Sindrom Heerfordt-Mylius adalah bentuk sarcoidosis dan dengan itu granulomatous dan imunologi keradangan yang terutamanya mempengaruhi kranial saraf. Sebagai peraturan, gejala-gejala itu menurun secara spontan. Hanya jika penyakit itu berkembang menjadi penyakit kronik, ubat kekal imunosupresan ditunjukkan.
Apa itu sindrom Heerfordt-Mylius?
Pesakit dengan sindrom Heerfordt-Mylius menderita bentuk khas sarcoidosis. Ini adalah granulomatous keradangan yang boleh menjadi subkronik hingga kronik. Sarcoidosis sering disebut sebagai penyakit radang multisistem yang membentuk nodul kecil di pelbagai organ, mencetuskan tindak balas imun di atas rata-rata dengan reaksi keradangan. Paru-paru paling kerap dijangkiti oleh keradangan. Yang kelakar limfa nod menjadi radang pada sekitar 95 peratus kes. Pada prinsipnya, sarcoidosis dapat menyebabkan keradangan pada sistem organ mana pun. Dalam bentuk khas sindrom Heerfordt-Mylius, keradangan kranial saraf dan juga tisu penghubung lapisan di tengah sistem saraf paling biasa. Christian Frederick Heerfordt pertama kali menggambarkan sindrom Heerfordt-Mylius pada tahun 1906, dengan Jonathan Hutchinson mendokumentasikan sarkidosis untuk pertama kalinya tidak lama sebelum itu. Sindrom ini dapat diringkaskan sebagai sejenis neurosarcoidosis. Permulaan penyakit adalah antara usia 20 dan 40 tahun.
Punca
Bagi semua bentuk sarkoidosis lain, penyebab sindrom Heerfordt-Mylius sebahagian besarnya tidak jelas. Kerana pengelompokan keluarga telah diperhatikan, para saintis kadang-kadang menganggap faktor genetik untuk permulaan penyakit ini. Penglibatan toksin persekitaran juga tidak dapat ditolak setakat ini. Tahap genetik terbukti pada tahun 2005 oleh gen keabnormalan pada pesakit dengan sarcoidosis. Keabnormalan ini adalah mutasi yang nampaknya mempengaruhi permulaan penyakit. Mutasi hanya satu pasangan asas dapat meningkatkan kebarangkalian timbulnya penyakit hingga 60 persen pada gen BTNL2 pada kromosom enam, menurut penyelidikan semasa. Ini gen mempengaruhi tindak balas keradangan imunologi dan mengaktifkan khusus darah sel. Sekiranya kedua-dua pasangan asas pada kromosom bermutasi, risiko penyakit meningkat bahkan tiga kali ganda. Walau bagaimanapun, hasil ini tidak jelas dan tidak semestinya berlaku untuk bentuk khas seperti sindrom Heerfordt-Mylius.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Heerfordt-Mylius dicirikan oleh lima gejala utama. Gejala utama ini termasuk, misalnya, pengurangan rembesan air liur sekitar separuh. Kering melampau mulut dengan kesukaran menelan dan gangguan pertuturan set in. Bentuk hiposalivasi ini juga dikenali sebagai xerostomia. Sebagai tambahan, uveitis biasanya ada. Pertengahan kulit mata dipengaruhi oleh keradangan. Sensasi benda asing berlaku dan lakrimasi meningkat. Pesakit juga sering menderita parotitis, iaitu keradangan kelenjar parotid. Lumpuh muka juga boleh berlaku, biasanya disebabkan oleh keradangan saraf kranial ketujuh. Reaksi keradangan disertai dengan kambuh demam. Selalunya, kranial lain saraf dipengaruhi oleh reaksi keradangan. Selain daripada itu, radang nodular boleh terjadi pada meninges (otak lapisan). Keradangan nod juga kadang-kadang berkembang di kelenjar susu dan gonad, tetapi ini tidak dianggap sebagai gejala utama untuk sindrom Heerfordt-Mylius.
Diagnosis dan kursus
Seperti semua sarkoidosis lain, diagnosis dibuat untuk sindrom Heerfordt-Mylius bergantung pada gejala tertentu keadaan. Sebelum sindrom Heerfordt-Mylius didiagnosis, pesakit biasanya telah didiagnosis dengan sarkoidosis. Biasanya, imbasan CT digunakan sebagai prosedur pencitraan untuk tujuan ini. Berdasarkan pengimejan ini, tahap penyakit dapat ditentukan. Prognosis disukai hingga sangat baik pada sindrom Heerfordt-Mylius. Sebagai peraturan, keradangan mundur melalui penyingkiran spontan. Hanya dalam kes-kes yang jarang berlaku penyakit ini menjadi kronik. Hampir tidak pernah berkembang menjadi kursus progresif kronik di mana pengampunan tidak lagi berlaku antara kambuh.
