Sindrom McCune-Albright adalah a sindrom neurokutaneus dimanifestasikan oleh bintik-bintik café-au-lait dan gangguan dalam metabolisme tulang. Penyebab gangguan keturunan adalah mutasi genetik pada GNAS1 gen, yang menyandikan pengatur cAMP. Rawatan memberi tumpuan kepada pentadbiran of bisphosphonates.
Apakah sindrom McCune-Albright?
Sindrom neurokutaneus adalah gangguan keturunan yang gejala utamanya adalah displasia mesenchymal neuroectodermal. Kumpulan penyakit ini merangkumi phakomatoses klasik. Terlepas dari penyakit ini, kumpulan ini merangkumi sejumlah sindrom yang menampakkan diri pada kulit dan serentak di pusat sistem saraf. Sindrom McCune-Albright juga merupakan sindrom neurokutaneus. Penyakit yang sangat jarang ini dicirikan secara simptomatik oleh bintik-bintik café-au-lait yang berkaitan dengan gangguan metabolisme tulang. Pakar pediatrik AS Donovan James McCune dan ahli endokrinologi Fuller Albright pertama kali menerangkan mengenai keadaan pada abad ke-20. Dalam erti kata yang luas, ahli patologi Austria Carl Sternberg juga antara yang pertama menggambarkan penyakit ini. Atas sebab ini, kompleks gejala kadang-kadang disebut sebagai sindrom McCune-Albright-Sternberg. Sinonim lain merangkumi istilah osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, sindrom Weil-Albright, dan osteodystrophia fibrosa.
Punca
Penyebaran sindrom McCune-Albright dilaporkan antara satu hingga sembilan pesakit pada 1000000 orang. Kanak-kanak perempuan lebih kerap terkena penyakit berbanding lelaki. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan hingga kini. Oleh itu, sindrom nampaknya tidak berlaku secara sporadis. Cara pewarisan belum diketahui. Penyebab sindrom McCune-Albright nampaknya mutasi genetik. Pada separuh daripada semua pesakit mutasi GNAS1 gen telah dijumpai. Ini gen kod dalam DNA untuk polipeptida tertentu dan terletak pada kromosom 20 di lokus gen 20q13.2. Antara lain, gen memberi kod untuk protein Gs-alpha, yang dianggap sebagai protein yang mengatur cAMP. Perubahan genetik mengakibatkan kehilangan fungsi protein dan dengan itu mengakibatkan kekurangan peraturan. Perubahan itu adalah mutasi postzygotic dan dengan alasan ini hanya boleh didapati memberitahu mozek. Mutasi gen secara spontan mengaktifkan adenylyl siklase dan seterusnya meningkatkan tahap cAMP pesakit. Proses-proses ini mengaktifkan mekanisme bebas kawalan transduksi isyarat. Gelung peraturan autonomi muncul.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit MAS hadir dengan gejala atau gejala yang terpencil di beberapa kawasan kerangka. Pincang sering disajikan, disertai oleh kesakitan. Kadang-kadang, yang keadaan manifestasi memaklumkan patah patologi. Dalam banyak kes, pesakit mengalami progresif scoliosis. Pada wanita, pendarahan faraj berlaku. Kelenjar susu berkembang lebih awal secara tidak normal. Pada lelaki, pembesaran testis atau pembesaran zakar kadang-kadang berlaku, yang mengakibatkan aktiviti seksual awal. Gejala ini sesuai dengan endokrinopati dengan hiperfungsi. Endokrinopati juga boleh dinyatakan sebagai hipertiroidisme dan dikaitkan dengan peningkatan rembesan pertumbuhan hormon. Sebagai tambahan kepada gejala Sindrom Cushing, fosfat kehilangan melalui buah pinggang sering berlaku. Sindrom ini muncul dalam bentuk bintik-bintik café-au-lait biasanya pada masa neonatal. The tengkorak pesakit sering terjejas oleh kelainan. Perkara yang sama berlaku untuk keseluruhan kerangka. Oleh itu, pseudopubertas praecox termasuk akomegali or perawakan pendek sangat kerap hadir. Dalam beberapa kes, individu yang terkena mengalami kemerosotan visual yang progresif dan juga mengalami keganasan dalam perjalanan penyakit ini.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Tahap tertentu sindrom McCune-Albright bergantung pada percambahan, penghijrahan, dan kelangsungan hidup sel-sel mutan. Diagnosis dibuat oleh doktor berdasarkan gambaran klinikal. Radiografi sering mencukupi untuk diagnosis. Sekiranya terdapat keraguan, biopsi mungkin berlaku untuk mengesahkan diagnosis. Semasa memeriksa dan mendiagnosis pesakit, ujian khusus mempertimbangkan setiap organ yang mungkin terlibat dalam MAS. Untuk mengesahkan diagnosis, belum ada analisis molekul untuk mengesan mutasi GNAS. Walaupun begitu, kaunseling genetik disyorkan. Neurofibromatosis, displasia osteofibrous dan fibromas tidak beroksidasi mesti dikecualikan dalam diagnosis. Propoxox pubertas pusat idiopatik dan neoplasia ovari juga mesti dibezakan. Rawatan dan prognosis bergantung pada tisu yang terlibat dan tahap keterlibatannya.
