Lymphangioleiomyomatosis adalah teruk dan sangat jarang berlaku paru-paru penyakit yang menimpa wanita hampir secara eksklusif. Kerana simptom yang tidak spesifik, penyakit ini biasanya diakui terlambat atau salah didiagnosis, jadi tidak selalu dirawat dengan baik.
Apa itu limfangioleiomyomatosis?
Lymphangioleimyomatosis adalah salah satu yang jarang berlaku paru-paru penyakit. Ia disebabkan oleh kecacatan genetik yang diperoleh atau diwarisi secara spontan. Ketika penyakit ini berkembang, percambahan sel otot licin yang berlebihan berlaku pada limfa kapal dan saluran bronkus. Ini memusnahkan yang sihat paru-paru tisu, sehingga menghalang penting oksigen pengambilan di paru-paru. Penyelidikan telah dilakukan secara intensif selama beberapa tahun untuk meningkatkan pilihan rawatan. Perjalanan limfangioleiomyomatosis biasanya kronik dan, ketika limfangioleiomyomatosis berlangsung, menyebabkan kekurangan berterusan yang mengancam nyawa oksigen.
Punca
Sebab-sebab limfangioleiomyomatosis belum 100% difahami. Sebahagiannya, penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik yang menyebabkan penstrukturan semula paru-paru dan ginjal yang teruk. Ini disertai dengan kehilangan fungsi organ-organ ini secara beransur-ansur. Dari masa ke masa, pertumbuhan sel otot licin yang tidak terkawal merosakkan tisu paru-paru yang sihat, yang semakin menyekat bernafas mereka yang terjejas. Sebabnya adalah kerana protein tuberin hilang, mengakibatkan percambahan sel otot licin yang berlebihan. Telah diperhatikan bahawa mereka berkembang biasanya sekali lagi apabila tuberin ditambahkan secara eksperimen ke sel LAM. Oleh kerana LAM biasanya berkembang sebelum ini menopaus, disyaki pelbagai hormon, seperti estrogen, menyumbang kepada limfangioleiomyomatosis. Estrogen nampaknya mendorong pertumbuhan sel LAM, sehingga tinggidos medroxyprogesterone biasanya diresepkan sebagai sebahagian daripada terapi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala awal limfangioleiomyomatosis, yang agak tidak spesifik dan dengan demikian juga boleh berlaku pada banyak penyakit paru-paru, termasuk dyspnea atau sesak nafas, terutamanya semasa latihan fizikal, sederhana sakit dada, batuk, kadang kala dengan darah-mengandungi rembesan, dan sakit dada. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa penemuan pemeriksaan yang dapat dibuktikan. Ramai pesakit hadir dengan pneumothorax, dan gejala sering meningkat semasa mengandung dan perjalanan udara. Di samping itu, chylothorax (pengumpulan cecair limfa) diperhatikan. Angiomyolipoma ginjal (tumor renart hamartomatous jinak) berlaku pada sehingga 50 peratus individu yang terkena. Ini boleh menyebabkan pendarahan, yang dalam keadaan sangat luas sering muncul sebagai hematuria (darah dalam air kencing) atau sakit sayap. Retroperitoneal yang diperbesar limfa nod juga dijumpai di sekitar 70 peratus mereka yang menghidap penyakit ini.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Kerana limfangioleiomyomatosis sangat jarang berlaku dan biasanya bermula secara tidak jelas, diagnosis yang tepat biasanya dibuat lewat. Selalunya, sehingga empat tahun berlalu antara permulaan gejala dan diagnosis. Penyakit ini sering salah didiagnosis sebagai emfisema atau asma bronkial kerana simptom yang serupa. Kaedah pemeriksaan yang mungkin termasuk paru-paru biopsi or tomografi dikira, dan penemuan radiologi CT adalah tipikal dan biasanya membenarkan diagnosis dibuat. Sinar X pemeriksaan paru-paru mungkin tidak biasa, terutama pada peringkat awal. Infiltrat interstisial reteticulonodular terdapat pada kira-kira 30 peratus individu yang terkena. Pada 60 peratus pesakit, terdapat juga kista, yang biasanya tersebar dan berdinding tipis. Mereka mempunyai diameter kira-kira 0.5 hingga lima sentimeter. Pada banyak individu yang terkena, kista terletak di seluruh paru-paru. Mereka dikelilingi oleh tisu paru-paru yang sihat. Lymphangioleiomyomatosis adalah penyakit teruk yang berkembang secara kronik dan akhirnya menyebabkannya sangat teruk bernafas. Pesakit kurang dan kurang mampu mengatasi secara fizikal. Pada kira-kira 50 peratus pesakit, gejala teruk seperti paru-paru yang runtuh (pneumothorax) berlaku semasa berlakunya penyakit. Dalam beberapa kes, penyakit ini juga menyebabkan jinak buah pinggang tumor, pertumbuhan di rongga perut atau membesar limfa nod. Malangnya, limfangioleiomyomatosis belum dapat disembuhkan.
