Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber adalah nama yang diberikan kepada kecacatan kongenital kapal. Dalam kes ini, keadaan, individu yang terjejas mengalami pertumbuhan raksasa pada anggota badan mereka.
Apakah sindrom Klippel-Trenaunay-Weber?
Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber adalah kompleks gejala yang kongenital. Kerosakan sistem vaskular berlaku. Ciri lain adalah gangguan pertumbuhan yang ketara di lengan dan kaki. Penyakit ini juga dikenali sebagai sindrom Klippel-Trenaunay, gigantisme angiectatic atau sindrom angio-osteohypertrophic. Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber adalah kongenital dan jarang menampakkan diri. Oleh itu, setakat ini hanya 1000 kes penyakit yang didokumentasikan. Sindrom ini dinamakan sempena doktor Perancis Maurice Klippel (1858-1942) dan Paul Trenaunay (1875-1938), yang pertama kali menggambarkan penyakit ini. Doktor Inggeris Frederik Parkes Weber (1863-1962) juga mempunyai bahagian dalam penerangan ini.
Punca
Punca sebenar sindrom Klippel-Trenaunay-Weber tidak dapat dijelaskan setakat ini. Apa yang diketahui ialah selama dua bulan pertama mengandung, terdapat gangguan pada perkembangan vaskular yang mempengaruhi darah and limfa kapal. Ini membawa kepada pengembangan kapal yang belum matang dan tidak berfungsi sepenuhnya. Tahap kekurangan pembangunan berbeza-beza dari individu ke individu. Oleh itu, ia selalu menjadi gambaran klinikal yang unik. Gangguan di darah peredaran serta peredaran darah dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan pada bahagian tubuh yang terjejas. Di samping itu, pelbagai penyakit bersamaan seperti kecondongan pelvis, scoliosis, gangguan fungsi injap pelvis atau sendi lutut arthrosis juga mungkin berlaku pada kanak-kanak. Adakah pembentukan kapal yang berlebihan adalah sebab pertumbuhan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber yang besar tidak dapat ditentukan dengan jelas. Oleh itu, sebab-sebab lain juga dapat dipertimbangkan, yang masih belum diketahui.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala khas sindrom Klippel-Trenaunay-Weber merangkumi malformasi vaskular. Ia juga menjelma sebagai perawakan raksasa, yang biasanya unilateral. Dalam beberapa kes, bagaimanapun, kesan sebaliknya, iaitu perawakan pendek, juga dilihat. Kecacatan kapal menjadi ketara melalui limfangioma. Ini adalah tumor jinak pada saluran limfa. Selanjutnya, noda wain pelabuhan terbentuk di kulit dan mencapai ukuran yang menarik. Pertumbuhan raksasa juga mengakibatkan hipoplasia atau aplasia kaki urat dan perkembangan urat varikos. Selanjutnya, tisu lembut hipertrofi berlaku. Fistula arteriovenous juga boleh berlaku pada lengan dan kaki beberapa individu yang terkena. Oleh kerana kaki pesakit berbeza panjangnya, tidak jarang bagi mereka yang terkena mengalami gangguan berjalan. Walau bagaimanapun, masalah lain yang disebabkan oleh sindrom Klippel-Trenaunay-Weber berada dalam bidang kemungkinan. Ini termasuk pendarahan. Walaupun mereka berlaku pada kanak-kanak hanya kerana kecederaan, yang juga mungkin kecil, orang tua mengalami pendarahan spontan dari pembuluh darah yang melebar. Oleh kerana a darah gumpalan (trombosis), terdapat risiko pembengkakan anggota badan yang menyakitkan. Dalam kes terburuk, trombosis menyebabkan paru-paru yang mengancam nyawa embolisme. Oleh kerana anggota badan yang terkena mengalami peningkatan pengisian darah, peningkatan berpeluh mungkin berlaku di sana. Pesakit sering merasakan ini sangat tidak menyenangkan. Simptom biasa yang lain adalah kesakitan di lengan yang terkena atau kaki. Diduga bahawa ketidakselesaan itu disebabkan oleh pengumpulan darah. Oleh itu, ia memberi tekanan pada sendi kapsul, otot atau saraf.
