Sindrom Prader-Willi adalah gangguan genetik yang menyebabkan gangguan mental dan fizikal dan membawa kepada tingkah laku makan yang tidak normal. Gangguan ini jarang berlaku dan menyerang lelaki dan wanita.
Apa itu sindrom Prader-Willi?
Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah gangguan genetik yang berlaku pada lelaki dan wanita. Ia disebabkan oleh a gen kecacatan pada kromosom nombor 15. yang diubah gen menyebabkan kecacatan mental dan fizikal serta gangguan metabolik. Ciri khas untuk Sindrom Prader-Willi adalah keinginan untuk tidak terkawal untuk makan, yang membawa kepada tanda obesiti pada pesakit. Gangguan ini dinamakan sempena doktor Switzerland Andrea Prader dan Heinrich Willi, yang pertama kali menggambarkan gejala pada tahun 1956. Kromosom di mana kecacatan genetik pencetus ditemui pada tahun 1981. Sindrom Prader-Willi jarang berlaku, dan dianggarkan sekitar 350,000 orang di seluruh dunia terjejas.
Punca
Penyebab sindrom Prader-Willi adalah mutasi kromosom 15. Di sini, terdapat tiga varian yang berbeza, tetapi semuanya membawa dengan simptom yang sama. Dalam 70% kes penyebabnya adalah ketiadaan (penghapusan) sebahagian dari kromosom ayah 15. Di sekitar 29% kromosom 15 terdapat dalam versi dua kali dari ibu, bukan sekali dari ayah dan sekali dari ibu seperti biasa. Varian ketiga yang sangat jarang berlaku adalah mutasi khas yang disebut kecacatan pencetakan. The gen perubahan menyebabkan pembebasan hormon di hipotalamus tidak berlaku secara berkala. Kekurangan bekalan yang dihasilkan hormon menyebabkan gangguan fizikal dan mental.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala khas sindrom Prader-Willi termasuk kelemahan otot kongenital (hipotonia otot). Dalam kes ini, ketegangan asas otot rangka lebih rendah daripada pada orang lain. Individu yang terjejas juga sering kurang sensitif terhadapnya kesakitan berbanding individu lain. Tahap perkembangan mental dan fizikal individu yang terkena adalah di bawah jangkaan berdasarkan usia mereka. Sindrom Prader-Willi dikaitkan dengan kecacatan intelektual yang sederhana. Pada tahap mental ini terencat akal, usia mental antara enam hingga sembilan tahun. Ini sepadan dengan IQ 35 dan 49. Sebagai perbandingan, IQ 85 hingga 115 dianggap normal. Ciri lain sindrom Prader-Willi adalah peningkatan selera makan dan rasa kenyang yang terganggu. Individu yang terjejas sering makan lebih banyak daripada yang mereka perlukan. Makan berterusan dan makan secara berlebihan boleh dilakukan. Akibatnya, kebanyakan orang dengan sindrom Prader-Willi adalah berat badan berlebihan atau gemuk. Obesiti sering berkembang pada awal zaman kanak-kanak. Diabetes (diabetes) adalah satu lagi kemungkinan gejala sindrom Prader-Willi. Individu yang terjejas biasanya menderita gonad yang tidak aktif (hypogonadism). Akibatnya, mereka mungkin tidak subur. Tanda-tanda luar sindrom Prader-Willi termasuk mata berbentuk badam dan segitiga mulut kawasan. Tangan dan kaki selalunya kecil - perawakan pendek juga berlaku. Gangguan visual juga merupakan sebahagian daripada gejala dalam banyak kes. Rabun dekat dan strabismus, atau juling, sangat biasa.
Diagnosis dan kursus
Gejala sindrom Prader-Willi berbeza-beza dari satu kes ke kes yang lain. Beberapa kanak-kanak sudah kelihatan seperti bayi yang belum lahir selama ini mengandung kerana kurang aktiviti. Sebagai bayi, mereka minum sedikit dan mempunyai otot yang lembik. Anak-anak mempunyai mata berbentuk badam dan segitiga mulut sebahagiannya, mereka mengalami masalah penglihatan, selalunya mereka berpandangan pendek atau juling. Tangan dan kaki lebih kecil daripada biasa, dan ketinggian keseluruhan juga di bawah rata-rata kerana terlalu sedikit hormon pertumbuhan dihasilkan dalam sindrom Prader-Willi. Organ seksual kurang berkembang, dan kanak-kanak lelaki sering mengalami penurunan buah zakar. Akil baligh ditangguhkan, ciri-ciri seks kurang berkembang, dan kebanyakan individu yang terjejas tidak subur. Mental terencat akal mungkin ada. Kemudian dalam usia, pada usia kira-kira tiga tahun, makan pesta yang tidak terkawal mula berkembang. Kanak-kanak memakan semua yang mereka dapati, termasuk sampah. Diagnosis dibuat berdasarkan gejala, serta melalui berbagai pemeriksaan, seperti penentuan hormon di darah dan pemeriksaan mengenai kelenjar tiroid. Ujian genetik dapat mengesan sama ada sindrom Prader-Willi ada.
