Penyimpangan kromosom dicirikan oleh perubahan berangka atau struktur pada kromosom. Mereka adalah kecacatan genetik yang dapat dilihat melalui ujian kromosom dan mempengaruhi pelbagai gen. Kerana perubahan genetik yang ketara, penyimpangan kromosom sangat banyak yang tidak sesuai dengan kehidupan.
Apakah penyimpangan kromosom?
Penyimpangan kromosom adalah perubahan genetik yang mempengaruhi pelbagai jenis bahan genetik. Oleh itu, terdapat perubahan berangka dan struktur untuk kromosom. Penyimpangan kromosom berangka dicirikan sama ada dengan kehilangan atau lebihan bilangan kromosom. Genom manusia terdiri daripada 23 pasang kromosom, dengan 22 pasang kromosom yang mengandung autosom (kromosom yang tidak menentukan jantina). Pasangan kromosom ke-23 mengandungi kromosom seks X dan Y. Di sini, kromosom X mewakili kromosom seks wanita dan kromosom Y mewakili kromosom seks lelaki. Dalam penyimpangan kromosom berangka autosom, hanya beberapa trisomi (3 kromosom dan bukannya 2) yang sesuai dengan kehidupan. Monosomies (satu kromosom dan bukannya dua kromosom) dalam autosom tidak dapat membentuk organisma yang layak. Dalam kes kromosom seks, monosomi dengan kromosom X boleh dilaksanakan sebagai tambahan kepada trisomies. Selain penyimpangan kromosom berangka, terdapat juga penyimpangan kromosom struktur. Contohnya, penghapusan, penyongsangan atau penukaran. Penghapusan mewakili pemendekan segmen kromosom dengan kehilangan maklumat genetik. Dalam penyongsangan, bahagian kromosom yang rosak dipasang semula secara terbalik. Translokasi dicirikan oleh penempatan semula segmen kromosom ke lokasi lain dalam bahan keturunan. Ini juga boleh berlaku di seluruh kromosom.
Punca
Terdapat banyak penyebab penyimpangan kromosom. Penyimpangan kromosom berangka disebabkan oleh kesalahan semasa pembahagian sel. Sebagai contoh, semasa meiosis, dua kromosom satu set kromosom mungkin tetap bersama. Sejak di meiosis sel kuman dibentuk dengan pembelahan dari set kromosom, dalam kes pembelahan salah satu sel kuman (gamete) mempunyai sepasang kromosom yang lengkap dan yang lain tidak memiliki kromosom sama sekali dari semua jenis kromosom yang dimaksudkan. Sekiranya hanya salah satu gamet ini (telur atau sperma) sekering dengan gamet normal semasa persenyawaan, berlaku trisomi atau monosomi. Dengan pengecualian monosomi X, semua monosomi tidak sesuai dengan kehidupan. Walau bagaimanapun, beberapa trisomi sesuai dengan kehidupan. Penyimpangan kromosom berangka secara teorinya dapat menghasilkan lebih dari tiga kromosom dalam satu set kromosom. Penyimpangan kromosom struktur biasanya disebabkan oleh kerosakan kromosom yang disebabkan oleh pendedahan kepada bahan kimia, radiasi, dan pengaruh lain. Potongan individu yang rosak kemudiannya tidak dipasang dengan betul jika, selain itu, sistem pembaikan tidak berfungsi. Oleh itu, serpihan hilang, di mana kromosom yang sesuai dipendekkan (penghapusan). Atau serpihan dipasang dengan tidak betul (penyongsangan). Fragmen atau bahkan seluruh kromosom juga boleh melekat pada kromosom lain. Sekiranya semua maklumat keturunan terpelihara dalam kes ini, itu adalah translokasi yang seimbang. Orang yang terjejas sihat sepenuhnya. Akan tetapi, keturunannya mungkin mengalami trisomi translokasi yang disebut. Mereka mempunyai satu set kromosom yang normal dan satu kromosom yang ditranslokasi. Trisomi translokasi menghasilkan simptom yang serupa dengan trisomi biasa.
