Sindrom Segawa mewakili penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku sistem saraf yang menunjukkan simptom yang serupa dengan Penyakit Parkinson. Kelainan ini tergolong dalam kumpulan besar dystonia, yang dicirikan oleh kekejangan otot. Sekiranya penyakit itu didiagnosis dengan betul, rawatan sangat mudah dan berjaya.
Apa itu sindrom Segawa?
Sindrom Segawa, sebagai penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku sistem saraf, tergolong dalam kumpulan dystonia heterogen yang besar. Dystonia dicirikan oleh kekejangan otot yang disebabkan oleh gangguan pada nada otot. Sukarela pengecutan otot rangka berlaku. Kejang dan postur yang tidak normal berlaku, yang dipelihara untuk jangka masa yang lama. Walau bagaimanapun, dystonia individu mempunyai sebab yang berbeza. Sindrom Segawa adalah dystonia idiopatik, iaitu kekejangan otot tanpa sebab yang dapat dikenal pasti secara luaran. Kini diketahui bahawa penyakit ini turun-temurun. Gambaran klinikal sindrom Segawa pertama kali dijelaskan oleh pakar neurologi Jepun Masaya Segawa pada tahun 1970. Dia juga menyedari bahawa ia adalah penyakit dengan sendirinya. Kerana sindrom mempunyai banyak persamaan dengan Penyakit Parkinson, masih sering dikelirukan dengan penyakit ini dan kadang-kadang disebut sebagai penyakit Parkinson atipikal. Walau bagaimanapun, sindrom Segawa tidak ada kaitan Penyakit Parkinson. Memang benar bahawa di kedua penyakit ini terdapat gangguan pada dopamin metabolisme. Walau bagaimanapun, penyebabnya sama sekali berbeza. Penyakit ini dinyatakan berbeza pada setiap pesakit dan oleh itu sering tidak didiagnosis dengan segera. Atas sebab ini, kekerapannya tidak diketahui dengan tepat. Dipercayai bahawa satu per juta orang menderita sindrom Segawa.
Punca
Punca sindrom Segawa dianggap sebagai gen mutasi pada lengan panjang kromosom 14. Ia adalah GCH1 gen, yang mengekod enzim GTP siklohidrolase. GTP siklohidrolase adalah enzim penentu kadar dalam sintesis tetrahidrobiopterin (BH4). Tetrahydrobiopterin seterusnya bertanggungjawab untuk pembentukan dopamin. Mutasi GCH1 gen oleh itu boleh membawa kekurangan BH4 dan dengan demikian dopamin. Mutasi diwarisi secara autosomal dominan. Walau bagaimanapun, penembusan kecacatan gen berbeza-beza. Pada sebilangan pesakit, hampir tidak ada gejala yang dapat dilihat, sementara pada yang lain ia teruk. Dalam beberapa kes, warisan resesif autosomal disyaki, tetapi ini dianggap disebabkan oleh gen yang berbeza. Gen ini terletak pada kromosom 11 dan bertanggungjawab untuk pengekodan tirosin hidroksilase. Hasil daripada kecacatan gen yang dijelaskan, terdapat kekurangan dopamin. Oleh itu, kerana sintesis yang tertangguh, neurotransmitter tidak dapat disintesis semula dengan cukup cepat setelah habis. Kedai untuk dopamin kosong dan tidak lagi tersedia untuk tindak balas otot selepas tempoh aktiviti fizikal tertentu. Hasil kekejangan otot.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Segawa pada mulanya dimanifestasikan oleh gangguan kiprah, yang menjadi lebih jelas ketika hari semakin meningkat. Kedudukan kaki ke dalam berkembang. Kedudukan ini dapat menjadi kuat sehingga pergerakan lebih jauh menjadi mustahil. Mungkin berlaku bahawa kanak-kanak yang terkena bersekolah bersendirian pada awal pagi dan mungkin terpaksa dijemput dengan kerusi roda pada waktu petang kerana mereka tidak lagi dapat berjalan. Dalam konteks aktiviti fizikal, kedai dopamin habis dalam penyakit ini dan tidak diisi semula dengan cukup cepat. Selain putaran kaki ke dalam, gejala seperti Parkinson seperti kekakuan otot umum, kurang pergerakan, gegaran, atau kehilangan postur refleks mungkin juga berlaku. Juga diperhatikan bahawa lebih banyak wanita berbanding pesakit lelaki terkena sindrom Segawa. Biasanya, gejala pertama muncul pada dekad pertama kehidupan pada usia empat hingga lapan tahun. