Sindrom Zellweger adalah istilah perubatan untuk penyakit metabolik genetik dan maut. Ini ditunjukkan oleh dan dapat dicirikan oleh ketiadaan peroksisom. Sindrom ini adalah kongenital kerana a gen mutasi dan boleh diwarisi dalam keluarga.
Apakah sindrom Zellweger?
Sindrom Zellweger adalah penyakit keturunan yang agak jarang berlaku. Ia ditunjukkan oleh ketiadaan peroksisom (organel dalam sel eukariotik, mereka sering disebut mikrobodi) dan didiagnosis pada kira-kira satu dari 100,000 bayi secara purata. Sejak tahun 1964, lebih daripada 100 kes telah didokumentasikan, termasuk adik-beradik. Pada tahun 1964, penyakit ini dijelaskan oleh doktor Amerika Hans Ulrich Zellweger, setelah itu sindrom ini dinamakan. Dia telah mendiagnosis kecacatan genetik pada anak kembar.
Punca
Sindrom ini dicirikan terutamanya oleh ketiadaan peroksisom atau oleh peroksisom yang terganggu gen struktur (dipanggil biogenesis). Ini disebabkan oleh kongenital dan sering diwarisi gen mutasi. Sebagai peraturan, gen yang bertanggungjawab secara signifikan untuk pembentukan peroksisom terjejas. Pelbagai tindak balas biokimia berlaku di peroksisom, yang secara langsung atau tidak langsung dikaitkan dengan penurunan dan pembentukan pelbagai bahan endogen - seperti lemak dan bile asid. Walau bagaimanapun, masih belum jelas peranan peroksisom dalam tubuh sebagai bahan penting dan apa sebenarnya yang menyebabkan kegagalan atau gangguan mereka dalam sindrom Zellweger. Gangguan gen atau ketiadaan peroksisom sering disertai dengan kehilangan tertentu hati, buah pinggang dan fungsi organ lain dalam sindrom Zellweger. Di samping itu, peroksisomal tidak aktif enzim mungkin juga berlaku, yang boleh mempengaruhi pelbagai fungsi metabolik tubuh dengan cara yang berbeza, bergantung pada keparahannya. Oleh itu, "penyebab" di tangan mungkin ditunjukkan oleh gejala yang berbeza, yang pada gilirannya menyebabkan gejala lain. Sebagai tambahan, sindrom Zellweger kini diteliti dalam dua jenis, sindrom Zellweger yang sebenarnya dan sindrom pseudo Zellweger yang disebut. Yang terakhir disebut ketika peroksisomal enzim tidak aktif.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Zellweger ditunjukkan oleh pelbagai ciri pada seluruh badan bayi yang baru lahir. Sebagai contoh, selalunya terdapat kekurangan pembangunan tegak atau keterlaluan pembangunan kepala (dipanggil lama tengkorak), jambatan hidung yang kurang jelas, wajah yang rata dan segi empat tepat, jarak yang agak besar antara mata (disebut hipertelorisme), kelegapan kornea dan lensa. Selanjutnya, sista di otak, kekurangan perkembangan paru-paru, dan kecacatan kognitif yang teruk, kelewatan perkembangan psikomotor yang teruk, dan perkembangan organ kelamin luaran yang cacat pada kanak-kanak perempuan. Di samping itu, sindrom Zellweger tidak jarang dimanifestasikan oleh tangisan yang cukup keras, kerana kekurangan refleks, Dengan epilepsi, oleh sukar bernafas, dan oleh perawakan pendek. Di samping itu, kanak-kanak yang terjejas biasanya dilahirkan sebelum waktunya dan oleh itu jauh sebelum tarikh lahir yang dijangka. Walaupun begitu, senarai gejala, aduan dan tanda yang berkaitan dengan sindrom Zellweger tidak berakhir di sana. Kerana gejala, tanda dan keanehan dapat terjadi dalam pelbagai manifestasi dan kombinasi. Atas sebab ini, sindrom ini tidak selalu didiagnosis dengan betul, bahkan hari ini.