Trisomi 22 adalah gangguan yang diwarisi di mana kromosom 22 terdapat tiga kali. Penyakit ini menyebabkan kecacatan kognitif dan fizikal. Individu yang terjejas boleh mengalami keterbatasan dengan tahap keparahan yang berbeza-beza.
Apa itu trisomi 22?
Trisomi 22 adalah genetik keadaan yang membawa kepada gangguan mental dan fizikal. Kecacatan boleh berbeza-beza mengikut tahap keparahannya. Trisomi berlaku kerana kesalahan dalam pembahagian sel. Biasanya, sel manusia mempunyai set ganda (diploid) kromosom, di mana setiap kromosom hadir dua kali. Dalam kes trisomi, kromosom yang terjejas muncul tiga kali dalam genom. Perubatan membezakan antara subtipe trisomi 22 yang berbeza:
- Dalam trisomi 22 percuma, semua sel badan mempunyai tiga 22 kromosom, yang saling bergantung antara satu sama lain dan terpisah secara jelas.
- Dalam kes trisomi translokasi 22, kromosom tambahan melakukan translokasi dan bergabung dengan yang lain. Oleh itu, pada pandangan pertama, set kromosom nampaknya mempunyai bilangan yang betul kromosom.
- Dalam trisomi separa 22, hanya satu bahagian kromosom yang diduplikasi. Oleh itu, bahagian ini (Latin "pars") terdapat dalam rangkap tiga. Secara visual, trisomi separa dicirikan oleh fakta bahawa salah satu kromosom yang terjejas lebih lama: ia membawa bahagian tambahan.
- Sebaliknya, orang dengan trisomi mosaik mempunyai sel trisomik dan sel disomik; trisomi hanya terhad kepada satu barisan sel. Sebilangan besar individu yang terkena mempunyai trisomi mosaik seperti itu, kerana kebarangkalian untuk hidup dalam jenis ini jauh lebih tinggi daripada bentuk lain.
Punca
Penyebab trisomi 22 adalah kesalahan dalam pembahagian sel. Biasanya, apabila sel membelah, satu kromosom dari setiap spesies berpindah ke salah satu daripada dua bahagian sel. Sejurus selepas pembelahan, sel-sel baru mempunyai satu set kromosom tunggal (haploid). Sel kemudian sel akan menyalin maklumat genetik sehingga terdapat dua kromosom dari setiap spesies. Walau bagaimanapun, kesalahan boleh berlaku dalam proses ini. Sekiranya kromosom tidak membelah dengan betul di antara dua bahagian sel, salah satunya mempunyai satu kromosom yang terlalu banyak. Walaupun begitu, sel membuat salinan salah satu kromosom; oleh itu, dalam sel siap terdapat tiga kromosom 22 dan bukan hanya dua. Kesalahan dalam pembahagian sel boleh berlaku pada lelaki dan wanita. Oleh itu, penyebab trisomi 22 pada anak boleh sama pada bapa atau ibu.
Gejala, keluhan dan tanda
Gejala trisomi 22 merangkumi gangguan mental dan fizikal. Gejala mental terutamanya merangkumi gangguan kognitif. Contohnya, individu yang terkena mempunyai kecerdasan (IQ) yang lebih rendah. Oleh itu, kelemahan kognitif muncul dalam pelbagai bidang pemikiran. Walau bagaimanapun, dalam kes trisomi 22, terutama jenis mosaik, sejauh mana otak sel-sel yang terkena trisomi sangat bergantung. Pada kira-kira 50 peratus kanak-kanak yang terjejas, a jantung kecacatan menampakkan dirinya. Ini adalah penyelewengan organ: bentuk anatomi jantung atau itu darah kapal mempunyai ciri khas. Mereka menyebabkan jantung tidak berfungsi dengan betul atau letih sebelum waktunya. Oleh itu, doktor mengesyorkan secara berkala pemantauan walaupun dalam kes kecacatan jantung yang tidak menimbulkan bahaya akut. Kecacatan jantung pada trisomi 22 adalah salah satu kemungkinan kerosakan organ. Dalam mosaik trisomi 22, ia bergantung pada sel organisma mana yang terkena trisomi - jenis dan tahap malformasi organik juga bergantung pada ini.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Ciri fizikal luaran boleh memberikan tanda-tanda pertama trisomi 22. Kanak-kanak yang terjejas sering mempunyai lebar tengkorak dan dahi tinggi. Wajah sering rata dengan mata yang luas, telinga yang rendah, dan berbentuk paruh hidung. Yang Rahang bawah biasanya menonjol. Ujian genetik dapat mengesan trisomi 22 tanpa diragukan lagi.
