Dalam kelumpuhan bulbar progresif, inti saraf kranial motor dari trigeminal, muka, glossopharyngeal, vagus, dan hypoglossal saraf mati. Atrofi ini mengakibatkan kelumpuhan pada wajah dan esofagus. Simptomatologi serupa mencirikan ALS, jadi kelumpuhan bulbar progresif kadang-kadang disebut sebagai subtipe ALS.
Apakah kelumpuhan bulbar progresif?
Palsu bulbar progresif adalah atrofi progresif sistemik yang berkaitan dengan kehilangan tisu di nukleus saraf kranial motor. Atrofi tisu mempunyai medula oblongata sebagai pusatnya dan menyebar dari sana. Sebagai tambahan kepada bentuk penyakit pada orang dewasa, terdapat varian bayi dengan manifestasi usia bayi. Kedua-dua bentuk penyakit ini tergolong dalam penyakit neurologi dan mempengaruhi terutamanya neuron motorik. Kelumpuhan bulbar progresif dikelaskan sebagai atrofi otot tulang belakang dikaitkan dengan spesifik pengedaran corak. Dengan penyakit bermula zaman kanak-kanak, penyakit ini kadang-kadang disebut sindrom Fazio-Londe. Kelumpuhan barbar progresif pada orang dewasa disebut oleh beberapa sumber sebagai bentuk khas penyakit degeneratif ALS. Apabila kelumpuhan bulbar progresif dikaitkan dengan gejala pekak, ia juga disebut sindrom Brown-Vialetto-van Laere.
Punca
Punca sebenar setiap bentuk kelumpuhan bulbar progresif belum diketahui. Dalam beberapa kes, saintis dapat mengesan mutasi zat yang disebut Cu-Zn superoxide dismutase. Bahan ini adalah enzim yang menjalankan proses transformasi dalam badan dan memangkin reaksi dengan produk hidrogen peroksida. Hubungan dengan penyakit degeneratif ALS diduga disebabkan oleh mutasi yang terdapat dalam SOD gen, yang memberi kod untuk enzim yang dijelaskan. Oleh itu, mutasi ini dapat dikesan bukan hanya dalam banyak kes kelumpuhan bulbar progresif. Menurut hasil penyelidikan baru-baru ini, kecacatan pada SOD gen juga dapat dikesan pada orang yang mempunyai keluarga ALS keturunan. Kecacatan tersebut mengakibatkan kesan sitotoksik SOD yang tidak stabil. Mutasi menyokong kecenderungan pengumpulan protein yang sesuai, yang bertanggungjawab untuk kematian sel. Hanya lesi nuklear pada inti saraf kranial yang menyebabkan kelumpuhan bulbar. Sebaliknya, lesi supranuklear menyebabkan kelumpuhan pseudobulbar.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kelumpuhan bulbar progresif menyebabkan tisu inti motor secara beransur-ansur binasa. Pesakit mengalami peningkatan kesukaran dengan pergerakan sehari-hari dan penting seperti mengunyah, menelan, atau bercakap. Refleks muntah bagi kebanyakan orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara dalam masa yang sangat singkat. Hanya pergerakan yang lemah di kawasan muka yang masih boleh dilakukan untuk mereka. Tidak seperti ALS, keseluruhan kawasan teras motor tidak dipengaruhi oleh perubahan degeneratif. Sebaliknya, penyakit ini memberi tumpuan terutamanya pada kranial saraf V, VII, IX, X, dan XII, serta saluran kortikobulbar otot yang dihidupkan. Oleh itu, penyakit ini terutama mempengaruhi neuron motorik di kawasan inti trigeminal, wajah, glossopharyngeal, vagus, dan hypoglossal saraf. Oleh itu, tidak seperti pesakit dengan ALS, pesakit biasanya tidak mengalami lumpuh anggota badan secara spastik atau lembap. Paru-paru dan jantung juga tidak terjejas. Kelumpuhan bulbar progresif secara simptomatik tertumpu pada wajah, memelihara inti otot mata.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis kelumpuhan bulbar progresif dibuat menggunakan teknik pencitraan. MRI atau CT menunjukkan lesi nuklear di kawasan nuklear yang sesuai. Penyakit ini mesti didiagnosis secara berbeza dari ALS. Kerana disfagia yang semakin meningkat, semua bentuk penyakit ini mempunyai prognosis yang tidak baik. Komplikasi yang biasa berlaku ialah aspirasi zarah makanan atau air liur, yang sering menyebabkan radang paru-paru dan sering menyebabkan kematian pesakit dalam satu atau tiga tahun. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berkembang dengan cepat. Perkembangan yang cepat memburukkan prognosis.
