Sindrom Ehlers-Danlos, juga dikenali sebagai EDS, adalah tisu penghubung gangguan yang diwarisi sebagai sebahagian daripada kecacatan genetik. Yang terpenting, EDS ditunjukkan dengan terlalu mudah alih sendi serta kebolehlenturan keterlaluan kulit. Kadang-kadang kapal, ligamen, otot juga tendon and organ dalaman juga boleh dipengaruhi oleh EDS; prognosis bergantung pada jenis sindrom yang telah didiagnosis.
Apakah sindrom Ehlers-Danlos?
Sindrom Ehlers-Danlos adalah sangat jarang berlaku tisu penghubung kecelaruan. Ia adalah penyakit yang diwarisi yang berlaku sebagai sebahagian daripada kecacatan genetik. Dalam kes ini, a kolagen terdapat gangguan sintesis. Sejak tisu penghubung terdapat di seluruh badan, gejala dan tanda-tanda Sindrom Ehlers-Danlos boleh sangat berbeza dan pelbagai. Kadang-kadang orang yang terjejas mungkin mengadu terlalu banyak kulit; dalam beberapa kes terdapat genap bercakap pecah dari kapal serta organ dalaman. Terdapat sepuluh jenis EDS, yang membawa pelbagai gejala dan juga kursus.
Punca
Sindrom Ehlers-Danlos disebabkan oleh a gen kecacatan di kolagen sintesis. Kira-kira 80 peratus daripada semua penderita mempunyai jenis I hingga III, sementara jenis IV hingga VII hanya sebahagian kecil dari semua penderita; jenis VIII hingga X berlaku lebih jarang. Semasa kolagen V dijangkiti pada jenis I dan II sindrom Ehlers-Danlos, jenis III adalah gangguan kolagen III. Gen berikut boleh mencetuskan sindrom Ehlers-Danlos: COL1A1 hingga COL3A1, serta COL5A1 dan COL5A2, dan TNXB. Kadang kala gen ADAMTS2 dan PLOD1 juga bertanggungjawab terhadap sindrom tersebut. Bergantung pada jenisnya, cara pewarisan juga bergantung. Banyak bentuk sindrom Ehlers-Danlos diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa hanya satu daripada alel yang harus dipengaruhi oleh perubahan sindrom Ehlers-Danlos untuk berkembang. Walau bagaimanapun, terdapat juga bentuk yang diwarisi secara autosomal secara resesif. Dalam kes ini, kedua alel mesti mempunyai perubahan agar penyakit itu menular.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kerana gangguan sintesis kolagen, yang darah kapal, kulit serta sendi tidak cukup terbentuk. Ini bermaksud bahawa pesakit mengalami kekurangan ketegasan dan, sebagai akibatnya, melebarkan tisu penghubung. Ini akan membawa sedikit ke arah struktur yang sudah terjejas. Khususnya, darah kapal mungkin pecah, kelengkungan tulang belakang atau bahkan pecah usus mungkin berlaku. Kadang kala pneumotoraks berulang mungkin berlaku. Pada jenis I dan II, pesakit mengadu kulit yang mudah terluka dan terlalu meregang. Dia menunjukkan sangat tidak normal penyembuhan luka, mempunyai hiperextensible yang sangat teruk sendi, dan dalam beberapa kes kapal juga organ dalaman mungkin terjejas. Pada jenis III, kulit hanya sebahagiannya terkena kelainan; di atas semua itu, mereka yang terjejas mengadu hipermobiliti sendi yang sangat ketara. Pada jenis IV, terdapat kulit yang sangat nipis dan hampir lut sinar. Pesakit mempunyai kecenderungan untuk lebam, juga mempunyai hipermobiliti sendi yang sangat ketara, dan pada tahap ini kapal dan organ dalaman juga sering terkena sindrom Ehlers-Danlos. Jenis VI mengeluh terutamanya pada kulit yang terlalu teruk. Penyembuhan luka tidak normal; organ dalaman kadang-kadang terlibat. Dalam banyak kes, terdapat juga penglibatan okular. Pada jenis VII A dan B, terdapat hiperextensibility pada kulit, yang kadang-kadang sangat nipis. Ramai pesakit juga mengadu terkilir pinggul. Di jenis VII C, sebaliknya, pesakit melaporkan kulit kendur dan keterlibatan organ dalamannya. Sendi juga hiperbayar.