Diagnosis dan terapi
Mendiagnosis sindrom Klippel-Trenaunay-Weber adalah kompleks. Sebagai contoh, adalah perlu untuk memeriksa semua saluran badan untuk menentukan tahap penyakit yang tepat. Atas sebab ini, sonografi (ultrasound pemeriksaan), pengukuran tekanan dan angiografi dilakukan pada arteri. Seorang ultrasound pemeriksaan juga dilakukan pada urat. Selain itu, rheografi refleks cahaya, flebografi and oklusi plethysmography dilakukan pada mereka. Limfografi langsung dan limfa scintigraphy boleh digunakan untuk memeriksa saluran limfa. Doktor memeriksa tulang dan tisu lembut dengan menggunakan sinar-X, tomografi komputer (CT) atau a pengimejan resonans magnet (MRI). Pemeriksaan yang akhirnya berlaku berbeza dari pesakit ke pesakit. Kerana kerumitan malformasi vaskular, tidak ada penawar untuk sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. Sebagai tambahan, normalisasi kapal dianggap mustahil.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, sindrom Klippel-Trenaunay-Weber mengakibatkan pelbagai kecacatan, yang berlaku terutamanya pada saluran individu yang terkena. Tidak jarang berlaku pertumbuhan raksasa, yang terutama mempengaruhi anggota badan pesakit. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas sendiri juga boleh menderita perawakan pendek. Kapal cacat dan tumor terbentuk di atasnya. Sebagai peraturan, bagaimanapun, tumornya jinak, walaupun noda anggur-port mungkin terus terbentuk di bawah kulit. Tidak jarang pesakit mengalami gangguan berjalan kaki atau keluhan lain ketika berjalan atau berlari. Panjang kaki juga boleh berbeza-beza. Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber menyebabkan peningkatan pendarahan dan juga pembekuan darah. Ketika penyakit itu berlangsung, pesakit juga mungkin mengalami paru-paru embolisme, yang boleh membawa hingga kematian pesakit sekiranya tidak dirawat. The sendi dipengaruhi oleh kesakitan dan pada amnya terdapat penurunan kemampuan pesakit untuk menanggung berat badan. Rawatan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber berlaku dengan campur tangan pembedahan dan dapat membatasi banyak gejala. Dalam beberapa kes, rawatan psikologi juga diperlukan, walaupun tidak ada komplikasi tertentu.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber sering didiagnosis sejurus selepas anak dilahirkan. Sekiranya ini tidak berlaku, ibu bapa mesti memaklumkan kepada doktor sebaik sahaja terdapat gejala atau aduan yang tidak biasa. Contohnya, tanda-tanda perawakan pendek atau perawakan gergasi harus selalu diperjelaskan oleh pakar. Fistula, gangguan berjalan atau pendarahan juga merupakan tanda amaran yang jelas. Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat harus bercakap kepada pakar pediatrik mereka dengan segera sekiranya terdapat satu atau lebih gejala di atas. Pakar pediatrik boleh memeriksa anak dan mengesampingkan atau mendiagnosis sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. Sekiranya KTWS adalah penyebabnya, dia akan merujuk ibu bapa ke klinik pakar untuk gangguan genetik. Gejala individu mesti diperiksa dan dirawat oleh pakar yang berbeza. Sebagai contoh, gangguan kiprah memerlukan lawatan ke ortopedis, sementara perubahan kulit harus disampaikan kepada ahli dermatologi. Mereka yang terjejas biasanya kurang dapat menanggung berat badan dan lebih mudah mengalami pendarahan dan pembekuan darah. Tutup perubatan pemantauan mencegah kecemasan perubatan dan menyumbang kepada pemulihan anak dengan cepat. Perubatan terapi dapat disokong oleh kaunseling terapi.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber tidak mudah. Oleh itu, penyembuhan atau pemulihan sistem vaskular tidak dapat dicapai. Walau bagaimanapun, pengesanan awal pada tahun-tahun pertama kehidupan memainkan peranan penting. Oleh itu, adalah mungkin untuk mengelakkan penyakit yang teruk atau sekuela lewat rawatan tepat pada masanya. Dalam beberapa kes, operasi dilakukan untuk membuang bahagian sistem vaskular yang terbentuk secara berlebihan. Ini adalah hemangioma (span darah) yang lebih besar atau urat varikos. Terdapat juga pilihan untuk mempengaruhi pertumbuhan panjang lengan atau kaki. Kapal individu boleh ditutup dengan menggunakan kateter. Juga mungkin untuk menghilangkan urat atau arteri yang terlalu besar secara selektif. Untuk tujuan ini, palam buatan kecil atau plastik cair disuntik. Selain itu, pelbagai laser dapat digunakan untuk menutup kapal di permukaan atau di kawasan yang lebih dalam. Fisioterapeutik langkah-langkah seperti saliran limfa atau latihan fisioterapeutik adalah pilihan terapi lain. Mereka berguna untuk meningkatkan pergerakan sendi atau pergerakan anggota badan. Tumit naik untuk kaki yang dipendekkan atau stoking mampatan atau lengan pemampat membantu meningkatkan kualiti hidup. Psikoterapi juga boleh menjadi penting, kerana ia membantu pesakit mengatasi dengan lebih baik keadaan.
