Pesakit dengan kompleks Carney secara konduktif menunjukkan ketidakseimbangan hormon dan myxoma. Penyakit ini adalah gangguan warisan yang berkaitan dengan mutasi. Rawatan adalah simtomatik yang menyokong dan terutamanya melibatkan pembuangan pembedahan atau pemantauan myxoma dan tumor lain.
Apakah kompleks Carney?
Myxoma yang disebut adalah tumor jinak yang terdiri daripada tidak berbentuk tisu penghubung dan bahan agar-agar mukin. Tumor sering merupakan bahagian dari sindrom yang terlalu tinggi dan boleh mewakili, misalnya, apa yang dikenali sebagai kompleks Carney. Ini adalah gabungan simptom yang menyebabkan gangguan peraturan hormon dan migmentasi pigmen selain pelbagai myxoma. Sebilangan pesakit juga menderita neoplasma malignan. Sindrom ini mula-mula dijelaskan pada tahun 1985. Ahli patologi AS J. Aiden Carney dianggap sebagai penurun pertama. Penyakit ini juga disebut sebagai sindrom myxoma atau sindrom Carney dalam literatur perubatan. Yang tepat pengedaran atau kekerapan belum ditentukan untuk kompleks Carney. Gejala setiap pesakit berlipat ganda, yang menjadikan diagnosis jauh lebih sukar. Terutama di negara-negara tanpa infrastruktur saintifik, sindrom ini sering tidak didiagnosis atau didiagnosis dengan tidak betul.
Punca
Penyebab kompleks Carney adalah pada gen. The keadaan nampaknya merupakan penyakit keturunan, dan pengelompokan keluarga telah dilaporkan dalam konteksnya. Pewarisan kompleks Carney berlaku dalam mod pusaka dominan autosomal. Hanya dalam kes yang jarang berlaku penembusan yang tidak lengkap atau kebolehubahan fenotipik dilaporkan dalam keluarga yang sama. Penyebab utama setiap gejala adalah mutasi genetik. Sehingga kini, dua berbeza gen loci telah didokumentasikan untuk kompleks tersebut. Kecacatan pada lokus ini menyebabkan gejala sindrom. Kecacatan yang dikenal pasti setakat ini terletak pada kromosom 2p16 dan kromosom 17q22 hingga 24. Pada kromosom terakhir, kecacatan genetik dan mutasi berkaitan dengan penekan tumor gen yang menyandikan subunit pengatur protein kinase A yang bergantung pada cAMP dalam DNA. Kerana mutasi genetik, protein kinase A dari pesakit dengan kompleks Carney tidak membawa struktur yang dirancang secara fisiologi dan oleh itu tidak dapat menekan pembiakan tisu dengan secukupnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan kompleks Carney menderita pelbagai jenis jantung, kulit, dan gejala hormon. Kulit simptom-simptom merangkumi mottling pada peringkat awal, yang juga boleh mempengaruhi mukosa. Selain itu, banyak pesakit menanggung banyak tahi lalat serta tahi lalat dan bintik-bintik berpigmen. Kemudian, myxoma terbentuk. Gejala ini dikaitkan dengan gangguan pada jantung. Selain myxoma di jantung tisu, sering ada kegagalan jantung. Embolisme serta edema, sesak nafas atau jantung serangan boleh menjadi hasilnya. Keradangan berulang di kawasan jantung juga merupakan gejala biasa. Perkara yang sama berlaku untuk keluhan kardiovaskular seperti penurunan prestasi. Oleh kerana terdapat gangguan hormon, gambaran khas mengenai Penyakit Cushing boleh berkembang. Acromegaly dan gigantisme juga merupakan gejala biasa. Sebilangan pesakit juga menderita tumor jinak dan ganas. Ini termasuk varian tumor seperti tumor sel Sertoli, schwannoma, dan sista.
Diagnosa
Diagnosis sukar dilakukan pada pesakit dengan kompleks Carney. Kerana simptom boleh berbeza secara signifikan dari kes ke kes dan menyerupai banyak gangguan lain, individu yang terkena sering didiagnosis dengan kompleks lewat atau tidak sama sekali. Katalog kriteria klinikal dan genetik telah dicadangkan untuk diagnosis. Kerangka diagnostik dibentuk oleh pemeriksaan pesakit yang paling teliti, termasuk pemeriksaan klinikal saudara-mara. Sekiranya pesakit menderita sekurang-kurangnya satu gejala khas dan terdapat juga kelompok keluarga yang jelas, diagnosis dapat dibuat untuk kompleks Carney. Sekiranya tidak ada penglibatan keluarga yang dapat dikenal pasti, pesakit harus mempunyai sekurang-kurangnya dua gejala ciri untuk membuat diagnosis.
