Eksostosis berbilang tulang rawan adalah eksostosis berganda dan keturunan. Mutasi warisan autosomal yang dominan mendasari jinak ketumbuhan tulang. Rawatan sebahagian besarnya terdiri daripada pembedahan tumor.
Apa itu pelbagai eksostosis tulang rawan?
Exostosis melibatkan neoplasma yang jelas dari bahan tulang padat yang diarahkan ke luar. Exostosis adalah hiperostosis, atau hiperplasias, tisu tulang yang dicirikan oleh peningkatan bilangan sel. Dalam kebanyakan kes, eksostosis adalah reaksi hiperplastik. Dalam kes ini, tulang berubah sebagai tindak balas terhadap rangsangan seperti tekanan. Dalam kes lain, eksostosis adalah penyakit tumor jinak yang berkaitan dengan pembentukan osteoma dan dicirikan oleh pertumbuhan perlahan. Terdapat juga eksostosis keturunan. Satu penyakit yang berkaitan adalah exostosis keturunan, atau MHE. Ini adalah gangguan autosomal yang diwariskan dengan pelbagai jinak ketumbuhan tulang, juga dikenali sebagai pelbagai eksostosis tulang rawan. Walaupun ia adalah gangguan kongenital, tumor biasanya belum ada semasa kelahiran. Pembangunan biasanya bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja dan sesuai dengan perkembangan yang perlahan. Tumornya adalah osteochondromas dengan rawan hyaline. Kejadian penyakit ini dilaporkan menjadi satu kes pada 50,000 orang. Dengan kekerapan ini, penyakit ini adalah salah satu penyakit eksostosis yang paling biasa, dan wanita dan lelaki turut sama terjejas.
Punca
Eksostosis pelbagai keturunan adalah penyakit keturunan yang telah diperhatikan pengelompokan keluarga. Oleh itu, bentuk keluarga terdapat pada sekitar 70 peratus daripada semua pesakit dan diturunkan dalam mod pusaka dominan autosomal. Hanya sekitar 30 peratus kes penyakit ini berlaku secara sporadis. Punca fenomena tersebut dapat dijumpai di genetik. Dalam kebanyakan kes, terdapat mutasi keturunan. Dalam bahagian sporadis mereka yang terkena, penyakit ini sesuai dengan mutasi baru yang mungkin berkaitan dengan faktor eksogen seperti toksin persekitaran. Mutasi penyebab untuk beberapa eksostosis keturunan kini telah dikenal pasti. Mereka adalah mutasi pada gen EXT1 dan EXT2 pada kromosom 8 dan kromosom 11. Gen ini memberi kod untuk protein exostosin 1 dan exostosin 2 dalam DNA. Kedua-dua protein adalah apa yang disebut glikosiltransferase yang memodifikasi heparan sulfat dalam radas Golgi. Heparan sulfat adalah proteoglikan yang terlibat dalam angiogenesis. Kerana mutasi, protein untuk mengubah bahan ini tidak dipasang dengan betul. Bagaimana mutasi dan kehilangan fungsi ini enzim dikaitkan dengan tumor tulang pembangunan masih belum jelas sehingga kini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gambaran klinikal pesakit dengan pelbagai eksostosis keturunan sangat berubah-ubah. Dalam banyak kes, penyakit ini tidak simptomatik. Kes-kes yang nyata secara klinikal dicirikan oleh pertumbuhan exostosis yang tidak terkawal yang berlaku di dekat plat pertumbuhan hujung tulang dan terbungkus dalam rawan. Yang tulang cacat, menghasilkan pertumbuhan panjang kaki, lengan, tangan, kaki, jari kaki, atau jari yang tidak rata. Pelbagai eksostosis dapat mendorong pergerakan terhad. Umum perawakan pendek juga merupakan akibat yang mungkin berlaku. Sebilangan pesakit mengadu kesakitan, biasanya dikaitkan dengan pemampatan saraf. Secara klinikal, kursus yang berbeza dibezakan untuk penyakit ini. Menurut Pedrini, MHE diklasifikasikan dalam tiga tahap:
- Di kelas 1, tidak ada kecacatan yang timbul dari tumor dan batasan fungsi yang sama, kerana biasanya terdapat kurang dari lima eksostosis.
- Eksostosis berganda kelas 2 dikaitkan dengan kecacatan tetapi tidak ada batasan fungsi.
- Kecacatan dengan had fungsi mencirikan kelas 3
.
Berapa banyak eksostosis yang ada berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Oleh itu, yang menyertainya kesakitan dan gejala kemerosotan juga sangat berubah.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
. ketumbuhan tulang eksostosis pelbagai rawan tidak terdapat semasa kelahiran, jadi diagnosis biasanya tidak dibuat sehingga berumur 12 tahun. Kerana dalam banyak kes, exostosis tidak mengakibatkan kesakitan atau kemerosotan, diagnosis yang lebih lambat dapat dibayangkan. Diagnosis memberi tumpuan kepada teknik pencitraan seperti Sinar X pengimejan, dan a biopsi biasanya diambil untuk menilai tumor. Analisis histologi membuktikan sifat tumor yang jinak. Sekiranya terdapat keraguan, analisis genetik molekul dapat dilakukan untuk memberikan bukti mutasi penyebab. Walau bagaimanapun, analisis ini kadang-kadang sangat mahal. Prognosis pesakit bergantung pada keparahan penyakit pada setiap kes individu. Dalam kes eksostosis yang teruk, hasil terapi sering kali tidak memuaskan.
