Desmosine adalah asid amino proteinogenik. Bersama yang lain asid amino, ia membentuk serat dan protein struktur elastin. Dalam mutasi dalam ELN gen, pembentukan struktur elastin terganggu.
Apa itu desmosine?
Asid amino adalah komponen penting dalam organisma manusia. Mereka adalah kelas sebatian organik yang terbentuk daripada sekurang-kurangnya satu kumpulan karboksi dan satu kumpulan amino. Oleh itu, asid amino adalah kedua-duanya asid karboksilik and amina. Bergantung pada kedudukan mereka berhubung dengan kumpulan karboksinya, amino asid boleh ditugaskan kepada kumpulan yang berbeza. Amino asid dengan kumpulan karboksi terminal disebut geminal atau α-terminal dan tergolong dalam asid α-amino. Amino ini asid adalah unsur-unsur dari protein. Tubuh manusia mempunyai lebih daripada 20 asid amino proteinogenik dan 400 asid amino bukan proteinogenik. Asid D-amino adalah kumpulan khas. Salah satu daripada lebih daripada 20 asid amino proteinogenik adalah desmosine, yang, bersama-sama dengan isodesmosin struktur serupa, membentuk elastin protein berserat. Elastin dan tropoelastin prekursornya yang larut tergolong dalam struktur protein dan menyumbang kepada pembentukan dan sokongan struktur anatomi. Elastin memainkan peranan khas dalam regangan kemampuan besar darah kapal, seperti aorta.
Fungsi, kesan, dan tugas
Desmosine secara formal adalah asid amino empat kali ganda. Ia memakai cincin pyridinium di tengahnya. Pyridine adalah nama yang diberikan kepada sebatian kimia dengan formula molekul C5H5N, yang tergolong dalam sistem induk heterosiklik dan membentuk azin termudah dalam bentuk cincin enam anggota dengan satu nitrogen atom dan lima karbon atom. Lingkaran pyridinium pusatnya membolehkan desmosine memautkan helai protein individu dalam elastin protein serat. Komposisi elastin serupa dengan kolagen. Sebaliknya, bukan hidroksilisin, elastin mempunyai bahagian valin yang banyak. Lisin residu dioksidakan menjadi allysine oleh enzim lysyl oxidase. Tiga allysine dan satu lisin seterusnya membentuk desmosin dalam bentuk cincin. Bentuk ini memainkan peranan penting dalam keanjalan molekul elastin keseluruhan. Sebagai rangkaian protein, elastin terdiri daripada unit-unit penghubung silang desmosin dan dapat diregangkan secara elastik. Paru-paru, kulit and darah kapal semuanya bergantung pada elastin dan desmosin komponennya, kerana inilah yang memberi mereka keanjalan yang cukup besar. Desmosine berpendar biru di bawah sinar UV dan memberikan elastin warna kuningnya, air larut, kestabilan haba dan ketahanan terhadap alkali dan protease.
Pembentukan, kejadian, sifat, dan nilai optimum
Pembentukan desmosine juga dikenali sebagai desmosine biosintesis. Dalam biosintesis ini, kumpulan amino terminal L-lisin unit ditukar menjadi ω-Aldehid oleh pengoksidaan oleh enzim lisil oksidase. Lysyl oxidase adalah protein lisin-6-oksidase dan dengan itu sesuai dengan enzim yang terdapat di ruang ekstraselular tisu penghubung. Dalam hubungan silang elastin dan kolagen, berfungsi sebagai pemangkin dan penstabil mekanikal protein. Dalam biosintesis desmosin, lysyl oxidase menukar lisin menjadi allysine. Proses ini berlaku dalam matriks ekstraselular dan menstabilkan pautan silang kolagen dan elastin. Secara kimia, tindak balas sepadan dengan deaminasi oksidatif kepada aldehid. Allysine membentuk allysinaldol atau desmosine dengan residu aldehid tropelastin yang berdekatan molekul oleh pemeluwapan aldol. Sisa lisin membentuk pangkalan Schiff melalui kumpulan amino dan menimbulkan isodesmosin. Sebagai tambahan kepada darah kapal, paru-paru dan kulit, semua mikrofibril khususnya membawa desmosin. Ini adalah serat terkecil dari tisu kolagen, retikular dan elastik.
Penyakit dan gangguan
Dalam pelbagai penyakit, pembentukan elastin dari komponen seperti desmosin terganggu. Gangguan ini terutamanya merangkumi mutasi dalam ELN gen. Yang paling penting ialah dermatochalasis, sindrom Williams-Beuren, dan kongenital subvalvular stenosis aorta. Dermatochalasis adalah sekumpulan tisu penghubung gangguan dengan pengelompokan keluarga. Kumpulan ini dicirikan oleh kendur, kurang elastik, dan berkedut kulit dari pelbagai bahagian badan. ELN gen kod untuk elastin dan boleh menyebabkan manifestasi seperti itu melalui mutasi. Sindrom Williams-Beuren jarang berlaku dan hanya mempengaruhi satu daripada 20,000 bayi baru lahir. Kecacatan pada kromosom tujuh mendasari penyakit ini. Lokasi gen adalah 7q11.23. Kerana kecacatan di laman web ini, orang yang terkena kekurangan gen elastin dan gen yang berdekatan. Penghapusan gen elastin menyebabkan disforphia muka dan gangguan struktur organ dalaman. Heart kecacatan seperti supravalvular stenosis aorta and buah pinggang kecacatan seperti ginjal tapal kuda atau stenosis vaskular ginjal boleh berlaku. Di samping itu, kecacatan kognitif sering berlaku. Kebolehan mental orang yang terkena berada di bawah purata. Walaupun terdapat ekspresi lisan, kebanyakannya membentuk ayat yang kurang memuaskan. Mereka mula membaca pada usia yang sangat awal, yang sering menilai kemampuan mental mereka terlalu tinggi. Sebagai tambahan kepada hiperleksia mereka, pendengaran mereka yang mutlak juga sering menyebabkan berlebihan. Kongenital subvalvular stenosis aorta, sebagai bentuk mutasi elastin, sekali lagi sesuai dengan a jantung kecacatan yang berkaitan dengan penyempitan aorta besar. Stenosis supravalvular terletak di atas injap aorta pada awal aorta. Bentuk ini jantung kecacatan sering dicirikan oleh penyempitan berbentuk jam pasir yang terletak di atas saluran keluar arteri koronari. Bahagian menaik aorta juga boleh disempitkan. Bentuk stenosis aorta ini sangat umum dalam konteks sindrom Williams-Beuren, yang baru dibincangkan. Ini kecacatan jantung juga telah diperhatikan secara bebas daripada penyakit ini. Namun, dalam kes ini, tidak semestinya berkaitan dengan mutasi gen elastin.
