Sindrom Aicardi adalah gangguan genetik yang menyerang kanak-kanak perempuan hampir secara eksklusif. Gangguan yang diwarisi dianggap sebagai penyakit yang teruk dan tidak dapat disembuhkan, dengan individu yang terkena biasanya menderita kecacatan mental dan fizikal yang teruk. Kemungkinan menghidap sindrom ini sangat rendah, kerana sindrom Aicardi adalah penyakit yang sangat jarang berlaku.
Apakah sindrom Aicardi?
Sindrom Aicardi adalah gangguan genetik yang menyerang kanak-kanak perempuan hampir secara eksklusif. Sindrom Aicardi adalah salah satu penyakit keturunan neurologi yang jarang berlaku. Di seluruh dunia, doktor menganggarkan bahawa terdapat kira-kira 400 orang dengan penyakit ini. Sebagai peraturan, hanya kanak-kanak perempuan yang menderita sindrom Aicardi, sementara kanak-kanak lelaki hanya terkena kes yang luar biasa. Ciri khas sindrom Aicardi adalah kecacatan pada otak di mana bar menghubungkan dua bahagian otak hilang (coresis corpus callosum agenesis). Selain itu, terdapat kerosakan mata, tulang rusuk, dan tulang belakang, serta kejang epilepsi, kekejangan otot, dan kelewatan perkembangan di kawasan kognitif dan motorik. Kecacatan fizikal sindrom Aicardi biasanya dapat dikesan ketika bayi dilahirkan, sementara kejang epilepsi sering tidak terjadi sehingga bayi yang menderita sindrom Aicardi berusia sekitar tiga hingga lima bulan. Hanya 40 daripada 100 kanak-kanak yang terjejas mencapai usia 15. Sangat sedikit pesakit yang terkena hidup melebihi 25 tahun, dan jangka hayat bergantung kepada keparahan sindrom Aicardi.
Punca
Sindrom Aicardi adalah salah satu penyakit keturunan, yang bermaksud bahawa ia adalah genetik. Kerana perubahan genetik terletak pada kromosom X, biasanya hanya kanak-kanak perempuan yang mengalami sindrom Aicardi. Kanak-kanak perempuan mempunyai dua X kromosom, supaya kecacatan genetik dapat dikompensasi. Anak lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu Y, sehingga kanak-kanak lelaki yang terkena sindrom Aicardi biasanya tidak dapat bertahan hidup. Hanya jika lelaki mempunyai apa yang disebut Sindrom Klinefelter dan oleh itu mempunyai dua X kromosom dan satu kromosom Y mereka juga boleh menghidap sindrom Aicardi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Aicardi dimanifestasikan oleh sejumlah gejala. Pertama, sindrom ini dikaitkan dengan pelbagai kecacatan di seluruh badan, yang kebanyakannya dapat dilihat pada pandangan pertama. Kanak-kanak dengan sindrom Aicardi mengalami gejala yang serupa dengan epilepsi. Dalam kebanyakan kes, individu yang terkena mengalami sawan biasa pada dua hingga empat bulan pertama selepas kelahiran, dalam kes individu sudah pada hari-hari pertama kehidupan. Kerosakan biasanya tidak hanya mempengaruhi otak tetapi juga mata. Bola mata hampir tidak terbentuk dan kelainan pada koroid dan retina dapat dilihat. Ini mengakibatkan penglihatan terhad dan kadang-kadang terdapat gejala sekunder seperti keradangan or kesakitan. Sekiranya tulang belakang dan tulang rusuk terjejas, sakit saraf, gangguan deria dan lumpuh mungkin berlaku. Sekiranya sistem imun terlibat, terdapat peningkatan kejadian jangkitan. Terdapat juga peningkatan risiko tumor berkembang. Selain itu, gejala lain seperti tangan kecil, wajah tidak simetri atau kulit masalah mungkin berlaku. Individu yang terjejas biasanya cacat mental dan fizikal. Diagnosis biasanya dibuat berdasarkan kecacatan dan tahap perkembangan atau kelewatan perkembangan anak.