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Zellweger didiagnosis pada kebanyakan bayi oleh tanda-tanda yang jelas kelihatan di wajah atau oleh sista di otak. Walau bagaimanapun, diagnosis sindrom juga dapat dilakukan dengan mengesan perubahan pada tubuh asid lemak. Selain itu, dalam budaya fibroblas dan hepatosit, ketiadaan peroksisom dapat ditentukan dan dengan demikian juga dapat dikesan. Akhirnya, bagaimanapun, diagnosis harus disahkan dengan mengenal pasti mutasi genetik kerana banyak gejala, tanda dan keluhannya, yang sering terjadi dalam kombinasi yang sangat berbeza antara satu sama lain. Sindrom ini tidak selalu dapat didiagnosis secara langsung dan cepat dapat dikelirukan dengan penyakit keturunan, gangguan dan mutasi genetik yang lain kerana terdapat banyak gejala, tanda dan keluhan yang berbeza. Oleh itu, walaupun pada hari ini ada kemungkinan bahawa sindrom ini tidak dikenali sama sekali atau hanya kemudian. Di samping itu, perjalanan penyakit ini selalu berbeza, bergantung pada manifestasi sindrom tersebut. Di sini, bergantung kepada bahagian tubuh, fungsi organ dan fungsi tubuh mana yang terjejas dan sejauh mana. Walaupun pada masa ini, kanak-kanak yang menderita sindrom ini tidak dianggap mampu bertahan dan mati dalam beberapa bulan pertama selepas kelahiran.
Komplikasi
Sindrom Zellweger adalah gangguan serius yang boleh menyebabkan pelbagai komplikasi ketika berlanjutan. Gangguan ciri seperti kornea dan kekeruhan lensa mengakibatkan gangguan penglihatan dan mungkin membawa hingga separa atau lengkap buta pada peringkat kemudian. Paru-paru yang kurang berkembang dikaitkan dengan penurunan keupayaan latihan. Di samping itu, masalah pernafasan dan kekurangan bekalan oksigen kepada otak mungkin berlaku. Kecacatan kognitif khas dan kelewatan perkembangan psikomotor sering juga memberi kesan psikologi. Ini tidak hanya mempengaruhi penderita, tetapi juga saudara-mara mereka, yang biasanya sangat menderita tekanan dan jeneral miskin keadaan penghidap. Komplikasi lain yang boleh berlaku adalah epilepsi dan gangguan neurologi, yang kedua-duanya berkaitan dengan risiko kemalangan. Sindrom Zellweger hampir selalu membawa maut, kerana tidak ada pilihan rawatan yang berkesan sehingga kini. Walaupun gejala dan keluhan individu dapat diatasi, ini juga dikaitkan dengan risiko. Kerana individu yang terjejas hampir selalu bayi dan anak kecil, kesalahan kecil dalam prosedur pembedahan atau ubat boleh menjadi serius kesihatan akibatnya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kerana gangguan itu turun-temurun, jika ada riwayat keluarga dari gangguan tersebut, kontak harus dilakukan dengan doktor bahkan sebelum merancang keturunan. Walaupun sindrom ini sangat jarang berlaku, ia boleh diwarisi oleh keturunan. Sekiranya diagnosis telah dibuat dalam keluarga, doktor harus berunding pada peringkat awal. Sekiranya ibu bapa tidak mengetahui mengenai genetik dalam keluarga, kelainan visual pada anak sering menjadi nyata sejurus selepas kelahiran. Di samping itu, sering terdapat kelahiran pra-matang. Biasanya, kelahiran dihadiri oleh pasukan pakar obstetrik atau doktor. Ini mengambil alih pemeriksaan pertama bayi dalam prosedur rutin. Kelainan visual di kawasan wajah oleh itu diperhatikan oleh mereka sejurus selepas kelahiran. Pemeriksaan lebih lanjut dimulakan sehingga dapat dijelaskan penyebabnya. Sekiranya dalam kes yang jarang berlaku tidak ada diagnosis yang berlaku pada masa bayi, ibu bapa harus berjumpa doktor sebaik sahaja keturunannya menunjukkan kelewatan perkembangannya. Sekiranya berlaku sawan, gangguan tingkah laku kanak-kanak atau kelainan visual dalam proses pertumbuhan, lawatan ke doktor adalah perlu. Mendung kornea, gangguan aktiviti pernafasan serta keanehan memori prestasi adalah tanda-tanda seterusnya a kesihatan kemerosotan. Pemeriksaan perubatan diperlukan supaya langkah rawatan pertama dapat dimulakan pada peringkat awal.
