Penyakit Wolman adalah penyakit penyimpanan lisosom yang diwarisi secara autosomal secara resesif. Dalam penyakit ini, terdapat kehilangan aktiviti yang disebut asid lysosomal lipase. Penyakit Wolman agak jarang berlaku.
Apakah penyakit Wolman?
Penyakit Wolman adalah gangguan genetik di mana terdapat kecacatan pada asid lysosomal lipase enzim. Enzim itu diperlukan untuk memetabolismekan spesifik lipid di dalam badan. Akibatnya, metabolisme terganggu. Penyakit Wolman selalu diwarisi secara autosomal secara resesif. The gen dikodkan untuk asid lipase terletak pada kromosom nombor 10. Penyakit lipid (nama perubatan xanthomatosis) pada penyakit Wolman dicirikan oleh kalsifikasi kelenjar adrenal, yang dalam kebanyakan kes bermula pada hari-hari pertama kehidupan.
Punca
Penyebab utama penyakit Wolman dijumpai secara eksklusif dalam pewarisan kecacatan genetik. Penyakit ini disebabkan oleh kehilangan fungsi lipase sepenuhnya, disebabkan oleh mutasi pada apa yang disebut LIPA gen. Enzim ini bertanggungjawab untuk pembelahan lisosom ke kolesterol ester dan triacylglycerides, yang diserap ke dalam sel yang sesuai secara endositosis dalam bentuk bahan LDL, lipoprotein khas. Dalam keadaan biasa, kolesterol dibentuk dalam bentuk bebas selama proses ini, yang diangkut ke sitosol yang disebut dan bertanggung jawab untuk mengatur sintesis kolesterol dalam retikulum endoplasma. Di hadapan penyakit Wolman, kolesterol ester berkumpul di lumen lisosom. Pada masa yang sama, proses sintesis kolesterol normal terganggu, sehingga semakin banyak lipoprotein LDL diserap. Peningkatan pengumpulan zat ester kolesterol dan triacylglycerides berlaku, mengakibatkan kematian sel dalam jangka masa panjang.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sejumlah gejala dari pelbagai jenis boleh berlaku sebagai sebahagian daripada penyakit Wolman. Gejala ini disebabkan terutamanya oleh pengumpulan berlebihan lipid di dalam badan. Simptomologi penyakit Wolman dicirikan oleh kolesterol ester penyakit simpanan, walaupun terdapat beberapa aktiviti sisa lipase yang masih ada. Gejala penyakit Wolman muncul lebih awal dan dalam banyak kes berlaku sejurus kelahiran pesakit yang terkena. Dalam penyakit Wolman, misalnya, aduan gastrousus dalam bentuk kembung perut, bengkak di kawasan perut dan perut kembung, muntah dan, sebagai tambahan, pembesaran ketara dari hati and limpa (istilah perubatan hepatosplenomegali) boleh berlaku sebagai gejala yang mungkin. Akibat daripada nekrosis, pembesaran serta pengkalsifikasi kelenjar adrenal mungkin berlaku. Gejala seperti hiperkolesterolemia serta hyperlipidemia mungkin juga berlaku. Selain itu, komplikasi yang mengancam nyawa boleh timbul, dalam banyak kes pada awal zaman kanak-kanak.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Pada simptom pertama penyakit Wolman, pemeriksaan pakar terperinci diperintahkan segera, dalam kerangka yang memungkinkan untuk membuat diagnosis yang tepat. Dalam kebanyakan kes, makmal-kimia darah analisis dilakukan, yang dapat mendedahkan perubahan dalam corak lipid. Dalam kebanyakan kes, sel buih muncul. Hati biopsi adalah alat lain yang mungkin untuk mendiagnosis penyakit Wolman. Di sini, pengumpulan lisosom yang luar biasa kuat dapat dikesan dalam apa yang disebut hepatosit, yang dapat memberikan maklumat mengenai penyakit ini. Penyakit Wolman dapat dibezakan dari penyakit penyimpanan lysosomal lain melalui ujian aktiviti enzimatik dan analisis genetik, yang dapat mengenal pasti mutasi pada gen masing-masing. Kaedah diagnostik seperti Sinar X dan sonografi boleh digunakan untuk menentukan kehadiran penyakit Wolman. Penyakit Wolman biasanya membawa kematian pada tahun pertama kehidupan.