Komplikasi
Akibat limfangioleiomyomatosis, individu yang terkena menderita sesak nafas yang teruk. Ini membawa kepada kekal keletihan dan keletihan pesakit. Penyakit ini juga mengurangkan kemampuan mereka yang terkena untuk mengatasi tekanan, mengakibatkan pelbagai batasan dalam kehidupan seharian. Tidak jarang pesakit menderita a batuk or sakit dada. Lymphangioleiomyomatosis juga mengurangkan keupayaan orang yang terkena untuk mengatasi tekanan, sehingga tidak mungkin lagi untuk melakukan aktiviti normal tanpa perlu basa-basi. Selanjutnya, pesakit juga mungkin mengalami kencing berdarah atau kesakitan di sisi. The limfa urat simpul juga membengkak pada orang yang terjejas dan terdapat kualiti hidup yang berkurang dengan ketara. Rawatan limfangioleiomyomatosis dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, pemindahan paru-paru adalah perlu supaya orang yang terkena dapat terus hidup. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada komplikasi akan berlaku. Langkah selanjutnya penyakit ini juga sangat bergantung kepada penyakit umum keadaan pesakit. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak berulang setelah berjaya menjalani rawatan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sesak nafas semasa bersenam juga dada kesakitan menunjukkan yang serius keadaan yang perlu diperjelaskan. Wanita yang mengalami permulaan pertama atau peningkatan gejala ini harus berjumpa dengan doktor penjagaan utama mereka. Perkara yang sama berlaku untuk tanda-tanda asma atau penyakit paru-paru. Sekiranya terdapat kecurigaan konkrit limfangioleiomyomatosis, pakar paru-paru mesti berunding. Dia boleh mendiagnosis penyakit ini melalui paru-paru biopsi dan memulakan terapi segera. Sekiranya ini dilakukan pada peringkat awal, komplikasi yang lewat mungkin masih dapat dikesampingkan. Limfangioleiomyomatosis lanjutan biasanya hanya dapat dirawat secara simptomatik, walaupun gejala dapat dikurangkan dengan pemindahan paru-paru. Orang yang tergolong dalam kumpulan risiko atau yang sudah menderita a penyakit paru-paru dari mana penyakit sekunder yang serius boleh disarankan sebaiknya bercakap kepada doktor keluarga mereka. Dia dapat melakukan pemeriksaan awal dan, jika perlu, merujuk pesakit ke pakar penyakit dalaman. Walaupun berisiko rendah berulang, pesakit mesti melakukan pemeriksaan berkala setelah rawatan selesai.
Rawatan dan terapi
Rawatan limfangioleiomyomatosis terdiri daripada tiang-tiang berikut: Rawatan umum gejala seperti pentadbiran bronkospasmolytics dan jangka masa panjang oksigen terapi, prosedur intervensi seperti pleurodesis (sclerotherapy ruang pleura), dan pentadbiran of ubat hormon. Sekiranya kaedah rawatan ini tidak berjaya, ada kemungkinan pemindahan paru-paru. Di samping itu, bronkodilator digunakan secara individu, yang membawa untuk pelebaran saluran bronkus sehingga sesak nafas lega. Untuk menghentikan pertumbuhan sel, bertindak khusus dadah digunakan yang mengganggu proses molekul limfangioleiomyomatosis. Pilihan rawatan lain adalah pentadbiran of imunosupresan. Bahan sirolimus menghalang laluan isyarat yang dimediasi oleh mTOR, yang mendorong pertumbuhan sel dan terlalu aktif dalam penyakit ini kerana kecacatan genetik. Hasil satu kajian menunjukkan bahawa fungsi paru-paru meningkat dengan ketara sebagai hasilnya. Namun, setelah penamatan terapi, penyakit ini berkembang lagi, sehingga terapi tetap diperlukan, tetapi dengan mempertimbangkan banyak kesan sampingan. Oleh itu, rawatan lebih digalakkan sekiranya berlaku penyakit yang agresif. Sekiranya terdapat komplikasi limfangioleiomyomatosis, prosedur lebih lanjut digunakan, misalnya, pleurodesis, lekatan ruang pleura, sekiranya berlaku efusi limfatik atau keruntuhan paru-paru. Sekiranya sklerosis tuberous berkembang, kemungkinan komplikasi lebih lanjut dan mesti juga diatasi. Pemindahan paru-paru kini merupakan satu-satunya pilihan kuratif untuk limfangioleiomyomatosis. Walau bagaimanapun, hanya beberapa pesakit yang layak untuk ini. Mereka mesti lebih muda dan amnya kesihatan. Kapasiti organ penderma juga terhad. Setelah pemindahan berjaya dilakukan, penyakit ini jarang dijangka akan berulang.