Komplikasi
Sindrom McCune-Albright menyebabkan sejumlah keluhan dan gejala yang berbeza pada pesakit. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini secara signifikan membatasi pergerakan orang yang terjejas, menyebabkan masalah pergerakan lemas dan lain-lain. Begitu juga, banyak wanita mengalami peningkatan pendarahan faraj akibat sindrom tersebut, yang mengakibatkan kesakitan. Tidak biasa pesakit mengalami perubahan emosi dan dengan itu mengurangkan kualiti hidup yang ketara. The kulit mereka yang terkena menunjukkan bintik-bintik coklat, yang mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap estetika pesakit. Oleh itu, terdapat penurunan harga diri dan sering rasa malu. Begitu juga, kanak-kanak boleh digoda atau diganggu kerana gejala sindrom McCune-Albright. Selanjutnya, perawakan pendek berlaku dan mereka yang terjejas mengalami masalah penglihatan yang juga dapat membatasi kehidupan seharian. Keluhan individu mengenai sindrom McCune-Albright dapat diatasi dengan pelbagai terapi. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak berlaku. Selanjutnya, orang yang terkena juga bergantung pada tahap perlindungan cahaya matahari yang tinggi untuk melindungi kulit. Jangka hayat biasanya tidak dipengaruhi oleh penyakit ini.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Keabnormalan sistem rangka atau gangguan mobiliti harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya terdapat penyelewengan dalam corak pergerakan, sekatan dalam aktiviti sendi atau ketidakkonsistenan dalam pergerakan, doktor diperlukan. Postur yang tidak selaras atau bengkok, kesakitan semasa pergerakan atau postur badan yang melengkung adalah tanda-tanda ada kesihatan kecelaruan. Pemeriksaan perlu dilakukan agar diagnosis dan rawatan dapat dibuat. Wanita sering mengalami pendarahan faraj tanpa sengaja dengan sindrom McCune-Albright. Mereka harus mendapatkan rawatan perubatan. Selain itu, mereka harus berhati-hati untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut dalam perancangan kemungkinan pembiakan. Kanak-kanak lelaki dan lelaki yang terlibat menunjukkan ciri-ciri seksual luaran yang membesar ketika mereka mempunyai penyakit ini. Lawatan ke doktor adalah dinasihatkan agar penyebabnya dapat dijelaskan dan tidak ada disfungsi seksual yang timbul. Sekiranya masalah psikologi berlaku kerana perubahan visual buah zakar dan zakar, doktor juga diperlukan. Sekiranya terdapat gangguan pertumbuhan, a perawakan pendek atau sebarang kecacatan optik lain, doktor harus berjumpa. Ciri khas sindrom McCune-Albright adalah perubahan bentuk kepala. Sekiranya perubahan atau kelainan pada penampilan umum kulit berlaku, orang yang terkena memerlukan doktor. Mengesan atau perubahan warna kulit yang lain harus ditunjukkan kepada doktor, kerana ini merupakan petunjuk adanya keadaan.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tiada sebab terapi tersedia untuk pesakit dengan sindrom McCune-Albright. Oleh itu, sindrom ini masih dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Bersebab terapi tidak akan tersedia sehingga pendekatan terapi gen mencapai fasa klinikal. Rawatan adalah terutamanya tanpa gejala dan juga merangkumi kawalan sokongan biasa. Penghindaran pendedahan UV secara konsisten disarankan sebagai langkah pencegahan memandangkan keganasan yang mungkin berlaku. Perkara yang sama berlaku untuk penggunaan agen photoprotective secara konsisten. Sebagai tambahan kepada langkah pencegahan ini, pesakit kadang-kadang mendapat rawatan kosmetik untuk hiperpigmentasi mereka. Terapi displasia berserat mereka bertujuan untuk menstabilkan. Terapi ubat konservatif sesuai untuk tujuan ini. Sebagai contoh, bisphosphonates sering digunakan. Endokrinopati yang berkaitan dengan MAS mungkin memerlukan campur tangan pembedahan. Perkara yang sama berlaku untuk keganasan. Dalam kebanyakan kes, pesakit juga disyorkan kekuatan senaman untuk menguatkan otot di kawasan berhampiran tulang dan dengan itu mengurangkan risiko patah tulang secara umum. The kekuatan latihan biasanya dilakukan di bawah pengawasan fisioterapeutik. Bergantung pada penglibatan organ masing-masing, langkah rawatan di atas dapat ditambah dengan rawatan khusus organ langkah-langkah.