Komplikasi
Carney complex menyebabkan ketidakseimbangan hormon dalam kebanyakan kes dan juga kecacatan dan gangguan jantung. Sebilangan besar pesakit juga menderita mottling, jadi terdapat peningkatan jumlah tahi lalat dan hati bintik. Ini meningkat bilangan bintik-bintik pigmen tidak menjadi komplikasi jika dipantau dan dirawat sekiranya perlu. Komplikasi serius boleh berlaku terutamanya disebabkan oleh kerosakan jantung. Dalam kes ini, kompleks Carney boleh bertanggungjawab untuk serangan jantung atau untuk kegagalan jantung. Tidak jarang bagi mereka yang terkena menderita sesak nafas, dan serangan panik mungkin juga berlaku. Ia juga tidak biasa berlaku pelbagai tumor. Bergantung pada ukuran dan wilayahnya, ini boleh membawa kepada gejala yang teruk atau mengancam nyawa. Komplikasi lebih lanjut boleh timbul akibat diagnosis tertunda kompleks Carney, kerana gejala menyerupai penyakit dan keadaan lain. Rawatan itu sendiri hanya dapat membatasi gejala. Dalam kes ini, orang yang terkena masih harus menjalani pemeriksaan selepas rawatan. Dalam kebanyakan kes, pembedahan diperlukan untuk menghilangkan kecacatan atau tumor. Ibu bapa anak yang terjejas juga mungkin mengalami ketidakselesaan psikologi dan kemurungan dalam proses.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya bintik berulang kali terbentuk di kulit dan membran mukus, kompleks Carney mungkin ada. Walau bagaimanapun keadaan juga dapat menampakkan diri dengan pelbagai gejala lain yang tidak semestinya berlaku pada setiap orang yang terkena. Oleh itu, diagnosis khusus sukar. Sebaiknya pergi ke doktor dengan gejala yang tidak biasa yang tidak dapat dikaitkan dengan sebab lain dan minta penjelasannya. Khususnya, gejala serius seperti sesak nafas, sista, pertumbuhan raksasa atau tanda-tanda kegagalan jantung harus diperiksa dengan segera. Orang yang mempunyai sejarah keluarga di kompleks Carney harus memberi perhatian khusus kepada sebarang tanda amaran. Dalam senario kes terbaik, diagnosis menyeluruh dibuat selama zaman kanak-kanak dan remaja. Sekiranya terdapat komplikasi serius seperti sesak nafas atau bahkan serangan jantung, doktor kecemasan mesti dipanggil. Oleh kerana jalan yang teruk ini tidak dapat diketepikan sepenuhnya, kedua-dua mereka yang terjejas dan ibu bapa dan saudara mereka harus meminta pertolongan psikologi.
Rawatan dan terapi
Tiada rawatan sebab untuk pesakit Carney complex. Bersebab terapi harus menyelesaikan masalahnya. Pendekatan ini sukar dalam kompleks gejala genetik dan, dalam kes ini, harus sesuai dengan pendekatan genetik yang sama. Oleh itu, terapi kausal dapat dibuka secara eksklusif oleh gen terapi. Walaupun kemajuan perubatan, gen terapi belum sampai ke fasa klinikal. Namun, kerana pendekatan tersebut merupakan fokus penyelidikan perubatan moden, pilihan rawatan kausal untuk sindrom genetik tidak sepenuhnya dikesampingkan dalam beberapa dekad mendatang. Sehingga kini, pesakit sindrom seperti kompleks Carney telah dirawat secara murni secara simtomatik dan sokongan. Langkah-langkah sokongan merangkumi, misalnya, analisis genetik kes-kes indeks. Di samping itu, kedua-dua pesakit dan saudara-mara mereka dengan kecenderungan genetik diperiksa secara berkala untuk mengesan kemungkinan gejala penyakit pada tahap awal. Peperiksaan ditunjukkan sekurang-kurangnya sekali setahun. Sebaik-baiknya, pemeriksaan tahunan harus bermula pada awal zaman kanak-kanak. Apa-apa myxoma jantung dirawat secara invasif. Pembuangan pembedahan juga boleh dilakukan untuk myxoma kawasan badan yang lain. Semua simptom lain di kompleks tidak dirawat mengikut peraturan tetap. Lokasi tumor, ukurannya, gambaran klinikal keseluruhan pesakit dan kecurigaan keganasan mempengaruhi doktor yang merawat dalam memilih kaedah rawatan. Selain pemerhatian, pendekatan pembedahan invasif atau rawatan ubat konservatif boleh dianggap sebagai jalan rawatan. Sindrom Cushing, jika ia berlaku, sering dirawat dengan adrenalektomi dua hala.
