Penyakit Naxos adalah penyakit keturunan yang diwarisi secara autosomal secara resesif. Di seluruh dunia, ia adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku, tetapi tidak di pulau Naxos Yunani, di mana ia sangat biasa dan juga pertama kali dijelaskan oleh doktor. Perkara yang membahayakan penyakit Naxos adalah penyakit ini selalu serius jantung masalah dan kematian jantung yang sering mendadak selama ini. Itulah sebabnya penting untuk mencegahnya. Untuk tujuan ini, pelbagai ubat, penggunaan kardioverter tepat pada masanya Defibrilator dan jika semua ini langkah-langkah tidak lagi dapat menolong, bahkan a jantung pemindahan boleh dipertimbangkan.
Apa itu penyakit Naxos?
Penyakit Naxos pertama kali dijelaskan pada tahun 1986 oleh Nikos Protonotarios, seorang ahli kardiologi Yunani dan sekumpulan penyelidik yang bekerja dengannya. Di pulau Naxos, kemungkinan mendapat penyakit keturunan ini adalah 1: 1000. Terdapat juga kes penyakit Naxos yang lebih kerap berlaku di pulau-pulau lain di Laut Aegea, di Turki, Israel atau Arab Saudi. Di seluruh dunia, penyakit keturunan ini agak jarang berlaku. Sudah pada bayi yang baru dilahirkan, ia dapat dikenali dengan sangat berbulu rambut bahawa mereka mungkin menderita penyakit Naxos. Sepanjang tahun pertama kehidupan, kelihatan pelik keratosis bentuk pada tapak kaki dan tapak tangan. Penyakit Naxos biasanya menjadi berbahaya hanya pada masa dewasa muda, apabila disebut dilatasi kardiomiopati semakin berkembang, yang boleh membawa hingga teruk aritmia jantung, berdebar-debar, keseluruhan betul jantung kegagalan, dan kemudian kematian jantung secara tiba-tiba.
Punca
Sebab-sebab kesihatan masalah yang berkaitan dengan penyakit Naxos adalah disebabkan oleh lekatan sel yang terganggu. Ini disebabkan oleh mutasi JUP gen, yang terletak pada kromosom 17 dan, pada gilirannya, pada lokus gen q21. Lima asid amino hasilnya diubah, yang seterusnya menyebabkan 56 asid amino lain terputus dari domain. Ini menyebabkan lipatan yang sesuai tidak betul gen produk. Kesalahan ini, pada gilirannya, dikesan oleh sistem kawalan kualiti protein tubuh sendiri dan gen produk kemudiannya menurun secara proteasom. Ini membawa kepada kematian sel. Sel-sel mati seterusnya digantikan oleh tisu lemak atau tisu berserabut. Ini semakin mengancam nyawa, terutamanya dalam kes sel otot jantung yang hilang dengan cara ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Tanda-tanda pertama penyakit Naxox dapat dilihat ketika bayi dilahirkan, terutama pada bulu rambut. Aduan belum ada pada usia ini. Sangat awal, iaitu pada tahun pertama kehidupan, sel berubah khas dari penyakit Naxos muncul di telapak kaki dan telapak tangan, yang disebut keratosis. Skala putih khas untuk ini keratosis. Tidak sampai dewasa masalah jantung berbahaya berkembang. Ini termasuk pening, berdebar-debar, masalah peredaran darah yang teruk hingga keruntuhan peredaran darah, sebelah kanan kegagalan jantung yang kemudian dapat dikesan oleh doktor dengan mudah, dan jika ia benar-benar teruk, kematian jantung tiba-tiba.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis mudah dibuat dan mungkin dilakukan walaupun pada masa bayi, kerana tanda-tanda luaran penyakit Naxos mudah dikenali. Kepastian mutlak diberikan di sini melalui analisis DNA. Selama bertahun-tahun, masalah jantung yang biasa berlaku pada masa dewasa, yang menjadi semakin teruk dan mesti dirawat tanpa gagal meningkatkan jangka hayat pesakit.
