Sindrom Möbius adalah sindrom kecacatan kongenital yang dicirikan oleh ketidakupayaan untuk menggerakkan mata secara lateral dan kelumpuhan muka. Ia disebabkan oleh perkembangan yang tidak baik pada masa embrio, pencetus yang belum ditentukan secara pasti. Otot pemindahan dapat membantu pesakit mencapai ekspresi wajah.
Apakah sindrom Möbius?
Kumpulan sindrom malformasi kongenital dengan penglibatan wajah yang dominan merangkumi pelbagai gangguan yang penyebabnya sama ada pada bahan genetik atau dalam perkembangan embrio. Salah satu penyakit dari kumpulan penyakit ini adalah sindrom Möbius, yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1888. Pakar neurologi Jerman, Paul Julius Möbius, yang memberikan namanya sebagai sindrom, dianggap sebagai penghilang yang pertama. Gejala utama bagi yang jarang berlaku keadaan adalah kelumpuhan muka dan ketidakupayaan untuk menggerakkan mata secara lateral. Kerana gejala ini, keadaan kadang-kadang disebut sebagai paresis oculofacial. Prevalensi sebenar gangguan kongenital belum diketahui. Setakat ini, hanya 300 kes yang didokumentasikan. Perkaitan ini menunjukkan jarang berlaku. Ramai pesakit didiagnosis lewat kerana jarang, walaupun sindrom ini sudah jelas ditunjukkan pada bayi baru lahir. Mungkin, terdapat sebilangan besar kes pesakit yang tidak dilaporkan yang tidak didiagnosis seumur hidup.
Punca
Sindrom Möbius berlaku secara sporadis dalam kebanyakan kes. Walau bagaimanapun, pengelompokan keluarga telah diperhatikan dalam beberapa kes dan nampaknya berdasarkan warisan autosomal dominan. Penyebab kompleks gejala nampaknya kurang berkembang dari kranial keenam dan ketujuh saraf. Saraf kranial keenam juga dikenali sebagai saraf abducens. Saraf ini terlibat dalam pergerakan lateral mata. Saraf kranial ketujuh adalah saraf muka dan mengawal ekspresi wajah. Oleh itu, sindrom Möbius sesuai dengan perkembangan embrio, yang penyebabnya belum dapat disimpulkan secara pasti. Dalam kes pewarisan autosomal dominan, faktor genetik mungkin berperanan. Walau bagaimanapun, spekulasi menunjukkan bahawa iskemia pranatal dari otak juga boleh menyebabkan keterbelakangan. Iskemia semacam itu berperanan terutamanya untuk kes sporadis dan boleh dicetuskan, misalnya, oleh mengandung trauma atau dalam kes penyalahgunaan dadah semasa kehamilan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Bayi yang baru lahir dengan sindrom Möbius memakai wajah yang kelihatan seperti topeng kerana otot tiruannya lumpuh. Akibatnya, wajah tampak tanpa ekspresi dan menimbulkan kesukaran makan. Sebagai contoh, pesakit sukar minum di payudara ibu. Orang yang terjejas tidak dapat mengikuti objek bergerak dengan mata mereka kerana mereka tidak dapat melakukan pergerakan mata lateral. Kerana ekspresi wajah mereka, pesakit dengan sindrom Möbius sering dianggap tidak ramah atau terencat akal. Walaupun begitu, dalam kebanyakan kes mereka mempunyai kecerdasan normal. Dalam beberapa kes, sindrom Möbius juga dikaitkan dengan kecacatan. Oleh itu, jari dan jari kaki atau kaki yang hilang mungkin kelihatan. Kerosakan batang tubuh juga sering berlaku. Selalunya, orang yang terkena juga mengalami strabismus. Dalam kes individu, mata mereka juga sangat kering, menyukarkan mereka untuk berkedip. Kerana kekeringan, penyakit mata sekunder boleh berkembang kemudian. Sindrom ini diselesaikan oleh gejala seperti kesukaran bercakap, kesukaran menelan dan air liur, yang sering disebabkan oleh kecacatan lidah.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sukar untuk mendiagnosis sindrom Möbius. Sekiranya doktor mengetahui simptomologi sindrom, kecurigaan awal akan datang kepadanya selepas diagnosis visual, jika perlu. Walau bagaimanapun, kerana sindrom malformasi dapat dikelirukan dengan banyak sindrom lain dalam kumpulan ini, salah diagnosis adalah perkara biasa. Oleh kerana sindrom ini nampaknya tidak mempunyai sebab genetik yang dapat dikenal pasti, bahkan analisis genetik molekul tidak dapat mengesahkan diagnosis yang disyaki. Ini meninggalkan doktor dengan sedikit sumber untuk diagnosis yang pasti boleh dipercayai.