| U1 |
Sejurus selepas kelahiran |
- Skor Apgar (pernafasan, nadi, nada basal, penampilan, refleks): penentuan dilakukan satu, lima, sepuluh, dan 60 minit selepas kelahiran. Markah maksimum adalah 10 setiap sesi peperiksaan
- Penentuan PH dari tali pusat: untuk mengetahui sama ada bayi yang baru lahir telah cukup oksigen semasa kelahiran.
- Pemeriksaan (melihat) bayi: untuk menentukan sama ada terdapat malformasi?
- Penentuan berat badan, tinggi dan kepala lilitan.
- Vitamin K pentadbiran (U1-U2; untuk mengelakkan pendarahan dalaman) [berunding dengan ibu].
|
| U2 |
Hari ke-3 ke-10 |
- Penentuan berat badan, tinggi dan kepala lilitan (U1-U9).
- Terperinci pemeriksaan fizikal untuk mengesan penyakit kongenital dan malformasi (mis., malformasi jantung); kehadiran icterus (jaundis) memerlukan rawatan; esp. diberi perhatian kepada: Kulit, organ deria, kepala (mulut, hidung, mata, telinga), dada dan organ perut, organ seks, sistem rangka dengan otot dan saraf Pemeriksaan (melihat) bayi yang baru lahir (U2-U6): seluruh badan dalam keadaan terlentang dan rawan dan dipegang tegak.
- Memeriksa pergerakan pasif yang besar sendi (bukan sahaja pinggul), Moro dan Galant refleks, automatik menangis, klinikal patah tanda (U2-U6).
- Pemeriksaan mata (U2-U3):
- Pemeriksaan (melihat): misalnya, kehadiran ptosis (kelihatan terkulai dari satu atau kedua kelopak mata atas), leukocoria (keputihan murid pada ujian lampu latar), keabnormalan ukuran mentol, koloboma (pembentukan sumbing di kawasan mata), Nystagmus ("Mata gegaran").
- Ujian Brückner dari jarak 10-30 cm; bilik menjadi gelap: Dalam ujian ini, murid-murid dipancarkan dari jarak pendek dan jarak jauh dan mesti menyala secara lateral. Ujian digunakan untuk menentukan strabismus (strabismus), anisometropia (ketidaksamaan penglihatan: kesalahan pembiasan yang sangat berbeza di mata kanan dan kiri) atau kelainan transiluminasi (ujian pada cahaya yang dipancarkan; kehadiran a katarak (mengaburkan lensa)? / operasi diperlukan sehingga minggu ke-8!). Urutan pandangan juga diperiksa.
- Sistik Fibrosis pemeriksaan (fibrosis kistik, CF; diagnosis tiga peringkat; lihat di bawah "Fibrosis kistik /diagnostik makmal") Berlaku dengan pemeriksaan metabolik dengan kad penapis dalam empat minggu pertama kehidupan (lihat pemeriksaan di bawah yang baru lahir).
- Pemeriksaan bayi baru lahir (NGS): darah ujian 14 kesalahan metabolisme bawaan dan hormon.
- 12 gangguan metabolik:
- Kekurangan biotinidase
- Galactosemia (klasik)
- Gangguan metabolisme asid amino (fenilketonuria (PKU) / hiperfenilalaninemia (HPA), sirap maple penyakit (MSUD)).
- Organoacidurias (glutaraciduria jenis I, isovalerianaciduria).
- Gangguan pengoksidaan asid lemak (kekurangan acyl-CoA dehidrogenase rantai sederhana, kekurangan dehidrogenase rantai panjang 3-OH-acyl-CoA (LCHAD), kekurangan dehidrogenase acyl-CoA rantai panjang (VLCAD)).
- Gangguan metabolisme Carnitine (kekurangan carnitine palmitoyl transferase I (CPT_I), kekurangan carnitine palmitoyl transferase II (CPT-II), kekurangan translocase carnitine acylcarnitine).
- Glutaraciduria jenis 1 (GA1)
- Asidemia Isovalerik (IVA)
- Sistik Fibrosis (ZF).
- Tirosinemia
- Pengesanan pelbagai sel beta autoantibodies dalam darah (saringan untuk jenis 1 kencing manis [setakat ini hanya di Bavaria dan Saxony Bawah].
- Dua penyakit endokrinologi: Hypothyroidism, Adrenogenital Syndrome (AGS))
- Gabungan teruk immunodeficiency (SCID); penanda saringan: "Lingkaran eksisi reseptor sel T" (TREC).
- Penyakit sel sabit (sel sabit anemia) [ditambahkan pada tahun 2020].
- Ujian pendengaran bayi yang baru lahir (ukuran pelepasan otoacoustic (OAE); lihat di bawah topik dengan nama yang sama); hasil pengukuran yang tidak normal tidak semestinya bayi sukar didengar. Penyebab hasil "positif palsu" boleh merangkumi anak yang gelisah, cairan di telinga, atau kebisingan latar belakang yang mengganggu. Sensitiviti pemeriksaan OAE (peratusan pesakit sakit di mana penyakit ini dikesan dengan penggunaan ujian, iaitu kekhususan kebarangkalian bahawa orang sihat yang tidak menderita penyakit yang berkenaan juga dikenal pasti sihat dalam ujian) diberikan sebanyak 93.3 hingga 96.1%, bergantung pada alat. Dalam kes pemeriksaan OAE patologi, rakaman dibangkitkan secara akustik otak potensi (audiometri batang otak, penyaringan BERA) juga harus digunakan sebagai kaedah objektif kedua untuk menentukan ambang pendengaran. Catatan: 1-3 daripada 1,000 bayi yang baru lahir mempunyai masalah pendengaran yang sederhana atau lebih teruk
- Carta warna najis (U2-U4) untuk mengesan warna najis, misalnya, untuk mengesan bile saluran atresia (penyumbatan (atresia) saluran empedu) dalam masa. Warna najis dapat dipadankan dengan carta warna itu sendiri; jika tidak, ibu bapa akan ditanya mengenainya.
- Nasihat mengenai vitamin D (riket profilaksis) dan fluorida (karies profilaksis).
|