Komplikasi
Gejala penyakit Wolman boleh berbeza-beza. Atas sebab ini, rawatan awal juga tidak mungkin dilakukan dalam banyak kes kerana gejala dan aduan tidak bersifat khas. Pesakit menderita kembung perut and sembelit. Tidak jarang pesakit juga menderita a hilang selera makan dan keluhan psikologi kerana masalah kekal di perut kawasan. Tidak jarang pesakit menderita perut kembung dan bengkak. Selanjutnya, loya and muntah mungkin juga berlaku. Tanda-tanda penyakit Wolman dapat menyekat perkembangan kanak-kanak dengan ketara. Oleh itu, kanak-kanak yang tidak berlayar diganggu atau diusik dan juga boleh menimbulkan keluhan psikologi. Rawatan kausal atau terapi penyakit ini tidak mungkin. Keluhan itu sendiri dapat diatasi dan dibatasi secara simptomatik, dan biasanya tidak ada komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada sepanjang hayat terapi, kerana penyakit ini benar-benar positif biasanya tidak berlaku. Walau bagaimanapun, penyakit Wolman tidak mengurangkan jangka hayat individu yang terkena.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Penyakit Wolman biasanya muncul dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Sekiranya ia tidak dapat dikesan sejurus selepas kelahiran, doktor harus berjumpa selambat-lambatnya apabila gejala yang diketahui muncul. Contohnya, berulang sakit perut, cirit-birit or muntah pada kanak-kanak mesti dijelaskan oleh doktor supaya komplikasi tidak timbul dan sebarang penyakit Wolman dikesan pada peringkat awal. Sekiranya pertumbuhan terencat akal atau kronik demam berkembang, rawatan pesakit dalam mungkin diperlukan. Walau apa pun, sebenarnya terapi mesti dipantau dengan teliti. Rawatan dijalankan oleh doktor keluarga dan pelbagai pakar di penyakit berjangkit dan penyakit dalaman. Sekiranya rawatan adalah positif, ibu bapa kanak-kanak yang terlibat juga harus melibatkan ahli fisioterapi dalam rawatan tersebut. Oleh kerana penyakit Wolman boleh membawa maut dalam kebanyakan kes, seorang ahli terapi harus terlibat untuk menyertai rawatan perubatan. Perubatan paliatif langkah-langkah juga harus dimulakan bersama dengan doktor yang bertanggungjawab untuk memastikan rawatan menyeluruh bagi orang yang terkena pada tahap terakhir kehidupan.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tidak ada kaedah rawatan khusus untuk terapi penyakit Wolman. Sebagai peraturan, terapi hanyalah simptomatik. Sebagai contoh, pesakit yang terkena diberikan penghambat yang disebut HMG-CoA reduktase atau mesti mengambil penghambat sintesis apolipoprotein B atau sintesis kolesterol. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, terapi penggantian enzim yang berjaya juga dikembangkan sebagai bagian dari pelbagai program klinikal, yang dapat digunakan untuk berbagai penyakit penyimpanan lisosom dan juga jika terdapat penyakit Wolman. Enzim yang sesuai dibekalkan secara luaran secara berkala, yang boleh membawa pengurangan atau pembalikan gejala. Di samping itu, penghapusan sebarang polip boleh dianggap sebagai terapi pembedahan untuk penyakit Wolman.