Komplikasi
Sindrom Heerfordt-Mylius tidak memerlukan rawatan dalam banyak kes. Gejala sering hilang secara spontan dan biasanya tidak berulang. Walau bagaimanapun, penyakit kronik juga boleh berlaku membawa kepada komplikasi. Orang yang terjejas menderita gangguan pertuturan dan kekeringan di mulut. Kesukaran menelan juga berlaku, sehingga makanan dan cecair tidak dapat diserap dengan mudah. Ini boleh membawa kepada dehidrasi or kekurangan zat makanan. Ia tidak biasa untuk gangguan pertuturan kepada membawa membuli atau mengusik, terutamanya pada kanak-kanak. Aduan psikologi dan kemurungan boleh berkembang dari ini. Selanjutnya, kelumpuhan pada pelbagai bahagian muka dan daya tahan pesakit yang rendah berlaku. Orang yang terjejas sering berkembang demam dan keradangan pada meninges. Ini boleh mengancam nyawa pesakit. Gejala sindrom Heerfordt-Mylius dapat dirawat dan terhad. Walau bagaimanapun, tidak dapat diramalkan sama ada semua gejala dapat dibatasi sepenuhnya. Gangguan pertuturan dapat dirawat dan diperbaiki dalam terapi. Rawatan biasanya tidak menyebabkan komplikasi atau ketidakselesaan lebih lanjut.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kerana sindrom Heerfordt-Mylius juga dapat merosakkan saraf kranial secara tidak dapat dipulihkan, sindrom ini harus selalu dinilai oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini dapat diselesaikan sendiri, tetapi pemeriksaan masih disarankan. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena mengalami kering yang teruk mulut. Dalam kes ini, pesakit kekurangan ludah dan mengalami gangguan pertuturan atau kesukaran menelan. Selanjutnya, sindrom Heerfordt-Mylius juga membawa kepada a sensasi badan asing di mata, walaupun jelas tidak ada badan asing di mata. Dalam kes ini juga, pemeriksaan perubatan disarankan. Selain itu, kelumpuhan di pelbagai kawasan muka juga boleh menunjukkan sindrom Heerfordt-Mylius. Seorang doktor harus segera berjumpa, terutamanya jika lumpuh ini berlarutan dalam jangka masa yang lama. Sindrom ini boleh didiagnosis di hospital atau oleh doktor am. Rawatan melibatkan penggunaan pelbagai ubat.
Rawatan dan terapi
Rawatan pesakit dengan sindrom Heerfordt-Mylius bergantung kepada gejala dan tahap penyakit. Perjalanan penyakit ini kadang kala penting. Oleh itu, simptom ditangani secara simptomatik dan berdasarkan sistem organ yang terjejas. Sebagai peraturan, serangan akut dirawat dengan kortikosteroid, terutama glukokortikoid seperti Kortisol. Tujuan rawatan adalah untuk menghalang sistem imun. Hanya dalam kes yang jarang berlaku pesakit menerima jangka masa panjang terapi bersama imunosupresan. Ubat kekal seperti itu hanya diperlukan dalam bentuk penyakit kronik, kerana penghambatan kekal sistem imun boleh melambatkan kambuh. Kerana dihambat sistem imun juga dikaitkan dengan risiko, faedah dan risiko ubat ditimbang untuk setiap kes individu. Sekiranya keradangan pelbagai saraf kranial menyebabkan tanda-tanda kelumpuhan atau gangguan pertuturan dan kesukaran menelan, pesakit juga diberi terapi ucapan atau terapi pergerakan. Walau bagaimanapun, gejala kelumpuhan di wajah juga dapat menurun secara spontan. Ini benar terutamanya jika keradangan sembuh setelah beberapa saat dan dengan itu hampir tidak ada tisu saraf yang musnah. Untuk hiposalivasi berterusan, pesakit boleh diberikan air liur pengganti yang melindungi kaviti oral dari penyakit sekunder seperti karies.
