Mikrosomia hemifasial adalah kelainan unilateral dari kepala itu disebabkan oleh pelbagai kecacatan. Nama Latin, sering disingkat HFM, dari keadaan boleh diterjemahkan sebagai "pertumbuhan kecil dari separuh wajah." Klasifikasi mengikut ICD masing-masing adalah 10 - Q75.8 dan Q87.0.
Apa itu mikrosomia hemifasial?
Mikrosomia hemifasial adalah kraniofasial, atau kecacatan yang mempengaruhi tengkorak atau muka. Ia jarang berlaku, tetapi merupakan anomali kedua yang paling biasa kepala, bersama dengan celah bibir dan lelangit. Rata-rata, kira-kira satu daripada kira-kira 13,000 kanak-kanak menghidap penyakit ini. Agaknya, kecacatan itu berlaku pada dua bulan pertama mengandung dan kemudian berbeza dalam tahap keparahan. Kecacatannya tidak simetri dan secara amnya meluas ke organ deria, seperti mata dan telinga, serta pelbagai bahagian muka tengkorak, terutamanya rahang. Di samping itu, biasanya terdapat kehilangan tisu lembut di sana. Mikrosomia hemifasial sering disamakan dengan sindrom Goldenhar. Namun, secara tegas, hanya satu komponen penyakit ini, di mana masalah juga berlaku pada tulang belakang dan organ dalaman. Perkara yang sama berlaku untuk sindrom Moeschler-Clarren, di mana radius juga terjejas.
Punca
Punca sebenar mikrosomia hemifasial belum diketahui. Walaupun pelbagai penyelidikan telah dilakukan dalam bidang ini, kejayaan yang diinginkan belum dapat dicapai. Hasil yang paling menjanjikan setakat ini datang dari kajian tahun 2014 di mana para saintis Amerika melihat secara mendalam sebuah keluarga Itali di mana beberapa ahli dipengaruhi oleh mikrosomia hemifasial. Analisis genetik menunjukkan sejumlah pendua yang mengejutkan pada kromosom 14. The gen di sana, yang disebut OTX2, diasingkan dan dikenal pasti sebagai onkogen yang disebut. Ia boleh menjadi pencetus otak tumor dan juga nampaknya mempunyai pengaruh pada mikrosomia hemifasial. Walau bagaimanapun, para penyelidik menolak duplikasi sebagai satu-satunya penyebabnya. Apa yang mencetuskan kecacatan genetik ini masih belum jelas. Beberapa eksperimen pada haiwan menunjukkan kemungkinan pendarahan semasa fasa embrio. Mereka mungkin disebabkan oleh pengambilan pelbagai ubat, dadah atau bahan kimia beracun, seperti racun serangga. Selanjutnya, penyakit diabetes pada ibu juga kemungkinan berlaku pendarahan seperti itu.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kecacatan yang berlaku berbeza-beza dan sering dikenali dengan jelas. Faktor penentu adalah rahang yang kurang berkembang. Kecacatan mempengaruhi kedua-dua rahang bawah dan atas dan biasanya mengakibatkan kesukaran bercakap atau bahkan tidak selesa semasa menelan. Dagu pesakit biasanya agak terlantar. Ini jelas menunjukkan sisi wajah yang berpenyakit, di mana sudut mulut di atasnya juga sedikit lebih tinggi dari pada sisi sihat. Selain itu, mata dan telinga masing-masing dipengaruhi oleh kecacatan. Mata sering membesar atau terletak lebih rendah di soket mata. Dalam kes yang jarang berlaku, hilang sepenuhnya. Anomali auricle dan terbentuk tidak lengkap terusan pendengaran dijumpai. Oleh itu, pesakit dengan mikrosomia hemifasial hampir selalu mempunyai tuli separa atau buta. Kerana kecacatan pertumbuhan hemifasial, ekspresi wajah hanya dapat dilakukan pada satu sisi. Di samping itu, kebebasan bergerak mungkin semakin dihalang oleh lekatan pada tulang belakang serviks berikutnya.
Diagnosa
Diagnosis mikrosomia hemifasial sudah mungkin dilakukan dengan bantuan halus ultrasound di dalam rahim. Pemeriksaan pranatal ini dilakukan dengan alat beresolusi tinggi yang memungkinkan diagnosis yang disasarkan. Selepas kelahiran, tanda khas biasanya dapat dikenali dengan segera. Pemeriksaan lanjutan kemudian dilakukan kemudian melalui sinar-X atau oleh tomografi dikira.