Rawatan dan terapi
Walaupun terdapat penyelidikan yang paling moden, penyembuhan sindrom ini tidak mungkin dilakukan sehingga kini, kerana tidak ada rawatan atau terapi pilihan ada. Hanya keluhan dan gejala tertentu yang dapat diatasi, sehingga dapat dikurangkan. Walau bagaimanapun, ini juga tidak berlaku secara keseluruhan. Kanak-kanak dengan sindrom Zellweger tidak dianggap dapat bertahan lama, kerana sindrom ini selalu mematikan (membawa maut) menurut penemuan semasa. Semua kanak-kanak yang diketahui setakat ini meninggal dalam beberapa bulan pertama kehidupan.
pencegahan
Kerana sindrom Zellweger adalah mutasi genetik kongenital, ia tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, gejala dan tanda-tanda tertentu kini dapat didiagnosis di rahim dalam keadaan tertentu dengan menggunakan pelbagai prosedur pemeriksaan. Ini sering berguna atau berlaku, misalnya, ketika pasangan yang terkena telah melahirkan bayi dengan gangguan genetik. Namun, walaupun pada hari ini, tidak semua kombinasi gangguan gen dapat didiagnosis terlebih dahulu tanpa kesalahan.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena jumlahnya sangat sedikit dan juga sangat terhad langkah-langkah rawatan selepas rawatan langsung tersedia untuknya dalam sindrom Zellweger. Oleh itu, dalam kes penyakit ini, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada peringkat awal dan menjalani rawatan agar rawatan atau komplikasi lebih lanjut tidak timbul. Diagnosis awal biasanya mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit selanjutnya. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, tidak dapat disembuhkan dalam banyak keadaan. Oleh itu, jika orang yang terkena ingin mempunyai anak, pemeriksaan genetik dianjurkan sejak awal untuk menentukan kemungkinan berulang sindrom Zellweger pada keturunan. Selanjutnya, dalam banyak kes, penjagaan dan sokongan dari keluarga seseorang sangat penting. Ini juga dapat mengelakkan perkembangan kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Selalunya ibu bapa bergantung pada rawatan psikologi, kerana anak-anak biasanya mati dengan cepat. Hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom Zellweger sangat berguna, kerana ia membawa kepada pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Zellweger biasanya membawa maut kepada anak yang terkena. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah menangani penyakit secara terbuka. Penting untuk memanfaatkan masa yang ada bersama anak. Dalam kebanyakan kes, saudara-mara terdekat mungkin menghabiskan waktu selepas kelahiran di hospital. Bilik ibu-anak khas disediakan di kebanyakan hospital khusus dan merupakan kaedah yang baik untuk ibu bapa menghabiskan masa dengan anak yang sakit. Ibu bapa harus mencari terapi trauma awal atau dapatkan kumpulan sokongan setelah berunding dengan doktor. Di samping itu, penting untuk membuat persiapan untuk kematian anak dan, misalnya, untuk mengatur pembaptisan atau pengebumian. Doktor yang bertanggungjawab akan membantu perkara ini. Sindrom Zellweger sangat jarang berlaku keadaan, itulah sebabnya menangani penyakit ini hanya mungkin dilakukan di forum Internet atau beberapa kumpulan pertolongan diri. Saudara-mara juga harus membaca literatur pakar dan mengunjungi pusat pakar untuk gangguan metabolik. Perbincangan dengan pakar membantu memahami sindrom yang jarang berlaku dan dengan itu berlaku dengan anak keadaan.
