Sindrom DeSanctis-Cacchione, sebagai keturunan sindrom neurokutaneus, dicirikan oleh gabungan yang teruk kepekaan fotosensitif dan kekurangan neurologi. Ini adalah penyakit yang semakin progresif yang membawa kepada kematian awal. Terapi terdiri daripada penghindaran cahaya matahari sepanjang hayat.
Apakah sindrom DeSanctis-Cacchione?
Sindrom DeSanctis-Cacchione mewakili bentuk khas dari xeroderma pigmentosum, hipersensitiviti keturunan terhadap cahaya matahari. Gejala khas dari xeroderma pigmentosum digabungkan dengan manifestasi neurologi yang teruk dalam bentuk ini. Dalam kebanyakan kes, defisit neurologi semakin meningkat dari masa ke masa. Kemahiran motor dan kognitif yang sudah dipelajari semakin menurun. Selari, di bawah pengaruh sinaran suria, kulit kemerahan, lepuh dan pelbagai perubahan pada kulit berkembang, yang cepat merosot menjadi kulit kanser. Sindrom DeSanctis-Cacchione pertama kali dijelaskan pada tahun 1932 oleh De Sanctis dan Caccione. Ia adalah gangguan yang sangat jarang berlaku, dengan hanya sekitar 20 kes yang dijelaskan dalam literatur hingga kini. Kini, istilah sindrom DeSanctis-Cacchione tidak lagi biasa digunakan. Sindrom ini terutamanya dirawat di bawah penyakit ini xeroderma pigmentosum. Kira-kira 30 peratus pesakit dengan xeroderma pigmentosum didapati mempunyai perkembangan yang berkaitan dengan mental dan motor terencat akal. Hubungan antara simptom kulit dan neurologi dalam penyakit ini belum dijalin dengan jelas.
Punca
Sindrom DeSanctis-Cacchione, seperti xeroderma pigmentosum klasik, disebabkan oleh perubahan gen yang mengekod protein sistem pembaikan DNA. Ini protein menjaga pembaikan gen perubahan dengan menjana kawasan DNA di mana nukleotida yang salah telah dimasukkan dan menggantikannya dengan urutan yang diperbetulkan. Sekiranya satu atau lebih daripada ini protein diubah secara genetik, proses pembaikan tidak lagi dapat berjalan dengan jayanya. Kemudian mutasi yang dicetuskan oleh sinar UV matahari di laman web yang terdedah tidak lagi dapat dihilangkan. Apabila sinar UV diserap, dimer pyrimidine terbentuk dalam DNA, yang membawa kepada kemasukan nukleotida yang salah ketika DNA terbelah semasa pembelahan sel. Pada kebiasaannya, pembaikan kecacatan ini tidak menjadi masalah dengan protein pembaikan secara genetik. Sebanyak lapan gen bertanggungjawab untuk mengekod protein pembaikan. Gejala xeroderma pigmentosum, yang eksklusif untuk kulit lesi, mungkin disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen ini. Dalam kes khas sindrom DeSanctis-Cacchione, mutasi ERCC6 gen pada kromosom 10 disyaki. Bagaimana kekurangan neurologi yang disebabkan oleh mutasi ini masih belum difahami. Mutasi diwarisi secara resesif autosomal. Individu yang terkena penyakit ini mempunyai dua gen yang cacat dalam genomnya, yang masing-masing mesti diwarisi dalam bahagian yang sama dari ibu bapa mereka.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom DeSanctis-Cacchione dicirikan oleh tiga kompleks gejala yang berbeza. Pertama, gejala dari pigmentosum xeroderma klasik muncul. Keradangan segera terbentuk kulit kawasan yang telah disinari oleh sinar UV, yang berubah menjadi Ketuat-seperti cara dan kemudian malah merosot menjadi kanser. Perubahan mata juga berlaku. Keratitis berlaku, yang seterusnya membawa kepada pengelegapan kornea dan pembentukan kecil darah kapal di mata. Di samping itu, pembentukan karsinoma sel squamous and melanoma mata juga mungkin. Kompleks gejala kedua dicirikan oleh tahap mental yang berbeza-beza terencat akal (oligofrenia), gangguan pertuturan dan perkembangan bahasa. Kekurangan refleks, pergerakan sukarela, kelumpuhan spastik, sawan, hilang pendengaran, dan mikrosefali (dikurangkan kepala ukuran) juga berlaku. Selanjutnya, gangguan metabolisme porphyrin, gangguan pertumbuhan, gangguan pematangan tulang, hipogonadisme dan gangguan metabolisme kortikosteroid berlaku. Gejala-gejala itu sudah ada pada masa bayi dan menjadi semakin parah. Ini benar terutamanya untuk gejala neurologi. Berbeza dengan pigmentosum xeroderma klasik, jangka hayat lebih pendek pada sindrom DeSanctis-Cacchione. Kekurangan neurologi boleh membawa hingga mati walaupun di zaman kanak-kanak, sementara masalah kulit dapat diatasi dengan baik dengan mengelakkan Radiasi UV.