Diagnosis dan kursus
Doktor membuat diagnosis klinikal, terutamanya merujuk kepada sejarah keluarga. Selanjutnya, doktor memeriksa peningkatan kapilari kerapuhan menggunakan ujian Rumpel-Leede dan juga melakukan kulit biopsi, yang diikuti oleh pemeriksaan mikroskopik elektron terhadap keseluruhan struktur kolagen. Penguatan DNA genetik manusia boleh digunakan untuk mengetahui jenisnya. Bergantung pada jenisnya, prognosis dan perjalanan penyakit sindrom Ehlers-Danlos berbeza-beza. Walaupun sebilangan pesakit mempunyai batasan yang sangat kecil, penderita lain mempunyai masalah dalam kehidupan seharian. Di atas segalanya, kesakitan, ketidakstabilan sendi yang melampau serta kecacatan tulang belakang memastikan bahawa sekatan pergerakan yang sangat besar diberikan. Walau bagaimanapun, majoriti pesakit mempunyai jangka hayat yang normal; hanya pada sebilangan kecil pesakit yang juga mengalami gangguan vaskular berlaku komplikasi yang ketara sebagai sebahagian daripada sindrom Ehlers-Danlos.
Komplikasi
Komplikasi sindrom Ehlers-Danlos sangat bergantung pada jenis yang didiagnosis. Dalam kes yang teruk, terdapat kerosakan pada kulit, otot, dan ligamen. Organ dalaman juga mungkin terjejas. Kulit sering melebar pada pesakit dan sendi boleh bergerak secara berlebihan. Kanak-kanak khususnya menderita sindrom Ehlers-Danlos kerana buli dan menggoda. Kemurungan dan masalah psikologi boleh berlaku. Kulit boleh rosak walaupun terkena kesan mekanikal dan air mata dengan mudah. Ini meningkatkan risiko kemalangan dan keradangan. Tulang belakang juga dipengaruhi oleh sindrom Ehlers-Danlos, sehingga kecacatan tulang belakang dapat terjadi. Tidak normal penyembuhan luka kadang-kadang berlaku dalam semua jenis, jadi jangkitan dan keradangan mesti dirawat dengan berhati-hati. Tidak ada rawatan atau terapi tersedia untuk sindrom Ehlers-Danlos. Walau bagaimanapun, pesakit mesti berhati-hati agar tidak melakukan aktiviti yang berat secara fizikal. Begitu juga, luka dan selsema sederhana mesti dirawat dengan berhati-hati. Tidak ada penurunan jangka hayat kerana sindrom Ehlers-Danlos. Komplikasi boleh berlaku terutamanya kerana kelengkungan tulang belakang atau kelewatan penyembuhan luka.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Seorang doktor harus berunding jika terdapat air mata kulit yang kerap, penyembuhan luka yang tidak normal, dan gejala lain yang menunjukkan kerosakan pada tisu penghubung. Sindrom Ehlers-Danlos juga ditunjukkan oleh hematoma, kulit yang terlalu sensitif, dan kadang-kadang kelengkungan tulang belakang dan pecah usus. Selanjutnya, keluhan pinggul dan penyakit organ dalaman juga mungkin berlaku. Dengan semua aduan ini diperlukan penjelasan perubatan segera. Oleh kerana sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit keturunan, masuk akal untuk melihat sejarah keluarga. Ibu bapa yang berpantang menderita penyakit itu sendiri atau mempunyai kes penyakit dalam keluarga sebaiknya memeriksa anak sebaik sahaja dilahirkan. Paling lambat, sekiranya komplikasi serius seperti pendarahan atau teruk kesakitan berlaku, doktor mesti menjelaskan sebabnya. Kenalan lain adalah pakar dermatologi, pakar bedah atau pakar penyakit keturunan. Dalam keadaan kecemasan perubatan, yang terbaik adalah segera memberi amaran kepada perkhidmatan ambulans atau orang yang terjejas harus dibawa ke hospital terdekat.
