Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan yang menjelma dalam dua bentuk, jenis 1 dan jenis 2. Jenis 2, di mana orang yang terkena menderita tumor jinak di otak dan gejala yang ditimbulkannya - masalah pendengaran, kelumpuhan muka saraf, dan seimbang gangguan - agak jarang berlaku. Neurofibromatosis tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dirawat dengan cukup baik untuk mencegah kemungkinan komplikasi.
Apa itu neurofibromatosis jenis 2?
Neurofibromatosis jenis 2, seperti jenis 1 yang lebih biasa, dianggap sebagai kelainan bawaan dan keturunan. Namun, sebenarnya, telah ditemukan bahawa sekitar 50% dari mereka yang menderita penyakit ini memiliki mutasi baru, yang bermaksud bahawa tidak ada kes penyakit dalam keluarga. Ciri utama penyakit ini adalah jinak otak tumor yang berkembang di kedua-dua sisi pendengaran dan vestibular saraf dan menyebabkan gejala tertentu. Gejala khas dari neurofibromatosis jenis 2 pengurangan atau kehilangan pendengaran, tinnitus, seimbang gangguan, kelumpuhan otot muka dan katarak pramatang. Bentuk penyakit ini jauh lebih jarang daripada neurofibromatosis jenis 1, juga dikenali sebagai penyakit Recklinghausen. Kejadiannya adalah 1: 35000, sedangkan jenis 1 mesti dilihat pada 1: 3500.
Punca
Penyebab setiap bentuk neurofibromatosis adalah mutasi pada neurofibromatosis yang sesuai gen pada kromosom 22. Ini gen dianggap mempengaruhi tingkah laku migrasi dan bentuk jenis sel tertentu, sehingga kecacatan sangat mungkin terjadi membawa kepada penyakit ketumbuhan. Kira-kira separuh daripada kes baru berdasarkan spontan gen mutasi dan tidak turun-temurun. Walaupun begitu, neurofibromatosis dianggap sebagai penyakit keturunan. Oleh itu, penyakit ini diwariskan dengan cara autosomal yang dominan, yang, dalam istilah yang dipermudahkan, bermaksud bahawa pewarisan tidak bergantung kepada hubungan seks, tetapi pasti jika satu ibu bapa terjejas.
Gejala, keluhan, dan tanda
pesakit dengan neurofibromatosis jenis 2 menghidap ketumbuhan di otak and saraf tunjang. Perubahan pigmen seperti pada NF jenis 1 mungkin berlaku dalam kejadian yang berkurang. Ciri-ciri jenis 2 adalah tumor pada saraf di dalam badan. Ini timbul dari lapisan pelindung sel saraf, sel Schwann. Kutu utama adalah di kawasan otak, saraf pendengaran dan di tulang belakang. Bergantung pada ukuran tumor dan penyetempatannya, gejala yang berbeza berlaku. Ini termasuk persepsi bunyi yang mengganggu dan penurunan kemampuan pendengaran secara umum. Pesakit tidak dapat mengekalkannya seimbang, otot muka kadang-kadang dipengaruhi oleh kelumpuhan]] dengan kecenderungan muntah, masalah orientasi dan sakit kepala. Penyebaran ke saraf pendengaran biasanya simetris. Perubatan merujuk kepada ciri ini sebagai dua hala neuroma akustik. Dalam kebanyakan kes, perkembangan ini tidak dapat dilihat sehingga selepas baligh. Deringan tetap atau bersiul (tinnitus) mengiringi masalah keseimbangan. Perubahan pada mata juga menunjukkan neurofibromatosis jenis 2. Pengaburan lensa mata (remaja) katarak) menjadikan persepsi visual pesakit sukar dan merupakan salah satu ciri mengenal pasti neurofibromatosis pusat. Selain itu, tumor terpencil muncul di kulit seperti di NF jenis 1, tetapi Lisch khas nodul tidak hadir di kawasan mata. Gejala jangka panjang termasuk gangguan pendengaran yang teruk terhadap pekak, manifestasi kelumpuhan wajah, kesukaran menelan, dan gangguan suara kerana disfungsi fungsi pita suara.
Diagnosis dan kursus
Gejala neurofibromatosis jenis 2 tidak spesifik, jadi diagnosis yang tepat sukar dan panjang. Sekiranya terdapat gejala dan risiko yang mungkin menunjukkan adanya penyakit ini, terutamanya hilang pendengaran dan masalah keseimbangan, pemeriksaan menyeluruh mesti dilakukan. Pertama, darah diambil untuk melakukan analisis DNA. Darah analisis sudah boleh dilakukan dalam tempoh diagnostik pranatal. Oleh kerana ciri utama neurofibromatosis jenis 2 adalah tumor jinak bilateral saraf pendengaran dan vestibular, prosedur pencitraan mesti dimulakan. Hanya jika tumor dapat dikesan, penyakit ini dapat didiagnosis. Kriteria yang lebih jelas adalah penyakit salah satu atau kedua ibu bapa dan pengesanan tumor dan fibromas. Sekiranya neurofibromatosis jenis 2 telah didiagnosis, tahap penyakit mesti ditentukan melalui EEG, ujian pendengaran, pemeriksaan pencitraan tulang belakang dan pemeriksaan psikologi agar dapat memulakan perawatan yang optimum bagi pesakit. Dua kursus neurofibromatosis dibezakan: permulaan awal sebelum usia 20 tahun dengan perkembangan tumor yang cepat, fenotip Wishart, dan perkembangan penyakit lambat selepas usia 20 tahun. Yang terakhir ini dikenali sebagai fenotip Feiling-Gardner.
