Ataksia Friedreich adalah neurologi genetik keadaan. Gejala terutamanya lumpuh, dan sering merangkumi jantung kegagalan dan kencing manis. Tidak ada sebab terapi. Mengurangkan gejala adalah tugas perubatan utama dalam rawatan ataksia Friedreich.
Apakah ataksia Friedreich?
Doktor memanggil ataxia Friedreich penyakit keturunan yang membawa kepada degenerasi ganglia tulang belakang tertentu (saraf tunjang saraf) dan otak sel. Sebagai tambahan kepada perubahan neurologi ini, jantung sel otot juga mungkin terjejas. Gejala penyakit yang paling ketara adalah gangguan pergerakan penyelarasan ("Ataksia"). Sebagai tambahan, kencing manis boleh berlaku, dan banyak pesakit juga mengalami kecacatan kaki (misalnya, kaki berlubang) atau tulang belakang. Ia kontroversial sama ada perubahan keperibadian benar-benar sebahagian daripada gambaran klinikal. Remaja demensia diperhatikan semasa ataksia Friedreich juga boleh menyebabkan sebab lain. Ahli patologi Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) menyifatkan penyakit itu dinamakan. Menurut statistik, terdapat satu kes ataxia Friedreich untuk setiap 50,000 kelahiran.
Punca
Ataksia Friedreich diwarisi secara perlahan. Iaitu, "berpenyakit" gen mesti diturunkan dari kedua ibu bapa kepada keturunan untuk menyebabkan penyakit. Sekiranya anak mewarisi yang cacat gen hanya dari satu ibu bapa, ia tidak akan menghidap penyakit itu sendiri. Tetapi orang seperti itu adalah pembawa kromosom yang rosak dan dapat menyebarkannya ke generasi seterusnya. Setiap orang ke seratus dikatakan membawa cacat gen pada kromosom. Akibat daripada kawalan gen yang terganggu adalah degenerasi tali pusat saraf. Ini saraf tunjang saraf melakukan persepsi deria terhadap otak. Kedua, gentian saraf itu membawa daripada cerebellum ke otot, iaitu pergerakan kawalan, atrofi. Kadang-kadang korteks cerebellar itu sendiri juga merosot. Mengapa kencing manis boleh berlaku selari dengan gejala lain adalah kesan dari ataksia Friedreich yang belum difahami.
Gejala, keluhan, dan tanda
Ataksia Friedreich dicirikan oleh simptomologi pelbagai aspek. Dalam kebanyakan kes, gejalanya menjadi nyata pada usia 25 tahun. Walau bagaimanapun, ini pada mulanya tidak berbahaya, jadi mereka sering tidak dikenali sebagai tanda penyakit untuk jangka masa yang panjang. Seperti namanya, pelbagai ataxia (pergerakan tidak teratur dan tidak terkoordinasi) berlaku, yang menjadi semakin parah ketika pesakit bertambah tua. Selalunya, gangguan pergerakan ini tidak disedari secara sedar pada mulanya. Simptom yang paling mencolok yang dilaporkan adalah gaya penguin seperti anak-anak yang terkena. Ataksia juga dikaitkan dengan gangguan kepekaan. Oleh itu, selain ataksia, terdapat juga kehilangan kedalaman dan kepekaan permukaan. The kerosakan saraf sebab-sebab gangguan pertuturan, spastik, kesukaran menelan, pergerakan mata yang tidak terkawal (Nystagmus), dan rektum dan kencing pundi kencing mengosongkan. Gejala muskuloskeletal ortopedik seperti kyphosis, scoliosis, atau a kaki berlubang juga berlaku. Selanjutnya, kejadian kardiomiopati, diabetes mellitus, kemerosotan pendengaran atau atrofi saraf optik diperhatikan. Keabnormalan psikiatri seperti kehadiran demensia atau perubahan keperibadian juga berlaku. Walau bagaimanapun, dalam kes gejala psikiatri, tidak jelas apakah itu adalah gambaran keseluruhan klinikal atau timbul sebagai akibat dari kualiti hidup pesakit yang merosot. Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Ia berkembang secara progresif dan hanya dapat dirawat secara simptomatik. Jangka hayat individu yang terjejas dibatasi oleh kardiomiopati.
