Pada hiperoksaluria, terdapat peningkatan perkumuhan asid oksalik dalam air kencing. Ini menyebabkan asid oksalik untuk mendakan dengan kalsium untuk membentuk kalsium oksalat yang kurang larut, menyebabkan pembentukan konkrit di buah pinggang. The keadaan boleh menyebabkan buah pinggang kegagalan dan kerosakan sistemik pelbagai tisu.
Apa itu hiperoksaluria?
Hyperoxaluria adalah serius keadaan dicirikan oleh peningkatan perkumuhan asid oksalik dalam air kencing. Asid oksalat adalah produk akhir metabolik yang biasanya cepat dipecah menjadi karbon dioksida dan air. Namun, jika kerosakan ini tidak berfungsi dengan baik atau jika terlalu banyak asid oksalik memasuki organisma melalui makanan, kalsium oksalat, yang sukar larut dengan kalsium, boleh terbentuk dan menetap sebagai batu kencing di organ kencing. Ini merosakkan buah pinggang secara khusus. Terdapat bentuk hiperoksaluria primer dan sekunder. Oleh itu, hiperoksaluria primer selalu ditentukan secara genetik dan boleh dibahagikan kepada tiga jenis. Dalam ketiga-tiga jenis, terdapat kekurangan enzim membawa kepada peningkatan pembentukan asid oksalik atau penurunan degradasi asid oksalik dalam organisma. Asid oksalat mesti dikeluarkan dalam air kencing. Dalam prosesnya, ia bergabung dengan kalsium untuk membentuk kalsium oksalat, yang mengkristal di buah pinggang dan, dalam beberapa kes, di organ lain juga. Hiperoksaluria sekunder sering dikaitkan dengan penyakit metabolik lain yang membawa untuk ditinggikan darah kepekatan kalsium. Selain itu, ia juga disebabkan oleh peningkatan pengambilan makanan yang mengandungi asid oksalik.
Punca
Kecacatan genetik terdapat pada hiperoksaluria primer. Sebagai contoh, hiperoksaluria primer jenis I adalah gangguan metabolik resesif autosom yang dicirikan oleh kecacatan pada hati enzim glikoksilat aminotransferase. Enzim bertanggungjawab untuk penukaran glikoksilat menjadi glisin. Apabila enzim ini tidak berfungsi, glikoksilat berkumpul, yang kemudian dipecah menjadi asid oksalik. Pada hiperoksaluria primer jenis II (PH II), asid oksalik kepekatan juga meningkat. Di sini, enzim glukoksilat reduktase / hidroksipiruvat reduktase rosak. Akibatnya, oksalat berkumpul kerana glikoksilat tidak lagi dapat ditukarkan. Dalam PH III, enzim 2-keto-4-hydroxy-glutarate aldolase tidak berfungsi, yang juga menyebabkan peningkatan asid oksalik kepekatan. Asid oksalat mesti dikeluarkan dalam air kencing. Walau bagaimanapun, pada kepekatan asid oksalat yang sangat tinggi, ia mengendap sebagai garam kalsium dan membentuk batu kencing di buah pinggang. Pemendapan kalsium oksalat yang berterusan menyebabkan buah pinggang keradangan dan reaksi parut, yang akhirnya merosot fungsi buah pinggang. Selanjutnya, oksalosis sistemik juga berlaku. Dalam konteks oksalosis, endapan kalsium oksalat terbentuk di banyak organ lain kerana kepekatan asid oksalik di darah dinaikkan. Organ yang terjejas termasuk dinding vaskular, mata, jantung otot, kulit, tulang dan pusat sistem saraf. Ini mengakibatkan kerosakan khas organ yang terjejas seperti buta, oksalosis tulang, aritmia jantung or anemia. Kegagalan organ malah mengancam kematian. Dalam bentuk hiperoksaluria sekunder, sering terdapat penyakit metabolik lain yang berkaitan dengan peningkatan pelepasan kalsium. Kalsium kemudian mengikat lebih kuat dengan asid oksalat yang ada untuk membentuk oksalat, yang seterusnya dapat mendakan. Ini berlaku di hiperparatiroidisme, Penyakit Cushing, sarcoidosis, [[tulang metastasis], pelbagai myeloma, atau vitamin D berlebihan, antara lain. Tambahan pula, hiperoksaluria sekunder juga dapat berkembang dengan pengambilan asid oksalat yang berlebihan. Asid oksalat sangat banyak terdapat dalam rumpun, sorrel, bayam, atau koko produk.