Diagnosa
Diagnosis dapat dibuat berdasarkan gejala klinikal dalam kombinasi dengan bukti sitologi kecacatan pembaikan DNA. Diagnosis pembezaan mesti dibuat dari sindrom Cockayne, sindrom cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS), trichothiodystrophy, sindrom sensitif UV, sindrom Rothmund-Thomson, atau protoporphyria eritropoietik. Teknik pengimejan dapat mengesan perubahan dalam tengkorak seperti ruang CSF yang melebar. EEG mengubah kejang dokumen dan kekurangan neurologi lain.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom DeSanctis-Cacchione menyebabkan kematian pramatang orang yang terkena dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak dapat dirawat sepenuhnya. Namun, beberapa simptom dapat diatasi. Seorang doktor harus berunding sekiranya terdapat pembentukan ketuat pada kulit setelah terdedah kepada cahaya matahari. Mental tiba-tiba terencat akal atau kesukaran bercakap juga boleh menunjukkan sindrom ini. Selanjutnya, rawatan juga diperlukan sekiranya orang yang menderita menderita hilang pendengaran atau sawan. Sekiranya sawan sangat teruk dan tidak dapat diselesaikan, doktor kecemasan mesti dihubungi. Gangguan pertumbuhan juga biasanya menunjukkan sindrom DeSanctis-Cacchione dan mesti dinilai oleh profesional perubatan. Diagnosis sindrom biasanya disahkan oleh pelbagai ujian perubatan. Walau bagaimanapun, pertama dan yang paling penting, pakar pediatrik harus berunding. Dalam kes karsinoma, rawatan pembedahan diperlukan.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, bersebab terapi sindrom DeSanctis-Cacchione dan xeroderma pigmentosum masih belum dapat dilakukan. Rawatan hanya terhad untuk melindungi pesakit dari Radiasi UV dari matahari. Sejak vitamin D kekurangan juga biasa, sesuai tambahan mesti ditadbir. Vitamin A juga harus diambil sebagai langkah pencegahan untuk mencapai perlindungan minimum terhadap Radiasi UV. Kulit dan mata mesti diperiksa secara berkala untuk karsinoma baru agar dapat bertindak balas dengan cepat. Penyingkiran karsinoma segera sangat diperlukan. Jangka hayat dapat diperpanjang dengan perlindungan yang luas dari sinar matahari dan rawatan yang cepat ketika kulit baru kanser bentuk. Dalam kes xeroderma pigmentosum klasik, dengan demikian mungkin mencapai usia hingga 60 tahun. Namun, kerana kekurangan neurologi pada sindrom DeSanctis-Cacchione tidak dapat diatasi dengan terapi, jangka hayat dalam bentuk khas xeroderma pigmentosum ini sangat rendah.
Prospek dan prognosis
Kerana sindrom DeSanctis-Cacchione adalah gangguan keturunan, ia tidak dapat diatasi dengan sebab-sebab terapi. Oleh itu, hanya terapi simptomatik yang tersedia untuk mereka yang terjejas, yang dapat mengurangkan gejala. Walau bagaimanapun, walaupun dengan rawatan, jangka hayatnya sangat berkurang dan oleh itu kematian awal orang yang terkena. Dalam sindrom DeSanctis-Cacchione, individu yang terkena mengalami gangguan perkembangan yang teruk dan keterbelakangan mental. Gangguan kulit juga terjadi, dan pesakit juga mengalami masalah pendengaran dan sawan. Oleh itu, kualiti hidup orang yang terjejas dibatasi dan dikurangkan oleh sindrom DeSanctis-Cacchione. Oleh itu, kematian berlaku di zaman kanak-kanak, kerana kekurangan neurologi biasanya tidak dapat disembuhkan. Atas sebab ini, rawatan sindrom DeSanctis-Cacchione hanya bertujuan mengurangkan gejala. Oleh itu, pesakit bergantung pada pemeriksaan berkala untuk mengesan tumor pada peringkat awal. Begitu juga, kebanyakan keluhan kulit dapat dikurangkan dengan bantuan ubat. Kelambatan mental dan gangguan pertumbuhan hanya dapat diatasi dengan tahap yang sangat terhad. Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, individu yang terkena boleh mencapai usia dewasa.