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, gejala tidak bermula hingga awal dewasa.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Segawa sebenarnya sangat mudah didiagnosis. Berdasarkan gejala khas, diagnosis sudah dapat dibuat. Lazimnya penyakit ini adalah bahawa ketidakupayaan bergerak selalu berlaku pada siang hari setelah melakukan aktiviti fizikal. Selepas waktu rehat atau tidur malam, gejala secara beransur-ansur hilang. Sebabnya terdapat dalam pengeluaran dopamin dalam badan yang terlalu perlahan. Setelah diagnosis yang betul, sindrom Segawa juga satu-satunya dystonia yang dapat dirawat secara kausal sehingga pesakit bebas dari gejala. Walau bagaimanapun, kerana gangguan ini sangat jarang berlaku, ia sering tidak dikenali oleh doktor pemeriksa. Kesalahan diagnosis berlaku, sering kali memulakan penderitaan lebih lanjut bagi sebilangan pesakit.
Komplikasi
Sindrom Segawa boleh menyebabkan komplikasi teruk dalam beberapa keadaan. Gait biasanya terganggu membawa kepada kemalangan dan jatuh, yang seterusnya menyebabkan patah tulang dan kecederaan. Secara amnya, keadaan menyebabkan ketidakselesaan fizikal yang teruk. Gejala seperti gegaran dan kekejangan otot mewakili beban psikologi yang besar bagi mereka yang terjejas dalam jangka masa panjang. Hasilnya adalah gangguan mental seperti kemurungan, gangguan kecemasan atau kompleks rendah diri. Oleh kerana terutamanya anak-anak yang terjejas, ibu bapa mereka juga sering menderita. Keperluan untuk menjaga anak sendiri dikaitkan dengan tekanan dan kegelisahan, yang juga boleh berkembang menjadi penyakit mental yang serius dalam jangka masa panjang. Sindrom Segawa terapi juga boleh menyebabkan kejadian buruk. Contohnya, ubat L-DOPA, yang biasanya diresepkan, boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius. Gejala khas termasuk gangguan pergerakan, loya and muntah, perubahan warna air kencing dan sakit perut. Gangguan psikologi seperti kegelisahan, gangguan kecemasan, dan kesedihan juga biasa. Gangguan tidur juga mungkin berlaku, seperti gangguan pencernaan, kekakuan otot, peningkatan berpeluh dan pergerakan yang tidak terkawal. Dalam kes individu, kesan sampingan seperti pendarahan gastrik, kulit ruam dan hati keradangan bersama bile stasis berlaku. Reaksi alergi terhadap sediaan yang diberikan juga tidak dapat dikesampingkan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Segawa mesti selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Tidak ada penyembuhan diri dalam proses ini, kerana ini adalah penyakit keturunan dan oleh itu tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simtomatik. Walau bagaimanapun, diagnosis awal dan rawatan sindrom mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Seorang doktor harus berjumpa dengan sindrom Segawa sekiranya orang yang terkena menderita parah gangguan kiprah, dan gangguan kiprah ini biasanya bertambah teruk jika tidak dirawat. Selalunya, orang yang terkena itu juga bergantung pada alat bantuan berjalan kaki atau bahkan kerusi roda dan tidak lagi dapat mengatasi kehidupan seharian sahaja. Selanjutnya, gemetar otot juga menunjukkan sindrom Segawa. Sekiranya gejala ini berlaku, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Sindrom Segawa didiagnosis oleh doktor am atau pakar ortopedis, tetapi rawatan lebih lanjut mesti dilakukan oleh pakar. Penyembuhan lengkap tidak dapat diperoleh.