Komplikasi
Dalam penyakit ini, individu yang terkena mengalami batasan pergerakan yang sangat teruk dalam kebanyakan kes. Biasanya, terdapat juga a perawakan pendek, yang mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit. Selanjutnya, mungkin ada sekatan dalam kehidupan seharian, sehingga orang yang terkena bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian. Tidak jarang, rasa sakit juga berlaku, yang terus mengganggu kehidupan seharian. Orang yang terjejas juga mengalami keluhan tidur dan gangguan tidur sekiranya kesakitan juga berlaku pada waktu malam dalam bentuk kesakitan ketika rehat. Dalam kebanyakan kes, diagnosis dan rawatan awal tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, kerana tumor biasanya jinak, mereka tidak menimbulkan ancaman tertentu kesihatan di tempat pertama. Atas sebab ini, rawatan biasanya hanya berlaku sekiranya penyakit ini membawa kepada batasan atau kesakitan yang teruk dalam kehidupan seharian. Tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku dan tidak ada penurunan jangka hayat. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, pesakit bergantung pada fisioterapi.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Bengkak atau pertumbuhan pada tulang tidak biasa. Sekiranya ia berlaku selepas a lebam atau jatuh, penyembuhan spontan sering dapat berlaku. Sekiranya rasa tidak selesa itu hilang setelah menyejukkan badan atau tidur malam yang mencukupi, doktor biasanya tidak diperlukan. Sekiranya penyelewengan berterusan atau meningkat dalam intensiti, lawatan ke doktor harus dilakukan, kerana ada keadaan memerlukan rawatan. Sekiranya terdapat gangguan pada corak pergerakan, batasan dalam pergerakan umum atau masalah dengan aktiviti sendi, doktor diperlukan. Sekiranya rasa sakit berlaku, terdapat peningkatan keperluan untuk tindakan. Penggunaan ubat sakit secara bebas secara amnya tidak digalakkan. Oleh kerana kemungkinan risiko dan kesan sampingan, ubat hanya boleh diambil setelah berunding dengan doktor yang hadir. Deformasi struktur tulang, postur yang lemah dan ketegangan otot harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya penyertaan dalam kehidupan sosial dan masyarakat berkurang disebabkan oleh keluhan, jika kewajiban sehari-hari tidak dapat dipenuhi lagi atau jika aktiviti sukan yang sudah terbiasa tidak lagi dapat dilakukan, seorang doktor diperlukan. Keresahan dalaman, masalah tingkah laku, perubahan penampilan kulit, dan gangguan tidur harus diperiksa dan dirawat. Emosi dan mental tekanan, kegelisahan atau perubahan berat badan yang teruk adalah tanda-tanda a kesihatan kemerosotan. Orang yang terjejas memerlukan bantuan perubatan supaya pelepasan dari gejala dapat berlaku.
Rawatan dan terapi
Selagi pelbagai eksostosis tulang rawan tidak menunjukkan simptom, rawatan pesakit tidak wajib dilakukan. Rawatan kausatif tidak boleh berlaku kerana mutasi genetik tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, hanya pilihan rawatan simptomatik yang tersedia untuk pesakit dengan eksostosis keturunan. Pendekatan terapi ini biasanya hanya dilaksanakan apabila eksostosis mengganggu mobiliti dan kehidupan seharian pesakit atau ketika kesakitan yang teruk membatasi kualiti hidup pesakit. Dalam kes seperti itu, exostosis dikeluarkan secara invasif dengan pembedahan. Pakar bedah meneruskan prosedur ini dengan murah hati. Semakin banyak dia membuang, semakin jarang kejadian berulang berlaku. Sekiranya exostosis mendorong penyakit sekunder seperti osteoartritis pada usia tua, penggunaan prostetik sendi mungkin menjadi perlu. Sekiranya terdapat simptomologi kesakitan yang teruk, kualiti hidup pesakit dapat ditingkatkan dengan ubat penahan sakit. Dalam beberapa kes, terapi fizikal berlaku untuk memerangi batasan pergerakan.
