Sindrom Coffin-Lowry adalah sindrom malformasi yang disebabkan oleh mutasi. RSK2 kinase yang cacat mutasi pesakit kehilangan aktiviti fosfotransferasenya dan bertanggungjawab terhadap pelbagai malformasi. Rawatan pesakit dengan sindrom adalah simtomatik semata-mata.
Apakah sindrom Coffin-Lowry?
Sindrom malformasi adalah kombinasi berulang dari pelbagai malformasi yang wujud sejak lahir dan mempengaruhi pelbagai organ atau tisu badan. Kumpulan sindrom malformasi merangkumi pelbagai gangguan yang disebabkan oleh faktor endogen seperti mutasi atau gangguan eksogen seperti virus dan toksin. Sindrom Coffin-Lowry adalah kompleks gejala dengan asas genetik yang termasuk dalam sindrom salah bentuk. Individu yang terkena menunjukkan ciri fizikal seperti melebar hidung dan bibir membesar. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh pakar pediatrik AS GS Coffin dan RB Lowry. Kedua-duanya menggambarkan sindrom ini secara bebas pada akhir 1960-an dan awal 1970-an. Sindrom Coffin-Lowry mempunyai satu kejadian setiap 50,000 bayi baru lahir. Jantina lelaki lebih kerap terjejas kerana penyebab genetik gangguan itu terletak pada kromosom X. Dalam kebanyakan kes, gadis yang terjejas adalah pembawa asimtomatik.
Punca
Penyebab sindrom Coffin-Lowry terletak pada gen. Pesakit dengan sindrom mengalami perubahan pada kromosom X, yang terletak di gen lokus Xp22.2-p22.1. Yang sepadan gen kod dalam DNA untuk protein yang dipanggil RPS6KA3 (RSK2). Protein ini terlibat dalam pembentukan neuron sebagai enzim kinase. Di samping itu, ia berperanan dalam pertumbuhan tulang dan memberikan beberapa kawalan terhadap kitaran sel. Laluan isyarat komunikasi sel tertentu juga diatur dengan penglibatan enzim. Kerana mutasi pada yang dijelaskan gen lokus, protein RSH2 mengubah strukturnya dan, sebagai komponen kinase, dengan demikian tidak dapat memenuhi fungsi fisiologinya sepenuhnya. Khususnya, RSK2 kinase yang cacat kehilangan aktiviti fosfotransferase, yang mana semua gejala sindrom Coffin-Lowry dapat dikaitkan. Mutasi diteruskan dalam mod pusaka dominan yang dikaitkan dengan X. Oleh itu, sindrom Coffin-Lowry dapat digambarkan sebagai penyakit keturunan atau gangguan yang diwarisi. Walaupun begitu, sehingga 80 peratus pesakit dalam keluarga adalah kes terpencil.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Coffin-Lowry mengalami kompleks gejala dan malformasi yang berbeza. Selalunya, mereka mempunyai dahi yang sangat kuat dan lengkungan alis yang kuat. Sebagai tambahan kepada jambatan hidung yang luas, jarak interokularnya yang luas juga mencolok. Mereka kelopak mata paksi sering menarik ke bawah dan dengan itu mengambil kedudukan antimongoloid. Di samping itu, lantai hidung sering dipusing ke hadapan. Bibir biasanya penuh, dengan bahagian bawah bibir kelihatan terbalik. Selain tangan besar dan lembut dengan longgar kulit, keterlaluan tangan dan jari sendi mencirikan simtomatologi. Ramai pesakit mempunyai jari runcing dan menderita kyphoscoliosis progresif, yang boleh mempengaruhi bernafas dan aktiviti jantung. Micrognathia juga telah didokumentasikan sebagai gejala sindrom. Secara mental, terencat akal sering hadir dengan tahap keparahan yang berbeza-beza. Gambaran klinikal dilengkapkan dalam setiap kes oleh hilang pendengaran, episod jatuh, epilepsi atau kepekaan yang melampau untuk menyentuh. Sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan, gejala tulang sering terjadi. Obesiti atau gangguan psikiatri juga boleh berlaku. Wanita sering tidak simptomatik sepanjang hayat mereka.
Diagnosis dan kursus
Secara berbeza, kemungkinan sindrom malformasi lain mesti dipertimbangkan sebagai tambahan kepada sindrom Coffin-Lowry jika persembahannya sesuai. Diagnosis pembezaan ini termasuk sindrom X rapuh, sindrom Sotos, dan sindrom Williams-Beuren, serta sindrom ATR-X, selain α-talasemia mental terencat akal sindrom. Diagnosis biasanya dipandu oleh gambaran klinikal, yang mungkin disokong oleh penemuan radiologi seperti hiperostosis kranial atau bentuk yang tidak normal badan vertebra, usia tulang terencat, atau phalanges akhir berumbai. Dengan analisis mutasi pada gen RPS6KA3, pengesahan diagnosis dapat dilakukan dalam waktu yang sangat singkat. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom bergantung pada keparahannya. Dalam kebanyakan kes, terdapat prognosis yang tidak baik, walaupun ini dapat diperbaiki dengan pemeriksaan biasa dan diagnosis awal.