Komplikasi
Kelumpuhan bilah progresif mempunyai prognosis yang sangat buruk. Rawatan simptomatik semata-mata digunakan untuk mengurangkan risiko komplikasi. Gejala utama kelumpuhan bulbar progresif adalah peningkatan disfagia. Oleh kerana terhambatnya proses menelan, pesakit tidak lagi dapat mengambil makanan dan akan mati kelaparan tanpa nutrisi buatan. Di samping itu, bagaimanapun, selalu ada risiko aspirasi makanan, yang dapat membawa hingga komplikasi maut. Aspirasi adalah tidak disengajakan penyedutan makanan, cecair atau benda asing, yang kemudian memasuki tiub bronkial. Di sana, mereka boleh membawa kepada jangkitan yang teruk kerana badan sahaja tidak dapat mengeluarkan badan asing dari tiub bronkus. Pneumonia yang teruk (paru-paru jangkitan) sering timbul akibat aspirasi makanan ini atau air liur. Dalam kelumpuhan bilah progresif bayi, komplikasi ini sering berlaku membawa hingga mati antara tahun pertama dan ketiga kehidupan. Pada masa dewasa, kelumpuhan bulbar progresif sering berlaku dalam konteks sklerosis lateral amyotrophic (ALS). Di sini, kelumpuhan otot menelan sudah menunjukkan komplikasi ALS tertentu dan bertanggungjawab terhadap prognosis penyakit ini. Kelumpuhan bulbar progresif dengan pekak (sindrom Brown-Vialetto-van Laere) mempunyai prognosis terbaik. Selain kursus penyakit progresif yang cepat menyebabkan kematian, kursus ini dapat ditahan sekurang-kurangnya sementara pada satu pertiga pesakit.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekatan menelan, masalah mengunyah, dan kelainan visual di wajah juga leher kawasan harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya pengambilan makanan ditolak, penurunan berat badan berlaku, atau organisma kekurangan bekalan, orang yang terjejas memerlukan bantuan perubatan. Gangguan refleks muntah atau penyelewengan dalam aktiviti pernafasan harus diperiksa dan dirawat. Sekiranya peningkatan simptom yang perlahan berlaku selama beberapa minggu atau bulan, doktor mesti berunding. Dalam kes yang teruk, makanan tidak lagi boleh dimakan kerana kerosakan. Ini mengakibatkan mengancam nyawa keadaan untuk orang yang terjejas. Untuk membolehkan diagnosis dibuat pada peringkat awal, lawatan ke doktor harus dilakukan pada tanda-tanda pertama. Sekiranya orang yang terkena tersedak berulang kali atau menimbulkan rasa takut tersedak, doktor harus berjumpa. Hyperventilation, kehilangan otot kekuatan, dan tanda-tanda kelumpuhan harus disampaikan kepada doktor secepat mungkin. Sekiranya ucapan orang itu berubah, jika dia menunjukkan tingkah laku penarikan diri atau jika prestasinya menurun, orang itu memerlukan pertolongan. Ucapan yang tidak jelas atau penolakan untuk bercakap pada kanak-kanak harus dianggap sebagai tanda amaran. Sekiranya tidak ada perubahan walaupun ada lingkungan pemahaman, doktor diperlukan. Sekiranya terdapat kekurangan, kekeringan dalaman, atau masalah membersihkan gigi, doktor harus berunding.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi belum tersedia untuk pesakit dengan kelumpuhan bulbar progresif seperti untuk pesakit dengan ALS. Atas sebab ini, rawatan semata-mata bersifat simtomatik, terutamanya terdiri daripada profilaksis aspirasi dan air liur pengurangan. Pemakanan disediakan dengan memberi makan tabung untuk mengecualikan aspirasi komponen makanan. Sebilangan besar pesakit mengalami hipersalivasi. Apabila gejala itu semakin meningkat, mereka tidak lagi dapat menelan air liur dan tersedak. Konservatif terapi simptomologi ini terdiri daripada pentadbiran antikolinergik dadah, Seperti amitriptyline or methionine. Sebagai alternatif, Botox boleh disuntik untuk melumpuhkan kelenjar air liur. Oleh kerana banyak pesakit mengalami kegelisahan, maka pentadbiran cepat bertindak benzodiazepin juga boleh dianggap sebagai sebahagian daripada terapi. Dalam kebanyakan kes, ini dadah diberikan sebagai titisan kerana pesakit tidak dapat menelan. Salah satu komponen rawatan yang paling penting adalah sokongan psikologi untuk pesakit dan saudara-mara mereka. Oleh kerana mereka yang terkena bentuk dewasa khususnya harus mengalami perkembangan penyakit ini sambil sedar sepenuhnya, psikoterapi bertujuan untuk membolehkan pesakit memproses dan mengatasi penyakit dengan lebih baik. Sejak tahun 1996, glutamat antagonis riluzole telah diluluskan kerana menunda ALS. Adakah ubat ini juga dapat melambatkan perkembangan kelumpuhan bulbar progresif belum dijelaskan. ALS kini juga dirawat di AS menggunakan terapi sel stem. Terapi ini tidak diluluskan di Jerman. Di samping itu, keberkesanan terapi dalam kelumpuhan bulbar progresif tidak disahkan.