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, individu yang terkena mengalami kelumpuhan otot di muka akibat sindrom Möbius. Wajah itu sendiri kelihatan sangat kaku dan pesakit tidak dapat menyatakan perasaan dan ekspresi mereka dengan bantuan ekspresi wajah. Mungkin wajah orang yang terkena kelihatan aneh atau semula jadi kepada orang luar. Begitu juga, pesakit menderita sindrom Möbius kerana tidak selesa ketika mengambil makanan dan cecair dan tidak memerlukan bantuan untuk melakukannya. Lebih jauh lagi, tidak mungkin lagi untuk mengalihkan mata ke samping, sehingga ada sekatan yang cukup besar dalam kehidupan harian orang yang terkena. Tidak jarang ekspresi wajah pesakit dianggap tidak ramah, sehingga timbul masalah sosial, yang mungkin menyebabkan kemurungan atau aduan psikologi yang lain. Kesukaran bersuara atau masalah menelan juga mungkin berlaku akibat sindrom Möbius, seterusnya mengurangkan kualiti hidup pesakit. Juga tidak jarang mata menjadi kering dan strabismus terjadi. Malangnya, rawatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Penderitaan bergantung pada otot pemindahan kerana sindrom Möbius. Tambahan pula, ketidakselesaan sosial dapat dilakukan membawa mengusik atau membuli, terutama pada kanak-kanak.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat kelainan atau cacat penglihatan pada bayi baru lahir, pakar obstetrik akan memulakan siasatan awal untuk menentukan penyebabnya. Ketiadaan jari atau jari kaki diperhatikan semasa proses kelahiran dan segera diperiksa oleh doktor. Kecacatan lidah adalah ciri sindrom Möbius dan juga diperhatikan semasa pemeriksaan pertama bayi baru lahir. Sekiranya terdapat kerosakan mata, kelainan tingkah laku, atau tanda-tanda kelumpuhan, bayi yang baru lahir memerlukan rawatan perubatan. Gangguan pada ekspresi wajah dianggap sebagai tanda penyakit yang perlu diperjelaskan. Sekiranya terdapat masalah dengan makan atau disfungsi umum, doktor diperlukan. Sekiranya terdapat kelewatan atau keterbatasan yang teruk dalam perkembangan dan pertumbuhan selanjutnya, lawatan ke doktor adalah perlu. Gangguan pertuturan, masalah menelan atau ketidakupayaan untuk menahan air liur dalam mulut adalah tanda-tanda penyelewengan yang memerlukan rawatan. Pembelajaran kelewatan serta kekurangan interaksi sosial, harus dibincangkan dengan doktor. Sindrom Möbius membebankan semua ahli keluarga. Atas sebab ini, mereka harus mendapat maklumat yang cukup mengenai perjalanan penyakit dan pilihan pesakit. Sekiranya rawatan dimulakan lebih awal, kejayaan dan kemajuan terbaik dapat dicatat untuk pesakit dalam keadaan optimum.
Rawatan dan terapi
Tidak ada terapi sebab untuk pesakit sindrom Möbius. Sindrom ini dirawat secara murni tanpa gejala. Semasa tempoh neonatal, gejala ini terapi memberi tumpuan terutamanya untuk mendapatkan pemakanan. Botol khas disediakan untuk tujuan ini. Sekiranya pemakanan tidak dapat dijamin melalui ini bantuan, doktor menggunakan tabung makan. Dalam kebanyakan kes, penyertaan awal di terapi fizikal and terapi ucapan juga merupakan sebahagian daripada rawatan pesakit. Ini langkah-langkah, selain kemahiran motor kasar dan penyelarasan, meningkatkan pertuturan dan kemampuan orang yang terkena untuk menyerap makanan. Pembedahan penyelesaian ada untuk membetulkan strabismus. Prosedur pembedahan juga dapat membetulkan kelainan anggota badan dan, jika perlu, rahang. Dalam beberapa keadaan, otot tambahan cantuman dapat dilakukan untuk memberi pesakit lebih banyak pergerakan wajah. Kehidupan tanpa kemampuan untuk bergerak secara palsu dikaitkan dengan penolakan dan pengecualian sosial. Penolakan ini dapat mendorong penyakit sekunder psikologi. Untuk mengelakkan sekuel, otot pemindahan harus dicari seawal mungkin. Sebagai tambahan, sokongan psikoterapi dapat disarankan kepada pesakit. Ini menyokong terapi langkah ideal membantu pesakit menangani penolakan sosial dan dengan itu meningkatkan kualiti hidup mereka. Sebagai gejala sindrom yang jarang berlaku, hilang pendengaran atau pekak juga dapat diubati secara simptomatik. Sebagai contoh, pesakit mungkin menerima implan atau pendengaran lain bantuan.