Diagnosis dan perkembangan
Friedreich ataxia kini didiagnosis menggunakan kaedah molekul genetik. Ini dilakukan setelah gejala ataksik membawanya ke perhatian pakar neurologi. Biasanya, ini tidak berlaku sehingga usia 25 tahun. Kemudian perjalanan penyakit ini pada mulanya bermula dengan ketidakupayaan berjalan ringan disertai seimbang gangguan. Ketangkasan tangan menurun dan pergerakan lengan juga menjadi semakin tidak stabil. Gangguan pertuturan yang semakin teruk juga dapat dilihat. Pesakit mengadu penurunan intensiti rasa sentuhan dan kepekaan kedalaman. Ini merujuk kepada sensasi dari pusat badan. Walau bagaimanapun, pesakit terganggu oleh tanda-tanda kelumpuhan progresif, yang membawa kepada keperluan penjagaan. Akhirnya, kekurangan jantung adalah salah satu penyebab kematian yang paling kerap berlaku di ataxia Friedreich.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, ataxia Friedreich menyebabkan kelumpuhan di pelbagai bahagian badan. Lumpuh menyebabkan gangguan teruk di penyelarasan. Cara berjalan yang tepat dan tegak biasanya tidak lagi dapat dilakukan, sehingga pesakit bergantung pada berjalan bantuan atau menjaga. Sebagai peraturan, ada juga gangguan sensori dan gangguan kepekaan. Pada kanak-kanak, spastik or gangguan pertuturan boleh berkembang. Ini terutamanya dipengaruhi oleh ataksia Friedreich, kerana mereka boleh dibuli kerana gejala. Tidak jarang, ini membawa kepada kesukaran psikologi. Sebilangan besar pesakit juga menderita jantung masalah dan diabetes. Kesannya, kehidupan seharian menjadi semakin terhad dan kualiti hidupnya berkurang. Tidak ada rawatan langsung untuk ataksia Friedreich. Atas sebab ini, tidak ada lagi komplikasi yang berlaku dalam kes ini. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengurangkan gejala ataksia. Ini dilakukan terutamanya dengan ubat-ubatan, vitamin and fisioterapi. Masalah jantung dapat dielakkan dengan cara yang teruk diet dan gaya hidup sihat, dan hal yang sama berlaku untuk diabetes. Jangka hayat biasanya tidak menurun pada ataksia Friedreich.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Seorang doktor harus selalu mendapatkan nasihat untuk ataksia Friedreich. Tidak ada penyembuhan diri dengan ini keadaan, jadi individu yang terjejas selalu bergantung pada pemeriksaan dan rawatan oleh doktor. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya pesakit mengalami gangguan kiprah atau gangguan motor. Dalam kes ini, kiprah pesakit jelas bingung dan kelumpuhan atau gangguan deria lain berlaku. Selain itu, rawatan perubatan juga diperlukan sekiranya orang yang terkena mengalami masalah pertuturan atau spastik. Perubahan keperibadian, kekeliruan umum atau demensia mungkin juga menunjukkan ataksia Friedreich. Ramai pesakit juga menderita diabetes atau kegagalan jantung. Biasanya, doktor am atau pakar pediatrik boleh mendapatkan nasihat untuk ataksia Friedreich. Dia akan mendiagnosis penyakitnya. Namun, rawatan selanjutnya dilakukan oleh pelbagai pakar, kerana ataksia Friedreich hanya dapat dirawat secara simptomatik. Walaupun penyakit yang positif sepenuhnya tidak dapat dicapai dalam kebanyakan kes, kualiti hidup orang yang terjejas jauh lebih baik dengan rawatannya.
Rawatan dan terapi
Ataksia Friedreich tidak boleh disembuhkan. Ini kerana doktor belum dapat campur tangan dalam metabolisme gen yang terganggu. Pendekatan ubat habis di pentadbiran of vitamin-E dan sejenis bahan sintetik. Tujuan ubat ini adalah untuk melindungi sel saraf yang rosak dari tambahan fisiologi tekanan. Farmaseutikal yang digunakan bertindak sebagai pemulih radikal, iaitu menghilangkan produk metabolik yang agresif. Lebih jauh langkah-langkah berfungsi untuk mengurangkan simptom. Fokusnya adalah untuk mengekalkan mobiliti, jadi kemungkinan fisioterapi mesti habis. Pesakit berhak mendapat pemulihan pesakit dalam langkah-langkah dalam apa jua keadaan. Terapi dengan ahli terapi pertuturan juga merupakan sebahagian daripada rawatan untuk meningkatkan kualiti suara dan artikulasi. Terapi pekerjaan usaha meningkatkan mobiliti dan integrasi sosial pesakit. Sebagai aspek selanjutnya, perubahan pada kaki dan tulang belakang mesti selalu diambil kira. Di sini, ortopedis dipanggil untuk menyokong pesakit dengan pemasangan ortosis atau yang serupa langkah-langkah. Tidak kurang pentingnya adalah rawatan kelemahan otot jantung yang sering berlaku aritmia jantung. Oleh itu, pakar kardiologi akan memulakan rawatan ubat. Sekiranya diabetes mellitus memanifestasikan dirinya, a diet diperlukan, mungkin juga insulin suntikan. Kerana sekuel ataksia Friedreich ini juga harus dipandang serius.