pencegahan
Kelumpuhan bulbar progresif tidak dapat dicegah pada masa ini kerana penyebab penyakit belum dapat ditentukan secara pasti.
Susulan
Kelumpuhan bulbar progresif adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan pada masa ini, jadi rawatan susulan sangat terhad. Keprihatinan utama di sini adalah mengurangkan gejala dengan bantuan tindak lanjut simptomatik. Oleh kerana risiko disfagia progresif (gangguan menelan) tinggi dalam penyakit ini, penting untuk mengawasinya. Terdapat juga risiko tinggi penyedutan makanan dan kemungkinan tersedak atau keradangan saluran udara. Dalam kes ini, pesakit diberi makan secara profilaksis, biasanya melalui tiub. Selanjutnya, hipersalivasi, peningkatan pengeluaran air liur, cuba dikurangkan. Ini biasanya dilakukan dengan mentadbir dadah seperti amitriptyline or methionine. Botox suntikan ke kelenjar air liur juga merupakan alternatif lain. Penjagaan psikologi juga penting, kerana individu yang terjejas sering menderita kemurungan atau kegelisahan. Dalam beberapa kes, ubat tambahan juga diperlukan. Selepas penyakit dengan kelumpuhan bulbar progresif, pemeriksaan berkala disarankan untuk memantau perkembangan penyakit dan menyesuaikan ubat jika perlu. Kelumpuhan bilah progresif mempunyai prognosis yang buruk. Perkembangan penyakit yang cepat hingga kematian dapat ditangguhkan hanya pada satu pertiga pesakit. Beberapa pendekatan terapeutik, seperti terapi sel induk, sudah tersedia, tetapi masih dalam fasa pengujian.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pilihan untuk pertolongan diri sangat terhad dalam kelumpuhan bulbar progresif. Penyakit ini mempunyai prognosis yang tidak baik dan perjalanan yang sukar. Dalam kehidupan seharian, penting bagi pesakit untuk bekerjasama rapat dengan pasukan perubatan dan jururawat. Sejurus selepas diagnosis, pesakit harus mendapatkan maklumat komprehensif mengenai penyakit ini dan perkembangannya selanjutnya. Penyusunan semula kehidupan sehari-hari dan organisasi penjagaan yang mencukupi sangat penting. Ia harus dilakukan tepat pada waktunya untuk mengelakkan komplikasi tambahan. Untuk dapat mengatasi masalah penyakit ini dengan baik, perlu dilakukan pengukuhan mental. Selain penggunaan pelbagai kelonggaran kaedah dan teknik mental, sokongan psikoterapi disarankan. Kegembiraan hidup dan kesejahteraan harus ditingkatkan. Penanganan penyakit mesti dipelajari. Di samping itu, penyakit mental mesti dicegah. Pertukaran dengan orang lain yang terjejas dapat bermanfaat dan bermanfaat. Kumpulan bantuan diri atau forum Internet tertutup memberi peluang untuk berkomunikasi dengan penderita lain. Saling menolong untuk pertolongan diri tinggal di sana. Oleh kerana kelumpuhan bulbar progresif adalah beban yang berat bagi saudara-mara, mereka juga harus dimaklumkan secara komprehensif mengenai perkembangan selanjutnya pada masa yang tepat. Perpaduan dalam keluarga adalah penting untuk menjaga kesihatan pesakit kesihatan dan harus dipupuk.
