Sindrom Majewski tergolong dalam kumpulan osteochondrodysplasias yang kongenital. Oleh itu, keadaan mempunyai komponen genetik. Sindrom Majewski tidak boleh dikelirukan dengan sindrom Lenz-Majewski yang disebut. Penyakit ini wujud sejak lahir dan biasanya membawa maut kepada pesakit yang terkena. Gejala utama terdiri daripada kekurangan paru-paru dan pemendekan tulang rusuk.
Apa itu sindrom Majewski?
Sindrom Majewski pertama kali dijelaskan pada tahun 1971 oleh doktor dan penyelidik dari Jerman, Doktor Majewski. Penyakit ini diberi nama sindrom Majewski untuk menghormati penghilang pertamanya. Dalam bahasa Inggeris, penyakit ini disebut sindrom tulang rusuk pendek Majewski dalam kebanyakan kes. Perhatian khusus harus diambil agar tidak mengelirukan sindrom Majewski dengan sindrom Lenz-Majewski yang disebut. Oleh kerana nama penyakit yang serupa, kekeliruan kadang-kadang berlaku dalam pertuturan sehari-hari. Walau bagaimanapun, ini adalah dua sindrom yang berbeza. Sindrom Majewski adalah osteochondrodysplasia. Sindrom Lenz-Majewski juga disebut hiperostotik perawakan pendek taip Lenz-Majewski. Namun, untuk sindrom Majewski tidak ada data yang boleh dipercayai mengenai kekerapan berlakunya penyakit ini. Ini mungkin disebabkan oleh fakta bahawa penyakit ini dijelaskan untuk pertama kalinya hanya beberapa dekad yang lalu dan sindrom Majewski mungkin jarang berlaku pada umumnya. Sekarang diketahui bahawa pewarisan sindrom Majewski berlaku secara resesif autosomal.
Punca
Sebab-sebab yang membawa kepada perkembangan sindrom Majewski masih belum dapat dijelaskan pada masa ini. Sebab-sebab kurangnya kajian kajian mungkin adalah bahawa keadaan tidak begitu biasa dan keterangan awal tidak lama dahulu. Setakat ini, sindrom Majewski didapati sebagai penyakit kongenital. Atas sebab ini, dapat diasumsikan bahawa, misalnya, kecacatan genetik terlibat dalam perkembangan penyakit ini. Oleh itu, mutasi pada gen yang sesuai dapat difahami, yang mana membawa kepada kecacatan badan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Majewski menyebabkan beberapa keluhan ciri dan gejala khas pada pesakit yang terkena. Tanda-tanda penyakit biasanya sangat serupa pada individu yang berbeza. Terdapat beberapa perbezaan utama dari segi ungkapan individu mengenai malformasi, kerana sindrom Majewski secara jelas dibezakan dari sindrom yang berkaitan. Antara simptom terpenting sindrom Majewski adalah terbelakang paru-paru. Akibatnya, pengoksigenan darah terjejas. Akibatnya, seluruh organisma yang terjejas tidak dibekalkan dengan jumlah yang mencukupi oksigen. Gejala paru-paru yang kurang berkembang juga disebut hipoplasia paru-paru dalam terminologi perubatan. Seiring dengan ini, orang yang menderita sindrom Majewski mengalami kekurangan pernafasan. Di samping itu, pesakit terjejas dengan pemendekan tulang rusuk tulang. Ini mengakibatkan postur yang lemah dan keluhan lain.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Majewski mungkin dilakukan dengan bantuan pelbagai pemeriksaan langkah-langkah dan prosedur. Sekiranya seseorang menunjukkan tanda-tanda penyakit yang sesuai, mereka harus segera diperiksa oleh doktor yang sesuai. Sebagai peraturan, gejala utama muncul sejurus selepas kelahiran orang yang terkena. Kecacatan pada tulang rusuk biasanya kelihatan. Kurangnya perkembangan paru-paru juga menyebabkan komplikasi yang sama, jadi biasanya tidak lama tidak dapat dikesan. Atas sebab ini, dalam kebanyakan kes, sesuai langkah-langkah peperiksaan diperintahkan dengan cepat. Pada awal pemeriksaan, pesakit sejarah perubatan diambil dan pesakit ditemu ramah. Oleh kerana pesakit sering bayi yang baru lahir, maka sejarah perubatan diambil bersama dengan ibu bapa atau penjaga. Sejarah keluarga yang menyeluruh sangat penting, kerana sindrom Majewski adalah penyakit kongenital. Oleh itu, dapat diasumsikan bahawa penyakit ini lebih kerap terjadi pada keluarga. Sinar X pemeriksaan, misalnya, sesuai untuk diagnosis sindrom Majewski. Dalam rangka prosedur pencitraan ini, dipendekkan tulang rusuk agak jelas kelihatan. Paru-paru yang kurang berkembang, misalnya, juga didiagnosis dengan pengimejan. Di samping itu, perlu diketahui bahawa sindrom Majewski dapat dikesan menggunakan teknik sonografi walaupun pada embrio di perut ibu.
