Piebaldisme adalah bentuk albinisme disebabkan oleh mutasi. Bahagian depan individu yang terkena adalah ciri khas. Kerana depigmentasi mereka, pesakit lebih rentan terhadap kulit hitam kulit kanser disebabkan oleh sinar UV dan harus mengelakkan pendedahan cahaya matahari yang berlebihan.
Apa itu piebaldisme?
Albinism sesuai dengan sekumpulan gangguan keturunan yang nyata sebagai kekurangan pigmen yang melampau melanin. Melanin dihasilkan oleh melanosit di kulit, iris, dan rambut. Pigmen bertanggungjawab untuk warna kulit, mata dan rambut, dan pada manusia, ia terdiri daripada dua bahagian dari subspesies yang berbeza. Selain phaeomelanin kekuningan, eumelanin coklat gelap adalah varian melanin. Mata individu, rambut dan warna kulit dihasilkan dari bahagian masing-masing dari dua varian melanin. Di albinos, pembentukan melanin melanosit terganggu, misalnya oleh kecacatan berkaitan mutasi enzim tirosinase yang diperlukan untuk ini. Piebaldisme juga disebut albinisme partialis atau sebahagian albinisme dan merupakan subtipe albinisme, yang terutama dicirikan oleh tompok-tompok putih di wajah, leher, bahagian depan badan atas dan sayap. Penyakit ini adalah salah satu gangguan keturunan yang jarang berlaku dan boleh berlaku dalam pelbagai jenis. Sindrom Waardenburg dan sindrom Wolf, misalnya, kini dibincangkan sebagai varian penyakit.
Punca
Piebaldisme diwarisi secara autosomal dominan. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan hingga kini. Nampaknya, depigmentasi kerana gangguan pembezaan melanoblas embrio mendasari gangguan tersebut. Melanosit individu yang terjejas belum cukup berpindah. Bertanggungjawab atas penghijrahan yang tidak mencukupi adalah kecacatan yang berkaitan dengan mutasi gen pengekodan untuk reseptor tirosin kinase melanosit. Oleh itu, mutasi pada c-KIT yang menyatakan reseptor gen, yang terletak di lengan panjang kromosom 4 di lokus 4q12, mendasari penyakit ini. Disebabkan oleh gen kecacatan, pembezaan melanoblas embrio terganggu. Selain itu, penghijrahan melanosit keluar dari puncak saraf terganggu. Sindrom Waardenburg dan sindrom Wolf adalah varian fenomena yang berbeza, dengan sindrom Waardenburg juga dikaitkan dengan sensorineural hilang pendengaran dan sindrom Wolf juga berkaitan dengan kecacatan, perawakan pendek, dan kelewatan perkembangan pada tahap mental dan fizikal. Dalam sindrom Wolf, penyebabnya berkaitan dengan penyimpangan kromosom struktural pada lengan pendek kromosom 4, sedangkan sindrom Waardenburg mungkin disebabkan oleh pelbagai mutasi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan piebaldisme biasanya mengalami forelock putih dalam kebanyakan kes. Gejala poliosis ini terdapat pada kira-kira 90 peratus daripada semua kes. Selain itu, hipopigmentasi kulit yang terbatas, juga dikenali sebagai leukoderma, berkembang. Dalam depigmentasi individu, hiperpigmentasi kulit terdapat dalam banyak kes dalam bentuk tambalan. Maksudnya, di dalam area tanpa pigmen terdapat tompok-tompok yang dibatasi dengan pigmen yang berlebihan. Ciri khasnya adalah bentuk forelock putih: ini adalah heterokromia rambut, iaitu warna rambut yang berbeza. Hujung forelock menunjuk ke bawah dalam kebanyakan kes. Bergantung pada mutasi penyebab dan dengan demikian varian Piebaldism, gejala yang dijelaskan mungkin dikaitkan dengan gejala lain. Dalam sindrom Waardenburg, gambaran klinikal tidak hanya merangkumi sensorineural hilang pendengaran tetapi juga mata pelbagai warna. Sebagai peraturan, satu mata pesakit kelihatan lebih terang daripada mata yang lain, yang disebabkan oleh depigmentasi. Sindrom Wolf, sebaliknya, dikaitkan dengan perawakan pendek dan kecacatan di kawasan muka.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Untuk mendiagnosis Piebaldism, doktor terutamanya memerhatikan tompok-tompok kulit dengan lebih dekat. Depigmentasi adalah tompok-tompok yang tajam atau tidak jelas pada batang, dahi, dan sering bahagian ekstremitas yang mempunyai kawasan kecil tambalan hiperpigmen di dalamnya. Bersama dengan depigmentasi rambut di kepala, kening and iris, pemerhatian ini menyokong diagnosis. Oleh itu, diagnosis biasanya dibuat secara visual. Sekiranya ragu, pengesanan mutasi genetik molekul dapat digunakan untuk diagnosis pembezaan untuk mengecualikan penyakit lain.