Diagnosis dan kursus
Sekiranya sindrom Aicardi disyaki, dalam kebanyakan kes, doktor yang merawat akan menggunakan teknik pencitraan seperti MRI atau CT untuk memeriksa otak. Dengan menggunakan dua kaedah ini, doktor dapat mendiagnosis kerosakan otak seperti bar kekurangan, yang biasa berlaku pada sindrom Aicardi. Gelombang otak juga diukur dengan EEG jika disyaki sindrom Aicardi. Ini juga memberi maklumat kepada pakar pediatrik mengenai interaksi kedua belahan otak dan juga kemungkinan serangan epilepsi. Di samping itu, pemeriksaan cecair serebrospinal (CSF) sering dilakukan pada anak-anak yang terjejas, kerana sindrom Aicardi juga dapat memberi kesan yang signifikan pada anak sistem imun. Kursus ini sangat bergantung pada keparahan penyakit. Walau bagaimanapun, pada pesakit yang cacat mental dan fizikal yang teruk, gejala-gejala itu bertambah buruk. Penyembuhan untuk sindrom Aicardi tidak mungkin dilakukan.
Komplikasi
Sindrom Aicardi hampir selalu menyebabkan komplikasi teruk. Sudah pada tahun-tahun pertama kehidupan, corak pergerakan menurun dan batasan fizikal dan mental berkembang yang biasanya tidak dapat dipulihkan. Mata biasanya rosak sejak lahir; bola mata terlalu kecil dan tidak terbentuk sepenuhnya, sementara retina dan koroid lebih lemah daripada pada kanak-kanak yang sihat. Dengan perkembangan penyakit keturunan, kecacatan mata dapat membawa kepada buta orang yang terjejas. Kanak-kanak dengan sindrom Aicardi biasanya mengalami simptom yang serupa dengan epilepsi dan mengalami kejang yang biasa, terutama pada dua hingga empat bulan pertama selepas kelahiran. Komplikasi khas sindrom Aicardi juga merangkumi malformasi tulang belakang dan tulang rusuk, kalsifikasi akar saraf, dan tangan kecil; gangguan yang kerap membawa kepada komplikasi yang teruk dan kematian kanak-kanak itu semasa ia meningkat. Sebilangan besar individu yang terjejas mengalami komplikasi teruk sindrom Aicardi sejak lahir. Hampir semua kanak-kanak yang menderita penyakit keturunan mengalami kecacatan mental dan fizikal. Kira-kira 40 peratus daripada mereka yang terjejas mencapai usia 16 tahun; dengan kursus yang sangat positif, mereka boleh mencapai usia 50 tahun.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Aicardi biasanya merupakan sindrom yang sangat serius dan yang paling utama. Atas sebab ini, doktor hanya boleh merawat pesakit secara terhad. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, gejala dapat dikurangkan sehingga kehidupan seharian menjadi lebih menanggung orang yang terkena. Walau bagaimanapun, doktor juga harus mendapatkan nasihat sekiranya kejang epilepsi berlaku akibat sindrom Aicardi. Walaupun doktor tidak dapat merawat penyebab kejang ini dalam kebanyakan kes, ketidakselesaan pesakit dan kesakitan dapat dikurangkan. Anda juga boleh mengubati gejala visual supaya orang yang terkena mata tidak buta sepenuhnya. Sejak regresi mental dan motorik berlaku, kebolehan ini mesti dipelajari dan ditingkatkan dengan bantuan terapi. Di sini juga, rawatan oleh doktor mempunyai kesan yang sangat positif terhadap sindrom Aicardi. Bukan perkara biasa bagi ibu bapa dan saudara-mara juga mengalami gejala psikologi. Dalam kes ini, rawatan oleh ahli psikologi disyorkan untuk mencegah gangguan psikologi.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Aicardi sangat sukar dalam kebanyakan kes. Oleh kerana sebilangan kecil orang dengan penyakit ini, tidak ada bukti saintifik mengenai rawatan yang sesuai untuk penyebabnya. Walau bagaimanapun, doktor dan ahli terapi berusaha untuk merawat gejala kanak-kanak yang menderita sindrom Aicardi dengan sebaik mungkin. Ini termasuk, sebagai contoh, fisioterapi untuk mengelakkan scoliosis tulang belakang atau preskripsi ubat untuk mencegah atau mengekang serangan epilepsi. Biasa terapi pekerjaan, yang dapat membantu dalam melatih kemahiran motor, dan latihan penglihatan khas juga dapat membantu menjaga keadaan kanak-kanak yang menderita sindrom Aicardi stabil. Lebih-lebih lagi, diketahui bahawa selain rawatan perubatan yang baik, penjagaan psiko-sosial seluruh keluarga yang terkena sindrom Aicardi sangat diperlukan. Khususnya, ibu bapa dan adik-beradik sering memerlukan sokongan ketika ahli keluarga terkena sindrom Aicardi.