Komplikasi
Akibat sindrom Lenz-Majewski, individu yang terjejas terutamanya menderita perawakan pendek. Pada kanak-kanak, aduan ini boleh berlaku membawa kepada masalah psikologi atau buli dan mengusik. Kualiti hidup orang yang terjejas sangat terhad oleh ini keadaan. Tambahan pula, ini tidak biasa bagi karies dan kecacatan lain yang berlaku pada gigi. Tanpa rawatan, orang yang terjejas menderita parah sakit gigi dan ketidakselesaan yang tidak menyenangkan di kaviti oral. Tidak jarang, sindrom Lenz-Majewski juga membawa kepada mental terencat akal, supaya pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Selalunya, ibu bapa dan saudara-mara orang yang terlibat juga mengalami ketidakselesaan mental atau kemurungan akibat daripada gejala tersebut. Selanjutnya, ekstremiti individu juga dapat dipendekkan kerana penyakit ini, yang juga boleh membawa kepada pelbagai sekatan dalam kehidupan. Tidak mustahil untuk merawat sindrom Lenz-Majewski secara kausal. Atas sebab ini, rawatan bertujuan untuk mengurangkan gejala individu. Komplikasi tidak berlaku, tetapi perjalanan penyakit ini tidak sepenuhnya positif. Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Lenz-Majewski bergantung pada bantuan orang lain sepanjang hidup mereka.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Penderita sindrom Majewski dalam kebanyakan kes menunjukkan kerosakan struktur tulang sejurus selepas kelahiran. Apabila kelahiran pesakit dalam berlaku, jururawat, pengamal jururawat, atau doktor melakukan pemeriksaan awal pada bayi. Dalam prosedur rutin, mereka mengesan penyelewengan dan secara bebas memulakan rawatan perubatan yang diperlukan. Sekiranya kelahiran di rumah atau kelahiran di pusat kelahiran, bidan yang hadir mengambil langkah pertama untuk memeriksa bayi kesihatan. Sekiranya mereka melihat adanya kelainan atau perubahan visual pada bayi baru lahir, mereka juga secara bebas menghubungi doktor tanpa berlengah. Oleh itu, tidak perlu ibu bapa anak bertindak dalam kes yang disebutkan di atas. Sekiranya kelahiran secara spontan berlaku tanpa kehadiran pakar obstetrik, ibu dan anak harus dibawa ke hospital terdekat sejurus selepas bersalin. Sekiranya kecacatan diperhatikan atau jika bayi menonjol dengan kepincangan fizikal pada tahap ini, dia memerlukan pemeriksaan perubatan segera. Sekiranya bayi mengalami gangguan pernafasan atau mengalami kegagalan pernafasan, ambulans harus diberi amaran. Sebagai tambahan, pertolongan cemas langkah-langkah mesti dimulakan untuk memastikan kelangsungan hidup anak. Tanpa oksigenasi yang mencukupi, kematian segera akan berlaku.