Komplikasi
Dalam kes yang paling teruk, penyakit Naxos boleh membawa hingga kematian pesakit. Ini biasanya berlaku dalam bentuk kematian jantung secara tiba-tiba dan dapat mengurangkan jangka hayat orang yang terkena. Dalam kes kecemasan, nyawa pesakit masih dapat diselamatkan dengan Defibrilator. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, ini memerlukan pemindahan hati agar pesakit dapat terus bertahan. Sebagai peraturan, pesakit mengalami penskalaan kulit di kawasan tangan. Kadang-kadang mereka juga mengalami berdebar-debar dan pening. Penderita merasa lemah dan umumnya sakit dengan penyakit ini dan juga menderita penurunan kemampuan untuk mengatasinya tekanan. Keruntuhan peredaran darah juga boleh berlaku dengan penyakit Naxos, yang menyebabkan hilangnya kesedaran. Selanjutnya, penyakit Naxos akhirnya menyebabkan selesai kegagalan jantung, yang mengakibatkan kematian pesakit. Penyakit Naxos dirawat dengan bantuan ubat-ubatan. Dalam kes yang teruk, pemindahan mungkin diperlukan. Komplikasi mungkin timbul semasa operasi itu sendiri. Sebagai peraturan, jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara oleh penyakit Naxos.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya bayi baru lahir menunjukkan ketara kepala rambut sejurus selepas kelahiran, ini mungkin merupakan tanda pertama penyelewengan yang ada. Walaupun tidak ada gejala lain pada tahap ini, rambut berbulu adalah ciri penyakit Naxos dan perlu diperiksa dengan lebih teliti oleh doktor. Sekiranya gangguan aktiviti jantung berkembang dalam proses pertumbuhan selanjutnya, ada yang perlu dikhawatirkan. Denyutan jantung yang cepat, serangan jantung, tidak normal darah tekanan atau keruntuhan peredaran darah mesti disampaikan kepada doktor secepat mungkin. Sejak keadaan boleh membawa hingga kematian jantung secara tiba-tiba jika tidak dirawat, lawatan ke doktor harus dilakukan pada kelainan pertama. Gangguan tidur, irama siang-malam yang tidak biasa, kekurangan kepekatan dan perhatian, dan cepat keletihan harus diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya terdapat kehilangan kesedaran, doktor kecemasan mesti dipanggil. Penonton mesti mengambil pertolongan cemas langkah-langkah sehingga doktor tiba. Jika tidak, orang yang terjejas mungkin mati sebelum waktunya. Ketahanan yang rendah, kegelisahan dalaman dan perasaan lemah secara umum merupakan tanda-tanda yang ada kesihatan kemerosotan. Mereka harus dinilai oleh doktor. Dalam kes pening, ketidakstabilan berjalan dan kurang aktiviti fizikal, doktor harus berunding. Sekiranya terdapat ahli keluarga yang sudah didiagnosis menghidap penyakit Naxos, doktor harus mengetahui perkara ini selama ini mengandung.
Rawatan dan terapi
Perubahan genetik yang disebabkan oleh penyakit Naxos tidak dapat diatasi. Hanya mungkin untuk merawat gejala masalah jantung. Di sini, pelbagai ubat dapat dipertimbangkan terlebih dahulu, yang mungkin bermanfaat. Bergantung pada keparahan masalah jantung, ini termasuk, sebagai contoh, antiaritmia, penyekat beta, diuretik or ACE inhibitors. Selalunya, cardioverter Defibrilator digunakan sebelum usia 35 tahun, yang dapat membantu mengurangkan masalah jantung untuk jangka masa yang lebih lama. Walau bagaimanapun, selalunya dalam penyakit Naxos, tidak mungkin untuk dielakkan pemindahan jantung pada usia yang lebih tua juga, agar pesakit tetap hidup selama mungkin. Tidak ada pilihan lain untuk rawatan dan terapi penyakit Naxos setakat ini. Walaupun begitu, oleh yang disebutkan di atas langkah-langkah, orang yang mempunyai penyakit genetik ini dapat mencapai usia yang cukup tua jika dirawat tepat pada waktunya.
Prospek dan prognosis
Penyakit Naxos menawarkan prognosis yang agak buruk. Pesakit sering mengalami kematian jantung secara tiba-tiba. Penanaman a perentak jantung adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan komplikasi teruk. Purata jangka hayat setelah berjaya dilaksanakan pemindahan jantung kini sepuluh tahun. Dalam kes terbaik, pesakit bertahan dengan jantung yang didermakan sehingga 30 tahun. Kelainan fizikal yang ketara juga mewakili beban psikologi. Pesakit yang terjejas selalu diingatkan tentang penyakit mereka oleh lesi dan pendarahan dan sering dikucilkan secara sosial. Di samping itu, terdapat keluhan fizikal seperti pening atau perubahan darah tekanan. Dalam jangka masa panjang, hak kegagalan jantung berkembang, yang disertai dengan penurunan keupayaan prestasi. Dalam banyak kes, akibatnya adalah kematian jantung secara tiba-tiba, yang tidak dapat dicegah dalam jangka panjang walaupun dengan langkah-langkah yang disebutkan di atas. Penggunaan beta-blocker, ACE inhibitors dan lain-lain dadah juga dikaitkan dengan risiko yang memburukkan lagi prognosis, sebahagiannya kerana pesakit harus mengambil ubat ini sepanjang hayat mereka. Jangka hayat sangat berkurang. Ramai pesakit mati sebelum usia 50 tahun. Juga kerana banyak gejala yang menyertainya, prognosis pada sindrom Naxos umumnya agak negatif.