Gejala, gejala, dan tanda
Gejala penyimpangan kromosom bergantung pada jenis gangguan. Trisomi yang paling terkenal mewakili apa yang disebut Sindrom Down. dalam Sindrom Down, kromosom 21 terdapat tiga kali. Tidak relevan sama ada terdapat trisomi normal atau trisomi translokasi. Sindrom Down dicirikan oleh ciri mongoloid kelopak mata kedudukan paksi, jantung kecacatan atau hipotonia otot. Yang mental terencat akal sering dapat dikawal dengan baik oleh sokongan intensif. Jangka hayat adalah 50 hingga 60 tahun. Trisomi 13 (sindrom Pätau) dan trisomi 18 (Sindrom Edward) juga dikenali. Kedua-dua sindrom membawa hingga mati pada awal zaman kanak-kanak. Penyimpangan kromosom gonosomal berangka (kromosom seks), kecuali monosomi X (Ullrich-Sindrom Turner), sering ditemui secara kebetulan kerana gejalanya ringan. Dalam Sindrom Klinefelter dengan buruj XXY, eunuchoid tinggi badannya, akil baligh, kemandulan dan habitus wanita dapat dilihat. IQ biasanya normal. XXX wanita dan lelaki XYY biasanya tidak mencolok, jadi trisomi ini hampir selalu menjadi penemuan yang tidak disengajakan. Antara penyimpangan kromosom struktur, sindrom Cri-du-Cat (penghapusan pada kromosom 5 lengan pendek) dan Sindrom Wolf-Hirschhorn (penghapusan pada lengan pendek kromosom 4) adalah yang paling terkenal. Kedua-dua sindrom ini dikaitkan dengan kecacatan fizikal dan mental yang teruk.
Diagnosa
Penyimpangan kromosom didiagnosis dengan memvisualisasikan dan menilai karyogram. Untuk menghasilkan karyogram, sel dirangsang untuk membelah dan dirawat secara bersamaan dengan sitotoksin kolkisin untuk mengekalkan kromosom terbahagi. Selepas itu, kromosom yang ditentukan dilihat di bawah mikroskop dan difoto. Corak pita khas muncul dengan sendirinya, dengan perubahan kromosom dapat dikesan dengan jelas.
Komplikasi
Penyimpangan kromosom boleh menyebabkan pelbagai kecacatan genetik dan kecacatan pada pesakit. Dalam kebanyakan kes, individu yang terkena menderita sindrom Down yang disebut. Sebilangan besar sindrom membebankan pesakit dengan kepincangan yang teruk. Pertama dan terpenting, ada jantung kecacatan dan juga mental terencat akal. Kecerdasan pesakit sangat berkurang, walaupun ini dapat dipengaruhi oleh terapi dan lain-lain pembelajaran kaedah. Disebabkan oleh jantung kecacatan, jangka hayat dikurangkan menjadi kira-kira 60 tahun. Selalunya pesakit juga menderita perawakan pendek dan kecacatan lain, yang boleh mempengaruhi wajah atau bahagian kaki. Adalah tidak biasa bagi kecacatan yang menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan. Perkembangan seksual orang yang terjejas juga ditangguhkan atau berlaku hanya dengan cara yang sangat terhad kerana penyimpangan kromosom. Tidak mustahil untuk merawat penyimpangan kromosom secara kausal. Pesakit harus menjalani seluruh hidupnya dengan gejala sindrom masing-masing. Namun, banyak di antaranya dapat dibatasi dan dirawat sehingga kehidupan seharian menjadi tertanggung bagi pesakit. Yang mana langkah-langkah diperlukan untuk rawatan dan adakah komplikasi, jika ada, sangat bergantung pada kecacatan genetik dan ukuran tertentu.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dalam kes penyimpangan kromosom, lawatan ke doktor sangat bergantung pada keparahan dan sifat gejala. Malangnya, dalam banyak kes dengan penyimpangan kromosom, pesakit tidak dapat bertahan dan mati sejurus selepas kelahiran. Dalam kes ini, seorang ahli psikologi juga harus mendapatkan nasihat sekiranya ibu bapa dan saudara-mara mengalami keluhan psikologi. Sebagai peraturan, pesakit dengan penyakit ini memerlukan pemeriksaan rutin semua organ dan fungsi tubuh. Terutama jantung mesti diperiksa secara berkala. Lawatan ke doktor juga diperlukan sekiranya orang yang mengalami masalah mental terencat akal kerana penyimpangan kromosom. Dalam kes ini, pesakit bergantung pada sokongan khas. Sebagai peraturan, diagnosis boleh dibuat oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya bergantung pada tahap aduan dan biasanya dilakukan di pakar masing-masing. Sekiranya kanak-kanak itu juga mengalami keluhan psikologi, rawatan juga harus dilakukan dengan ahli psikologi.
Rawatan dan terapi
. terapi penyakit dan sindrom yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom selalu simptomatik. Rawatan kausatif tidak dapat dipastikan. Beberapa sindrom dapat dikawal dengan baik dengan sokongan yang bersamaan. Ini termasuk sindrom Down. Kedua-dua perkembangan mental dan rawatan gangguan fizikal sering bergantung pada sokongan langkah-langkah dimulakan dan konsep rawatan keseluruhan.