Rawatan dan terapi
Tidak ada simptomatik atau kausal terapi. Atas sebab ini, semuanya berkisar pada profilaksis dari sekuel. Pesakit mesti berhati-hati untuk mengelakkan kecederaan dan juga fizikal yang besar tekanan. Ini bermaksud bahawa sukan apa pun, yang kadang-kadang meningkatkan risiko kecederaan, harus dielakkan. Mengandung meningkatkan risiko; orang yang terkena jenis I, II, IV dan VI khususnya mesti dipantau dengan teliti. Ia juga penting untuk diambil batuk penekan terapi sekiranya berlaku selsema. Ini kerana dapat mengelakkan pecahnya kolon dan seterusnya pneumothorax. Jika luka berlaku, mereka mesti dirawat dengan berhati-hati untuk meningkatkan penyembuhan luka.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Ehlers-Danlos (EDS) bergantung pada jenis penyakit. Ia juga berbeza bagi setiap individu yang terjejas. Pesakit yang mempunyai EDS jenis hypermobile biasanya mempunyai jangka hayat yang normal. Pada jenis EDS vaskular, terdapat risiko yang lebih besar untuk komplikasi yang disebabkan oleh pendarahan dalaman secara tiba-tiba. Namun, dalam kedua bentuk tersebut, kualiti hidup sangat terganggu. Selanjutnya, kedua-dua bentuk sindrom Ehlers-Danlos melibatkan pelbagai gangguan keturunan pada tisu penghubung. Oleh itu, terapi kausal tidak tersedia buat masa ini. Malah pilihan untuk terapi simptomatik adalah terhad. Oleh itu, pesakit mesti berhati-hati agar tidak mencederakan diri sendiri. Bahkan operasi sepele tidak boleh dilakukan untuk mengelakkan kecederaan. Namun, ada pesakit yang hampir tidak mengalami sekatan. Yang lain, bagaimanapun, mengalami gangguan teruk dalam kehidupan seharian mereka. Secara keseluruhan, sindrom Ehlers-Danlos adalah progresif. Sepanjang hayat, batasan meningkat. Ketidakstabilan sendi, kecacatan tulang belakang, dan teruk kesakitan boleh berlaku, mengurangkan pergerakan. Dalam bentuk penyakit vaskular, terdapat juga risiko berterusan darah kapal pecah, mengakibatkan komplikasi yang mengancam nyawa. Walau bagaimanapun, akibat terburuk dari EDS adalah penurunan kualiti hidup yang teruk kerana pergerakan yang berkurang dan ketakutan yang berterusan terhadap pecah yang menyakitkan.
pencegahan
Tidak ada pencegahan. Kadang kala, hanya pemeriksaan genetik pra-implantasi atau pemeriksaan diagnosis badan polar yang dapat mencegah pewarisan sindrom Ehlers-Danlos.
Susulan
Selalunya ada sedikit, jika ada, penjagaan selepas langkah-langkah dan pilihan yang ada untuk orang yang terkena sindrom Ehlers-Danlos. Oleh kerana itu adalah penyakit kongenital, penyakit ini juga tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simtomatik, sehingga penyembuhan lengkap tidak dapat terjadi. Atas sebab ini, pengesanan awal sindrom Ehlers-Danlos sangat penting untuk mencegah komplikasi dan ketidakselesaan lebih lanjut bagi orang yang terjejas. Semakin awal sindrom ini dikesan oleh doktor, semakin baik perjalanan penyakit ini. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling turun-temurun dapat dilakukan untuk mencegah sindrom tersebut diturunkan kepada keturunan. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh sindrom ini. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas sangat bergantung pada bantuan rakan dan keluarga untuk mengatasi kehidupan seharian mereka. Saluran darah juga harus diperiksa secara berkala untuk mencegah pecah, yang dapat mengancam nyawa orang yang terkena. Pada kanak-kanak, sindrom Ehlers-Danlos harus diberitahu sepenuhnya untuk mengelakkan kesamaran.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit tidak dapat menyembuhkan sindrom Ehlers-Danlos dengan ubatnya sendiri. Penyakit keturunan tidak dianggap dapat disembuhkan. Walaupun begitu, pelbagai langkah-langkah boleh diambil dalam kehidupan seharian untuk meringankan gejala. Kemungkinan sokongan mesti digunakan berulang kali, kerana pengurangan simptom kekal tidak dapat dicapai dengannya. The kelemahan tisu penghubung dapat disembunyikan dengan potongan pakaian dan aksesori yang bergaya. Memakai bentuk badan serta menstabilkan seluar dalam dan pada masa yang sama pakaian yang agak longgar membantu sehingga rakan-rakan lelaki tidak dapat melihat gangguan pada tisu penghubung dalam kehidupan seharian. Urut, krim atau mandi bergantian merangsang darah peredaran kulit dan menyokong organisma. Aktiviti sukan membantu membina otot. Ini dapat mengurangkan beberapa kawasan kelemahan tisu penghubung. Ibu bapa dan doktor harus mendidik pesakit mengenai sindrom Ehlers-Danlos secara terperinci dan menunjukkan gejala dan perjalanan penyakit mereka. Anak mendapat manfaat daripada diberitahu sepenuhnya. Pertukaran digital dengan penderita lain juga dapat membantu mengatasi penyakit ini dalam kehidupan seharian. Pada awal kehidupan anak, keyakinan terhadap kecekapannya harus didukung dan didorong secara khusus. Keyakinan diri yang kuat membantu anak mencapai kualiti hidup yang baik dengan sindrom tersebut.