Komplikasi
Walaupun neurofibromatosis jenis 2 adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku, kemungkinan besar ia akan berlaku membawa kepada pelbagai komplikasi bergantung kepada lokasi tumor. Secara umum, jumlah tumor, walaupun jinak, meningkat semasa penyakit ini. Oleh kerana ini terletak di otak atau otak saraf tunjang, mereka boleh membawa kepada kekurangan neurologi dalam jangka masa panjang. Walau bagaimanapun, komplikasi biasanya tidak berlaku sehingga dewasa dan sering dapat dicegah dengan pembedahan membuang tumor. Salah satu komplikasi yang paling biasa adalah disfungsi saraf kranial kelapan, yang bertanggungjawab untuk pendengaran dan rasa keseimbangan. Ini boleh menyebabkan hilang pendengaran atau juga pekak. Selanjutnya, pening adalah perkara biasa. Komplikasi lain yang kerap adalah saraf muka lumpuh, pita suara lumpuh atau disfagia. Sebagai tambahan, penyelarasan gangguan pergerakan (ataksia), gangguan kiprah and sakit kepala mungkin berlaku. Sekiranya saraf tunjang terjejas, sekata paraplegia berlaku dalam kes yang melampau. Perubahan okular juga sering diperhatikan, yang boleh menyebabkan a katarak (mengaburkan lensa) sudah pada masa remaja. Komplikasi yang paling teruk dapat dielakkan dengan pembedahan tumor. Namun, kerana berulang berulang, bahkan pembedahan tidak selalu dapat mencegah terjadinya komplikasi. Selanjutnya, risiko tumor jinak berubah menjadi tumor ganas meningkat dengan ketara berbanding dengan populasi umum.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Perasaan umum penyakit, malaise, atau keterbatasan dalam pelbagai kemampuan berfungsi harus dijelaskan oleh doktor. Sekiranya terdapat turun naik berat badan yang ketara, masalah dengan orientasi atau kelumpuhan, doktor diperlukan. Perubahan dalam kulit penampilan, kesakitan atau batasan pendengaran harus diperiksa dan dirawat. Persepsi bunyi yang tidak didengar oleh sesama manusia sama-sama membimbangkan seperti tuli. Sekiranya terdapat gangguan keseimbangan, peningkatan kecelakaan kecil atau jatuh, dan ketidakstabilan berjalan adalah aduan, lawatan ke doktor harus dilakukan. Pengaburan kornea, perubahan optik di kawasan mata, serta perubahan penglihatan adalah tanda-tanda penyakit selanjutnya. Aduan ketika menelan atau rasa sesak di kerongkong harus diperiksa oleh doktor. Perubahan suara, batasan fonasi atau penolakan makan adalah petunjuk a kesihatan penyelewengan, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya aduan yang ada meningkat ketika penyakit ini berlanjutan, doktor diperlukan. Sekiranya timbul kegelisahan atau kelainan tingkah laku, orang yang terjejas harus meminta pertolongan. Sekiranya perubahan emosi, kehilangan kesejahteraan atau kualiti hidup berlaku, lawatan ke doktor adalah disyorkan.
Rawatan dan terapi
Penyebab neurofibromatosis terletak pada gen dan tidak dapat dihilangkan, sehingga penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, matlamat dan kandungan terapi hanya boleh memberi kesan paliatif awal pada gejala yang berlaku. Pesakit harus mendapatkan nasihat daripada beberapa pakar yang bekerjasama agar dapat merawat semua gejala. Bergantung pada keparahan penyakit, pasukan yang terdiri daripada doktor umum, yang harus campur tangan secara berkoordinasi, pakar neurologi atau pakar bedah saraf, dan pakar mata disyorkan. Di beberapa hospital universiti terdapat klinik pesakit luar khas untuk pesakit neurofibromatosis. Rawatan yang berkaitan dengan gejala, seperti pembedahan mata atau campur tangan pada saraf muka, dilakukan di sana. Tumor yang besar dapat disingkirkan secara pembedahan, tetapi dengan demikian, risiko dan kesan sampingan harus ditimbang dengan kemungkinan berjaya.