Prospek dan prognosis
Sebagai bentuk khas sarkoidosis, sindrom Heerfordt-Mylius mempunyai prognosis yang baik. Kursus ini bersifat kronik hingga subkronik. Terdapat kadar penyembuhan spontan yang relatif tinggi, antara 20 hingga 70 persen. Orang muda yang berumur antara 20 hingga 40 tahun sangat terjejas. Selain itu, juga didapati bahawa lebih banyak orang Afrika Amerika daripada populasi berkulit terang menderita sindrom ini. Walau bagaimanapun, hanya sekitar lima peratus daripada semua pesakit sarcoidosis yang menderita sindrom Heerfordt-Mylius. Keistimewaan bentuk sarcoidosis ini adalah gejala neurologi yang kerap berlaku akibat kegagalan saraf kranial. Ini menyebabkan kelumpuhan wajah, yang dikaitkan dengan perubahan khas dalam ekspresi wajah seperti sudut mulut yang terkulai atau penutupan kelopak mata yang tidak lengkap. Rasa gangguan juga boleh berlaku. Defisit saraf kranial, pada gilirannya, berlaku pada sekitar 50 hingga 70 peratus daripada semua orang yang terkena sindrom Heerfordt-Mylius. Selanjutnya, iris, kelenjar parotid dan lisan mukosa meradang. Angka kematian pada sarcoidosis adalah sekitar lima peratus, terutamanya disebabkan oleh paru-paru disfungsi. Walau bagaimanapun, ini berlaku untuk semua bentuk penyakit. Sejauh mana tahap kematian secara khusus dalam sindrom Heerfordt-Mylius belum dapat disahkan. Iris boleh menjadi bahaya bagi penglihatan, kerana komplikasi seperti katarak atau kelegapan vitreous boleh berlaku. The jantung, kulit, sendi, saluran gastrousus, saraf dan saluran udara atas juga harus sentiasa dipantau. Ini kerana perjalanan penyakit ini sangat berubah-ubah.
pencegahan
Kerana sindrom Heerfordt-Mylius dianggap disebabkan oleh kombinasi kecenderungan genetik dan toksin persekitaran, penyakit ini tidak dapat dicegah.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, sangat sedikit penjagaan selepas itu langkah-langkah disediakan untuk orang yang terkena sindrom Heerfordt-Mylius. Pertama sekali, diagnosis awal mesti dibuat supaya komplikasi selanjutnya dapat dicegah. Hanya diagnosis awal dengan rawatan penyakit seterusnya yang dapat mencegah kemerosotan gejala yang lebih lanjut. Sindrom Heerfordt-Mylius juga tidak mungkin sembuh dengan sendirinya. Dengan penyakit ini, orang yang terjejas biasanya bergantung pada pengambilan ubat. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Selanjutnya, orang yang terjejas harus memperhatikan pengambilan yang kerap dan juga dos yang betul untuk mengurangkan gejala. Oleh kerana penyakit ini juga boleh menyebabkan kesukaran menelan atau masalah pertuturan, sebilangan pesakit sindrom Heerfordt-Mylius bergantung pada istimewa terapi untuk mengatasi aduan ini. Beberapa latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah pesakit untuk mempercepat penyembuhan. Begitu juga dengan kebersihan yang baik kaviti oral penting untuk mencegah penyakit. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada sindrom Heerfordt-Mylius akan menyebabkan jangka hayat berkurang bagi orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pilihan pertolongan diri agak terhad pada sindrom Heerfordt-Mylius, jadi penghidapnya bergantung terutamanya pada rawatan perubatan untuk melegakan gejala. Sekiranya kursus kronik, pengambilan ubat diperlukan secara kekal. Oleh kerana sindrom Heerfordt-Mylius sering menyebabkan kesukaran pertuturan, orang yang terjejas dapat mengatasi gangguan pertuturan melalui pelbagai terapi. Latihan biasanya boleh dilakukan di rumah. Selanjutnya, orang yang terjejas juga harus memperhatikan yang sihat diet dan minum secara berkala walaupun sukar menelan untuk mengelakkannya dehidrasi atau gejala kekurangan. Kue juga sering terjadi pada penderita akibat sindrom, jadi pemeriksaan berkala dengan doktor gigi dapat mencegah komplikasi ini. Terutama pada anak-anak, ibu bapa harus memperhatikan pemeriksaan perubatan secara berkala. Sekiranya pesakit juga mengalami lumpuh muka, sokongan rakan dan saudara-mara sering diperlukan dalam kes ini untuk menjadikan kehidupan orang yang terjejas lebih selesa. Perbincangan dengan ahli psikologi atau dengan orang yang dikenali juga dapat membantu dengan keluhan psikologi.
