan cara biasa seperti teman sebaya untuk mengarahkan alamat, atau jika dia tidak menunjukkan minat dalam aktiviti suka bermain, pemeriksaan kawalan harus dilakukan. Oleh kerana diagnosis lissencephaly terpencil dapat dilakukan di rahim, ibu hamil disarankan untuk mengambil bahagian dalam semua pemeriksaan yang ditawarkan semasa mengandung. Analisis mengenai cecair amnion sudah memungkinkan diagnosis dibuat dan oleh itu harus selalu dimanfaatkan.
Rawatan dan terapi
Lissencephaly terpencil adalah gangguan genetik yang tidak dapat disembuhkan, dan oleh itu tidak berkesan terapi kini tersedia. Kanak-kanak yang terjejas biasanya cacat fizikal dan mental, jadi doktor yang merawat mereka terutama sekali berkaitan dengan merawat gejala dan sekuel dan mengurangkan gejala sebanyak mungkin. Kanak-kanak yang menderita lissencephaly terpencil biasanya mengalami perkembangan yang teruk dan tetap berada pada tahap mental kanak-kanak. Mereka bergantung pada pertolongan dan sokongan berterusan dari ahli keluarga atau penjaga mereka. Kerana kanak-kanak dengan lissencephaly terpencil mempunyai peningkatan risiko berkembang radang paru-paru, doktor yang hadir mesti memberi perhatian khusus kepada rawatan mereka. Ramai kanak-kanak juga menunjukkan kekejangan atau kelemahan otot, yang dapat diatasi dengan bantuan fisioterapi or urut. Sokongan untuk ibu bapa oleh pengasuh khusus, serta sokongan psiko-sosial yang sesuai, sangat disyorkan apabila anak itu mengasingkan lissencephaly.
Prospek dan prognosis
Prognosis lissencephaly terpencil dianggap tidak menguntungkan. Keadaan ini berdasarkan kecacatan genetik pada manusia. Atas sebab undang-undang, penyelidik dan saintis tidak dibenarkan mengubah pesakit genetik. Oleh kerana penyakit ini disebabkan oleh kecacatan fizikal dan mental yang teruk, tidak ada penawar pada tahap sekarang. Terdapat gangguan otak, yang mana membawa kepada pelbagai kekurangan dan merupakan beban yang besar bagi orang yang terlibat dan juga orang-orang dari persekitaran yang dekat. Kehidupan tanpa bantuan harian penjaga dan saudara-mara tidak mungkin berlaku dengan penyakit ini. Walaupun pelbagai kaedah terapi digunakan sebaik sahaja dilahirkan, tujuan rawatan bukanlah pemulihan pesakit. Fokusnya adalah untuk meningkatkan kualiti hidup yang ada. Dalam banyak kes, gejala sekunder atau penyakit selanjutnya berlaku. Sebilangan dari mereka menimbulkan ancaman yang berpotensi untuk hidup, sehingga pesakit dengan lissencephaly yang terpencil sering mengalami penurunan jangka hayat. Di samping itu, individu yang terlibat bergantung pada pentadbiran ubat sepanjang hayat mereka. Ini bertujuan untuk mengurangkan kemungkinan keradangan berlaku serta mencegah kekejangan otot. Penyakit ini dikaitkan dengan kelewatan perkembangan yang teruk pada anak. Berbeza terapi pilihan semestinya membawa peningkatan. Walaupun begitu, pada masa ini tidak mungkin untuk melampaui tahap mental kanak-kanak.
pencegahan
Sehingga kini, tidak ada cara untuk mencegah lissencephaly terpencil. Walau bagaimanapun, jika terdapat kes-kes lissencephaly terpencil yang diketahui pada saudara terdekat, disarankan untuk dilakukan kaunseling genetik dan, jika perlu, menguji sama ada kanak-kanak itu hadir. Dengan cara ini, risiko anak sendiri akan terkena penyakit dapat dikurangkan.
Penjagaan susulan
Lissencephaly yang terpencil tidak dapat disembuhkan, itulah sebabnya rawatan susulan lebih kepada mengambil langkah untuk mempermudah kehidupan pesakit. Kanak-kanak yang terjejas mengalami kecacatan fizikal dan mental. Bagi ibu bapa, ini bermaksud penyesuaian besar. Untuk mengurangkan rasa tidak selesa, mereka mendapat maklumat berguna dari doktor yang bertanggungjawab. Pesakit memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat mereka, dengan sokongan praktikal dari penjaga mereka. Oleh itu, dalam setiap hari interaksi, ibu bapa bertanggungjawab untuk menjaga. Pesakit tidak pergi ke sekolah tradisional, tetapi ada kemudahan khas. Bergantung pada keparahan penyakit, pesakit tetap tinggal bersama ibu bapa mereka atau mereka pergi ke pusat rawatan. Kualiti hidup boleh menderita dalam keadaan sukar. Semasa pemeriksaan berterusan, pakar menentukan sama ada penyakit sekunder tertentu perlu dirawat. Latihan fisioterapeutik, yang menguatkan otot, membantu mengatasi kelemahan dan kekejangan otot yang biasa. Bagi ibu bapa, penjagaan itu bermaksud usaha yang tinggi. Mereka sering memerlukan sokongan psikologi untuk mengatasi keadaan tersebut. Mengunjungi kumpulan pertolongan diri juga berguna dalam konteks ini dan memberi mereka yang lebih banyak tenaga untuk tugas mereka yang sukar.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit yang terkena Isolated Lissencephaly biasanya tidak dapat menolong diri sendiri langkah-langkah kerana fizikal dan mental mereka yang teruk terencat akal. Seperti langkah-langkah untuk mengurangkan simptom penyakit ini berada di tangan ibu bapa atau penjaga. Lissencephaly yang terpencil memerlukan rawatan perubatan intensif sepanjang hayat penghidapnya. Oleh itu, ibu bapa kanak-kanak yang terlibat memerlukan sokongan dalam kehidupan seharian dalam menjaga dan menjaga pesakit. Kanak-kanak yang terjejas tidak dapat bersekolah di sekolah biasa. Sebaliknya, mereka mendapat rawatan yang disesuaikan di institusi yang sesuai untuk kanak-kanak dan remaja yang kurang upaya. Bergantung pada keparahan lissencephaly yang terpencil, pesakit tinggal di rumah dengan ibu bapa mereka atau tinggal di kemudahan penjagaan. Untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit, pemeriksaan dengan pelbagai pakar sangat penting. Dengan cara ini, mereka yang terjejas mendapat ubat yang sesuai untuk merawat gejala dan penyakit sekunder. Oleh kerana banyak pesakit mengalami lemah otot dan kekejangan, fisioterapi untuk menguatkan mereka masuk akal. Agar ibu bapa dari anak yang sakit untuk mengatasi rawatan kompleks, psikologi yang menyertai terapi untuk penjaga sangat penting.