Prospek dan prognosis
Neurofibromatosis jenis 2 dianggap tidak dapat disembuhkan sehingga kini. Sebab untuk ini dijumpai dalam penyebab kesihatan gangguan.Ada mutasi manusia genetik yang, untuk alasan undang-undang, tidak boleh diubah oleh doktor dan pengamal perubatan. Oleh itu, dalam rawatan perubatan, semua langkah-langkah dimulakan oleh doktor yang hadir memberi tumpuan untuk mengurangkan gejala yang teruk. Dalam kebanyakan kes, pelbagai pakar perubatan bekerjasama untuk memastikan penjagaan pesakit yang optimum. Bersama-sama, mereka mencapai banyak penyelewengan dan dengan itu peningkatan yang ketara dalam kualiti hidup umum. Tanpa rawatan, peningkatan gejala diharapkan. Di samping itu, risiko kemalangan am meningkat kerana gangguan pendengaran dan juga masalah keseimbangan. Oleh itu, risiko terkena penyakit sekunder lebih besar daripada dengan rawatan perubatan yang berterusan. Campur tangan pembedahan berulang berlaku sepanjang hayat. Tujuan operasi adalah untuk membuang tumor jinak sebelum menyebabkan komplikasi atau gangguan pergerakan serta aktiviti saraf. Oleh itu, orang yang terjejas mesti menjalani pemeriksaan berkala sepanjang hidupnya agar dapat mengesan pertumbuhan seawal mungkin. Lokasi dan kesannya akan ditentukan dan tindakan pencegahan akan diambil sekiranya perlu.
pencegahan
Penyakit keturunan seperti neurofibromatosis jenis 2 tidak dapat dicegah. Individu yang terjejas dan tidak mempunyai anak sendiri adalah langkah pencegahan peribadi yang mesti ditimbang, tetapi disyorkan oleh banyak pengamal, walaupun ini bukan jaminan kerana mutasi baru. Individu yang terjejas harus diperiksa sekurang-kurangnya sekali setahun untuk mengesan dan merawat perubahan tumor, gejala baru, dan kemerosotan tepat pada masanya.
Susulan
Setelah rawatan untuk neurofibromatosis jenis 2 telah selesai, pemantauan gejala sangat penting. Terutama selepas prosedur pembedahan, pesakit yang terlibat mesti mengambilnya dengan mudah. The kulit mesti dilindungi dari jauh tekanan, dan oleh itu, penjagaan harus dilakukan dalam kebersihan diri dan pakaian untuk mengelakkan kulit menjadi kerengsaan. Produk penjagaan badan yang ringan dan kerengsaan rendah sangat penting di sini. Terutama ringan syampu dan mencuci cecair dengan nilai pH yang sangat mesra kulit sangat lembut di sini. Pakaian yang diperbuat daripada bahan lembut dan bernafas juga memberikan kelegaan. Kapas atau bulu berkualiti tinggi, yang diproses sangat mesra kulit, membantu orang yang terjejas untuk kesejahteraannya. Kebersihan diri yang penuh perhatian juga ditunjukkan. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus memastikan penggantian tempat tidur secara berkala dan menjaga kebersihan tempat tinggal dengan membersihkan lantai dan permukaan setiap hari. Ibu bapa harus memerhatikan perkembangan gejala agar dapat mengambil yang diperlukan langkah-langkah segera sekiranya timbul komplikasi. Oleh kerana neurofibromatosis jenis 2 sering menjalani proses yang sangat teruk, masuk akal untuk melibatkan ahli terapi. Dia dapat menolong ibu bapa mengatasi tekanan dan menjalin hubungan dengan kumpulan sokongan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sebagai tambahan kepada rawatan pembedahan, terdapat blog self-help dan portal self-help di Internet yang menawarkan banyak cadangan dan petua mengenai kehidupan sebagai penghidap. Perubahan dalam diet kepada makanan anti-angiogenik menyokong pembentukan pembekalan tumor kapal sebagai langkah pencegahan dan menghalang pertumbuhan tumor baru. Teknologi moden membolehkan penyesuaian dengan keperluan individu. Program pengecaman pertuturan dan penguat getaran memberikan pertolongan penting bagi golongan pendengaran. Peranti dengan paparan besar sering membolehkan mereka yang mengalami masalah penglihatan membaca buku lagi dalam bentuk e-buku. Pembelajaran bahasa isyarat pada peringkat awal, digabungkan dengan perkhidmatan jurubahasa yang sesuai melalui telefon pintar, memungkinkan komunikasi hampir tanpa halangan dengan pendengaran. Di samping itu, ada hak untuk jurubahasa di pejabat awam, janji doktor dan kehidupan kerja. Di sini, bagaimanapun, orang yang terlibat wajib memohon jurubahasa untuk setiap kes ini di pejabat, the kesihatan dana insurans atau pejabat integrasi. Sekiranya terdapat batasan yang sangat ketara, ada kemungkinan anjing penolong, kosnya, bagaimanapun, belum ditanggung oleh dana insurans kesihatan atau institusi negara. Penghidap yang juga menderita gangguan peredaran darah dalam bentuk polyneuropathy dibantu untuk merangsang peredaran dengan cara sukan dan darah peredaran-mempromosi salap. Juga penolakan dari rokok dan pakaian yang ketat dapat memperbaiki gejala.
