Sindrom Tourette: Punca

Patogenesis (perkembangan penyakit)

Asal gangguan neurologi adalah corpus striatum ("badan striate"), yang merupakan bahagian dari ganglia basal. Yang ganglia basal adalah sekumpulan inti otak dan otak diencephalic (inti inti) yang sangat penting bagi motor, serta peraturan kognitif dan limbik. Corpus striatum, pada gilirannya, adalah titik perubahan penting dalam sistem motor extrapyramidal (EPS) dengan tugas utama untuk menghalang proses pergerakan. Striatum mengandungi inti caudate (inti melengkung) dan putamen (badan cangkang). Dalam Sindiket Tourette penghidapnya, kedua-dua kawasan nukleus berkurang. Degenerasi di kawasan ini mengakibatkan hyperkineses (pergerakan seperti kilat). Sebagai tambahan, Sindiket Tourette nampaknya dikaitkan dengan disfungsi isyarat dopaminergik di striatum.

Etiologi (Sebab)

Sebab Biografi

  • Beban genetik dari ibu bapa: Saudara-mara darjah 1 mempunyai risiko 5-15% untuk berkembang Sindiket Tourette; kausatif gen kelainan belum dijumpai.
  • Pertumbuhan intrauterin terencat akal - kelewatan patologi (tidak normal) dalam pertumbuhan a janin dalam uterus (rahim).
  • Hipoksia perinatal - oksigen kekurangan bayi yang belum lahir semasa kelahiran.
  • Kelahiran pramatang
  • Berat lahir rendah

Punca tingkah laku

Punca yang berkaitan dengan penyakit

  • Jangkitan selepas bersalin (selepas kelahiran) - terutamanya dengan kumpulan A hem-hemolitik streptokokus (GABHS) dengan PANDAS (gangguan neuropsikiatri autoimun pediatrik dikaitkan dengan jangkitan streptokokus).
  • Tics sekunder dalam pengaturan penyakit mendasar berikut (jarang berlaku):
    • Huntington's chorea (sinonim: Huntington's chorea atau Penyakit Huntington; nama yang lebih tua: tarian St. Vitus) - gangguan genetik dengan pewarisan autosomal dominan yang dicirikan oleh pergerakan sukarela yang tidak diselaraskan disertai dengan nada otot yang lembap; akibatnya, ada masalah dengan makan, antara lain.
    • Chorea minor (Chorea Sydenham) - manifestasi lewat demam reumatik (minggu hingga bulan) dengan penglibatan corpus striatum (bahagian dari ganglia basal, yang tergolong dalam serebrum); berlaku hampir secara eksklusif pada kanak-kanak; membawa kepada hiperkineses (pergerakan seperti kilat), hipotonia otot dan perubahan mental
    • Sindrom Fragile X (sindrom Martin-Bell) - sindrom warisan berkaitan X di mana malformasi berikut paling kerap berlaku: aurikel besar, kemaluan besar, kemandulan (kemandulan), dan keterbelakangan mental
    • Penyakit Wilson (tembaga penyakit simpanan) - penyakit resesif autosomal yang diwarisi di mana satu atau lebih gen mutasi terganggu tembaga metabolisme di hati.
    • Neuroacanthocytoses (Penyakit Huntington seperti 2, chorea-acanthocytosis resesif autosomal, sindrom McLeod).