Prospek dan prognosis
Prognosis limfangioleiomyomatosis bergantung pada masa diagnosis dan kemungkinan rawatan. Selalunya, penyakit ini ditemui lewat, sehingga sudah sangat maju. Ini menyukarkan pilihan rawatan dan membawa kepada penyakit yang tidak diingini. Selalunya, penyakit ini disalah anggap sebagai penyakit lain. Ini menyebabkan kurangnya rawatan yang tepat yang mungkin membawa untuk menyembuhkan asas limfangioleiomyomatosis. Penyakit paru-paru dikaitkan dengan banyak kesan sampingan dan penurunan. Ketahanan orang yang terjejas sangat terhad dan kualiti hidupnya semakin berkurang. Ini membawa kepada peningkatan risiko gangguan sekunder. Masalah psikologi boleh berlaku, yang boleh mencetuskan gangguan selanjutnya. Dalam kes yang sangat teruk, pesakit memerlukan organ penderma. The pemindahan paru-paru dikaitkan dengan pelbagai cabaran. Operasi tidak selalu berjaya tanpa komplikasi. Di samping itu, terapi seterusnya adalah meletihkan dan melemahkan orang yang terkena. Pesakit terdedah kepada terapi jangka panjang, kerana pemberian ubat diperlukan selepas itu. Ini bertujuan untuk mencegah reaksi penolakan dan pada masa yang sama mengoptimumkan aktiviti fungsional paru-paru. Walaupun begitu, keseluruhan prognosis juga dikaitkan dengan keadaan umum kesihatan pesakit dan kehadiran penyakit lain. Semakin tua pesakit dan semakin banyak penyakit yang sedia ada, semakin kurang prognosis.
pencegahan
Pencegahan limfangioleiomyomatosis tidak mungkin dilakukan. Tetapi ada beberapa langkah-langkah yang boleh diambil untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit. Ini termasuk, misalnya, pernafasan latihan fisioterapi untuk meningkatkan keupayaan paru-paru, menjauhkan diri dari nikotin, dan vaksinasi terhadap mempengaruhi and pneumokokus.
Susulan
Lymphangioleiomyomatosis biasanya boleh membawa kepada beberapa gejala dan komplikasi yang berlainan, jadi mereka yang terkena penyakit ini mesti berjumpa doktor untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk. Di sini, diagnosis awal memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Sebilangan besar mereka yang terkena menderita sesak nafas kerana limfangioleiomyomatosis dan juga dari kekal keletihan dan keletihan. Terdapat juga teruk kesakitan dalam dada kawasan dan seterusnya a batuk. Oleh itu, kebanyakan pesakit juga mengalami keluhan tidur ketika gejala ini berlaku pada waktu malam. Kadang kala lawatan ke gua garam dapat membantu membersihkan saluran udara dan memberikan kelegaan jangka pendek dari gejala. Selanjutnya, limfangioleiomyomatosis sering dikaitkan dengan kesakitan di bahagian sayap. Sebilangan besar orang yang terlibat menunjukkan anemia dalam proses dan tidak dapat menumpukan perhatian atau mengambil bahagian dengan betul dalam kehidupan seharian. Rasa simpati dan sokongan rakan dan keluarga dapat memberi kesan positif yang signifikan terhadap pemulihan. Penyembuhan lengkap limfangioleiomyomatosis tidak selalu dapat dicapai. Oleh itu, dalam beberapa kes, jangka hayat orang yang terjejas juga berkurang kerana penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Lymphangioleiomyomatosis dapat dirawat secara eksklusif dengan ubat atau pembedahan. Sekiranya ubat-ubatan yang ditetapkan mencapai kesan yang diinginkan, pesakit harus menyokong kesan positif dengan membuat penyesuaian gaya hidup secara beransur-ansur. Pada mulanya, senaman sederhana dianjurkan, yang memperkuat fungsi paru-paru dan meningkatkan sistem imun. Dalam kursus selanjutnya, latihan fizikal dapat dipergiatkan. Yoga or fisioterapi adalah beberapa pilihan. Doktor harus terlebih dahulu mengukur kapasiti paru-paru sehingga fisioterapi dapat diselaraskan secara optimum. Pengambilan ubat yang ketat adalah mustahak. Sekiranya ubat tidak diambil atau dihentikan, fungsi paru-paru akan merosot lebih jauh. Limfangioleiomyomatosis yang tidak dirawat menyebabkan kerosakan teruk pada paru-paru, memerlukan transplantasi paru-paru. Operasi seperti ini memberikan tekanan yang besar pada tubuh, oleh sebab itu perlu berehat dan menyelamatkan diri. Di samping itu, pesakit harus mengikut arahan doktor mengenai diet dan senaman fizikal. Biasa pemantauan pesakit kesihatan ia penting. Sekiranya timbul komplikasi, doktor mesti diberitahu supaya komplikasi dapat dikenali dan dirawat dengan cepat. Sama ada dan sejauh mana rawatan konservatif dapat disokong oleh ubat semula jadi dapat dijawab oleh doktor yang bertanggungjawab.