Prospek dan prognosis
Penyimpangan kromosom mempunyai prognosis yang buruk kerana penyembuhannya tidak mungkin. Walau bagaimanapun, pada dasarnya, mereka bergantung pada gangguan yang ada, yang nyata pada setiap pesakit. Pada kebanyakan pesakit, penyimpangan kromosom dikaitkan dengan penurunan yang signifikan dalam jangka hayat purata. Sejak campur tangan pada manusia genetik tidak dibenarkan secara sah, tanpa sebab terapi dan dengan itu tidak ada pengubahsuaian mutasi genetik yang dapat berlaku. Rawatan bertujuan untuk mengurangkan gejala pesakit yang ada. Di samping itu, doktor berusaha menunda perkembangan penyakit ini selama mungkin dengan terapi yang disasarkan. Penyimpangan kromosom dikaitkan dengan banyak kecacatan atau gangguan kognitif. Selain itu, terdapat sekatan dalam pengembangan dan fungsi seksual. Sebagai tambahan kepada kelainan fizikal, penyimpangan kromosom dapat menyebabkan banyak gangguan psikologi. Ini seterusnya menurunkan kualiti hidup pesakit dan memburukkan keseluruhan pesakit kesihatan. Apabila keturunan dikandung, penyimpangan kromosom dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Terdapat kemungkinan penurunan atau peningkatan gejala di sana. Dalam sindrom yang diteliti dengan baik, ada kemungkinan peningkatan yang ketara. Sokongan langkah-langkah serta konsep rawatan individu digunakan, yang mewakili peluang pengembangan yang lebih baik untuk pesakit.
pencegahan
Untuk profilaksis terhadap penyakit yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom pada keturunan, manusia yang intensif kaunseling genetik harus dilakukan sekiranya kes penyakit itu sudah berlaku dalam keluarga atau saudara-mara. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini timbul secara spontan. Walau bagaimanapun, terdapat kemungkinan tertentu pewarisan dalam hal trisomi translokasi. Dalam kes ini, kejadian keluarga yang berkelompok adalah mungkin, yang harus dijelaskan oleh manusia genetik.
Susulan
Dalam kebanyakan kes penyimpangan kromosom, orang yang terjejas tidak mempunyai atau hanya sedikit langkah penjagaan selepas pembuangannya. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, penyakit ini juga tidak dapat diubati sepenuhnya. Oleh itu, ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan apabila kanak-kanak diinginkan untuk mengelakkan penyimpangan kromosom berlaku pada anak-anak. Rawatan selanjutnya sangat bergantung pada manifestasi penyakit yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Mungkin jangka hayat orang yang terjejas juga berkurang. Dalam kebanyakan kes, rawatan itu sendiri dilakukan dengan campur tangan pembedahan, yang bertujuan untuk mengurangkan kecacatan dan kecacatan. Selepas operasi sedemikian, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badannya. Usaha dan tekanan atau aktiviti fizikal harus dielakkan dalam apa jua keadaan. Begitu juga, kerana penyimpangan kromosom, kebanyakan orang yang terjejas juga bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri untuk mengatasi kehidupan seharian. Dalam konteks ini, perbincangan yang intensif dan penuh kasih sayang sering diperlukan agar gangguan psikologi atau kemurungan tidak berlaku.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Kemungkinan pertolongan diri agak terhad sekiranya berlaku penyimpangan kromosom. Oleh itu, orang yang terlibat bergantung pada simptomatik semata-mata terapi, kerana penyakit ini tidak dapat dirawat secara kausal. Selalunya, penyimpangan kromosom juga membawa hingga kematian pramatang orang yang terjejas. Orang yang menderita penyimpangan kromosom memerlukan rawatan intensif dan sering kali tidak dapat mengatasi kehidupan seharian sendiri. Dalam kes ini, penjagaan oleh keluarga atau rakan sangat berguna dan memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Anak-anak juga memerlukan yang istimewa persekolahan, kerana mereka mengalami kecerdasan yang berkurang. Walau bagaimanapun, rawatan yang tepat sangat bergantung pada penyakit yang tepat, sehingga di sini tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Kerap kali, hubungan dengan orang lain juga terbukti sangat membantu, kerana ini dapat dilakukan membawa untuk pertukaran maklumat. Sekiranya terdapat aduan psikologi atau kemurungan, perbualan dengan rakan dan keluarga dapat membantu. Walau bagaimanapun, mereka bukan pengganti psikologi, jadi doktor mesti berunding sekiranya terdapat aduan serius. Juga ibu bapa dan saudara-mara pesakit sering mengalami keluhan psikologi kerana penyimpangan kromosom dan bergantung pada lawatan ke psikologi.