Prospek dan prognosis
Prognosis untuk pelbagai eksostosis tulang rawan berbeza-beza. Ia bergantung pada kecenderungan pertumbuhan tumor jinak dan gejala individu. Penyakit ini biasanya menemani pesakit sepanjang hayatnya. Kawalan kemajuan berlaku secara berkala. Ini boleh menjadi beban psikologi kerana tidak dapat dihitung permulaan penyakit ini. Dalam keadaan terburuk, mereka yang terjejas mengalami sekatan dalam kualiti hidup mereka. Kesukaran kesakitan dan pergerakan mencirikan kehidupan seharian. Kerana kemungkinan degenerasi malignan, pelbagai eksostosis tulang rawan juga dapat memendekkan jangka hayat. Secara statistik, ini berlaku dalam lima peratus daripada semua kes. Penyakit ini didiagnosis pada jumlah yang sama pada kedua-dua jantina. Sebilangan besar pesakit masih kanak-kanak ketika didiagnosis dan berusia dua belas tahun. Pelbagai eksostosis tulang rawan berhenti terbentuk pada akhir fasa pertumbuhan fizikal. Sekiranya mereka terus berkembang pada masa dewasa, ini menunjukkan degenerasi malignan dan dengan itu prognosis yang tidak baik. Dalam praktik terapeutik, nampaknya bermasalah bahawa pelbagai eksostosis kartilaginus berulang. Oleh itu, campur tangan pembedahan sering dilakukan membawa kepada hasil yang tidak memuaskan. Ini juga disebabkan oleh fakta bahawa lebih daripada dua puluh exostosis dijumpai pada banyak pesakit.
pencegahan
Eksostosis berbilang tulang rawan adalah eksostosis keturunan. Atas sebab ini, kaunseling genetik pada peringkat perancang keluarga dianggap sebagai salah satu daripada beberapa cara untuk mencegah keadaan. Namun, kejadiannya tidak sepenuhnya dikesampingkan bahkan jika keputusan dibuat untuk tidak mempunyai anak sendiri, kerana mutasi baru juga dapat membawa kepada penyakit.
Susulan
Apabila pertumbuhan selesai, perkembangan exostosis baru biasanya juga berakhir, jadi penyakit ini tidak akan memburuk sejak saat ini. Walaupun semua batasan fungsi telah dihapuskan terapi fizikal dan prosedur pembedahan, pemeriksaan berkala harus diteruskan. Sekiranya eksostosis terus meningkat atau berkembang baru, ini adalah petunjuk degenerasi, yang memerlukan rawatan baru. Beberapa akibat dari pelbagai eksostosis tulang rawan menemani pesakit sepanjang hayat mereka. kaki perbezaan panjang atau penyimpangan paksi di sendi mesti dirawat secara berterusan dengan orthosis dan fisioterapi untuk mencegah penyakit sekunder seperti osteoartritis atau tanda-tanda kehausan yang lain. Secara amnya, gaya hidup aktif dengan senaman teratur adalah digalakkan. Ini mengekalkan pergerakan terhad sendi, kadang-kadang malah memperbaikinya. Sekiranya terdapat sekatan yang teruk, sukan yang mudah di sendi, seperti berenang atau berjalan, ditunjukkan. Latihan kekuatan menguatkan otot, yang berfungsi sebagai sokongan untuk sendi yang cacat dan dengan itu melegakannya. Akibat psikologi dari pelbagai eksostosis tulang rawan juga tidak boleh dipandang rendah. Oleh kerana mereka berbeza, kanak-kanak khususnya sering mengalami pengecualian dan buli. Psikoterapi disesuaikan dengan gejala atau kehadiran kumpulan pertolongan diri dapat menolong memperoleh pengalaman positif.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sehingga selesai baligh dan fasa pertumbuhan, pembetulan pembedahan dikontraindikasikan, kerana ia mencetuskan pertumbuhan tulang yang lebih banyak dan dengan itu semakin teruk. Walaupun begitu, untuk mengurangkan gejala yang berkaitan dengan penyakit hingga saat ini, saudara-mara mempunyai beberapa pilihan. Intensif fisioterapi dan urutan perubatan terbukti melegakan walaupun terdapat sekatan pergerakan yang ketara dan dapat, dalam keadaan tertentu, membuat gejala hilang sepenuhnya. Latihan yang dilakukan juga dapat diteruskan di persekitaran rumah. Untuk mencapai peningkatan kualiti hidup, rasa sakit dan kekurangan tidur yang berkaitan mesti ditangani terlebih dahulu. Lapisan tilam dan alas kerusi memberikan pelindung yang baik dan melegakan tekanan pada ganglion yang menyakitkan. Banyak penghidap juga mengalami kemerosotan simptom mereka yang ketara pada bulan-bulan yang lebih sejuk dalam setahun. Pek gel pemanasan, panas air botol atau pad pemanasan penyimpan haba khas memberikan kelegaan yang cepat. Untuk kanak-kanak yang lebih kecil, mainan hangat untuk microwave juga terbukti berkesan. Selimut elektrik yang dikendalikan secara elektrik tidak digalakkan, kerana ia membawa risiko terlalu panas dan boleh membawa kebakaran di rumah. Ibu bapa mesti memastikan bahawa anak-anak mempunyai akses kepada yang ditetapkan ubat penahan sakit di sekolah sekiranya perlu. Sebaik-baiknya, ini mesti diletakkan terus di dalam kelas. Untuk mengelakkan overdosis, ada baiknya mempunyai carta di mana setiap pengambilan didokumentasikan secara ringkas.