Komplikasi
Trisomi 22 mengakibatkan banyak batasan dan gejala yang berbeza. Biasanya, individu yang terkena mengalami beberapa gangguan kognitif dan motor yang berbeza dalam prosesnya, yang tidak dapat dirawat secara langsung terencat akal juga berlaku, sehingga pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan mereka. Walau bagaimanapun, trisomi 22 juga boleh membawa kepada kecacatan jantung, supaya mereka yang terjejas boleh mati akibat kematian jantung secara tiba-tiba. Jantung itu sendiri tidak dapat berfungsi dengan baik kerana cacat, jadi pesakit dengan cepat kelihatan letih dan keletihan. Atas sebab ini, mereka bergantung pada pemeriksaan berkala untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Walau bagaimanapun, organ lain juga mungkin rosak oleh trisomi 22. Penyakit ini juga boleh membawa kepada keluhan estetik. Pesakit sering tidak merasa cantik dan dengan itu mengalami keyakinan diri yang berkurang atau, di zaman kanak-kanak, dari buli atau mengusik. Sejak bersebab terapi trisomi 22 tidak mungkin, hanya keluhan dan gejala penyakit yang dapat diatasi. Tidak ada komplikasi dalam proses tersebut. Saudara-mara dan ibu bapa juga sering terjejas oleh ketidakselesaan psikologi penyakit ini dan juga memerlukan rawatan.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Orang yang terlibat bergantung pada pemeriksaan perubatan dan rawatan untuk trisomi 22 sehingga komplikasi selanjutnya dapat dicegah. Dalam keadaan terburuk, jika tidak dirawat, ini keadaan akan mengakibatkan kematian orang yang terjejas, jadi diagnosis awal dengan rawatan berikutnya akan selalu memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan trisomi selanjutnya 22. Oleh kerana ia juga merupakan penyakit genetik, kaunseling genetik juga harus dilakukan sekiranya anak diinginkan. Seorang doktor harus dihubungi sekiranya orang yang terjejas mengalami kecerdasan yang teruk. Selanjutnya, masalah jantung atau kecacatan di seluruh badan juga menunjukkan penyakit ini dan harus diperiksa oleh doktor. Pantas keletihan atau keletihan kekal juga boleh menunjukkan penyakit ini. Biasanya, trisomi 22 dikesan oleh pakar pediatrik atau oleh doktor am. Rawatan selanjutnya bergantung pada simptom yang tepat dan dilakukan oleh pakar. Dalam beberapa kes, jangka hayat orang yang terjejas juga dikurangkan oleh penyakit ini. Tidak jarang, ibu bapa dan saudara-mara juga bergantung pada rawatan psikologi.
Rawatan dan terapi
Trisomi 22, seperti semua trisomi, tidak dapat disembuhkan. Sel yang terkena mempunyai tiga kromosom ke-22 sejak lahir dan tidak dapat kehilangan kromosom tambahan. Oleh itu, rawatan terutamanya ditujukan kepada kerosakan yang berlaku akibat mutasi. Oleh itu, dalam kes individu, rawatan boleh sangat berbeza. Oleh kerana kecacatan jantung adalah perkara biasa, perubatan terapi sering memberi tumpuan kepada organ penting. Fizikal dan terapi pekerjaan biasanya menyokong rawatan kecacatan fizikal. Sekiranya kanak-kanak dengan trisomi 22 menunjukkan masalah tingkah laku yang teruk, pendekatan psikoterapi juga boleh dipertimbangkan. Mereka juga berguna sekiranya mereka yang terjejas menderita akibat sosial atau emosi akibat kecacatan tersebut.