Komplikasi
Kerana sindrom Coffin-Lowry, pesakit mengalami pelbagai kecacatan dan komplikasi. Dalam kebanyakan kes, sindrom dicirikan oleh kecacatan wajah, dengan kening khususnya disusun dalam bentuk lengkungan. Jarak antara mata juga lebih besar daripada pada orang yang tidak menghidap penyakit ini. Oleh kerana itu, pesakit merasa tidak menarik pada banyak orang dan mengalami penurunan harga diri. Jari dan sendi mungkin hiperextensi dan orang yang terkena kulit duduk dengan longgar. Dalam beberapa kes, bernafas and jantung fungsi juga mungkin terganggu, sehingga mustahil bagi pesakit untuk melakukan tugas fizikal. Gangguan mental dan terencat akal juga berkembang, jadi pesakit sering bergantung pada orang lain untuk mendapatkan pertolongan. Hilang pendengaran juga boleh berlaku sebagai komplikasi sindrom Coffin-Lowry, terus merumitkan kehidupan pesakit. Dalam kes yang teruk, kejang epilepsi atau gangguan mental berlaku. Rawatan sindrom Coffin-Lowry hanya bertujuan untuk merawat gejala itu sendiri; penyakit itu tidak dapat disembuhkan dengan sendirinya. Oleh kerana sindrom tersebut, terdapat jangka hayat yang menurun. Biasanya, rawatan adalah dalam bentuk terapi, jadi tidak ada lagi komplikasi dalam prosesnya.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, malformasi sindrom Coffin-Lowry dikesan tepat setelah pesakit dilahirkan, jadi rawatan awal juga dapat dimulakan. Walau bagaimanapun, doktor harus selalu berkonsultasi jika anak mengalami kecacatan, terutama jika mereka muncul kemudian dalam perkembangan. Hyperextensibility dari sendi atau tangan juga boleh menunjukkan sindrom Coffin-Lowry dan memerlukan pemeriksaan perubatan. Ibu bapa juga harus mendapatkan rawatan perubatan sekiranya anak itu menderita bernafas kesukaran, kerana ini juga dapat melemahkan jantung. Dalam banyak kes, pesakit juga mengalami keterbelakangan mental dan memerlukan sokongan khas dalam hidup kerana alasan ini. Semakin awal penundaan dikesan, semakin baik ia dapat dirawat. Sekiranya seorang kejang epilepsi berlaku akibat sindrom Coffin-Lowry, ia juga mesti dirawat oleh doktor kecemasan. Sindrom ini biasanya didiagnosis oleh pakar pediatrik atau pengamal am. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya sangat bergantung kepada keparahan gejala.
Rawatan dan terapi
Untuk rawatan sindrom Coffin-Lowry yang tepat, diagnosis awal sangat penting. Pada dasarnya, diagnosis awal ini memberi kesan positif terhadap sebarang kyphoscoliosis progresif. Fungsi kardiovaskular individu yang terjejas dapat dipantau dengan teliti jika didiagnosis lebih awal. Rawatan pesakit harus difahami sebagai rawatan sokongan simtomatik. Rawatan kausal untuk menyembuhkan sindrom masih belum tersedia. Akhirnya, ini akan berubah sekali gen terapi pendekatan mencapai fasa klinikal. Terapi standard untuk pesakit dengan sindrom Coffin-Lowry pada masa ini tidak ada, dan juga terapi penyebab langkah-langkah. Sebagai contoh, kyphoscoliosis progresif mungkin memerlukan fisioterapi atau aplikasi pendakap, tetapi kemungkinan keberkesanan dari pelbagai pilihan rawatan mesti dinilai berdasarkan kes demi kes. Oleh kerana banyak pesakit mengalami kekurangan intelektual, campur tangan awal sering ditawarkan. Terapi ucapan latihan juga mungkin masuk akal sekiranya terdapat gejala seperti pemerolehan bahasa yang tertunda. Sebilangan kecacatan fasial dapat diperbaiki dengan pembedahan plastik. Walau bagaimanapun, kecacatan kosmetik semata-mata boleh diabaikan selagi kecacatan yang merosakkan fungsi tubuh belum dapat dikendalikan.