pencegahan
Sekiranya terdapat sejarah keluarga xeroderma pigmentosum, risiko untuk sindrom DeSanctis-Cacchione atau xeroderma pigmentosum dapat dinilai oleh manusia kaunseling genetik dan ujian genetik manusia jika pesakit ingin mempunyai anak. Pesakit dengan sindrom DeSanctis-Cacchione sebahagian besarnya dapat mengelakkan gejala kulit dengan perlindungan yang konsisten dari sinaran UV. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku untuk kekurangan neurologi.
Susulan
Dalam sindrom DeSanctis-Cacchione, biasanya tidak ada yang istimewa langkah-langkah rawatan selepas rawatan tersedia untuk orang yang terjejas, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, hanya rawatan simptomatik yang dapat diberikan, walaupun orang yang terkena bergantung pada terapi sepanjang hayat. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, kaunseling genetik juga boleh dilakukan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak untuk mengelakkan berulang sindrom DeSanctis-Cacchione. Semakin awal penyakit ini didiagnosis, semakin baik perjalanan penyakit ini. Rawatan itu sendiri biasanya disertai dengan pengambilan ubat. Pesakit harus memastikan bahawa mereka mengambil dos ubat yang betul secara berkala untuk mengurangkan gejala. Sinar matahari langsung juga harus dihindari, yang tentunya menjadikan kehidupan seharian orang yang terkena menjadi lebih sukar. Tambahan pula, pesakit bergantung pada pertolongan dan sokongan keluarga dan rakan, yang di atas semua dapat mencegah gangguan psikologi atau kemurungan. Selanjutnya, pemeriksaan berkala oleh doktor juga diperlukan untuk mengesan tumor dengan cepat dan juga untuk mengubatinya.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Pesakit tidak dapat menolong diri sendiri langkah-langkah yang merawat sindrom DeSanctis-Cacchione secara kausal. Langkah pertolongan diri terbaik terhadap akibat hipersensitiviti cahaya adalah dengan mengelakkan cahaya UV, terutamanya cahaya matahari yang terik sebanyak mungkin. Oleh kerana sindrom ini sudah dapat dilihat pada masa kanak-kanak dan orang yang terkena penyakit ini sering mengalami masalah mental, perhatian anggota keluarga sangat diperlukan. Kanak-kanak yang menderita sindrom DeSanctis-Cacchione tidak boleh bermain di bawah terik matahari dalam keadaan apa pun. Menghabiskan masa di luar rumah harus dielakkan seboleh mungkin, terutama pada waktu tengah hari. Kenderaan penumpang harus dilengkapi dengan tingkap yang sangat gelap dan dilindungi UV untuk tempat duduk belakang. Sekiranya ini tidak dapat dilakukan, perjalanan kereta dalam cuaca baik harus ditunda sejauh mungkin ke awal pagi atau larut malam. Mereka yang mempunyai kebun sendiri harus menanamnya dengan tempat teduh sebanyak mungkin untuk membolehkan anak mereka menghabiskan masa di luar rumah dari semasa ke semasa. Sekiranya perubahan kulit, seperti lepuh, berlaku setelah terdedah kepada cahaya matahari, bahagian tubuh yang terkena mesti diperhatikan dengan teliti dan disampaikan kepada doktor. Perkara ini tidak biasa luka kulit untuk bermutasi menjadi tumor malignan. Terapi dan juga pendidikan langkah-langkah, yang harus diambil pada tahap awal, membantu mengatasi keterbelakangan mental dan juga keterampilan motorik yang terbatas dari mana pesakit sering menderita.