Komplikasi
Piebaldism biasanya tidak menyebabkan komplikasi teruk. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas mengalami perubahan kosmetik yang boleh memberi kesan negatif pada jiwa, terutama jika penyakitnya teruk. Sekiranya Piebaldisme tetap tidak dapat dirawat, maka perubahan kulit meningkat dan kadangkala merebak ke seluruh wajah. Ini bukan sahaja cacat penglihatan, tetapi juga meningkatkan risiko penyakit kulit. Kadang-kadang, jangkitan atau keradangan berlaku sebagai akibatnya, yang pada gilirannya dikaitkan dengan komplikasi. Penyakit ini juga disyaki meningkatkan risiko kulit kanser. Keluhan lebih lanjut berpunca dari kemungkinan penyakit bersamaan. Sebagai contoh, sindrom Waardenburg boleh mengakibatkan sensorineural hilang pendengaran dan mata berwarna berbeza. Perawakan pendek dan kecacatan wajah dikaitkan dengan sindrom Wolf. Oleh kerana penyakit ini bersifat genetik, komplikasi dan kemungkinan penyakit ini hampir tidak dapat dielakkan. Oleh itu, orang yang terkena merasakan tekanan psikologi, yang boleh menyebabkan penyakit psikologi dalam jangka masa panjang. Ini boleh mengakibatkan keluhan fizikal dan penurunan kualiti hidup yang ketara. Walau bagaimanapun, penjelasan awal mengenai piebaldisme sekurang-kurangnya memungkinkan berlaku gejala terapi.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Piebaldism tidak semestinya alasan untuk berjumpa doktor, asalkan terhad pada ciri khas rambut putih pada kepala. Forelock putih khas kelihatan, tetapi tidak berbahaya dan boleh diwarnai jika orang yang terkena mengalami masalah estetik dengannya. Bagaimanapun, tidak ada rawatan kausal untuk piebaldisme, jadi doktor tidak dapat menawarkan pilihan terapi. Kawalan perubatan, sebaliknya, penting untuk varian Piebaldism, sindrom von Waardenburg dan sindrom Wolf. Ini sangat jarang berlaku, seperti Piebaldism, tetapi dikaitkan dengan kecacatan dan komplikasi. Oleh kerana ini juga merupakan penyakit keturunan, gejala klinikal pertama sering dapat dilihat segera setelah kelahiran anak dan penyakit masing-masing mesti dirawat pada peringkat awal. Sebaik sahaja kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda Piebaldism, pakar pediatrik harus dirujuk untuk menjelaskan apakah ia benar-benar hanya manifestasi Piebaldism yang tidak berbahaya atau variasi dengan kemungkinan kesan pada kesihatan. Terutama pada tahun persekolahan, kes Piebaldism boleh berlaku membawa membuli, bergantung pada seberapa besar dan ketara tompok rambut putih itu. Walaupun doktor tidak dapat mengubah penampilan piebaldisme secara visual, mereka dapat memberi nasihat kepada ibu bapa dan anak-anak yang terkena apa yang boleh mereka lakukan untuk menyembunyikannya.
Rawatan dan terapi
Piebaldisme tidak dapat ditangani secara kausal. Semua bentuk berdasarkan mutasi yang tidak dapat diterbalikkan. Untuk ini, rawatan simptomatik terhadap gejala individu boleh berlaku sehingga tahap tertentu. Dalam kebanyakan kes, rawatan simptomatik hanya terdiri daripada perlindungan dari sinar matahari langkah-langkah dan langkah-langkah kosmetik. Mata berwarna yang berbeza, misalnya, dapat dipadankan dengan warna kanta lekap. Melanin mengambil alih kulit secara lurus dengan warna coklat gelap yang berperanan sebagai penapis UV. Pigmen gelap mengubah cahaya UV berbahaya menjadi sinaran panas dan menjadikannya tidak berbahaya dengan cara ini. Oleh itu, orang yang menderita piebaldisme harus mengelakkan pendedahan UV yang kuat seperti orang dengan bentuk albinisme yang lain. Mereka berisiko lebih tinggi terkena kulit hitam kanser. Risiko dapat dikurangkan dengan perlindungan dari sinar matahari langkah-langkah. Sekiranya sindrom Waardenburg dan Wolf dianggap bentuk piebaldisme, itu lebih komprehensif terapi ditunjukkan untuk kedua-dua varian ini. Walau bagaimanapun, ini kurang memberi tumpuan kepada depigmentasi dan lebih kepada gejala kehilangan pendengaran dan kecacatan sensorineural. Kerosakan sindrom Wolf secara khusus dapat diperbaiki dalam banyak kes.