Prospek dan prognosis
Carney complex tidak dapat disembuhkan sepenuhnya kerana ia adalah gangguan genetik yang mana terapi kausatif tidak mungkin dilakukan. Rawatan adalah simtomatik dan bergantung kepada keparahan tumor. Jangkitan penyakit selanjutnya juga sangat bergantung pada kapan tumor didiagnosis dan dikeluarkan. Oleh itu, pesakit bergantung pada pemeriksaan berkala dan rawatan berterusan untuk mengesan dan membuang tumor baru. Dalam banyak kes, kompleks Carney juga mengurangkan dan membatasi jangka hayat pesakit. Selalunya, penyakit ini juga menyebabkan keluhan psikologi, yang boleh berlaku bukan hanya pada pesakit, tetapi juga pada orang tua dan saudara-mara. Ibu bapa juga harus menjalani ujian genetik dan kaunseling agar tidak menyebarkan penyakit ini. Sekiranya simptom-simptom kompleks tersebut menyebabkan kerosakan jantung pada jangka masa panjang, tidak ada terapi yang dapat dilakukan dan orang yang terjejas akan mati akibat kegagalan jantung atau strok. Sekiranya tumor jinak, rawatan tidak perlu segera. Walau bagaimanapun, ini juga boleh membawa untuk ketidakselesaan yang membatasi kualiti hidup orang yang terkena.
pencegahan
Setakat ini, beberapa pencegahan langkah-langkah disediakan untuk kompleks Carney. Satu-satunya langkah pencegahan yang boleh dipertimbangkan adalah kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga. Sekiranya sudah ditentukan, pasangan boleh memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri dan sebaliknya memilih untuk diadopsi.
Susulan
Punca kompleks Carney tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, rawatan susulan sangat penting. Ia mesti berlaku sekurang-kurangnya sekali dalam setahun. Setelah penyakit didiagnosis dengan bantuan sejarah keluarga dan peribadi, doktor mengatur beberapa siri pemeriksaan. Ini merangkumi pemeriksaan biokimia dan ekokardiografi. Sebagai tambahan, tomografi dikira dan sonografi mungkin terbukti berguna. Sekiranya gejala yang diketahui berlaku, adalah mustahak untuk berjumpa doktor. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi serius. Terdapat beberapa pilihan untuk mengurangkan gejala. Tidak jarang pesakit harus minum ubat. Penting untuk mengambil ubat seperti yang dipersetujui. Kadang-kadang tumor juga menyebabkan tempatan kesakitan. urut kemudian dapat memberikan kelegaan. Penjagaan susulan juga merangkumi anak-anak yang ada. Oleh kerana penyakit keturunan diwarisi, seseorang harus menyerahkan anak lelaki atau anak perempuannya kepada pakar pada peringkat awal. Kompleks Carney, seperti banyak penyakit ketumbuhan, mewakili beban emosi. Hasil yang tidak menentu menjadikan kehidupan seharian kelihatan kurang layak untuk dijalani. Sekiranya kepala menderita, doktor mungkin menetapkan psikoterapi. Kebimbangan dan ketakutan dapat diatasi semasa rawatan susulan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Carney complex belum dapat dirawat secara kausal. Terapi perubatan terhad untuk mengurangkan gejala dan aduan individu pesakit. Rawatan boleh disokong dengan pertolongan diri yang khusus langkah-langkah dan pendekatan terbuka terhadap penyakit dan komplikasinya. Sebarang aduan jantung mesti dirawat secara pembedahan. Pesakit dapat mempengaruhi perjalanan prosedur secara positif dengan mengikuti arahan doktor dan mengambilnya dengan senang selepas operasi. Bergantung pada tempat tumor berada dan apa aduan yang ditimbulkannya, pertolongan diri lebih lanjut langkah-langkah boleh diambil. Sebagai contoh, edema yang berkaitan dengan tumor boleh dirawat urut or akupunktur untuk menemani rawatan pakar. Kista dan schwannoma dapat diatasi dengan menggunakan pelbagai ubat semula jadi seperti salap calendula. Di samping itu, kedua-dua pesakit dan saudara-mara mereka harus diperiksa secara berkala untuk mengesan sebarang gejala penyakit keturunan pada tahap awal. Individu yang terjejas harus diperiksa sekurang-kurangnya sekali dalam setahun. Sebaik-baiknya, peperiksaan pertama harus berlangsung pada zaman kanak-kanak. Ibu bapa yang sendiri menderita kompleks Carney atau telah mempengaruhi individu dalam keluarga mereka harus waspada terhadap kemungkinan tanda-tanda dan menyampaikan anak itu kepada pakar sejak awal.