Prospek dan prognosis
Sindrom Möbius dikaitkan dengan kelumpuhan wajah. Jangka hayat biasanya tidak berkurang, tetapi kesejahteraan dikurangkan kerana kurangnya ekspresi wajah. Individu yang terkena boleh membawa kehidupan normal. Dengan syarat mereka mendapat rawatan perubatan, biasanya tidak ada keluhan fizikal yang lebih jauh. Walau bagaimanapun, dalam kes individu sindrom Möbius dikaitkan dengan kerosakan jari dan tangan atau hilang pendengaran dan kecacatan telinga. Prognosis yang tepat bergantung pada seberapa parah sindrom ini. Sebagai tambahan, kemungkinan penyakit bersamaan seperti sindrom Poland atau sindrom Kallmann memainkan peranan. Sindrom Möbius menjadikan sosialisasi sukar dan boleh dilakukan membawa kepada kekurangan harga diri dan masalah lain pada individu yang terjejas. Sebilangan pesakit kemudiannya menghidap penyakit mental seperti kemurungan or gangguan kecemasan. Kesannya, kualiti hidup dikurangkan secara besar-besaran. Prognosis yang tepat dapat ditentukan oleh pakar penyakit kongenital. Sebagai tambahan kepada keparahan penyakit dan gangguan yang menyertainya seperti lesi atau gangguan otot mata, persekitaran pesakit juga mesti diambil kira. Semakin baik pesakit disokong oleh rakan dan keluarga, semakin baik prospek kehidupan tanpa gejala.
pencegahan
Sindrom Möbius disebabkan oleh salah perkembangan kranial saraf. Namun, apa yang sebenarnya mencetuskan kemerosotan ini dalam fasa embrio belum dapat dijelaskan secara meyakinkan. Oleh itu, kecuali umum mengandung cadangan seperti pantang daripada bahan berbahaya, tidak ada pencegahan langkah-langkah tersedia untuk kompleks gejala.
Susulan
Individu yang terjejas biasanya tidak mempunyai yang istimewa atau langsung langkah-langkah rawatan selepas rawatan tersedia untuk sindrom Möbius. Pertama, doktor harus dihubungi pada peringkat awal untuk mencegah gejala yang semakin teruk dan dengan itu mencegah komplikasi lain daripada berlaku. Oleh kerana sifat genetik penyakit ini, mereka yang terjejas harus menjalani ujian genetik dan kaunseling jika mereka ingin mempunyai anak, untuk mencegah kambuhnya sindrom tersebut. Diagnosis awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Mereka yang terjejas bergantung pada sokongan menyeluruh dalam kehidupan seharian mereka, dengan penjagaan dan pertolongan keluarga mereka sendiri mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Begitu juga, perbualan yang penuh kasih sayang dan intensif diperlukan agar gangguan psikologi atau bahkan kemurungan dapat dicegah. Sekiranya mereka yang terlibat mengalami masalah pendengaran, pendengaran bantuan yang boleh mengurangkan ini harus digunakan dalam apa jua keadaan. Sokongan intensif untuk kanak-kanak yang terjejas juga diperlukan di sekolah kerana sindrom Möbius. Penyakit ini biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Möbius belum dapat diubati secara kausal. Oleh itu, langkah-langkah pertolongan diri memberi tumpuan kepada menyokong gejala terapi. Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat mesti memastikan pengambilan makanan secara berkala. Ini dapat dicapai dengan menggunakan botol khas, tetapi juga dengan mengambil langkah-langkah untuk mendorong anak makan. Pakar pediatrik dapat memberi petua dan bantuan kepada ibu bapa untuk memastikan pemakanan. Mengiringi ini, kanak-kanak biasanya juga memerlukan terapi ucapan. Latihan pertuturan yang disasarkan menyokong langkah-langkah perubatan dan dalam banyak kes juga membantu kemampuan anak menyerap makanan. Sekiranya strabismus ada, rawatan pembedahan diperlukan. Selepas itu, anak perlu berehat dan menenangkannya. Bergantung pada keparahan gejala, terapi sokongan mungkin ditunjukkan. Langkah-langkah yang boleh diambil oleh ibu bapa untuk mengurangkan gangguan penglihatan juga bergantung kepada keparahan sindrom. Pada prinsipnya, anak tidak boleh terdedah kepada rangsangan yang kuat seperti cahaya matahari langsung atau bahan berbahaya. Terutama pada hari dan minggu selepas operasi, mata mesti dilindungi. Jika tidak, jangkitan dan komplikasi lain mungkin timbul. Walaupun semua langkah diambil, sindrom Möbius adalah penyakit serius yang sering dikaitkan dengan ketidakselesaan psikologi. Sekiranya kanak-kanak mengalami kompleks rendah diri atau menunjukkan kelainan lain akibat penyakit ini, disarankan untuk mendapatkan nasihat terapi.