Gejala, keluhan dan tanda
Gejala hiperoksaluria boleh berbeza-beza. Perjalanan penyakit ini boleh berbeza-beza di antara individu, walaupun dengan bentuk yang sama. Peningkatan kepekatan oksalat dalam air kencing adalah perkara biasa. Dalam kebanyakan kes, pembentukan batu berlaku di organ kencing. Pada hiperoksaluria primer, pembentukan oksalat di buah pinggang dan organ lain boleh menjadi sangat besar sehingga ketara buah pinggang kerosakan dan kerosakan tisu lain berlaku walaupun di zaman kanak-kanak. Individu lain dengan hiperoksaluria primer mungkin hanya mengalami pembentukan batu karang pada usia yang lebih tua. Secara keseluruhan, gejala yang disifatkan oleh disfungsi buah pinggang yang teruk, pembentukan batu kencing, kolik buah pinggang, hematuria, demam and kegagalan buah pinggang berlaku. Apabila buah pinggang berhenti berfungsi dengan berkesan, kepekatan oksalat di darah juga meningkat, yang boleh membawa kepada pembentukan oksalosis pada pelbagai tisu. Aritmia jantung, tekanan darah tinggi, tisu separa nekrosis (gangrenedan pergerakan sendi yang terhad kemudian berlaku.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Hyperoxaluria didiagnosis dengan mengukur kepekatan asid oksalik dalam air kencing. Perkumuhan asid oksalat tidak boleh melebihi 40 miligram sehari.
Komplikasi
Hyperoxaluria menyebabkan ketidakselesaan buah pinggang pada kebanyakan pesakit. Tisu lain di badan pesakit juga mungkin terkena penyakit ini. Ini mengakibatkan peningkatan pembentukan batu di ginjal, menyebabkan ketara kesakitan pada pesakit. Tisu ginjal dan organ lain boleh mengalami kerosakan teruk oleh hiperoksaluria, sehingga diharapkan adanya sekatan pada organ ini. Sebilangan besar pesakit juga menderita demam dan perasaan sakit umum. Dalam kes yang paling teruk, kegagalan ginjal lengkap boleh berlaku jika hiperoksaluria tidak dirawat lebih awal oleh doktor. Selanjutnya, tekanan darah tinggi berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan a jantung serang. Hiperoksaluria yang tidak dirawat menyebabkan jangka hayat berkurang. Kecemasan akut biasanya dapat diatasi dengan pengambilan cecair yang tinggi. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, pemindahan pelbagai organ pada pesakit adalah perlu. Dalam kes ini, komplikasi atau ketidakselesaan lain mungkin berlaku dalam keadaan tertentu. Walau bagaimanapun, ini bergantung pada keadaan sebenar penyakit dan tidak dapat diramalkan secara umum.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya gejala dan aduan seperti batu kencing, kolik ginjal, atau demam diperhatikan, hiperoksaluria mungkin mendasari. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya gejala berterusan selama lebih dari dua hingga tiga hari. Sekiranya simptom-simptom lebih lanjut berlaku semasa penyakit, seperti tanda-tanda hematuria atau disfungsi ginjal, doktor keluarga mesti segera berjumpa. Sekiranya berlaku komplikasi serius seperti aritmia jantung atau tisu nekrosis, lawatan ke hospital ditunjukkan. Dalam kes yang teruk, doktor kecemasan harus segera dipanggil. Ini berlaku terutamanya jika aduan itu berlaku secara tiba-tiba dan dikaitkan dengan tanda-tanda kegagalan. Dalam kes ini, sebaiknya segera dapatkan nasihat perubatan. Orang yang telah didiagnosis dengan kecacatan genetik yang sesuai sangat terdedah kepada perkembangan hiperoksaluria. Begitu juga orang yang mempunyai Penyakit Cushing, sarcoidosis or hiperparatiroidisme. Sesiapa yang tergolong dalam kumpulan risiko ini sebaiknya segera berjumpa doktor sekiranya mereka mengalami gejala yang disebutkan di atas. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar perubatan dalaman atau pakar nefrologi boleh dirujuk.
Rawatan dan terapi
Hyperoxaluria pada mulanya dirawat dengan meningkatkan pengambilan cecair. Selanjutnya, perencat yang menghalang pembentukan kristal kalsium oksalat diberikan. Ini termasuk magnesium, sitrat atau bikarbonat. Air kencing disimpan sebisa mungkin untuk menjaga kalsium oksalat dalam larutan. Pada pesakit yang sangat sensitif terhadap vitamin B6, pyridoxine diganti untuk mengurangkan pengeluaran oksalat. Rawatan ini dapat melambatkan perkembangan hiperoksaluria primer yang teruk. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, gabungan buah pinggang-hati pemindahan diperlukan pada masa kanak-kanak untuk mencegah pembentukan oksalat yang disebabkan oleh enzim dan menyelamatkan nyawa pesakit.