Komplikasi
Dalam penyakit ini, terdapat pelbagai malformasi, yang dalam kebanyakan kes terjadi pada kepala pesakit. Anomali ini dapat dengan demikian membawa kepada pelbagai komplikasi dan keluhan. Dalam kes ini, orang yang terkena menderita rahang yang sangat kurang berkembang. Ini membawa kepada gangguan pertuturan and kesukaran menelanSekiranya perlu, pengambilan makanan dan cecair biasa tidak lagi mungkin disebabkan penyakit ini. Begitu juga, dagu tidak berfungsi, mengakibatkan estetika berkurang yang boleh menyebabkan penderitaan mental. Kecacatan boleh menyebabkan menggoda dan membuli pada kanak-kanak. Kecacatan juga terdapat pada telinga dan mata, jadi penglihatan atau pendengaran pesakit mungkin terhad. Dalam kes yang paling teruk, orang yang terkena menderita lengkap buta atau pekak. Kehidupan seharian sangat terhad bagi pesakit kerana keluhan dan kualiti hidup menurun dengan ketara. Selanjutnya, gangguan pertumbuhan berlaku. Walau bagaimanapun, perkembangan kecerdasan tetap tidak terjejas oleh penyakit ini. Rawatannya tidak membawa untuk komplikasi lebih lanjut. Adalah mungkin untuk membetulkan sebahagian besar aduan secara pembedahan dan dengan itu dapat menghapuskannya sepenuhnya. Walau bagaimanapun, kursus selanjutnya sangat bergantung kepada keparahan penyakit dan keluhan.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Oleh kerana penyakit ini dikaitkan dengan ketidakselesaan dan kesukaran yang besar dalam kehidupan seharian orang yang terkena penyakit, ia mesti dirawat oleh doktor dalam apa jua keadaan. Doktor harus berunding apabila anak mengalami kecacatan teruk. Ini dapat dilihat secara langsung oleh mata dan muncul terutamanya di wajah pesakit. Selanjutnya, kesukaran menelan atau masalah pertuturan juga menunjukkan penyakit dan mesti diperiksa. Mata dan telinga juga sering terkena cacat, sehingga anak-anak juga mengalami penglihatan yang kurang atau tidak dapat mendengar dengan baik. Dalam kes yang melampau, buta atau pekak juga menunjukkan penyakit. Selanjutnya, mereka yang terjejas mungkin mengalami gangguan pertumbuhan. Sekiranya simptom-simptom ini berlaku, pakar pediatrik harus berunding, tetapi sebagai alternatif, doktor am boleh membantu. Oleh kerana penyakit ini hanya dapat diubati secara simptomatik, penyakit ini ditangani oleh pelbagai pakar. Dalam kebanyakan kes, banyak gejala dapat dikurangkan dan kualiti hidup pesakit dapat meningkat dengan ketara.
Rawatan dan terapi
Rawatan malformasi dilakukan dalam beberapa langkah. Pada amnya, ini melibatkan banyak pembedahan pembiakan yang dilakukan hingga dewasa. Ya, bergantung pada usia dan tahap perkembangan, keputusan individu dibuat mengenai pembetulan mana yang sudah dapat dilakukan atau yang harus ditangguhkan kerana pertumbuhan anak. Dengan latar belakang ini, pada tahun-tahun pertama kehidupan seringkali hanya campur tangan yang dilakukan untuk mencegah kesakitan atau komplikasi. Ini termasuk trakeotomi, yang dilakukan sejurus selepas kelahiran jika bernafas tidak berfungsi kerana saluran udara yang menyempit. Kemudian, rahang atas dan bawah diperbetulkan dan maloklusi gigi sebelumnya dirawat secara ortodontik. Untuk kecacatan pertuturan yang ada, ahli terapi pertuturan biasanya juga diberi nasihat. Perkara ini juga diperlukan terutamanya jika kanak-kanak mengalami gangguan pendengaran kerana kecacatan di kawasan telinga. Sebahagian besar telinga dan mata yang terkena dapat disusun semula. Pada masa kini, pertumbuhannya terganggu tulang dipanjangkan dengan kalus gangguan. Di sini, tulang dipisahkan, sehingga membolehkan zat tulang baru terbentuk semula di antara kedua-dua kepingan tersebut. Tempat-tempat di mana prosedur ini tidak berlaku kebanyakannya dipenuhi implan diperbuat daripada tisu tulang atau silikon.