Prospek dan prognosis
Ataksia Friedreich adalah gangguan kongenital. Tidak ada rawatan penyebab. Terapi memberi tumpuan kepada mengurangkan gejala tetapi menjanjikan prognosis yang agak positif. Sekiranya keadaan dikesan lebih awal, sesuai semasa awal zaman kanak-kanak, rawatan berkesan. Pelbagai gejala neurologi, kardiologi dan ortopedik dapat dikurangkan dengan berkesan melalui kaedah terapi moden. Sekiranya terdapat aduan psikologi, terapi menunjukkan kesan positif. Walau bagaimanapun, prognosis juga bergantung kepada keparahan penyakit. Ataksia Friedreich, yang menampakkan diri dengan gangguan kemampuan berfikir atau perubahan watak, hanya dapat dirawat dalam jangka panjang dengan ubat jangka panjang. Akibatnya, pelbagai komplikasi fizikal dan psikologi dapat terjadi, yang menjadikan prognosis tepat sukar. Masalah kardiovaskular juga boleh berlaku, yang membawa risiko a serangan jantung atau lain-lain yang serius kesihatan masalah. Dalam keadaan yang teruk, kualiti hidup semakin berkurang. Jangka hayat juga mungkin terhad, walaupun ataxia Friedreich sendiri tidak mempunyai kesan terhadap perkara ini. Oleh itu, prognosis penyakit Friedreich didasarkan pada pelbagai faktor dan keadaan yang mesti dipertimbangkan oleh doktor.
pencegahan
Tidak mustahil untuk mencegah ataksia Friedreich kerana ia adalah penyakit keturunan. Diagnosis seawal mungkin tentu berguna untuk campur tangan simptomatik. Di sini, ibu bapa harus memutuskan sama ada mereka ingin membuat anak mereka menjalani ujian genetik molekul umum. Hanya dengan cara ini doktor akan mendiagnosis ataksia Friedreich pada peringkat awal.
Susulan
Dalam kebanyakan kes ataxia Friedreich, pesakit tidak mempunyai pilihan khas untuk rawatan susulan. Rawatan lengkap penyakit ini juga biasanya tidak mungkin dilakukan, jadi orang yang terkena bergantung pada terapi seumur hidup untuk memberikan kelegaan yang berterusan dari gejala dan untuk membolehkannya membawa kehidupan seharian biasa. Jangka hayat orang yang terjejas juga dibatasi oleh ataksia Friedreich. Dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada pengambilan ubat untuk mengurangkan gejala. Penting untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala, dan mungkin interaksi dengan ubat lain juga mesti diambil kira. Sekiranya terdapat keraguan, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat. Selanjutnya, fisioterapi langkah-langkah sering diperlukan untuk merawat ataksia Friedreich. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri, sehingga mempercepat proses penyembuhan. Oleh kerana ataksia Friedreich juga boleh menyebabkan masalah jantung, pemeriksaan jantung secara berkala dan lain-lain organ dalaman sangat berguna. Untuk mencegah diabetes, betul diet juga harus diikuti. Sehubungan dengan itu, gaya hidup sihat dengan diet yang sihat secara amnya memberi kesan positif terhadap perjalanan ataxia Friedreich.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam kehidupan seharian, pesakit dan ahli keluarganya menghadapi cabaran besar untuk mengatasi penyakit ini. Oleh kerana masalah kemahiran motor fizikal yang semakin meningkat dan jangka hayat yang semakin pendek, semua orang yang terlibat memerlukan mental kekuatan serta pelbagai cara untuk meningkatkan kualiti hidup yang ada. Untuk mengimbangi kenaikan gangguan pertuturan, pesakit dan saudara-mara harus mencari jalan tepat pada waktunya untuk dapat berkomunikasi secukupnya antara satu sama lain tanpa kata-kata dalam kehidupan seharian. Penggunaan bahasa isyarat dan juga bentuk bahasa isyarat adalah bantuan yang boleh mereka gunakan. Menulis juga akan menimbulkan kesulitan dalam perjalanan penyakit ini, namun ia akan menjadi kaedah pertukaran bersama selain penggunaan digital bantuan. Untuk menyokong pengukuhan mental, ahli terapi, forum atau kumpulan sokongan membantu. Pertukaran semua tekanan mental dapat berlaku dan dengan itu meningkatkan kesejahteraan. Aktiviti riadah yang biasa harus dilakukan tanpa henti. Pengunduran sosial tidak digalakkan, kerana dalam kebanyakan kes ia tidak memberi kesan positif kesihatan. Sekiranya pesakit tidak dapat bergerak dengan cukup di bawah wapnya sendiri, ada baiknya jika saudara-mara atau pengasuh menghabiskan masa bersamanya di udara segar. The sistem imun harus disokong oleh diet yang sihat sehingga risiko jangkitan dapat diminimumkan.