Prospek dan prognosis
Prognosis hiperoksaluria berbeza-beza. Sekiranya tidak dirawat, ia boleh menjadi jalan yang sangat teruk. Hiperoksaluria primer jenis I mempunyai prognosis yang sangat buruk. Seperti dua bentuk utama penyakit ini, penyakit ini ditentukan secara genetik. Hiperoksaluria sekunder seterusnya disebabkan oleh penyakit yang berbeza. Yang biasa terjadi pada semua hiperoksaluri, adalah pemendapan kalsium oksalat dalam organisma. Kerana tahap ketepuan yang tinggi dengan kalsium oksalat dalam air kencing, kristal mendakan terutama di ginjal dan menyebabkan disfungsi buah pinggang yang teruk dari masa ke masa. The oksalat muncul sebagai batu karang, yang selalu merosakkan tisu ginjal. Walau bagaimanapun, penyakit ini juga boleh ringan hingga usia tua, dengan hanya sekali-sekala batu karang sedang didiagnosis. Walau bagaimanapun, dalam kes lain, seperti hiperoksaluria primer jenis I, kerosakan buah pinggang yang teruk berlaku pada awal zaman kanak-kanak. Tanpa rawatan, hiperoksaluria sering membawa maut. Oksalosis (pemendapan kristal oksalat) sering merebak ke seluruh organisma setelah peningkatan gangguan fungsi buah pinggang. The jantung otot, kapal, mata, kulit, tulang dan pusat sistem saraf kemudian kerap terjejas. Akibatnya, komplikasi seperti aritmia jantung, buta, tidak boleh dirawat anemia, penyakit vaskular atau penyakit tulang oksalat berlaku. Dalam beberapa kes, penyakitnya boleh membawa maut. Dalam banyak kes, malah intensif terapi dengan cecair tinggi pentadbiran dan penghambatan perubatan pembentukan kristal hanya dapat menunda perjalanan penyakit, tetapi tidak dapat mencegahnya. Kadang-kadang gabungan hati-pemindahan buah pinggang mesti dilaksanakan.
pencegahan
Pencegahan daripada hiperoksaluria primer tidak mungkin kerana genetik. Sekiranya terdapat kecenderungan, makanan yang mengandungi asid oksalik harus dielakkan. Secara keseluruhan, penggunaan sejumlah besar rumpun, bayam, atau koko- produk yang mengandungi mestilah terhad, kerana ini boleh menyebabkan hiperoksaluria sekunder jika perlu.
Susulan
Dalam kes hiperoksaluria, orang yang terlibat terutamanya bergantung pada diagnosis cepat dengan rawatan berikutnya untuk mencegah komplikasi dan ketidakselesaan penyakit ini. Semakin cepat doktor berunding, lebih baik biasanya penyakit ini semakin jauh. Oleh itu, orang yang terjejas harus menghubungi doktor pada gejala dan tanda-tanda hiperoksaluria pertama, kerana dalam keadaan terburuk, ia juga boleh menyebabkan kematian. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi dengan penyakit ini, sehingga rawatan selalu diperlukan. The langkah-langkah penjagaan selepas waktu adalah terhad. Dalam kebanyakan kes, hiperoksaluria dirawat dengan bantuan ubat. Penjagaan mesti diambil untuk memastikan bahawa dosnya betul dan ubat diambil secara berkala. Terutama pada anak-anak, ibu bapa mesti memeriksa pengambilan dan dos yang betul. Sekiranya terdapat kesan sampingan atau interaksi, doktor harus dihubungi terlebih dahulu. Selanjutnya, pemeriksaan berkala bagi organ dalaman sangat penting untuk mengesan kerosakan pada organ dalaman dan merawatnya tepat pada waktunya. Oleh itu, kemungkinan jangka hayat orang yang terjejas juga terhad atau dikurangkan dengan ketara kerana hiperoksaluria.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam kebanyakan kes, aduan dapat dielakkan dengan mudah dengan adanya perubahan diet. Walau bagaimanapun, pengesanan awal penyakit ini juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini dan dapat mencegah ketidakselesaan dan kerosakan pada buah pinggang. Sebagai peraturan, mereka yang terkena hiperoksaluria harus menghindari makanan yang mengandungi asid oksalik. Pengambilan produk yang mengandungi koko juga harus dihalang sejauh mungkin. Selanjutnya, orang yang terjejas mesti mengelakkan bayam atau rumpun dalam dia diet. Dalam kebanyakan kes, hiperoksaluria tidak mewakili sekatan utama dalam kehidupan seharian pesakit dan pengambilan makanan. Pesakit dapat mengurangkan oksalat dalam badan mereka dengan mengambil pyridoxine. Satu-satunya perkara yang perlu diambil kira adalah pengambilan secara berkala, agar tidak timbul lagi aduan. Gejala akut penyakit ini biasanya dirawat dengan peningkatan pengambilan cecair. Oleh kerana penyakit ini juga boleh merosakkan buah pinggang atau jantung, mereka yang terkena harus menjalani pemeriksaan rutin. Sekiranya terdapat aduan psikologi atau kemurungan, perbincangan dengan penghidap hiperoksaluria lain atau dengan orang yang rapat dan ibu bapa sering membantu.