pencegahan
Sesiapa yang dilahirkan dengan penyakit Naxos tidak dapat melakukan apa-apa mengenai penyakit itu sendiri melalui pencegahan. Hanya mungkin untuk mengatasi masalah jantung yang disebabkan oleh penyakit ini dengan pencegahan yang sesuai. Satu lagi bentuk pencegahan terhadap penyakit Naxos adalah mengenal pasti kumpulan risiko yang tepat pada masanya melalui pemeriksaan populasi yang tepat di tempat-tempat di dunia di mana terdapat insiden pewarisan penyakit Naxos yang tinggi. Dengan cara ini, dengan mengenal pasti pembawa heterozigot, kita dapat mencegah penyebaran penyakit keturunan ini. Dalam kes penyakit Naxos, kebarangkalian melahirkan bayi yang menderita penyakit ini adalah 25 peratus dalam kes ini warisan resesif autosom dengan dua pembawa mutasi, ibu dan ayah. 25 peratus lagi kanak-kanak ini akan sihat sepenuhnya dan 50 peratus lagi akan menjadi pembawa mutasi yang baru. Oleh itu, sangat penting, dalam keluarga di mana penyakit ini telah terjadi, untuk menentukan secara pencegahan sama ada keturunannya adalah pembawa mutasi atau tidak dan kemudian memastikan bahawa, jika mungkin, tidak ada pembawa mutasi lagi yang dilahirkan ke dunia. Ini adalah satu-satunya cara untuk membendung penyakit keturunan ini.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, hanya langkah-langkah penjagaan selepas waktu yang sangat sedikit dan terhad bagi orang yang terkena penyakit Naxos, kerana ia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat diubati sepenuhnya oleh doktor. Atas sebab ini, pesakit harus berjumpa doktor pada tanda-tanda pertama penyakit ini untuk mengelakkan berlakunya komplikasi lebih lanjut. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh dilakukan untuk mencegah berulang penyakit Naxos pada keturunan. Dengan penyakit ini, kebanyakan pesakit bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Di sini, arahan doktor harus selalu dipatuhi, dan orang yang terjejas harus terlebih dahulu berjumpa doktor jika ada pertanyaan atau jika ada yang tidak jelas. Begitu juga, perhatian harus diberikan untuk membetulkan dos dan pengambilan biasa. Selanjutnya, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala terhadap organ dalaman perlu, di mana jantung secara khusus harus diperiksa. Dalam beberapa kes, penyakit Naxos dapat mengurangkan jangka hayat orang yang terkena, walaupun perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada masa diagnosis.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Penyakit Naxos terutamanya dirawat dengan ubat dan pembedahan. Penderita dapat mengambil beberapa langkah sendiri untuk menyokong rawatan dan mempermudah kehidupan seharian dengan penyakit ini. Pertama sekali, langkah pemakanan adalah perlu. Mereka yang terjejas mesti makan secara sihat diet dan elakkan makanan yang boleh memberi tekanan tambahan pada sistem kardiovaskular. Ini termasuk garam dan glutamat, misalnya, tetapi juga asid lemak tepu. Terutama makanan pedas atau menjengkelkan harus dielakkan. Kafein, alkohol dan rokok juga harus dielakkan. Yang mana diet masuk akal secara terperinci harus dibincangkan dengan pakar pemakanan. Penyakit Naxos juga dapat diatasi dengan melakukan senaman dan menghindari fizikal yang melampau tekanan and ketahanan sukan. Langkah-langkah pertolongan diri yang lain memberi tumpuan untuk menjalani pemeriksaan biasa dan mengikuti garis panduan doktor. Pesakit yang sudah mempunyai perentak jantung harus mengikuti petua yang biasa dan, sebagai contoh, menjauhkannya dari peranti elektronik. Sukan bersentuhan juga mesti dielakkan. Oleh kerana penyakit Naxos semakin parah ketika berlanjutan, terdapat ancaman kemerosotan kekal kesihatan. Terapi dapat membantu individu yang terlibat menerima kenyataan ini dan menjalani kehidupan yang penuh dan bahagia walaupun jangka hayatnya berkurang.