Prospek dan prognosis
Sebagai peraturan, piebaldisme tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, kerana penyakit ini adalah penyakit genetik. Dalam beberapa kes, hanya gejala penyakit yang dapat diatasi, tetapi orang yang terkena penyakit mesti hidup bersama dengan gejala-gejala tersebut sepanjang hayatnya. Penyembuhan diri juga tidak mungkin dilakukan. Untuk mengelakkan berulang Piebaldism pada anak-anak, pemeriksaan genetik dan kaunseling harus dilakukan terlebih dahulu jika anak diinginkan. Oleh kerana mereka yang terkena penyakit juga mengalami peningkatan risiko berkembang kanser kulit, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh pakar dermatologi adalah perlu. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah penyebaran tumor selanjutnya. Rawatan itu sendiri dapat mengurangkan beberapa gejala, tetapi mereka yang terkena penyakit harus selalu berlaku matahari dan elakkan daripada terdedah kepada cahaya matahari langsung dengan segala kos. Dengan bantuan pelbagai produk penjagaan kulit, ketidakselesaan pigmentasi palsu juga dapat diatasi. Sehubungan dengan itu, prosedur pembedahan juga dapat mengurangkan rasa tidak selesa ini. Dalam kebanyakan kes, pebaldisme tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas, jika, di atas segalanya, mengambil bahagian dalam pemeriksaan kulit secara berkala.
pencegahan
Kerana piebaldisme didasarkan pada mutasi keturunan, hanya sedikit pencegahan langkah-langkah boleh didapati. Menderita boleh, paling banyak, memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri setelah menjalani kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga. Namun, kerana Piebaldism bukanlah penyakit yang terlalu serius, keputusan seperti itu nampaknya terlalu radikal. Paling banyak, dalam varian sindrom Wolf, keputusannya masih dapat difahami.
Susulan
Dalam kebanyakan kes piebaldisme, pesakit hanya mempunyai beberapa langkah penjagaan segera yang tersedia bagi mereka. Ini tidak memerlukan rawatan penyakit itu sendiri, walaupun penyembuhan lengkap tidak mungkin dalam kebanyakan kes. Secara amnya, mereka yang terkena piebaldisme harus melindungi kulit mereka dengan sangat baik dari sinar matahari dan oleh itu idealnya tidak boleh mendedahkan diri kepada Radiasi UV tanpa perlindungan. Pelindung matahari harus selalu diaplikasikan semasa menghabiskan masa di luar rumah untuk mencegah selaran matahari. Begitu juga, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh pakar dermatologi sangat penting dalam kes Piebaldism untuk mengesan dan merawat kerosakan pada kulit pada peringkat awal. Bahkan perubahan terkecil pada kulit harus menghubungi doktor supaya kemungkinan tumor dapat dikesan dan dikeluarkan pada peringkat awal. Sebilangan gejala Piebaldism dapat diatasi dengan bantuan campur tangan kecil. Dalam kes ini, orang yang terjejas harus menjaga kulitnya dengan senang dan mudah. Pelbagai krim and salap boleh diresepkan oleh doktor, yang harus digunakan secara berkala. Sama ada ia datang dari Piebaldismus untuk jangka hayat berkurangnya hal tersebut, tidak dapat diramalkan secara universal.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Piebaldism tidak semestinya memerlukan rawatan. Ini adalah kecacatan semata-mata optik yang tidak menimbulkan keluhan fizikal atau psikologi. Walau bagaimanapun, dalam kes individu, warna rambut kelabu boleh membawa kepada kompleks rendah diri dan masalah psikologi yang lain. Orang yang merasa sangat dibebani oleh albinism partialis harus terlebih dahulu bercakap kepada ahli terapi. Adalah mungkin untuk mewarnai rambut atau memakai yang sesuai kepala menutup untuk menyembunyikan perak kerinting. Selain itu, perubahan warna dapat dikurangkan dengan menggunakan tertentu produk penjagaan kulit. Yang seimbang diet melambatkan perkembangan penyakit dengan mengimbangi hipopigmentasi penyebab kulit. A diet disyorkan untuk mengandungi sebanyak mungkin makanan dengan pewarna semula jadi. Lobak dan jus tomato, antara lain, terbukti berkesan. Sekiranya piebaldisme menjadi lebih kuat walaupun terdapat langkah-langkah di atas, doktor keluarga harus berunding. Dalam kes individu, pengembangan forelock putih disebabkan oleh penyakit serius, yang mesti didiagnosis dan dirawat. Akhir sekali, penghidap harus menerima keadaan dengan bercakap dengan penderita lain atau mempunyai terapi sesi. Lengan depan tidak lagi dapat dilihat ketika pewarna rambut digunakan dan gejala lebih lanjut tidak dijangka.