Rawatan dan terapi
Pilihan untuk rawatan sindrom Majewski masih agak terhad berdasarkan keadaan pengetahuan perubatan semasa. Pada prinsipnya, tidak mungkin untuk merawat penyebab penyakit kerana ia adalah gangguan kongenital. Walau bagaimanapun, banyak kajian penyelidikan berusaha untuk memajukan pendekatan genetik terapi. Atas sebab ini, hanya kaedah simptomatik untuk merawat sindrom Majewski yang tersedia pada masa ini. Sebagai contoh, pembetulan kecacatan semasa campur tangan pembedahan adalah mungkin. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh kekurangan paru-paru, prognosis sindrom Majewski agak buruk. Ini kerana organisma pesakit yang berpenyakit tidak mencukupi oksigen. Dalam kebanyakan kes, fakta ini hanya menjadi masalah selepas kelahiran, sejak embrio di dalam rahim dibekalkan dengan oksigen oleh ibu. Pada bayi baru lahir, komplikasi daripada kekurangan oksigen berkembang dengan cepat. Sindrom Majewski mengambil jalan maut dalam banyak kes, kerana individu yang terkena penyakit tidak dapat dilaksanakan.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Majewski tidak baik. Sindrom ini berdasarkan kecacatan genetik yang tidak dapat disembuhkan. Untuk alasan undang-undang, perubahan genetik manusia tidak dapat dilakukan. Oleh itu, doktor dan pakar perubatan menggunakan kaedah rawatan simptomatik. Walaupun begitu, kualiti hidup orang yang terjejas sangat terhad. Ini menyebabkan kekurangan organisma dengan oksigen penting. Pada banyak pesakit, kematian pramatang berlaku sejurus selepas kelahiran dalam bulan-bulan pertama kehidupan. Prognosis bergantung pada keparahan gangguan. Walaupun ia adalah kecacatan genetik, intensitasnya berbeza dari orang ke orang. Gejala gangguan kongenital dapat diatasi pada beberapa pesakit dengan campur tangan pembedahan. Ini bergantung pada keadaan keseluruhan dan kesihatan orang yang terjejas. Di samping itu, operasi berkaitan dengan risiko. Komplikasi mungkin berlaku, yang menyebabkan kemerosotan lebih lanjut kesihatan. Sekiranya terdapat penyakit yang tidak diingini, perkembangan paru-paru diperbetulkan oleh pemindahan dalam prosedur pembedahan. Walaupun begitu, pesakit bergantung pada rawatan ubat sepanjang hayatnya. Reaksi penolakan organisma boleh berlaku pada bila-bila masa, mengakibatkan keadaan yang mengancam nyawa.
pencegahan
Sindrom Majewski mewakili penyakit kongenital yang belum dapat dicegah walaupun ada kemungkinan.
Penjagaan selepas itu
Oleh kerana rawatan sindrom Majewski agak kompleks dan diperlukan untuk hidup, tidak ada rawatan susulan dalam pengertian yang ketat. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas dapat berusaha untuk mencari cara yang baik untuk menangani penyakit ini dan membina sikap asas yang positif walaupun menghadapi masalah. Relaksasi latihan dan meditasi dapat membantu menenangkan dan menumpukan minda. Sindrom Majewski dikaitkan dengan sejumlah komplikasi dan gejala yang berbeza, semuanya boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap kehidupan seharian dan juga kualiti hidup orang yang terkena. Oleh kerana penyakit ini juga merupakan penyakit genetik, penyakit itu tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, jadi orang yang terkena bergantung pada seumur hidup terapi. Pelbagai kecacatan boleh memberi kesan negatif terhadap estetika orang yang terkena. Sekiranya ciri-ciri kemurungan dan gangguan psikologi menjadi jelas, ini harus dijelaskan dengan ahli psikologi. Kadang-kadang mengiringi terapi dapat membantu menangani keadaan dengan lebih mudah dan menerima penyakit dengan lebih baik.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Mayevsk belum dapat dirawat dengan berkesan. Langkah yang paling penting adalah untuk menghilangkan gejala dan ketidakselesaan dan menghilangkannya kesakitan kanak-kanak yang terjejas mungkin mengalami. Kerana penyakit ini biasanya membawa maut, ibu bapa yang terjejas harus mendapatkan sokongan psikologi seawal mungkin. Doktor akan merujuk ibu bapa anak kepada pakar sekiranya diagnosisnya positif. Sekiranya kursus itu positif, si anak akan memerlukan sokongan sepanjang hayatnya. Ini melibatkan banyak perkara tekanan untuk ibu bapa dan tidak dapat diuruskan dalam jangka masa panjang tanpa bantuan perkhidmatan rawatan pesakit luar. Bantuan harus dicari lebih awal untuk mengelakkan perkembangan gejala psikologi utama. Sekiranya sindrom Majewksi mengambil jalan negatif, kehadiran dalam kumpulan sokongan mungkin berguna. Bagaimanapun, ibu bapa memerlukan sokongan untuk mengatasi kesedihan dan seharusnya bercakap kepada ahli psikologi untuk tujuan ini. Saudara-mara dan rakan-rakan juga memberikan sokongan penting dalam tempoh awal. Rawatan penyakit ini tidak dapat disokong oleh orang tua, kerana perubatan intensif pemantauan kanak-kanak ditunjukkan dalam apa jua keadaan.