Prospek dan prognosis
Mikrosomia hemifacial tidak biasanya membawa kepada pengurangan jangka hayat jika dirawat sejak awal. Walau bagaimanapun, kualiti hidup individu yang terjejas sangat terhad. Kelewatan perkembangan sepihak pada separuh badan mengakibatkan pelbagai kecacatan dan kecacatan, yang juga boleh mempengaruhi perkembangan keseluruhan anak. Khas untuk penyakit ini adalah ketiadaan atau kekurangan perkembangan bola mata atau kecacatan aurikular tanpa berkembang terusan pendengaran. Selanjutnya, wajah mungkin terlantar di satu sisi. Terutama kecacatan rahang boleh menyebabkan teruk bernafas masalah. Pada masa yang sama, jantung kecacatan juga mungkin berlaku. Tanpa rawatan, penyakit sekunder yang serius boleh berlaku akibat sekatan pernafasan. Bergantung pada keparahan dan kejayaan rawatan, pelbagai gejala seperti gangguan pendengaran, pekak, kesukaran menelan, kesukaran bercakap, masalah pergigian yang berterusan, kecenderungan untuk alahan, kegagalan untuk berkembang atau pembelajaran gangguan diperhatikan kemudian. Namun, tidak semua gejala perlu berlaku. Sepanjang keseluruhan fasa pertumbuhan, a terapi disesuaikan dengan pertumbuhan adalah perlu. Kemungkinan perkembangan kanak-kanak lebih bergantung kepada kejayaan ini terapi. Ini juga memainkan peranan utama dalam meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Oleh itu, masalah fizikal dan psikologi akibatnya memberi kesan yang besar terhadap kualiti hidup. Masalah pendengaran dan pertuturan boleh melambatkan perkembangan keseluruhan anak. Banyak individu yang terjejas juga mengalami kesan psikologi penolakan, ejekan, dan pengecualian sosial yang seterusnya.
pencegahan
Oleh kerana sebab-sebab yang tepat belum diteliti, pencegahan mikrosomia hemifasi sukar. Walau bagaimanapun, adalah fakta bahawa penyakit ini diwarisi secara dominan, jadi individu yang terkena harus memikirkan dengan teliti tentang keinginan mereka sendiri untuk memiliki anak walaupun berjaya menjalani rawatan. Ibu mengandung disarankan untuk tidak mengambil dadah dan ubat-ubatan yang tidak penting.
Penjagaan selepas itu
Sebagai peraturan, sangat sedikit, jika ada, langkah-langkah rawatan segera tersedia untuk orang yang terkena penyakit ini. Dalam kes ini, pesakit terutama bergantung pada diagnosis awal penyakit yang cepat dan, untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut atau untuk mencegah gejala yang semakin teruk. Semakin awal penyakit ini dikesan dan dirawat, semakin baik penyakit ini. Rawatan penyakit ini biasanya dilakukan dengan campur tangan pembedahan kecil. Selepas operasi sedemikian, pesakit harus berehat dan menjaga badannya. Aktiviti berat atau fizikal tidak digalakkan agar tidak melambatkan proses penyembuhan. Dalam kebanyakan kes, semua kecacatan mesti diperbetulkan. Keluhan mengenai mata atau telinga diatasi dengan bantuan alat bantu dengar atau alat bantu penglihatan. Terutama ibu bapa anak yang terjejas harus memastikan bahawa anak itu memakainya bantuan secara kekal agar tidak memburukkan lagi aduan. Secara amnya, pemeriksaan berkala dengan doktor diperlukan untuk mengawal gejala.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Mikrosomia hemifasial sangat jarang berlaku gen kesan yang diturunkan melalui keturunan. Walaupun gejala yang mempunyai nilai penyakit kadang-kadang berkembang, mikrosomia hemifasial itu sendiri tidak langsung dianggap sebagai penyakit. Sejak gen kesannya sudah jelas terbentuk sebelum kelahiran, malformasi yang berkaitan sama ada didiagnosis sebelum kelahiran atau diperhatikan secara langsung semasa kelahiran. Oleh itu, terutamanya ibu bapa yang bertanggungjawab terhadap anak-anak mereka dan boleh memulakan dan meluluskan semua langkah rawatan. Mengikut pertumbuhan anak dan kerosakan yang berlaku, pelbagai intervensi pembedahan dapat dilakukan secara individu untuk menyesuaikan separuh wajah yang tidak tumbuh dan terbantut dan organ yang mungkin terjejas pada separuh wajah yang sihat. Bagi ibu bapa adalah sangat penting untuk memberi anak mereka bukan sahaja sokongan perubatan tetapi juga sokongan psikologi dan untuk memperkuat keyakinan diri anak mereka. Hari ini, pembedahan plastik menawarkan banyak kemungkinan untuk menjadikan kecacatan genetik sebahagian besarnya tidak dapat dilihat. Persekitaran sosial yang baik sangat penting dan bermanfaat bagi pesakit muda. Orang dewasa dengan mikrosomia hemifasial telah dewasa dengan kecacatan genetik dan sangat memahami gejala-gejalanya. Perbincangan terapeutik dapat diadakan untuk mengatasi kesukaran dalam kehidupan seharian. Lawatan kawalan berkala ke doktor membantu untuk memastikan kecacatan yang dikembangkan dapat dikendalikan.