Prospek dan prognosis
Secara amnya, sindrom Aicardi hanya mempengaruhi wanita sahaja. Batasan fizikal dan psikologi yang agak teruk berlaku. Kecerdasan individu yang terjejas juga berkurang, sehingga mereka sering bergantung pada penjagaan orang lain dalam kehidupan seharian. Sindrom Aicardi terutamanya menyebabkan pelbagai kecacatan yang berlaku di otak. Tambahan pula, pesakit menderita kejang pada otot dan sawan epilepsi. Begitu juga, gangguan penglihatan juga berlaku dan bola mata pesakit lebih kecil daripada biasa. Tulang belakang juga dipengaruhi oleh kecacatan. Kerana lemah sistem imun, pesakit mudah terkena pelbagai penyakit dan jangkitan. Selesaikan penyakit ini, selesaikan buta mungkin berlaku. Malangnya, tidak mungkin untuk merawat sindrom Aicardi. Atas sebab ini, hanya gejala yang sebahagiannya terhad dengan ubat-ubatan dan dengan pelbagai terapi. Selalunya ibu bapa juga menderita sindrom Aicardi kerana keluhan psikologi dan kemurungan. Jangka hayat pesakit dikurangkan dengan ketara oleh sindrom.
pencegahan
Oleh kerana sindrom Aicardi adalah penyakit keturunan, ada cara yang berkesan untuk mencegahnya. Namun, kerana penyakit genetik yang sangat jarang berlaku, kemungkinan terjadinya sindrom Aicardi tidak begitu tinggi.
Susulan
Kerana sindrom Aicardi adalah penyakit genetik, ia tidak dapat diubati sepenuhnya. Oleh itu, hanya rawatan simptomatik semata-mata yang mungkin, dan orang yang terkena biasanya bergantung pada sepanjang hayat terapi. Oleh kerana penyakit ini turun-temurun dan juga dapat ditularkan, kaunseling genetik sangat berguna bagi mereka yang ingin mempunyai anak, untuk mengelakkan berulang sindrom Aicardi. Oleh kerana mereka yang terjejas biasanya bergantung pada pengambilan ubat, perawatan harus diambil untuk memastikan bahawa ini selalu diambil. Begitu juga, mungkin interaksi dengan ubat lain mesti dipertimbangkan untuk mengelakkan komplikasi. Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan sindrom Aicardi juga bergantung pada fisioterapi. Latihan dari ini terapi biasanya boleh dilakukan di rumah pesakit sendiri, meningkatkan mobiliti badan. Secara amnya, penjagaan kasih sayang dari ahli keluarga dan rakan-rakan juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Hubungan dengan penghidap sindrom Aicardi lain juga berguna dalam hal ini. Jangka hayat pesakit tidak dikurangkan oleh sindrom. Walau bagaimanapun, kehidupan orang yang terjejas jauh lebih sukar.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Individu yang terkena sindrom Aicardi mesti mendapatkan rawatan perubatan dalam apa jua keadaan. Pelbagai petua membantu diri dan ubat-ubatan rumah menyokong perubatan konvensional langkah-langkah dan memudahkan anda mengatasi penyakit ini. Diet dan sukan langkah-langkah biasanya diusahakan bersama doktor. Sihat dan seimbang diet dapat mengurangkan simptom-simptom tertentu seperti yang sering berlaku kulit masalah. Pesakit boleh menambah fizikal yang disyorkan dan terapi pekerjaan latihan dengan yoga, Pilates or latihan kekuatan, sebagai contoh. Bersenam secara berkala bukan sahaja dapat membantu memerangi kemahiran motor yang semakin pudar, tetapi juga memberi kesan positif pada jiwa. Ini dapat mempermudah mengatasi sindrom Aicardi dalam jangka masa panjang. Secara amnya, mereka yang terjejas mesti berusaha menerima penyakit dan akibatnya. Ini dapat dicapai dengan menghadiri kumpulan pertolongan diri dan melalui kaunseling terapeutik. Perincian pilihan yang ada boleh didapati dari klinik pakar yang berkaitan atau secara langsung dari doktor yang hadir. Berunding dengan doktor, perlu bantuan seperti alat bantuan visual atau kerusi roda juga harus diminta dari pejabat insurans pada peringkat awal. Usaha juga harus dilakukan segera untuk mencari pangsapuri yang sesuai untuk orang kurang upaya, bergantung pada tahap penyakitnya.