Prospek dan prognosis
Sindrom McCune-Albright mempunyai prognosis yang tidak baik. Penyakit ini berdasarkan pada genetik. Sehingga kini, tidak ada pilihan rawatan yang memberikan penawar untuk kesihatan kecelaruan. Para saintis tidak dibenarkan mengubah genetik manusia. Ini bermaksud bahawa tiada rawatan sebab boleh berlaku. Keperluan undang-undang menyebabkan doktor memberi tumpuan untuk mengurangkan gejala yang ada dalam rawatan. Terapi jangka panjang diperlukan, kerana kekambuhan keluhan dikaitkan dengan penghentian yang dimulakan langkah-langkah. Ubat diberikan untuk memastikannya mencukupi bisphosphonates tersedia untuk organisma. Di samping itu, sistem muskuloskeletal orang yang terjejas disokong dengan fisioterapeutik langkah-langkah. Pemeriksaan berkala diperlukan untuk mendokumentasikan perubahan pada penampilan kulit pada tahap awal. Sebaik sahaja kelainan menjadi jelas, langkah rawatan lebih lanjut diperlukan. Sekiranya kulit kanser berkembang, pesakit diancam dengan kematian pramatang. Perkembangan selanjutnya bertambah baik jika orang yang terkena mengambil langkah berjaga-jaga. Perlindungan yang mencukupi terhadap pengaruh cahaya diperlukan serta pelaksanaan unit latihan fisioterapeutik yang bertanggungjawab sendiri. Oleh kerana penglihatan penyakit yang ketara dan juga gangguan proses pergerakan, risiko penyakit sekunder meningkat dengan gangguan ini. Emosi tekanan dalam kehidupan seharian sangat teruk bagi sebilangan penderita sehingga gangguan sekunder psikologi dapat berkembang.
pencegahan
Sindrom McCune-Albright masih belum dapat dicegah kerana ia adalah mutasi genetik spontan. Kebanyakannya, kaunseling genetik semoga bermanfaat dalam konteks ini.
Susulan
Oleh kerana rawatan sindrom McCune-Albright agak kompleks dan panjang, perawatan susulan memberi tumpuan kepada pengurusan penyakit yang selamat. Individu yang terkena harus berusaha memberi tumpuan kepada proses penyembuhan positif walaupun menghadapi kesukaran. Untuk membina mindset yang sesuai, kelonggaran latihan dan meditasi dapat menenangkan dan memfokuskan minda yang jengkel akibat penyakit yang sukar. Latihan bertafakur dapat memberi kesan positif kepada yang kuat perubahan emosi. Jika kemurungan atau gangguan mental yang lain telah timbul pada pesakit atau keluarga yang terlibat, ini harus dibincangkan dengan ahli psikologi. Terapi dapat membantu memulihkan mental seimbang dan membina sikap yang lebih positif yang menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit ini. Dengan cara ini, kualiti hidup dapat ditingkatkan walaupun dalam keadaan tertentu.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Gejala individu sindrom McCune-Albright sering dapat diatasi oleh mereka yang terkena diri mereka sendiri. Walau bagaimanapun, pertama, sindrom ini mesti diperjelaskan dan dirawat secara perubatan untuk menghilangkan jalan keluar yang serius dan komplikasi serius. Selepas diagnosis, kebersihan diri yang ketat adalah penting untuk dielakkan keradangan di kawasan pendarahan. Wanita yang mengalami pendarahan faraj semestinya bercakap kepada pakar sakit puan mereka. Sekiranya gangguan pertumbuhan berlaku, orang yang terjejas atau ibu bapa mereka harus mendapatkan bantuan terapi. Ia juga penting untuk dielakkan Radiasi UV, kerana ini dapat memperburuk gejala individu dan mungkin juga menyebabkan kerosakan jangka panjang. Produk perlindungan cahaya dan produk serupa juga harus dielakkan atau digunakan hanya dengan berunding dengan doktor yang bertanggungjawab. Mengiringi ini, gaya hidup sihat dengan seimbang diet, banyak bersenam dan mengelakkan tekanan disyorkan. Ini dan langkah pencegahan dapat mengelakkan akibat yang serius dalam banyak kes. Sekiranya langkah-langkah pertolongan diri yang disebutkan di atas tidak memberi kesan atau gejala baru muncul, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Ada kemungkinan bahawa ada penyakit lain selain sindrom McCune-Albright yang perlu dijelaskan dan, jika perlu, dirawat.