Prospek dan prognosis
Punca sindrom Klippel-Trenaunay-Weber belum dijelaskan sepenuhnya sehingga kini, rawatannya langkah-langkah bersifat individu dan tidak seragam terapi diaplikasikan. Walaupun para penyelidik dan saintis masih berusaha secara intensif untuk mencari penyebabnya, kejayaan yang menentukan belum dapat dicapai. Doktor menerima penemuan terbaru dari komuniti perubatan dan berusaha menggabungkannya dengan sebaik mungkin semasa merangka rancangan rawatan. Kerosakan kapal diperlakukan mengikut keadaan masing-masing dan sering mempunyai tujuan untuk menghilangkan gejala. Pemulihan lengkap selalunya tidak tercapai. Permulaan yang pertama terapi bergantung pada diagnosis dan sangat menentukan untuk perjalanan penyakit ini. Lagi cepat langkah-langkah boleh diambil, semakin baik hasil jangka panjang. Sebilangan pesakit akan menjalani satu atau lebih prosedur pembedahan. Ini berkaitan dengan risiko dan kesan sampingan yang biasa. Sekiranya tidak ada komplikasi lebih lanjut, keadaan keseluruhan biasanya bertambah baik selepas pembedahan. Pesakit dengan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber mesti menjalani terapi jangka panjang sepanjang hidup mereka. Pemeriksaan berkala diperlukan untuk mengesan perubahan pada peringkat awal dan dapat bertindak balas dengan sewajarnya. Berbagai tekanan disebabkan oleh penyakit ini membawa sekuel psikologi pada beberapa penghidap. Ini memburukkan lagi keadaan secara keseluruhan dan mesti diambil kira semasa membuat prognosis.
pencegahan
Tidak mustahil untuk mencegah sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. Sebagai contoh, ia adalah gangguan kongenital. Selain itu, penyebab sebenar sindrom tidak dapat ditentukan.
Susulan
Dalam sindrom Klippel-Trenaunay-Weber, keutamaan pertama adalah untuk mendiagnosis penyakit pada peringkat awal untuk mencegah gejala yang semakin teruk. Diagnosis awal biasanya mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit selanjutnya, sehingga orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada tanda-tanda pertama penyakit ini. Oleh kerana sindrom ini adalah penyakit genetik, maka pengujian dan kaunseling genetik harus dilakukan jika pesakit ingin mempunyai anak untuk mencegah kambuhnya sindrom tersebut. Sebilangan besar orang yang terjejas bergantung pada langkah-langkah fisioterapi and terapi fizikal. Sebilangan latihan dari terapi ini dapat diulang di rumah pesakit sendiri, sehingga mempercepat proses penyembuhan. Begitu juga, sokongan dan pertolongan orang lain atau ibu bapa dalam kehidupan seharian orang yang terjejas sangat penting. Ini juga dapat mengelakkan berlakunya aduan psikologi atau kemurungan. Dengan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber, pemeriksaan berkala oleh doktor terus menjadi sangat penting agar kerosakan pada kapal dapat dikesan lebih awal. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pilihan untuk pertolongan diri sangat terhad dalam sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. Perkara penting di sini adalah pengesanan awal dan diagnosis sindrom, kerana ini dapat mencegah komplikasi dan keluhan serius. Oleh itu, terapi harus bermula pada tahun-tahun awal kehidupan. Sebilangan besar aduan biasanya diperbaiki dan diatasi dengan campur tangan pembedahan. Selepas campur tangan pembedahan, pesakit bergantung pada langkah-langkah fisioterapi dan fisioterapi untuk mengembalikan mobiliti anggota badan. Pelbagai latihan biasanya dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri, yang dapat mempercepat proses penyembuhan. Selanjutnya, memakai stoking mampatan boleh memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit dan mengurangkan kemungkinan sekatan dalam kehidupan seharian. Secara umum, bagaimanapun, pesakit bergantung pada pertolongan dalam kehidupan seharian. Dalam konteks ini, pertolongan dari rakan karib atau dari ibu bapa dan saudara-mara sendiri mempunyai kesan positif terhadap penyakit ini. Sekiranya terdapat aduan psikologi, perbualan empati dengan orang yang dikenali juga sangat membantu. Kerap kali, hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom Klippel-Trenaunay-Weber juga dapat membantu, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat, yang dapat meningkatkan kualiti hidup. Walau bagaimanapun, pengesanan awal penyakit ini masih di latar depan.