Prospek dan prognosis
Penyakit Wolman adalah penyakit yang jarang berlaku yang biasanya menyebabkan kematian anak dalam tiga hingga enam bulan pertama kehidupan. Bayi dengan penyakit ini mati pada tahun pertama kehidupan. Prognosisnya kurang baik. Sejak 2015, terapi penggantian enzim tertentu telah ditawarkan di Jerman, yang dapat memanjangkan jangka hayat. Infusi berlaku setiap dua minggu dan dengan demikian merupakan beban tetap bagi mereka yang terjejas, kerana klinik pakar yang menawarkan terapi ini hanya tersedia dalam jumlah kecil di Jerman. Walau bagaimanapun, terapi penggantian enzim dapat meningkatkan kualiti hidup dengan ketara. Dalam kombinasi dengan rawatan lain langkah-langkah seperti perubatan kesakitan pengurusan dan terapi simptomatik hati aduan, kanak-kanak dengan penyakit itu boleh membawa kehidupan yang agak bebas gejala dalam kes individu. Kajian jangka panjang mengenai perjalanan penyakit Wolman belum ada kerana jarang penyakit ini. Prognosis akhir dibuat oleh pakar yang bertanggungjawab. Pengamal am atau pakar dalam penyakit genetik bertanggungjawab, yang membuat prognosis berkenaan dengan gejala individu dan perlembagaan pesakit.
pencegahan
Oleh kerana penyakit Wolman adalah penyakit yang diwarisi, tidak ada pilihan untuk pencegahan langkah-langkahSekiranya gejala dan tanda-tanda ciri penyakit ini muncul, pemeriksaan pakar terperinci terhadap pesakit yang terjejas mesti dilakukan dengan segera. Dengan cara ini, kemungkinan penyakit Wolman dapat dengan cepat didiagnosis dan dirawat dengan sewajarnya. Ini dapat mengurangkan gejala penyakit yang berlaku dan mengurangkan kemungkinan komplikasi berbahaya yang mungkin berlaku. Namun, secara umum, penyakit Wolman sangat jarang berlaku keadaan, dengan anggaran kejadian kira-kira 1 dari 700,000.
Susulan
Dalam kebanyakan kes penyakit Wolman, langkah-langkah penjagaan susulan yang sangat sedikit dan biasanya sangat terhad tersedia untuk individu yang terkena. Ini adalah penyakit kongenital yang juga tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, orang yang terkena penyakit ini harus berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan aduan. Penyembuhan diri tidak mungkin dilakukan. Sekiranya berlaku penyakit Wolman, pemeriksaan perubatan harus dilakukan untuk mencegah penyakit ini berulang. Pesakit dengan penyakit Wolman biasanya bergantung pada pengambilan pelbagai ubat yang dapat mengurangkan dan membatasi gejala secara kekal. Dos dan pengambilan yang betul harus selalu dijamin untuk mengurangkan gejala. Pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat penting untuk mengesan dan merawat kerosakan selanjutnya pada peringkat awal. Oleh kerana penyakit ini, banyak pesakit juga bergantung pada sokongan keluarganya sendiri, di mana sokongan psikologi jarang diperlukan. Sebagai peraturan, penyakit Wolman tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Terapi untuk gejala yang berkaitan dengan penyakit Wolman adalah terapi penggantian simptomatik atau enzim. Namun, sehingga kini, keberkesanan rawatan ini terbukti kontroversial. Sekiranya terdapat penyakit, yang sudah muncul pada hari-hari pertama kehidupan, kemungkinan pertolongan diri oleh ibu bapa selain daripada aplikasi perubatan hampir tidak mungkin dilakukan. Sebagai langkah sokongan, hanya usaha yang dapat dilakukan untuk menyesuaikannya diet diberikan kepada anak-anak dengan sebaik mungkin kepada mereka yang serius kesihatan keadaan. Contohnya, kolesterol rendah diet digabungkan dengan tin kolestiramin membawa untuk mengurangkan kesan penyakit Wolman. Kehadiran emosi dan fizikal boleh memberi kesan positif terhadap kualiti hidup pesakit yang terjejas. Oleh kerana ibu bapa tidak diberi peluang untuk menolong anak-anak mereka dengan cara lain, maka tumpuan harus diberikan kepada sokongan psikologi ini. Bahkan bayi yang baru lahir mempunyai akal yang baik untuk perubahan tingkah laku ibu bapa mereka. Dengan menyediakan lingkungan yang stabil secara emosional mungkin, anak-anak dapat dibantu untuk mengalami masa yang aman walaupun ada akibatnya. Sehubungan dengan itu, adalah penting bahawa ibu bapa dan saudara-mara juga tidak takut menerima pertolongan dalam menjaga anak.