Komplikasi
Komplikasi yang diharapkan pada sindrom Prader-Willi terutama disebabkan oleh penyakit yang teruk obesiti dari mana individu yang terjejas hampir selalu menderita, serta akibat penyakit metabolik, terutamanya kencing manis mellitus. Selalunya sangat tinggi berat badan berlebihan juga boleh menyebabkan kerosakan ortopedik yang teruk. Kerosakan ortopedik awal pada bahagian bawah kaki sudah diperhatikan pada kanak-kanak. Khususnya, menanggung berat badan sendi dari bahagian bawah kaki, iaitu pinggul, lutut dan buku lali sendi, serta kaki, sering menunjukkan tanda-tanda kelebihan beban dan keausan kerana kegemukan. Komplikasi yang mengancam nyawa boleh dijangkiti dalam sindrom Prader-Willi, terutama apabila berat badan berlebihan menyebabkan kerosakan pada darah kapal and organ dalaman. Selain itu, kerana pesakit yang menderita sindrom Prader-Willi tidak mempunyai rasa kenyang, ada risiko mereka akan mengatasi perut sehingga pecah. Risiko ini meningkat oleh fakta bahawa penghidap tidak muntah atau mengalami kenyang atau kesakitan semasa mereka makan berlebihan. Juga, pecahnya perut sering tidak disedari pada mulanya. Oleh itu, pesakit menghadapi risiko pendarahan dalaman akibat pecahnya gastrik. Selanjutnya, pada pesakit yang menderita sindrom Prader-Willi, sindrom apnea tidur boleh mengancam nyawa. apnea tidur ialah keadaan di mana penghidap mengalami pemberhentian bernafas semasa tidur.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Bayi dengan sindrom Prader-Willi memerlukan banyak sokongan semasa dan selepas kelahiran. Ibu bapa harus berunding secara langsung dengan doktor yang bertanggungjawab supaya pemeriksaan dan rawatan yang diperlukan dapat diberikan lebih awal. Bergantung pada tahap keparahan keadaan dan bilangan dan tahap kepincangannya, lawatan berkala ke doktor mungkin diperlukan selepas itu. Sekiranya gejala tidak biasa berlaku, seperti demam, kesukaran menelan atau masalah visual, pakar yang berkenaan mesti berunding. Sebagai tambahan kepada pakar pediatrik, pakar bedah, pakar bedah, pakar oftalmologi, pakar ENT dan pakar lain juga boleh dipanggil, bergantung pada gejalanya. Anak yang terjejas juga memerlukan sokongan fisioterapeutik. Sekiranya berlaku malformasi yang teruk, langkah pemulihan sudah semestinya diperlukan pada tahun-tahun pertama kehidupan, yang biasanya dilakukan bersama ibu dan anak. Sekiranya aduan menjadi lebih teruk, lawatan ke pakar pediatrik adalah perlu. Sekiranya kemalangan atau kejatuhan berlaku akibat kecacatan, lebih baik menghubungi doktor kecemasan. Kaunseling psikologi ditawarkan sekiranya keadaan mempunyai kesan negatif terhadap keadaan mental anak atau saudara-mara.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Prader-Willi adalah berdasarkan gejala. Kerana terdapat penurunan rembesan hormon dalam keadaan, terapi penggantian hormon diberikan. Hormon yang lebih awal pentadbiran dimulakan, semakin baik gejala dapat diatasi. Kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi biasanya memerlukan rawatan menyeluruh dan sokongan khas. Berat mesti dikurangkan dan pengambilan makanan dikawal. Edibles mesti dikurung secara harfiah, kerana pesakit dengan sindrom Prader-Willi akan memakan apa sahaja yang mereka dapat, sama ada ia boleh dimakan atau tidak. Ini bermaksud mereka juga memakan makanan haiwan, sampah atau makanan sejuk beku. Dalam kebanyakan kes, banyak gejala bertambah baik ketika pesakit menurunkan berat badan. Terapi tingkah laku boleh menyokong dalam mengekalkan diet. Terapi fizikal membantu meningkatkan nada otot dan mengatasi otot kendur. Terapi ucapan menyokong kemampuan bertutur. Masalah mata biasanya memerlukan rawatan oftalmologi, dan penglihatan harus diperiksa secara berkala. Anak-anak memerlukan sokongan mental, mungkin kehadiran di sekolah khas adalah perlu. Kadang-kadang, dalam perjalanan seterusnya sindrom Prader-Willi, jantung masalah dan kelengkungan tulang belakang berkembang, disebabkan oleh keadaan yang melampau berat badan berlebihan. Dalam kes ini, ortopedik dan dalaman terapi perlu disamping pengurangan berat badan.