Prospek dan prognosis
Oleh kerana sindrom Coffin-Lowry mengakibatkan sejumlah kelainan dan kecacatan yang berbeza disebabkan oleh kecacatan genetik, mereka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya atau dirawat secara kausal. Oleh itu, hanya simptomatik terapi tersedia untuk orang yang terjejas, terutamanya untuk membatasi epilepsi. Hilang pendengaran biasanya hanya dapat dirawat dengan alat bantu pendengaran. Sekiranya berlaku kehilangan pendengaran yang lengkap, ia tidak lagi dapat dirawat. Kecacatan individu dapat dirawat dengan pelbagai latihan dari fisioterapi atau fisioterapi. Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas boleh membawa kehidupan biasa tanpa sekatan. Aplikasi korset juga dapat mengurangkan rasa tidak selesa. Sebilangan kecacatan dapat diatasi dengan pembedahan jika dikehendaki. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana kebanyakan pesakit juga tidak dapat bercakap dengan betul kerana sindrom Coffin-Lowry, latihan logopedik diperlukan untuk memudahkan kehidupan harian pesakit. Sekiranya sindrom Coffin-Lowry tidak dirawat, gejala-gejalanya akan menjadikan hidup pesakit sangat sukar dan mungkin mengurangkan jangka hayat. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap untuk sindrom tidak tercapai.
pencegahan
Satu-satunya pilihan pencegahan dalam konteks sindrom Coffin-Lowry adalah kaunseling genetik. Contohnya, dalam keluarga berisiko tinggi dengan mutasi yang diketahui, diagnostik pranatal termasuk ujian heterozigot dapat dilakukan. Kaunseling genetik harus dipertimbangkan dalam perancangan keluarga. Keputusan untuk tidak mempunyai anak sendiri dan mengadopsi mungkin merupakan langkah pencegahan bagi keluarga yang berisiko.
Susulan
Pesakit yang mengalami sindrom Coffin-Lowry bergantung pada rawatan susulan jangka panjang. Untuk mengurangkan keterbatasan fizikal, pemulihan harus dimulakan semasa gejala akut sedang dirawat. Dengan cara ini, sebarang postur yang lemah dan gejala khas yang lain dapat dikurangkan. Physiotherapy sangat mustahak untuk memulihkan kemahiran motor pesakit. Orang yang terlibat juga boleh bersenam, di rumah dan semasa bersukan. Selepas pembedahan, pakar mesti memeriksa proses penyembuhan pembedahan luka mingguan dan menetapkan ubat penahan sakit atau luka salap sekiranya perlu. Penjagaan selepas ini juga merangkumi psikoterapi dan rawatan ubat dengan ubat penahan sakit, ubat penenang and antidepresan. Perhatian dan kepekatan juga harus dilatih. Walaupun semua langkah-langkah, orang yang menderita sindrom Coffin-Lowry memerlukan rawatan berterusan walaupun selepas rawatan sebenar. Akibatnya, keluhan psikologi sering timbul, yang juga perlu ditangani dalam jangka masa panjang. Penderita perlu berunding dengan ahli terapi yang sesuai yang dapat memberikan nasihat individu kepada pesakit. Perbincangan bersama dengan orang lain yang terjejas adalah berguna. Pemeriksaan perubatan adalah bahagian penting dalam rawatan susulan dan harus dilakukan dua kali sebulan. Oleh kerana sindrom Coffin-Lowry boleh berlaku dalam pelbagai bentuk, individu terapi dan penjagaan selepas itu selalu bergantung kepada keadaan pesakit kesihatan dan boleh berubah mengikut kesesuaian.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Coffin-Lowry adalah genetik. Sejauh ini, tidak ada kaedah perubatan konvensional atau penawar alternatif untuk mengubati penyakit ini secara berpunca. Namun, adalah mungkin untuk mengambil tindakan terhadap sejumlah gejala dan untuk mengurus dengan lebih baik kesulitan yang dihadapi penderita untuk mengatasi kehidupan sehari-hari mereka. Obesiti, yang biasa, dapat dicegah dengan memakan makanan rendah lemak yang sihat diet. Pesakit atau saudara-mara mereka dapat membuat rancangan pemakanan yang disusun oleh ahli ekotrofologi. Ini mesti dimulakan pada tanda pertama obesiti. Ramai pesakit juga mengalami penampilan luar mereka yang sangat ketara. Sekiranya ia adalah masalah anomali terpencil, seperti terlalu luas hidung atau bibir yang sangat membesar, pesakit dapat menormalkan penampilannya pembedahan kosmetik. Sekiranya masalah pesakit tidak dapat diperbaiki dengan pembedahan plastik, dia dapat belajar mengatasi lebih baik dengan reaksi pihak ketiga terhadap penampilan luarannya dalam kerangka psikoterapi. Sekiranya terdapat gangguan pertuturan dan pergerakan, seorang ahli terapi pertuturan dan ahli fisioterapi harus berjumpa. Dengan latihan yang berterusan, pesakit biasanya dapat mengurangkan gejala ini dengan ketara. Sekiranya cacat pembelajaran kemampuan, adalah penting bahawa ibu bapa anak-anak yang terjejas mencari yang sesuai campur tangan awal.