pencegahan
Untuk mengelakkan trisomi 22 dan keadaan serupa, perancangan keluarga yang proaktif bermanfaat. Kemungkinan terjadinya mutasi tersebut semakin meningkat usia ibu anak itu. Pakar perubatan menganggap usia ibu kurang dari 35 tahun adalah agak tidak kritikal. Dalam lingkungan usia ini, risiko trisomi jauh lebih rendah. Walaupun begitu, ini hanya kebarangkalian: Walaupun usia ibu muda tidak ada jaminan untuk sepenuhnya menolak trisomi atau kecacatan genetik yang lain. Bagi ibu yang berusia lebih dari 35 tahun, diagnosis pranatal mungkin disarankan, kerana kanak-kanak dengan trisomi 22 sering tidak dilahirkan dalam keadaan hidup. Usia bapa yang lebih tua juga meningkatkan risiko trisomi pada anak.
Susulan
Oleh kerana gambaran klinikal trisomi 22 berbeza-beza, rawatan susulan secara individu juga diperlukan. Susulan melibatkan pemantauan spesifik yang berkaitan dengan gangguan kromosom dan, jika perlu, memulakan rawatan masalah jika ini dapat mengurangkannya. Pesakit yang mengalami gangguan kognitif dalam banyak kes mendapat sokongan seumur hidup langkah-langkah dimulakan pada peringkat awal. Batasan sistem muskuloskeletal dan kemahiran motor dapat ditingkatkan dengan fizikal atau terapi pekerjaan semasa susulan. Kecacatan jantung yang berlaku pada setiap detik orang yang terkena memerlukan dekat pemantauan walaupun selepas rawatan sebenar. Dengan cara ini, kemerosotan dapat dikesan pada tahap awal, dan ahli kardiologi yang merawat dapat mengambil tindakan yang sesuai langkah-langkah sekiranya perlu. Penjagaan susulan juga merangkumi penjagaan saudara-mara. Ibu bapa kanak-kanak dengan trisomi 22 harus disokong agar mereka dapat menguruskan penjagaan anak dengan sebaik mungkin. Sekiranya perlu, pertolongan psikologi mungkin berguna. Setelah seorang wanita melahirkan anak dengan trisomi 22, manusia genetik boleh digunakan untuk menentukan sama ada terdapat peningkatan risiko berulang. Semasa berikutnya mengandung, diagnostik pranatal dapat memberikan maklumat mengenai sama ada anak itu terjejas lagi. Walau bagaimanapun, risiko prosedur diagnostik invasif tidak boleh diabaikan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Trisomi 22 dari kumpulan penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan, tetapi ada pilihan pertolongan dan sokongan diri dengan kualiti hidup yang dapat ditingkatkan. Disebabkan oleh kecacatan jantung, penting untuk memberi perhatian kepada yang sihat diet. Khususnya, mengelakkan makan berlebihan dan makanan yang mengandungi kolesterol mempunyai kesan positif. Sukan yang berlebihan tidak boleh dipraktikkan, tetapi disarankan berjalan santai di udara segar. Pemeriksaan jantung secara berkala mesti dilakukan oleh pakar beberapa kali dalam setahun. Pekerjaan dan fisioterapi dapat membantu merawat kerosakan motor, khususnya untuk mengekalkan kemampuan dan kemahiran yang ada. Pakar motologi terlatih membantu mengalami had tubuh sendiri dan menjalin hubungan positif dengannya. Rawatan psikoterapi ditunjukkan, untuk bimbingan dan sokongan dalam kehidupan seharian. Emosi dan sosial faktor tekanan dikenal pasti dan diselesaikan dalam persekitaran yang dilindungi. Percakapan dan tingkah laku psikoterapi sangat sesuai untuk tujuan ini. Sistemik psikoterapi mempunyai kesan positif terhadap masalah yang mempengaruhi persekitaran sosial dan keluarga. Persekitaran sosial yang luas dengan pelbagai titik hubungan mempunyai kesan positif. Kumpulan pertolongan diri menyediakan tempat pertukaran pengalaman dan maklumat lanjut dan pertolongan ditawarkan.