pencegahan
Sindrom Prader-Willi tidak dapat dicegah kerana genetik. Diagnosis awal dan permulaan yang cepat terapi penting untuk mencegah sekuel serius yang disebabkan oleh sindrom Prader-Willi.
Susulan
Sindrom Prader-Willi adalah genetik penyakit kronik yang tidak dapat disembuhkan. Rawatan perubatan hanya simptomatik semata-mata. Oleh itu, rawatan susulan dalam erti kata klasik tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dan orang dewasa yang terkena sindrom Prader-Willi dipengaruhi oleh obesiti yang mengancam nyawa dan lain-lain kesihatan keluhan sepanjang hidup mereka. Atas sebab ini, pemeriksaan berkala dan penjagaan diet intensif diperlukan. Ini langkah-langkah biasanya diperintahkan dan dipantau oleh pakar pediatrik atau pengamal am. Pertama sekali, berat badan kanak-kanak atau orang dewasa yang terjejas diperiksa. Di samping itu, biasa darah ujian adalah perkara biasa. Kadang kala sampel air kencing atau najis atau ujian lain juga diperlukan. Doktor yang hadir menentukan kekerapan pemeriksaan dan tindak lanjut yang diperlukan langkah-langkah. Dalam banyak kes, pesakit yang terjejas ditempatkan di kemudahan rawatan jangka panjang khusus yang merangkumi rawatan perubatan. Selain itu, dalam kebanyakan kes, pesakit dalam klinik pemulihan perlu dilakukan untuk mengembangkan a terapi konsep yang sesuai untuk pesakit. Dalam proses penempatan seperti itu, paling tidak satu hingga dua pemeriksaan perubatan setiap minggu adalah perkara biasa. Terapi selanjutnya langkah-langkah mungkin diperlukan semasa terapi kegemukan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kanak-kanak yang mengalami sindrom Prader-Willi memerlukan sokongan berterusan dalam kehidupan seharian mereka. Saudara mara harus berunding dengan pakar pemakanan dan bekerjasama dengannya untuk membuat a diet yang sesuai dengan tabiat makan anak. Menemani terapi tingkah laku mungkin perlu. Anak itu juga tidak boleh mempunyai akses kepada makanan, sisa, atau produk yang tidak berbahaya. Sekiranya kanak-kanak itu memakan sesuatu yang tidak sesuai, doktor kecemasan harus dipanggil. Untuk mengatasi tahap emosi kanak-kanak yang biasanya tinggi, sukan dan pendekatan terbuka adalah langkah yang sesuai untuk menjalani rawatan perubatan. Penting bagi anak untuk menjalani rutin harian yang teratur sehingga tidak berlaku penyimpangan. Sebaiknya buat rancangan jangka panjang untuk membolehkan anak itu membawa sekuat mungkin kehidupan tanpa perubahan mendadak dalam kehidupan seharian. Kanak-kanak yang sakit memerlukan banyak perhatian dan memberikan tuntutan fizikal dan mental yang tinggi kepada ibu bapa mereka. Ini menjadikan fasa rehat dan kelonggaran semua lebih penting bagi saudara-mara dan kenalan yang menjaga anak. Ahli terapi dapat membantu mewujudkan ruang dan bekerja melalui konflik emosi. Ibu bapa atau penjaga harus berhubung rapat dengan doktor dan memberitahu mereka mengenai gejala yang tidak biasa. Pendekatan terapi komprehensif dapat membantu orang yang menderita sindrom Prader-Willi membawa kehidupan yang agak bebas dari gejala.