Rawatan dan terapi
Setelah diagnosis yang tepat, sindrom Segawa dapat dirawat dengan baik. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan kerana turun temurun keadaan, tetapi dengan rawatan ubat seumur hidup, tidak ada gejala yang muncul. Hanya perlu untuk mengimbangi kekurangan pengeluaran dopamin dengan menggantikan L-DOPA (levodopa). L-DOPA adalah prodrug yang diubah menjadi dopamin di otak. Dopamine sendiri tidak boleh diberikan kerana tidak boleh menyeberang darah-otak penghalang. L-DOPA, bagaimanapun, boleh. Ia kemudian membentuk dopamin di otak, berpisah karbon dioksida, yang mengekalkan pergerakan otot.
pencegahan
Pencegahan dari sindrom Segawa tidak mungkin dilakukan. Ia turun-temurun dan sekelompok keluarga juga tidak diperhatikan. Selepas penampilan pertama gejala khas, hanya penggantian seumur hidup dengan levodopa dapat memberikan kelegaan simptom.
Susulan
Orang yang terjejas biasanya mempunyai sedikit dan juga sangat terhad langkah-langkah penjagaan segera yang terdapat dalam sindrom Segawa Atas sebab ini, orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan gejala lain. Sindrom Segawa tidak dapat sembuh dengan sendirinya. Oleh kerana sindrom Segawa adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Atas sebab ini, orang yang terjejas harus menjalani pemeriksaan genetik dan kaunseling jika dia ingin mempunyai anak, untuk mencegah kambuhnya penyakit pada keturunan. . Beberapa gejala dapat diatasi dengan mengambil pelbagai ubat. Orang yang terjejas harus memperhatikan dos yang betul dan juga pengambilan ubat secara berkala untuk mengatasi gejala. Begitu juga, doktor harus berunding terlebih dahulu sekiranya terdapat kesan sampingan yang teruk atau jika ada yang tidak jelas. Jalan selanjutnya sindrom ini sangat bergantung pada manifestasi penyakit yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Mungkin, sindrom Segawa membatasi jangka hayat pesakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Segawa menyebabkan kiprah terganggu dan kadang-kadang jatuh dalam kehidupan seharian. Itulah sebabnya sangat penting bagi mereka yang terjejas untuk mengambil ubat yang ditetapkan dengan betul. Hanya dengan ubat yang sesuai, gejala tersebut dapat dielakkan dalam jangka masa panjang. Masalah pergerakan yang biasa muncul selepas aktiviti fizikal dan berkurang selepas berehat atau selepas malam yang rehat. Inilah sebabnya mengapa ada risiko bahawa penghidap menyedari masalahnya terlalu lambat. Diagnosis perubatan membantu menganalisis dan merawat gangguan yang jarang berlaku. Tidak seperti dystonia lain, ia dapat diatasi dengan jayanya sehingga penghidapnya tidak lagi mengalami gejala. Untuk mengurangkan komplikasi, pesakit harus berhati-hati ketika mereka melihat tanda-tanda pertama gangguan kiprah. Dengan cara ini, kemalangan dan kecederaan dapat dielakkan tepat pada waktunya. Ubat membantu mengatasi ketidakselesaan fizikal. Terutama apabila yang biasa gegaran berlaku bersamaan dengan kekejangan otot, jiwa juga menderita penyakit. Ini boleh membawa kepada perasaan cemas, kompleks dan kemurungan. Sekiranya anak-anak terjejas, ibu bapa harus memberitahu diri mereka secara menyeluruh agar dapat menolong anak mereka. Ini mengurangkan tekanan tahap dan sekuel mental tidak berlaku dengan cepat.
